DNA και γονίδια. Σχηματισμός δύο κλώνων DNA. Γενετικός κώδικας Δομή νουκλεϊκών οξέων
Συνέχιση. Βλέπε Νο. 11, 12, 13, 14, 15/2005
Μαθήματα βιολογίας σε μαθήματα Φυσικών Επιστημών
Προχωρημένος Σχεδιασμός, 10η τάξη
3. Σύνδεση νουκλεοτιδίων σε αλυσίδαΤα νουκλεοτίδια συνδέονται μεταξύ τους σε μια αντίδραση συμπύκνωσης. Σε αυτή την περίπτωση, δημιουργείται ένας εστερικός δεσμός μεταξύ του ατόμου άνθρακα 3 του υπολείμματος σακχάρου του ενός νουκλεοτιδίου και του υπολείμματος φωσφορικού οξέος του άλλου. Ως αποτέλεσμα, σχηματίζονται μη διακλαδισμένες πολυνουκλεοτιδικές αλυσίδες. Το ένα άκρο της πολυνουκλεοτιδικής αλυσίδας (που ονομάζεται 5 "τέλος) τελειώνει με ένα μόριο φωσφορικού οξέος συνδεδεμένο με 5" -άτομο άνθρακα, το άλλο (ονομάζεται 3" άκρο) - ένα ιόν υδρογόνου συνδεδεμένο με το άτομο άνθρακα 3". Μια αλυσίδα διαδοχικών νουκλεοτιδίων αποτελεί την πρωταρχική δομή του DNA.
Έτσι, ο σκελετός της πολυνουκλεοτιδικής αλυσίδας είναι υδατάνθρακας-φωσφορικός, αφού Τα νουκλεοτίδια συνδέονται μεταξύ τους σχηματίζοντας ομοιοπολικούς δεσμούς (φωσφοδιεστερικές γέφυρες), στους οποίους η φωσφορική ομάδα σχηματίζει μια γέφυρα μεταξύ του ατόμου C 3 ενός μορίου σακχάρου και του ατόμου C 5 του επόμενου. Οι ισχυροί ομοιοπολικοί δεσμοί μεταξύ των νουκλεοτιδίων μειώνουν τον κίνδυνο «διάσπασης» των νουκλεϊκών οξέων.
Εάν ένα πολυνουκλεοτίδιο που σχηματίζεται από τέσσερις τύπους νουκλεοτιδίων περιέχει 1000 συνδέσμους, τότε ο αριθμός των πιθανών παραλλαγών της σύνθεσής του είναι 4 1000 (αυτός είναι ένας αριθμός με 6 χιλιάδες μηδενικά). Επομένως, μόνο τέσσερις τύποι νουκλεοτιδίων μπορούν να παρέχουν μια τεράστια ποικιλία νουκλεϊκών οξέων και τις πληροφορίες που περιέχουν.
4. Σχηματισμός μορίου δίκλωνου DNAΤο 1950, ο Άγγλος φυσικός Maurice Wilkins έλαβε μια ακτινογραφία DNA. Έδειξε ότι το μόριο του DNA έχει μια συγκεκριμένη δομή, η αποκωδικοποίηση της οποίας θα βοηθούσε στην κατανόηση του μηχανισμού της λειτουργίας του. Οι ακτίνες Χ που ελήφθησαν σε υψηλά καθαρισμένο DNA επέτρεψαν στη Ρόζαλιντ Φράνκλιν να δει ένα καθαρό μοτίβο σε σχήμα σταυρού - το σήμα αναγνώρισης μιας διπλής έλικας. Έγινε γνωστό ότι τα νουκλεοτίδια βρίσκονται σε απόσταση 0,34 nm το ένα από το άλλο και υπάρχουν 10 από αυτά ανά στροφή της έλικας.
Η διάμετρος ενός μορίου DNA είναι περίπου 2 nm. Από τα ακτινογραφικά δεδομένα, ωστόσο, δεν ήταν σαφές πώς συγκρατήθηκαν οι δύο κλώνοι.
Η εικόνα έγινε απολύτως σαφής το 1953, όταν ο Αμερικανός βιοχημικός Τζέιμς Γουάτσον και ο Άγγλος φυσικός Φράνσις Κρικ, έχοντας εξετάσει το σύνολο των γνωστών δεδομένων για δομή του DNA, κατέληξε στο συμπέρασμα ότι η ραχοκοκαλιά σακχάρου-φωσφορικού βρίσκεται στην περιφέρεια του μορίου DNA και οι βάσεις πουρίνης και πυριμιδίνης βρίσκονται στη μέση.
Οι D. Watson και F. Crick διαπίστωσαν ότι δύο πολυνουκλεοτιδικές αλυσίδες DNA είναι στριμμένες η μία γύρω από την άλλη και γύρω από έναν κοινό άξονα. Οι αλυσίδες DNA είναι αντιπαράλληλες (πολυκατευθυντικές), δηλ. απέναντι από το 3 "άκρο της μιας αλυσίδας είναι το 5" άκρο της άλλης (φανταστείτε δύο φίδια στριμμένα σε μια σπείρα - το κεφάλι του ενός στην ουρά του άλλου). Η σπείρα είναι συνήθως στριμμένη προς τα δεξιά, αλλά υπάρχουν περιπτώσεις σχηματισμού αριστερής σπείρας.
5. Κανόνες Chargaff. Η ουσία της αρχής της συμπληρωματικότηταςΑκόμη και πριν από την ανακάλυψη των Watson και Crick, το 1950 ο Αυστραλός βιοχημικός Edwin Chargaff διαπίστωσε ότι στο DNA οποιουδήποτε οργανισμού, ο αριθμός των νουκλεοτιδίων αδενυλίου είναι ίσος με τον αριθμό του θυμιδυλίου και ο αριθμός των νουκλεοτιδίων γουανυλίου είναι ίσος με τον αριθμό των νουκλεοτιδίων κυτοσυλίου (A \u003d T, G \u003d C) ή τον συνολικό αριθμό των αζωτούχων βάσεων πουρίνης είναι ίσος με τον συνολικό αριθμό των αζωτούχων βάσεων πυριμιδίνης (A + G \u003d C + T) . Αυτά τα μοτίβα ονομάζονται «κανόνες του Chargaff».
Το γεγονός είναι ότι όταν σχηματίζεται μια διπλή έλικα, η αζωτούχα βάση της αδενίνης σε μια αλυσίδα είναι πάντα αντίθετη από την αζωτούχα βάση της αδενίνης στην άλλη αλυσίδα, και απέναντι από τη γουανίνη είναι η κυτοσίνη, δηλαδή οι αλυσίδες DNA φαίνεται να αλληλοσυμπληρώνονται. Και αυτά τα ζευγαρωμένα νουκλεοτίδια συμπληρωματικός ο ένας τον άλλον(από λατ. συμπληρωματικό- πρόσθεση). Έχουμε ήδη συναντήσει αρκετές φορές την εκδήλωση συμπληρωματικότητας (το ενεργό κέντρο του ενζύμου και το μόριο του υποστρώματος είναι συμπληρωματικά μεταξύ τους, το αντιγόνο και το αντίσωμα είναι συμπληρωματικά μεταξύ τους).
Γιατί ακολουθείται αυτή η αρχή; Για να απαντήσουμε σε αυτή την ερώτηση, πρέπει να θυμόμαστε χημική φύσηαζωτούχες ετεροκυκλικές βάσεις. Η αδενίνη και η γουανίνη ανήκουν στις πουρίνες και η κυτοσίνη και η θυμίνη ανήκουν στις πυριμιδίνες, δηλαδή δεν έχουν δημιουργηθεί δεσμοί μεταξύ αζωτούχων βάσεων της ίδιας φύσης. Επιπλέον, οι συμπληρωματικές βάσεις αντιστοιχούν γεωμετρικά μεταξύ τους, δηλ. σε μέγεθος και σχήμα.
Με αυτόν τον τρόπο, Η συμπληρωματικότητα των νουκλεοτιδίων είναι η χημική και γεωμετρική αντιστοιχία των δομών των μορίων τους μεταξύ τους..
Οι αζωτούχες βάσεις περιέχουν έντονα ηλεκτραρνητικά άτομα οξυγόνου και αζώτου, τα οποία φέρουν μερικό αρνητικό φορτίο, καθώς και άτομα υδρογόνου, στα οποία προκύπτει ένα μερικό θετικό φορτίο. Λόγω αυτών των μερικών φορτίων, δημιουργούνται δεσμοί υδρογόνου μεταξύ των αζωτούχων βάσεων των αντιπαράλληλων αλληλουχιών του μορίου DNA.
Σχηματισμός δεσμών υδρογόνου μεταξύ συμπληρωματικών αζωτούχων βάσεων
Υπάρχουν δύο δεσμοί υδρογόνου μεταξύ αδενίνης και θυμίνης (A=T), και τρεις δεσμοί υδρογόνου μεταξύ γουανίνης και κυτοσίνης (G=C). Μια τέτοια σύνδεση νουκλεοτιδίων παρέχει, πρώτον, το σχηματισμό του μέγιστου αριθμού δεσμών υδρογόνου και, δεύτερον, την ίδια απόσταση μεταξύ των αλυσίδων σε όλο το μήκος της έλικας.
Από όλα τα παραπάνω, προκύπτει ότι, γνωρίζοντας την αλληλουχία των νουκλεοτιδίων στη μία έλικα, μπορείτε να μάθετε τη σειρά των νουκλεοτιδίων στην άλλη έλικα.
Η διπλή συμπληρωματική αλυσίδα αποτελεί τη δευτερογενή δομή του DNA. Το ελικοειδές σχήμα του DNA είναι η τριτοταγής δομή του.
III. Εμπέδωση γνώσεωνΓενίκευση συνομιλίας κατά τη μελέτη νέου υλικού. επίλυση προβλήματος.
Εργασία 1. Ένα τμήμα ενός από τους κλώνους του μορίου DNA εξετάστηκε στο εργαστήριο. Αποδείχθηκε ότι αποτελείται από 20 μονομερή, τα οποία είναι διατεταγμένα με την ακόλουθη σειρά: G-T-G-T-A-A-C-G-A-C-C-G-A-T-A-C-T-G -T-A.
Τι μπορεί να ειπωθεί για τη δομή του αντίστοιχου τμήματος του δεύτερου κλώνου του ίδιου μορίου DNA;
Γνωρίζοντας ότι οι αλυσίδες ενός μορίου DNA είναι συμπληρωματικές μεταξύ τους, προσδιορίζουμε την αλληλουχία των νουκλεοτιδίων της δεύτερης αλυσίδας του ίδιου μορίου DNA: C-A-C-A-T-T-G-C-T-G-G-C-T-A-T- G-A-C-A-T.
Εργασία 2. Σε ένα θραύσμα μιας αλυσίδας DNA, τα νουκλεοτίδια είναι διατεταγμένα με την ακολουθία: A-A-G-T-C-T-A-C-G-T-A-T ...
1. Σχεδιάστε ένα διάγραμμα της δομής του δεύτερου κλώνου αυτού του μορίου DNA.
2. Ποιο είναι το μήκος σε nm αυτού του θραύσματος DNA εάν ένα νουκλεοτίδιο είναι περίπου 0,34 nm;
3. Πόσα (σε%) νουκλεοτίδια περιέχονται σε αυτό το θραύσμα του μορίου του DNA;
1. Ολοκληρώνουμε τον δεύτερο κλώνο αυτού του θραύσματος του μορίου DNA, χρησιμοποιώντας τον κανόνα της συμπληρωματικότητας: T-T-C-A-G-A-T-G-C-A-T-A.
2. Προσδιορίστε το μήκος αυτού του θραύσματος DNA: 12x0,34=4,08 nm.
3. Υπολογίστε το ποσοστό των νουκλεοτιδίων σε αυτό το θραύσμα DNA.
24 νουκλεοτίδια - 100%
8Α - χ%, επομένως χ = 33,3% (Α);
επειδή σύμφωνα με τον κανόνα Chargaff, A = T, που σημαίνει το περιεχόμενο του T = 33,3%.
24 νουκλεοτίδια - 100%
4D - x%, επομένως x \u003d 16,7% (G);
επειδή σύμφωνα με τον κανόνα Chargaff, G=C, που σημαίνει ότι η περιεκτικότητα σε C=16,6%.
Απάντηση: T-T-C-A-G-A-T-G-C-A-T-A; 4,08 nm; Α=Τ=33,3%; G=C=16,7%
Εργασία 3. Ποια θα είναι η σύνθεση του δεύτερου κλώνου DNA εάν ο πρώτος περιέχει 18% γουανίνη, 30% αδενίνη και 20% θυμίνη;
1. Γνωρίζοντας ότι οι αλυσίδες του μορίου του DNA είναι συμπληρωματικές μεταξύ τους, προσδιορίζουμε την περιεκτικότητα σε νουκλεοτίδια (σε%) στη δεύτερη αλυσίδα:
επειδή στην πρώτη αλυσίδα G = 18%, στη συνέχεια στη δεύτερη αλυσίδα C = 18%.
επειδή στην πρώτη αλυσίδα Α=30%, άρα στη δεύτερη αλυσίδα Τ=30%;
επειδή στην πρώτη αλυσίδα T=20%, άρα στη δεύτερη αλυσίδα A=20%;
2. Προσδιορίστε την περιεκτικότητα στην πρώτη αλυσίδα κυτοσίνης (σε%).
Προσδιορίστε την αναλογία της κυτοσίνης στον πρώτο κλώνο DNA: 100% - 68% = 32% (C);
αν στην πρώτη αλυσίδα C=32%, τότε στη δεύτερη αλυσίδα G=32%.
Απάντηση: C=18%; Τ=30%; Α=20%; G=32%
Εργασία 4. Σε ένα μόριο DNA, υπάρχει 23% νουκλεοτιδίων αδενυλίου από τον συνολικό αριθμό νουκλεοτιδίων. Προσδιορίστε την ποσότητα νουκλεοτιδίων θυμιδυλίου και κυτοσυλίου.
1. Σύμφωνα με τον κανόνα Chargaff, βρίσκουμε την περιεκτικότητα σε θυμιδυλ νουκλεοτίδια σε ένα δεδομένο μόριο DNA: A=T=23%.
2. Να βρείτε το άθροισμα (σε%) της περιεκτικότητας σε νουκλεοτίδια αδενυλίου και θυμιδυλίου σε ένα δεδομένο μόριο DNA: 23% + 23% = 46%.
3. Βρείτε το άθροισμα (σε%) της περιεκτικότητας σε νουκλεοτίδια γουανυλίου και κυτοσυλίου σε ένα δεδομένο μόριο DNA: 100% - 46% = 54%.
4. Σύμφωνα με τον κανόνα Chargaff, στο μόριο DNA G=C, συνολικά αποτελούν το 54%, και μεμονωμένα: 54% : 2 = 27%.
Απάντηση: T=23%; C=27%
Εργασία 5. Δίνεται μόριο DNA με σχετικό μοριακό βάρος 69 χιλιάδες, εκ των οποίων τα 8625 είναι νουκλεοτίδια αδενυλίου. Το σχετικό μοριακό βάρος ενός νουκλεοτιδίου είναι κατά μέσο όρο 345. Πόσα νουκλεοτίδια υπάρχουν ξεχωριστά σε αυτό το DNA; Ποιο είναι το μήκος του μορίου του;
1. Προσδιορίστε πόσα νουκλεοτίδια αδενυλίου υπάρχουν σε ένα δεδομένο μόριο DNA: 8625: 345 = 25.
2. Σύμφωνα με τον κανόνα Chargaff, A=G, δηλ. σε αυτό το μόριο DNA Α=Τ=25.
3. Προσδιορίστε πόσο από το συνολικό μοριακό βάρος αυτού του DNA είναι το μερίδιο των νουκλεοτιδίων γουανυλίου: 69.000 - (8625x2) = 51.750.
4. Προσδιορίστε τον συνολικό αριθμό των νουκλεοτιδίων γουανυλίου και κυτοσυλίου σε αυτό το DNA: 51 750:345=150.
5. Προσδιορίστε την περιεκτικότητα σε νουκλεοτίδια γουανυλίου και κυτοσυλίου χωριστά: 150:2 = 75;
6. Προσδιορίστε το μήκος αυτού του μορίου DNA: (25 + 75) x 0,34 = 34 nm.
Απάντηση: A=T=25; G=C=75; 34 nm.
Πρόβλημα 6. Σύμφωνα με ορισμένους επιστήμονες, το συνολικό μήκος όλων των μορίων DNA στον πυρήνα ενός ανθρώπινου γεννητικού κυττάρου είναι περίπου 102 εκ. Πόσα ζεύγη βάσεων υπάρχουν στο DNA ενός κυττάρου (1 nm = 10–6 mm);
1. Μετατροπή εκατοστών σε χιλιοστά και νανόμετρα: 102 cm = 1020 mm = 1.020.000.000 nm.
2. Γνωρίζοντας το μήκος ενός νουκλεοτιδίου (0,34 nm), προσδιορίζουμε τον αριθμό των ζευγών βάσεων που περιέχονται στα μόρια DNA του ανθρώπινου γαμέτη: (10 2 x 10 7): 0,34 = 3 x 10 9 ζεύγη.
Απάντηση: 3x109 ζευγάρια.
IV. Εργασία για το σπίτιΜελετήστε την παράγραφο του σχολικού βιβλίου και τις σημειώσεις που έγιναν στην τάξη (περιεχόμενο, μοριακό βάρος νουκλεϊκών οξέων, δομή νουκλεοτιδίων, κανόνας Chargaff, αρχή της συμπληρωματικότητας, σχηματισμός μορίου DNA διπλής έλικας), λύστε προβλήματα μετά το κείμενο του η παράγραφος.
Μάθημα 16-17. Κατηγορίες κυτταρικού RNA και οι λειτουργίες τους. διαφορές μεταξύ DNA και RNA. Αντιγραφή DNA. σύνθεση mRNAΕξοπλισμός: πίνακες γενικής βιολογίας. σχήμα νουκλεοτιδικής δομής; μοντέλο της δομής του DNA. διαγράμματα και σχέδια που απεικονίζουν τη δομή του RNA, τις διαδικασίες αντιγραφής και μεταγραφής.
Ι. Τεστ ΓνώσεωνΕργασία με κάρτες
Κάρτα 1. Επισημάνετε τις θεμελιώδεις διαφορές στη δομή του μορίου του DNA από τα μόρια άλλων βιοπολυμερών (πρωτεΐνες, υδατάνθρακες).
Κάρτα 2. Σε τι βασίζεται η τεράστια πληροφοριακή ικανότητα του DNA; Για παράδειγμα, το DNA των θηλαστικών περιέχει 4-6 δισεκατομμύρια bits πληροφοριών, που αντιστοιχεί σε μια βιβλιοθήκη 1,5-2 χιλιάδων τόμων. Πώς αντικατοπτρίζεται αυτή η συνάρτηση στη δομή;
Κάρτα 3. Όταν θερμαίνεται, το DNA, όπως και οι πρωτεΐνες, μετουσιώνεται. Τι πιστεύετε ότι συμβαίνει με τη διπλή έλικα;
Κάρτα 4. Συμπληρώστε τα κενά του κειμένου: «Δύο κλώνοι του μορίου του DNA είναι αντικριστά .... Οι αλυσίδες συνδέονται..., και ενάντια στο νουκλεοτίδιο που περιέχει αδενίνη υπάρχει πάντα ένα νουκλεοτίδιο που περιέχει..., και εναντίον του περιέχει κυτοσίνη - που περιέχει.... Αυτή η αρχή ονομάζεται αρχή .... Η σειρά... στο μόριο... για κάθε οργανισμό... καθορίζει τη σειρά... σε... . Το DNA λοιπόν είναι... . Το DNA εντοπίζεται κυρίως σε ... κύτταρα στους ευκαρυώτες και σε ... κύτταρα στους προκαρυώτες.
Προφορικό τεστ γνώσεων σε ερωτήσεις1. Νουκλεϊκά οξέα, περιεκτικότητά τους σε ζωντανή ύλη, μοριακό βάρος.
2. NC - μη περιοδικά πολυμερή. Η δομή του νουκλεοτιδίου, τύποι νουκλεοτιδίων.
3. Σύνδεση νουκλεοτιδίων σε αλυσίδα.
4. Σχηματισμός μορίου δίκλωνου DNA.
5. Κανόνες Chargaff. Η ουσία της αρχής της συμπληρωματικότητας.
Επικύρωση επίλυση προβλήματοςδίνεται στο σχολικό βιβλίο.
II. Εκμάθηση νέου υλικού 1. Το RNA και η σημασία τουΟι πρωτεΐνες αποτελούν τη βάση της ζωής. Οι λειτουργίες τους στο κύτταρο είναι πολύ διαφορετικές. Ωστόσο, οι πρωτεΐνες «δεν μπορούν» να αναπαραχθούν. Και όλες οι πληροφορίες για τη δομή των πρωτεϊνών περιέχονται στα γονίδια (DNA).
Στους ανώτερους οργανισμούς, οι πρωτεΐνες συντίθενται στο κυτταρόπλασμα του κυττάρου και το DNA κρύβεται πίσω από το κέλυφος του πυρήνα. Επομένως, το DNA δεν μπορεί να χρησιμεύσει άμεσα ως πρότυπο για τη σύνθεση πρωτεϊνών. Αυτός ο ρόλος εκτελείται από ένα άλλο νουκλεϊκό οξύ - RNA.
Το μόριο RNA είναι ένα μη διακλαδισμένο πολυνουκλεοτίδιο με τριτοταγή δομή. Σχηματίζεται από μία πολυνουκλεοτιδική αλυσίδα και παρόλο που τα συμπληρωματικά νουκλεοτίδια που περιλαμβάνονται σε αυτήν είναι επίσης ικανά να σχηματίζουν δεσμούς υδρογόνου μεταξύ τους, αυτοί οι δεσμοί εμφανίζονται μεταξύ των νουκλεοτιδίων μιας αλυσίδας. Οι αλυσίδες RNA είναι πολύ μικρότερες από τις αλυσίδες DNA. Εάν η περιεκτικότητα σε DNA σε ένα κύτταρο είναι σχετικά σταθερή, τότε η περιεκτικότητα σε RNA παρουσιάζει μεγάλες διακυμάνσεις. Η μεγαλύτερη ποσότητα RNA στα κύτταρα παρατηρείται κατά την πρωτεϊνοσύνθεση.
Το RNA ανήκει τον κύριο ρόλοστη μετάδοση και εφαρμογή κληρονομικών πληροφοριών. Σύμφωνα με τη λειτουργία και τα δομικά χαρακτηριστικά, διακρίνονται διάφορες κατηγορίες κυτταρικού RNA.
Υπάρχουν τρεις κύριες κατηγορίες κυτταρικού RNA.
1. Πληροφοριακό (mRNA) ή μήτρα (mRNA).Τα μόριά του είναι τα πιο διαφορετικά όσον αφορά το μέγεθος, το μοριακό βάρος (από 0,05x10 6 έως 4x10 6) και τη σταθερότητα. Αποτελούν περίπου το 2% της συνολικής ποσότητας RNA στο κύτταρο. Όλα τα mRNA είναι φορείς γενετικής πληροφορίας από τον πυρήνα στο κυτταρόπλασμα, στη θέση της πρωτεϊνικής σύνθεσης. Χρησιμεύουν ως μήτρα (σχέδιο εργασίας) για τη σύνθεση ενός μορίου πρωτεΐνης, καθώς καθορίζουν την αλληλουχία αμινοξέων (πρωταρχική δομή) ενός μορίου πρωτεΐνης.
2. Ριβοσωμικό RNA (rRNA).Αποτελούν το 80-85% της συνολικής περιεκτικότητας σε RNA στο κύτταρο. Το ριβοσωμικό RNA αποτελείται από 3-5 χιλιάδες νουκλεοτίδια. Συντίθεται στους πυρήνες του πυρήνα. Σε σύμπλοκο με ριβοσωμικές πρωτεΐνες, το rRNA σχηματίζει ριβοσώματα - οργανίδια στα οποία συναρμολογούνται μόρια πρωτεΐνης. Η κύρια σημασία του rRNA είναι ότι παρέχει την αρχική δέσμευση του mRNA και του ριβοσώματος και σχηματίζει το ενεργό κέντρο του ριβοσώματος, στο οποίο σχηματίζονται πεπτιδικοί δεσμοί μεταξύ των αμινοξέων κατά τη σύνθεση της πολυπεπτιδικής αλυσίδας.
3. Μεταφορά RNA(τ RNA). Τα μόρια tRNA συνήθως περιέχουν 75-86 νουκλεοτίδια. Το μοριακό βάρος των μορίων tRNA είναι περίπου 25 χιλιάδες Τα μόρια tRNA παίζουν το ρόλο των ενδιάμεσων στη βιοσύνθεση πρωτεϊνών - παραδίδουν αμινοξέα στη θέση της πρωτεϊνικής σύνθεσης, δηλαδή στα ριβοσώματα. Το κύτταρο περιέχει περισσότερους από 30 τύπους tRNA. Κάθε τύπος tRNA έχει τη δική του μοναδική αλληλουχία νουκλεοτιδίων. Ωστόσο, όλα τα μόρια έχουν πολλές ενδομοριακές συμπληρωματικές περιοχές, λόγω της παρουσίας των οποίων όλα τα tRNA έχουν μια τριτοταγή δομή που μοιάζει με φύλλο τριφυλλιού σε σχήμα.
3. Διαφορές μεταξύ μορίων DNA και RNAΣυμπλήρωση του πίνακα από μαθητές με επακόλουθη επαλήθευση.
Σημάδια σύγκρισης |
||
Θέση στο κελί |
Πυρήνας, μιτοχόνδρια, χλωροπλάστες |
Πυρήνας, ριβοσώματα, κεντρόλια, κυτταρόπλασμα, μιτοχόνδρια και χλωροπλάστες |
Η δομή του μακρομορίου |
Διπλό μη διακλαδισμένο γραμμικό πολυμερές περιελιγμένο |
Μονή πολυνουκλεοτιδική αλυσίδα |
Μονομερή |
Δεοξυριβονουκλεοτίδια |
Ριβονουκλεοτίδια |
Σύνθεση νουκλεοτιδίων |
Αζωτούχες βάσεις πουρίνης (αδενίνη, γουανίνη) και πυριμιδίνης (θυμίνη, κυτοσίνη). δεοξυριβόζη (C5); υπόλειμμα φωσφορικού οξέος |
Αζωτούχες βάσεις πουρίνης (αδενίνη, γουανίνη) και πυριμιδίνης (ουρακίλη, κυτοσίνη). ριβόζη (C5); υπόλειμμα φωσφορικού οξέος |
Θεματοφύλακας κληρονομικών πληροφοριών |
Διαμεσολαβητής στην εφαρμογή της γενετικής πληροφορίας |
Ενας από μοναδικές ιδιότητεςΤο μόριο DNA είναι η ικανότητά του να αυτοδιπλασιάζεται - να αναπαράγει ακριβή αντίγραφα του αρχικού μορίου. Λόγω αυτού, πραγματοποιείται η μεταφορά κληρονομικών πληροφοριών από το μητρικό κύτταρο στα θυγατρικά κύτταρα κατά τη διαίρεση. Η διαδικασία αυτοαντιγραφής ενός μορίου DNA ονομάζεται αντιγραφή (reduplication).
Η αντιγραφή είναι μια πολύπλοκη διαδικασία που περιλαμβάνει ένζυμα (DNA πολυμεράσες).Για αντιγραφή, η διπλή έλικα του DNA πρέπει πρώτα να ξεδιπλωθεί. Αυτό γίνεται επίσης από ειδικά ένζυμα - ελικάσεςσπάζοντας δεσμούς υδρογόνου μεταξύ των βάσεων. Αλλά οι μη στριμμένες περιοχές είναι πολύ ευαίσθητες σε επιβλαβείς παράγοντες. Για να παραμείνουν σε απροστάτευτη κατάσταση για όσο το δυνατόν λιγότερο χρόνο, η σύνθεση και στις δύο αλυσίδες γίνεται ταυτόχρονα.
Αλλά στο μητρικό DNA, οι δύο κλώνοι της διπλής έλικας είναι αντιπαράλληλοι - απέναντι από το 3'-άκρο του ενός κλώνου είναι το 5'-άκρο του άλλου, και το ένζυμο DNA πολυμεράση μπορεί να "κινηθεί" μόνο προς μια κατεύθυνση - από το 3'-άκρο στο 5'-άκρο του κλώνου προτύπου. . Ως εκ τούτου, η αντιγραφή του μισού του γονικού μορίου, που ξεκινά με ένα 3'-νουκλεοτίδιο, ενεργοποιείται αφού η διπλή έλικα δεν συστραφεί και πιστεύεται ότι είναι συνεχής. Η αντιγραφή του δεύτερου μισού του μορίου ξεκινά λίγο αργότερα και όχι από την αρχή (όπου βρίσκεται το 5'-νουκλεοτίδιο, που εμποδίζει την αντίδραση), αλλά σε κάποια απόσταση από αυτό. Ταυτόχρονα, η DNA πολυμεράση κινείται προς την αντίθετη κατεύθυνση, συνθέτοντας ένα σχετικά κοντό θραύσμα. Η δομή που εμφανίζεται αυτή τη στιγμή ονομάζεται πιρούνι αναπαραγωγής. Καθώς η διπλή έλικα δεν περιστρέφεται, η διχάλα αντιγραφής μετατοπίζεται: στη δεύτερη αλυσίδα, αρχίζει η σύνθεση του επόμενου τμήματος, πηγαίνοντας προς την αρχή του προηγούμενου, ήδη συντεθειμένου θραύσματος. Στη συνέχεια, αυτά τα ξεχωριστά θραύσματα στη δεύτερη αλυσίδα μήτρας (ονομάζονται θραύσματα Okazaki) συνδέονται με λιγάση DNA σε έναν μόνο κλώνο.
Διάγραμμα της δομής της διχάλας αντιγραφής DNA
Κατά την αντιγραφή, η ενέργεια των μορίων ATP δεν καταναλώνεται, καθώς για τη σύνθεση θυγατρικών αλυσίδων κατά την αντιγραφή δεν χρησιμοποιούνται δεοξυριβονουκλεοτίδια (περιέχουν ένα υπόλειμμα φωσφορικού οξέος), αλλά τριφωσφορικοί δεοξυριβονουκλεοζίτες(περιέχουν τρία υπολείμματα φωσφορικού οξέος). Όταν οι τριφωσφορικοί δεοξυριβονουκλεοζίτες περιλαμβάνονται στην πολυνουκλεοτιδική αλυσίδα, δύο τερματικά φωσφορικά διασπώνται και η απελευθερωμένη ενέργεια χρησιμοποιείται για να σχηματιστεί ένας εστερικός δεσμός μεταξύ των νουκλεοτιδίων.
Ως αποτέλεσμα της αντιγραφής, σχηματίζονται δύο διπλές «κόρες» έλικες, καθεμία από τις οποίες διατηρεί (συντηρεί) αναλλοίωτο ένα από τα μισά του αρχικού «μητρικού» DNA. Οι δεύτερες αλυσίδες των «θυγατρικών» μορίων συντίθενται εκ νέου από νουκλεοτίδια. Πήρε το όνομα ημι-συντηρητικό DNA.
5. Σύνθεση RNA στο κύτταροΗ ανάγνωση του RNA από ένα πρότυπο DNA ονομάζεται μεταγραφή(από λατ. μεταγραφή- επανεγγραφή). Διεξάγεται από ένα ειδικό ένζυμο - RNA πολυμεράση. Τρεις διαφορετικές RNA πολυμεράσες έχουν βρεθεί σε ευκαρυωτικά κύτταρα, που συνθέτουν διαφορετικές κατηγορίες RNA.
Η μεταγραφή είναι επίσης ένα παράδειγμα αντίδρασης σύνθεσης προτύπου. Η αλυσίδα RNA είναι πολύ παρόμοια με την αλυσίδα του DNA: αποτελείται επίσης από νουκλεοτίδια (ριβονουκλεοτίδια, πολύ παρόμοια με δεοξυριβονουκλεοτίδια). Το RNA διαβάζεται από την περιοχή DNA στην οποία κωδικοποιείται, σύμφωνα με την αρχή της συμπληρωματικότητας: το RNA ουρακίλης γίνεται αντίθετο με την αδενίνη στο DNA, η κυτοσίνη είναι αντίθετη από τη γουανίνη, η αδενίνη είναι αντίθετη από τη θυμίνη και η γουανίνη είναι αντίθετη από την κυτοσίνη.
Μέσα σε ένα δεδομένο γονίδιο, μόνο ένας κλώνος δύο συμπληρωματικών κλώνων DNA χρησιμεύει ως πρότυπο για τη σύνθεση RNA. Αυτό το κύκλωμα ονομάζεται εργασία.
Σύμφωνα με τις αποδεκτές συμβάσεις, η αρχή του γονιδίου απεικονίζεται στα αριστερά στα διαγράμματα. Ο μη λειτουργικός (μη κωδικοποιητικός) κλώνος του μορίου DNA σε αυτή την περίπτωση θα έχει άκρο 5 ", ενώ ο λειτουργικός (κωδικοποιητικός) κλώνος θα έχει το αντίθετο. Το ένζυμο πολυμεράσης RNA συνδέεται με υποστηρικτής(μια συγκεκριμένη αλληλουχία νουκλεοτιδίων DNA που το ένζυμο «αναγνωρίζει» λόγω χημικής συγγένειας και η οποία βρίσκεται στο 3 «άκρο του αντίστοιχου τμήματος της αλυσίδας DNA του προτύπου). Μόνο με την προσκόλληση στον προαγωγέα, η RNA πολυμεράση μπορεί να ξεκινήσει Σύνθεση RNA από ελεύθερους τριφωσφορικούς ριβονουκλεοζίτες που υπάρχουν στο κύτταρο Η ενέργεια για τη σύνθεση RNA περιέχεται στους μακροενεργητικούς δεσμούς των τριφωσφορικών ριβονουκλεοζιδίων.
III. Εμπέδωση γνώσεωνΓενίκευση συνομιλίας κατά την εκμάθηση νέου υλικού. Η λύση του προβλήματος.
Μια εργασία. Το μόριο DNA αποτελείται από δύο αλυσίδες - την κύρια, στην οποία συντίθεται το mRNA και τη συμπληρωματική. Γράψτε τη σειρά των νουκλεοτιδίων στο mRNA που συντίθεται, εάν η σειρά των νουκλεοτιδίων στον κύριο (εργαζόμενο) κλώνο DNA είναι η εξής: C-G-C-T-G-A-T-A-G.
Χρησιμοποιώντας την αρχή της συμπληρωματικότητας, προσδιορίζουμε τη σειρά των νουκλεοτιδίων στο mRNA που συντίθεται κατά μήκος της λειτουργικής αλυσίδας του DNA: G-C-G-A-C-U-A-U-C.
Απάντηση: G-Ts-G-A-Ts-U-A-U-Ts
IV. Εργασία για το σπίτιΜελετήστε την παράγραφο του σχολικού βιβλίου (RNA, κύριες κατηγορίες και λειτουργίες του, διαφορές μεταξύ DNA και RNA, αντιγραφή και μεταγραφή).
Μάθημα 18Εξοπλισμός: γενικοί πίνακες βιολογίας, διάγραμμα δομής νουκλεοτιδίων, μοντέλο δομής DNA, διαγράμματα και σχέδια που απεικονίζουν τη δομή του RNA, τις διαδικασίες αντιγραφής και μεταγραφής.
Ι. Τεστ Γνώσεων Προφορικό τεστ γνώσεων σε ερωτήσεις.1. Το RNA και η σημασία του στο κύτταρο.
2. Κατηγορίες κυτταρικού RNA και οι λειτουργίες τους ( τρεις μαθητές).
3. Αντιγραφή, μηχανισμός και σημασία του.
4. Μεταγραφή, μηχανισμός και σημασία της.
Ο δάσκαλος διαβάζει τις διατριβές κάτω από τους αριθμούς, οι μαθητές σημειώνουν στο τετράδιο τους αριθμούς εκείνων των διατριβών που είναι κατάλληλοι ως προς το περιεχόμενο στην έκδοσή τους.
Επιλογή 1 - DNA; επιλογή 2 - RNA.
1. Μονόκλωνο μόριο.
2. Δίκλωνο μόριο.
3. Περιέχει αδενίνη, ουρακίλη, γουανίνη, κυτοσίνη.
4. Περιέχει αδενίνη, θυμίνη, γουανίνη, κυτοσίνη.
5. Η ριβόζη είναι μέρος των νουκλεοτιδίων.
6. Τα νουκλεοτίδια περιέχουν δεοξυριβόζη.
7. Περιέχεται στον πυρήνα, χλωροπλάστες, μιτοχόνδρια, κεντρόλια, ριβοσώματα, κυτταρόπλασμα.
8. Περιέχονται στον πυρήνα, χλωροπλάστες, μιτοχόνδρια.
9. Συμμετέχει στην αποθήκευση, αναπαραγωγή και μετάδοση κληρονομικών πληροφοριών.
10. Συμμετέχει στη μεταφορά κληρονομικών πληροφοριών.
Επιλογή 1 - 2; τέσσερα? 6; οκτώ; 9;
Επιλογή 2 - 1; 3; 5; 7; δέκα.
Επίλυση προβλήματος
Εργασία 1. Χημική ανάλυσηέδειξε ότι το 28% του συνολικού αριθμού νουκλεοτιδίων αυτού του mRNA είναι αδενίνη, το 6% είναι γουανίνη και το 40% είναι ουρακίλη. Ποια θα πρέπει να είναι η νουκλεοτιδική σύνθεση του αντίστοιχου τμήματος του δίκλωνου DNA, οι πληροφορίες από το οποίο «ξαναγράφονται» από αυτό το mRNA;
1. Γνωρίζοντας ότι η αλυσίδα του μορίου RNA και η αλυσίδα εργασίας του μορίου DNA είναι συμπληρωματικές μεταξύ τους, προσδιορίζουμε την περιεκτικότητα σε νουκλεοτίδια (σε%) στην αλυσίδα εργασίας του DNA:
στην αλυσίδα mRNA G = 6%, που σημαίνει ότι στην αλυσίδα του DNA εργασίας C = 6%.
στην αλυσίδα mRNA A \u003d 28%, που σημαίνει ότι στην αλυσίδα του DNA που λειτουργεί T \u003d 28%.
στην αλυσίδα mRNA Y \u003d 40%, που σημαίνει ότι στην λειτουργική αλυσίδα DNA A \u003d 40%.
2. Προσδιορίστε την περιεκτικότητα της αλυσίδας mRNA (σε%) σε κυτοσίνη.
Προσδιορίστε την αναλογία της κυτοσίνης στην αλυσίδα mRNA: 100% - 74% = 26% (C);
εάν στην αλυσίδα mRNA C=26%, τότε στην αλυσίδα του DNA εργασίας G=26%.
Απάντηση: C=6%; T=28%; Α=40%; G=26%
Εργασία 2. Σε ένα θραύσμα μιας αλυσίδας DNA, τα νουκλεοτίδια βρίσκονται στην αλληλουχία: A-A-G-T-C-T-A-A-C-G-T-A-T. Σχεδιάστε ένα διάγραμμα της δομής ενός δίκλωνου μορίου DNA. Ποιο είναι το μήκος αυτού του θραύσματος DNA; Πόσα (σε%) νουκλεοτίδια υπάρχουν σε αυτόν τον κλώνο DNA;
1. Σύμφωνα με την αρχή της συμπληρωματικότητας, χτίζει τη δεύτερη αλυσίδα ενός δεδομένου μορίου DNA: T-T-C-A-G-A-T-T-G-C-A-T-A.
2. Γνωρίζοντας το μήκος ενός νουκλεοτιδίου (0,34 nm), προσδιορίζουμε το μήκος αυτού του θραύσματος DNA (στο DNA, το μήκος μιας αλυσίδας είναι ίσο με το μήκος ολόκληρου του μορίου): 13x0,34 = 4,42 nm.
3. Υπολογίστε το ποσοστό των νουκλεοτιδίων σε αυτήν την αλυσίδα DNA:
13 νουκλεοτίδια - 100%
5 A - x%, x = 38% (A).
2 G - x%, x \u003d 15,5% (G).
4 T – x%, x=31% (T).
2 C - x%, x \u003d 15,5% (C).
Απάντηση: T-T-C-A-G-A-T-T-G-C-A-T-A; 4,42 nm; A=38; T=31%; G=15,5%; C=15,5%.
Διεξαγωγή ανεξάρτητης εργασίαςΕπιλογή 1
1. Δίνονται θραύσματα μιας αλυσίδας του μορίου DNA: C-A-A-A-T-T-G-G-A-C-G-G-G. Προσδιορίστε την περιεκτικότητα (σε%) κάθε τύπου νουκλεοτιδίου και το μήκος αυτού του θραύσματος του μορίου DNA.
2. Βρέθηκαν 880 νουκλεοτίδια γουανυλίου στο μόριο DNA, τα οποία αποτελούν το 22% του συνολικού αριθμού νουκλεοτιδίων αυτού του DNA; Προσδιορίστε πόσα άλλα νουκλεοτίδια περιέχονται (μεμονωμένα) σε αυτό το μόριο DNA. Ποιο είναι το μήκος αυτού του DNA;
Επιλογή 2
1. Δίνονται θραύσματα μιας αλυσίδας του μορίου DNA: A-G-C-C-G-G-G-A-A-T-T-A. Προσδιορίστε την περιεκτικότητα (σε%) κάθε τύπου νουκλεοτιδίου και το μήκος αυτού του θραύσματος του μορίου DNA.
2. Στο μόριο του DNA βρέθηκαν 250 θυμιδυλ νουκλεοτίδια που αποτελούν το 22,5% του συνολικού αριθμού νουκλεοτιδίων αυτού του DNA. Προσδιορίστε πόσα άλλα νουκλεοτίδια περιέχονται (μεμονωμένα) σε αυτό το μόριο DNA. Ποιο είναι το μήκος αυτού του DNA;
IV. Εργασία για το σπίτιΕπαναλάβετε την ύλη για τις κύριες τάξεις οργανική ύληβρίσκεται στη ζωντανή ύλη.
Συνεχίζεται
Εμπλοκή δύο κλώνων DNA - η διαδικασία σχηματισμού εμπλοκών αλυσίδων DNA κατά τη διάρκεια της κυκλοποίησής του. Όταν ένα ζευγάρι είναι κλειστό ή περισσότεροπολυμερείς αλυσίδες, μπορούν να σχηματίσουν εμπλοκές διαφόρων τύπων. Συγκεκριμένα, οι κλώνοι της διπλής έλικας στην κυκλική κλειστή μορφή του DNA σχηματίζουν τον δεσμό (εδώ, η διπλή έλικα του DNA θα θεωρηθεί κυρίως ως μονή αλυσίδα πολυμερούς). Τα συνδεδεμένα μόρια DNA είναι αρκετά κοινά στη φύση και μπορούν να ληφθούν στο εργαστήριο. Οι σύνδεσμοι δύο αλυσίδων έχουν, γενικά, άπειρους τοπολογικά μη ισοδύναμους τύπους. Η έννοια της σειράς σύνδεσης χαρακτηρίζει αναμφίβολα μόνο συνδέσμους μιας συγκεκριμένης κατηγορίας, οι οποίοι σχηματίζονται σε κυκλικό κλειστό DNA. Η συνολική εικόνα φαίνεται πολύ πιο περίπλοκη.
Στην περίπτωση της τυχαίας κυκλοποίησης μιας πολυμερούς αλυσίδας σε διάλυμα, μπορεί να είναι σε διαφορετικές τοπολογικές καταστάσεις. Στην περίπτωση μεμονωμένων κυκλωμάτων, δηλ. Χωρίς να ληφθούν υπόψη οι προκύπτοντες σύνδεσμοι, αυτή η ερώτηση σχετικά με την πιθανότητα αυτών των τοπολογικών καταστάσεων μειώνεται στην πιθανότητα σχηματισμού διαφόρων κόμβων σε ένα τυχαίο κλείσιμο. Εάν λάβουμε υπόψη την πιθανότητα εμπλοκής, θα πρέπει πρώτα απ' όλα να εξετάσουμε το ζήτημα της πιθανότητας σχηματισμού μιας κατάστασης εμπλοκής (ή μιας κατάστασης μη εμπλοκής) όταν δύο αλυσίδες κλείνουν κατά λάθος με μια δεδομένη απόσταση μεταξύ των κέντρων μάζας τους. R (Klenin K.V. ea, 1988, Frank-Kamenetskii M.D. ea, 1975, Vologodsky A.V. et al., 1974a και Iwata Κ., 1983). Τα αποτελέσματα τέτοιων υπολογισμών για το μοντέλο μιας απείρως λεπτής αλυσίδας (Klenin K.V. ea, 1988) φαίνονται στο . Αντιστοιχούν διάφορες καμπύλες διαφορετικό αριθμότμήματα σε καθεμία από τις αλυσίδες (και οι δύο αλυσίδες υποτίθεται ότι αποτελούνται από τον ίδιο αριθμό τμημάτων): 1 - 20 τμήματα, 2 - 40, 3 - 80 τμήματα. Μια σημαντική πιθανότητα σχηματισμού συνδέσμων για μικρό R σημαίνει ότι ο αριθμός των καταστάσεων ενός συστήματος δύο μη συνδεδεμένων αλυσίδων μειώνεται σημαντικά όταν πλησιάζουν η μία την άλλη. Ως αποτέλεσμα, η λύση ασύνδετων απείρως λεπτών κυκλικών αλυσίδων πολυμερούς δεν θα είναι ιδανική. Δημιουργεί μια απώθηση μεταξύ των αλυσίδων, η οποία έχει εντροπικό χαρακτήρα. Στη στατιστική μηχανική, μια τέτοια απώθηση συνήθως χαρακτηρίζεται ποσοτικά από τον δεύτερο ιικό συντελεστή Β (Landau L. and Lifshitz E.M., 1964). Οι τιμές B για το διάλυμα αποδεσμευμένου δακτυλίου μπορούν να υπολογιστούν από τα δεδομένα στο Σχ. Η πιθανότητα σχηματισμού κρίκου μεταξύ δύο αλυσίδων. Αυτές οι τιμές (βλ. Εικ. Υπολογισμός του δεύτερου ιογενούς συντελεστή) αποδεικνύεται ότι είναι κοντά στην τιμή του Β, η οποία αντιστοιχεί σε σφαιρικά αδιαπέραστα σωματίδια με ακτίνα ίση με την ακτίνα περιστροφής ρίζας μέσου τετραγώνου ενός κλειστού πολυμερούς αλυσίδα (Klenin K.V. ea, 1988). Έτσι, ακόμη και οι ιδανικές απείρως λεπτές κλειστές αλυσίδες πρέπει να βιώνουν ισχυρή αμοιβαία απώθηση, η οποία οφείλεται αποκλειστικά σε τοπολογικούς περιορισμούς.
Catenans, δηλ. δεσμοί μορίων DNA έχουν βρεθεί σε ορισμένα κύτταρα (Clayton D.A. and Vinograd J., 1967, Hudson B. and Vinograd J., 1967). Ένα παράδειγμα τοπολογικής δομής με εμπλοκές είναι γιγάντια δίκτυα εμπλεκόμενων κυκλικών κινητοπλαστών DNA (βλέπε κριτική από τους Borst P. και Hoeijmakers J.H.J., 1979). Αυτά τα δίκτυα περιλαμβάνουν δεκάδες χιλιάδες κυκλικά μόρια DNA, τα περισσότερα από τα οποία έχουν την ίδια δομή.
Οι κύριες μέθοδοι για τη μελέτη της τοπολογίας του δίκλωνου DNA είναι η ηλεκτρονική μικροσκοπία και η ηλεκτροφόρηση γέλης. Σε μια συμβατική ηλεκτρονική μικροσκοπική φωτογραφία DNA, ωστόσο, είναι αρκετά δύσκολο να αναλυθεί η τοπολογία των μορίων, καθώς είναι δύσκολο να κρίνουμε ποιος από τους κλώνους στα σημεία τομής τους στο υπόστρωμα είναι υψηλότερος και ποιος χαμηλότερος. Σε μεγάλο βαθμό, αυτή η δυσκολία ξεπεράστηκε για πρώτη φορά λόγω της δέσμευσης της διπλής έλικας στην πρωτεΐνη recA (Krasnow M.A. ea, 1983). Σε αυτή την περίπτωση, ο κλώνος του DNA πυκνώνει τόσο πολύ που η δομή των τομών των τμημάτων DNA στις φωτογραφίες είναι καθαρά ορατή. Από την άλλη πλευρά, τα συνδεδεμένα μόρια DNA διαφέρουν ως προς την κινητικότητα της γέλης από τα μη συνδεδεμένα μόρια, γεγονός που τους επιτρέπει να διαχωριστούν με ηλεκτροφόρηση (βλέπε Wasserman S.A. and Cozzarelli N.R., 1986). Αυτή η μέθοδος απαιτεί φυσικά μια ειδική βαθμονόμηση, καθώς είναι αδύνατο να πούμε εκ των προτέρων ποια θέση στο πήκτωμα θα πρέπει να καταλαμβάνει μια συγκεκριμένη τοπολογική δομή σε σχέση με την κυκλική μορφή DNA χωρίς κόμπους. Προς το παρόν, ωστόσο, έχει ήδη συσσωρευτεί αρκετά μεγάλη ποσότητα πειραματικού υλικού σχετικά με την κινητικότητα διαφόρων τοπολογικών δομών σε σχέση με τα τοποϊσομερή χωρίς κόμπους του μελετημένου DNA. Φυσικά, στη μελέτη των εμπλεκόμενων μορίων DNA με αυτή τη μέθοδο, πρέπει να περιέχουν μονόκλωνα σπασίματα, αφού διαφορετικά η κινητικότητα θα εξαρτηθεί και από τη σειρά εμπλοκής των κλώνων της διπλής έλικας.
C B O R N I K Q A D A H
ΓΙΑ ΙΑΤΡΙΚΗ ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΚΑΙ ΒΙΟΛΟΓΙΑ
ΦΡΟΝΤΙΣΤΗΡΙΟ
2η έκδοση, αναθεωρημένη και μεγέθυνση
Ufa - 2014
UDC 575.1:57(076.1)
BBK 52,5+28 i 7
Αξιολογητές:
Islamov R.R. -Διδάκτωρ Ιατρικών Επιστημών, Καθηγητής, Προϊστάμενος του Τμήματος Ιατρικής Βιολογίας και Γενετικής, Κρατικό Ιατρικό Πανεπιστήμιο του Καζάν, Υπουργείο Υγείας της Ρωσικής Ομοσπονδίας,
Khusnutdinova E.K. -Διδάκτωρ Βιολογικών Επιστημών, Καθηγητής, Προϊστάμενος του Τμήματος Γονιδιωματικής, Ινστιτούτο Βιοχημείας και Γενετικής, USC RAS.
Συλλογή προβλημάτων ιατρικής γενετικής και βιολογίας: εγχειρίδιο για φοιτητές, 2η έκδοση, συμπληρωμένο, αναθεωρημένο / μεταγλωττισμένο από: Viktorova T.V., Izmailova S.M., Kuvatova D.N., Danilko K.V., Musyrgalina F. .F., Lukmanova G.I.S.V., Belousova O. , Iskhakova G.M., Suleymanova E.N., Kazantseva S.R. - Ufa: Εκδοτικός Οίκος GBOU VPO BSMU του Υπουργείου Υγείας της Ρωσίας, 2015 - 123 σελ.
Φροντιστήριοπεριέχει ενημερωμένες πληροφορίες για τις κύριες ενότητες της γενικής και μοριακής γενετικής. Το περιεχόμενο περιλαμβάνει περίληψηθεωρητικό υλικό για κάθε ενότητα, παραδείγματα επίλυσης προβλημάτων, τυπικές και περιστασιακές εργασίες με δείγματα απαντήσεων.
Το εκπαιδευτικό εγχειρίδιο έχει ετοιμαστεί με βάση πρόγραμμα εργασίαςστον κλάδο "Βιολογία" (2012), το τρέχον πρόγραμμα σπουδών του SBEI HPE BSMU του Υπουργείου Υγείας της Ρωσικής Ομοσπονδίας (2014) και σύμφωνα με τις απαιτήσεις του Ομοσπονδιακού Κρατικού Εκπαιδευτικού Προτύπου Τριτοβάθμιας Εκπαίδευσης, εγκεκριμένο από το Υπουργείο Εκπαίδευσης και Επιστήμης της Ρωσικής Ομοσπονδίας στους τομείς της κατάρτισης (ειδικότητες): Γενική Ιατρική και Παιδιατρική για ανεξάρτητη εργασία στην τάξη στον κλάδο της βιολογίας.
UDC 575.1:57(076.1)
BBK 52,5+28 i 7
© T.V. Viktorova, S.M. Izmailova,
D.N. Κουβάτοβα και άλλοι.
© Εκδοτικός Οίκος GOU VPO BSMU Υπουργείο Υγείας της Ρωσικής Ομοσπονδίας
Εισαγωγή
Σύμφωνα με βιολόγους διαφόρων προφίλ, ο 21ος αιώνας είναι ο αιώνας της γενετικής - της επιστήμης της κληρονομικότητας και της μεταβλητότητας. Η σημασία της γενετικής για την προοδευτική ανάπτυξη της σύγχρονης ιατρικής είναι μεγάλη. Πολυάριθμες επιδημιολογικές μελέτες τα τελευταία χρόνιαδείχνουν ότι όχι μόνο οι κληρονομικές, αλλά σχεδόν όλες οι ευρέως διαδεδομένες, οι λεγόμενες πολυπαραγοντικές ασθένειες οφείλονται σε μεγάλο βαθμό στη γενετική προδιάθεση. Χωρίς να γνωρίζουμε τα βασικά πρότυπα κληρονομικότητας και μεταβλητότητας, είναι αδύνατο να κατανοήσουμε τις γενετικές προϋποθέσεις για την ανάπτυξη παθολογικών διεργασιών και, επομένως, να μάθουμε πώς να διαχειριζόμαστε αυτές τις διαδικασίες στα στάδια της διάγνωσης, της θεραπείας και, κυρίως, της αποτελεσματικής πρόληψης. Ήδη σήμερα, ένας εξειδικευμένος ιατρός πρέπει να κατανοήσει τους βασικούς μηχανισμούς μετάδοσης της γενετικής πληροφορίας και την εφαρμογή της σε ένα χαρακτηριστικό. Για να διαμορφωθούν τα θεμέλια της ιατρικής σκέψης, είναι απαραίτητο να αναπτυχθεί η ικανότητα επίλυσης προβλημάτων κατάστασης. Η προτεινόμενη συλλογή εργασιών αναπτύχθηκε με βάση το πρόγραμμα εργασίας για τον κλάδο Βιολογία (2012), το πρόγραμμα σπουδών που εγκρίθηκε από το Ακαδημαϊκό Συμβούλιο του SBEI HPE BSMU του Υπουργείου Υγείας της Ρωσικής Ομοσπονδίας (2014) και σύμφωνα με τις απαιτήσεις του Ομοσπονδιακού Κρατικού Εκπαιδευτικού Προτύπου Τριτοβάθμιας Εκπαίδευσης, εγκεκριμένο από το Υπουργείο Παιδείας και Επιστημών της Ρωσικής Ομοσπονδίας.
Αυτό το εκπαιδευτικό εγχειρίδιο στοχεύει στη διαμόρφωση των ακόλουθων ικανοτήτων:
| ΟΚ-1 | ικανός και έτοιμος να χρησιμοποιήσει στην πράξη τις μεθόδους των φυσικών και βιοϊατρικών επιστημών σε διάφοροι τύποιεπαγγελματικές και κοινωνικές δραστηριότητες |
| PC-2 | είναι ικανός και έτοιμος να αποκαλύψει τη φυσική επιστημονική ουσία των προβλημάτων που προκύπτουν στην πορεία του επαγγελματική δραστηριότηταγιατρός |
| PC-3 | ικανός και έτοιμος να διαμορφώσει μια συστηματική προσέγγιση στην ανάλυση των ιατρικών πληροφοριών, με βάση τις ολοκληρωμένες αρχές της τεκμηριωμένης ιατρικής που βασίζεται στην αναζήτηση λύσεων χρησιμοποιώντας θεωρητικές γνώσεις και πρακτικές δεξιότητες για τη βελτίωση των επαγγελματικών δραστηριοτήτων |
| PC-17 | είναι σε θέση και έτοιμο να εντοπίσει τα κύρια παθολογικά συμπτώματα και σύνδρομα ασθενειών σε ασθενείς, χρησιμοποιώντας τη γνώση των βασικών ιατρικών και βιολογικών κλάδων, λαμβάνοντας υπόψη τους νόμους της εμφάνισης παθολογίας στα όργανα, τα συστήματα και το σώμα ως σύνολο, αναλύει τα πρότυπα λειτουργίας διαφόρων οργάνων και συστημάτων σε διάφορες ασθένειες και παθολογικές διεργασίες |
| ΡΚ-32 | ικανοί και έτοιμοι να συμμετάσχουν στην ανάπτυξη σύγχρονων θεωρητικών και πειραματικές μεθόδουςέρευνα για τη δημιουργία νέων πολλά υποσχόμενων εργαλείων, στην οργάνωση εργασιών για την πρακτική χρήση και εφαρμογή των ερευνητικών αποτελεσμάτων |
1. Μοριακή γενετική
2. Κυτταρογενετική
3. Μοτίβα κληρονομικότητας γνωρισμάτων
4. Μεταβλητότητα
5. Μέθοδοι για τη μελέτη της ανθρώπινης γενετικής
6. Ιατρική γενετική συμβουλευτική
Σε κάθε ενότητα προηγείται μια σύντομη περίληψη του θεωρητικού υλικού, δίνονται παραδείγματα επίλυσης προβλημάτων, τυπικά και περιστασιακά προβλήματα. Κατά τη σύνταξη και την κατηγοριοποίηση της συλλογής λήφθηκε υπόψη η σταδιακή κατάκτηση του υλικού από απλό σε σύνθετο, ώστε να διαμορφωθούν οι δεξιότητες συστηματοποίησης των μαθητών, λογική σκέψη, λήψη αποφάσης. Το εγχειρίδιο προορίζεται για ανεξάρτητη εργασία στην τάξη των μαθητών στη μελέτη της εκπαιδευτικής ενότητας "Γενετική". Το παράρτημα περιέχει υλικά αναφοράςαπαραίτητο για την επίλυση προβλημάτων, δεδομένου σύντομο λεξικόΜε κοινό χαρακτηριστικόμια σειρά από κληρονομικά σύνδρομα.
Συλλογή προβλημάτων ιατρικής γενετικής και βιολογίας προτείνεται για φοιτητές ειδικοτήτων: γενικής ιατρικής και παιδιατρικής.
ΕΝΟΤΗΤΑ Ι
ΜΟΡΙΑΚΗ ΓΕΝΕΤΙΚΗ
Η μοριακή γενετική μελετά τις διαδικασίες που σχετίζονται με την κληρονομικότητα και τη μεταβλητότητα σε μοριακό επίπεδο. Γονίδιο- αυτό είναι ένα τμήμα ενός μορίου DNA, που περιλαμβάνει ρυθμιστικές αλληλουχίες και αντιστοιχεί σε μία μονάδα μεταγραφής, στην οποία εντοπίζονται πληροφορίες σχετικά με τη δομή μιας πολυπεπτιδικής αλυσίδας ή μορίου RNA. Αυτό είναι ένα τμήμα του DNA που είναι υπεύθυνο για το σχηματισμό ενός συγκεκριμένου χαρακτηριστικού. Ωστόσο, το γονίδιο δεν μετατρέπεται σε χαρακτηριστικό, και υπάρχει μια σειρά από ενδιάμεσες αντιδράσεις από γονίδιο σε χαρακτηριστικό. Καθορίζει μόνο την πρωτογενή δομή της πρωτεΐνης, δηλ. την αλληλουχία των αμινοξέων σε αυτό, από την οποία εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό η λειτουργία του. Τα πρωτεϊνικά ένζυμα ελέγχουν τις βιοχημικές αντιδράσεις στο σώμα. Κάθε αντίδραση έχει το δικό της ειδικό ένζυμο πρωτεΐνης. Η πορεία των βιοχημικών αντιδράσεων καθορίζει την εκδήλωση ενός ή άλλου σημείου. Έτσι, η λειτουργία ενός γονιδίου μπορεί να αναπαρασταθεί από το ακόλουθο σχήμα: γονίδιο - πρωτεΐνη - βιοχημική αντίδραση - χαρακτηριστικό.
Με μοριακούς όρους, ένα γονίδιο είναι ένα θραύσμα του μορίου του δεοξυριβονουκλεϊκού οξέος (DNA), της περίφημης διπλής έλικας που ανακαλύφθηκε το 1953 από τους James Watson και Francis Crick. Ένα μόριο DNA είναι ένα πολυμερές του οποίου το μονομερές είναι ένα νουκλεοτίδιο. Ένα νουκλεοτίδιο αποτελείται από έναν μονοσακχαρίτη - δεοξυριβόζη, ένα υπόλειμμα φωσφορικού οξέος και μια αζωτούχα βάση. Το DNA περιέχει τέσσερις τύπους αζωτούχων βάσεων: πουρίνες (αδενίνη (Α) και γουανίνη (G)) και πυριμιδίνες (θυμίνη (Τ) και κυτοσίνη (C)). Τα νουκλεοτίδια ενώνονται σε μια πολυνουκλεοτιδική αλυσίδα με φωσφοδιεστερικούς δεσμούς μέσω ενός υπολείμματος φωσφορικού οξέος, το οποίο συνδέεται στη θέση 3' της μιας δεοξυριβόζης και στη θέση 5' της άλλης. Οι αλυσίδες συνδέονται μεταξύ τους με δεσμούς υδρογόνου μεταξύ αζωτούχων βάσεων σύμφωνα με την αρχή της συμπληρωματικότητας, έτσι ώστε η αδενίνη να βρίσκεται απέναντι από τη θυμίνη, η γουανίνη να είναι αντίθετη με την κυτοσίνη. Είναι στην εναλλαγή των αζωτούχων βάσεων που κωδικοποιείται η αλληλουχία των αμινοξέων στο μόριο της πρωτεΐνης και η ειδικότητα της ίδιας της πρωτεΐνης.
Η θέση κάθε αμινοξέος σε μια πρωτεϊνική αλυσίδα προκαθορίζεται από τριπλέτες νουκλεοτιδίων, δηλ. τρεις γειτονικές αζωτούχες βάσεις σε έναν από τους κλώνους του DNA. Η αποκωδικοποίηση του κώδικα πραγματοποιείται με τη χρήση ριβονουκλεϊκών οξέων (RNA).
«Το Κεντρικό Δόγμα της Μοριακής Βιολογίας»:
Σήμα DNA®iRNA® protein®.
Η διαδικασία αποκωδικοποίησης ξεκινά με τη σύνθεση του αγγελιοφόρου RNA (mRNA). Το mRNA είναι ένα πολυμερές που αποτελείται από μία μόνο αλυσίδα νουκλεοτιδίων. Η σύνθεση των νουκλεοτιδίων του περιλαμβάνει επίσης έναν μονοσακχαρίτη (ριβόζη), ένα υπόλειμμα φωσφορικού οξέος και μια από τις αζωτούχες βάσεις (αδενίνη, γουανίνη, κυτοσίνη ή ουρακίλη (U)).
Η σύνθεση του RNA λαμβάνει χώρα κατά μήκος της μήτρας κλώνου του DNA. Η κατασκευή του μορίου πραγματοποιείται με τέτοιο τρόπο ώστε οι συμπληρωματικές αζωτούχες βάσεις του RNA να χτίζονται απέναντι από τις αντίστοιχες αζωτούχες βάσεις του DNA: C-G, A-U, T-A, G-C. Η διαδικασία ανάγνωσης πληροφοριών για mRNA ονομάζεται μεταγραφή. Φυσικά, το ευκαρυωτικό mRNA αντιγράφει όχι μόνο τις κωδικοποιητικές περιοχές, τα εξόνια, αλλά και τις μη κωδικοποιητικές περιοχές, τα εσώνια, τα οποία αποκόπτονται αργότερα. Το πρωτογενές προϊόν μεταγραφής (ανώριμο mRNA) που συντίθεται στον πυρήνα υφίσταται επεξεργασία: κάλυψη του άκρου 5I, πολυαδενυλίωση του άκρου 3I, εκτομή ιντρονίων και μάτισμα εξονίων (μάτισμα).
Το επόμενο στάδιο της αποκωδικοποίησης λαμβάνει χώρα στο κυτταρόπλασμα των ριβοσωμάτων, όπου η πολυπεπτιδική αλυσίδα συναρμολογείται από αμινοξέα, δηλ. η διαδικασία της πρωτεϊνικής σύνθεσης. Το RNA μεταφοράς (tRNA) εμπλέκεται σε αυτή τη διαδικασία, η λειτουργία της οποίας είναι η μεταφορά αμινοξέων στο ριβόσωμα και η παρουσία στην πολυπεπτιδική αλυσίδα του mRNA που παρέχεται από τον κωδικό θέσης για κάθε αμινοξύ. Όλα τα αμινοξέα αναγνωρίζονται από τα δικά τους tRNA. Το σύμπλοκο του tRNA με ένα αμινοξύ ονομάζεται αμινοακυλο-tRNA.
Η συναρμολόγηση της πολυπεπτιδικής αλυσίδας λαμβάνει χώρα σύμφωνα με το ακόλουθο σχήμα. Από το σημείο επαφής του mRNA με το ριβόσωμα ξεκινά η μέτρηση των τριδύμων. Τα αμινοακυλο-tRNA είναι κατάλληλα για το ριβόσωμα. Εφόσον, στους ευκαρυώτες, το κωδικόνιο έναρξης στο mRNA είναι το AUG, το αντικωδικόνιο του πρώτου αμινοακυλο-tRNA, το οποίο μεταφέρει το αμινοξύ μεθειονίνη, θα έχει μια τριάδα UAC. Ταυτόχρονα, δύο τρίδυμα βρίσκονται στο ριβόσωμα στα κέντρα αμινοακυλίου και πεπτιδυλίου και, κατά συνέπεια, δύο αμινοακυλ-tRNA. Ένας πεπτιδικός δεσμός σχηματίζεται μεταξύ δύο αμινοξέων και το ριβόσωμα κινείται κατά μήκος του mRNA κατά μία τριάδα. Ο συνδυασμός αμινοξέων στο πεπτιδυλικό κέντρο συγγραμμικό έως τριδύμων ονομάζεται αναμετάδοση.
Οι προτεινόμενες εργασίες έχουν σχεδιαστεί κυρίως για την αποκρυπτογράφηση της δομής της πρωτεΐνης από γνωστά δεδομένα σχετικά με τη δομή του DNA και την αντίστροφη ανάλυση χρησιμοποιώντας τον πίνακα κωδικοποίησης αμινοξέων (Παράρτημα 1)
Δείγματα επίλυσης προβλημάτων
Μια εργασία:Το πολυπεπτίδιο αποτελείται από τα ακόλουθα αμινοξέα: βαλίνη-αλανίνη-γλυκίνη-λυσίνη-τρυπτοφάνη-βαλίνη-σερίνη-γλουταμικό οξύ. Προσδιορίστε τη δομή του τμήματος DNA που κωδικοποιεί το καθορισμένο πολυπεπτίδιο.
Λύση:
Σύμφωνα με την αλληλουχία αμινοξέων, καθορίζεται η σειρά των νουκλεοτιδίων mRNA (σύμφωνα με τον πίνακα του γενετικού κώδικα, βλέπε Παράρτημα 1):
a/c: val-ala-gli-liz-tri-val-ser-glu
Από την αλυσίδα mRNA, είναι δυνατό να αποκατασταθεί το τμήμα του κλώνου του προτύπου DNA κατά μήκος του οποίου συναρμολογήθηκε.
mRNA: 5' GUUGCUGGUAAAAUGGGUUUTSUGAA 3'
κλώνος προτύπου DNA: 3'CAACGACCATTTTACCCAAAAGACTT 5'
Αλλά το DNA αποτελείται από 2 κλώνους, που σημαίνει ότι η αλληλουχία της κωδικογονικής αλυσίδας DNA θα είναι η εξής:
Έτσι, η πλήρης δομή του μορίου DNA:
5' GTTGCTGGTAAAATGGGTTTCTGAA 3' είναι η κωδικογονική αλυσίδα.
3’ CAACGACCATTTTCCAAAAGACTT 5’ – αλυσίδα μήτρας
ΚΑΘΗΚΟΝΤΑ:
1. Η θέση της αλυσίδας προτύπου του μορίου DNA, που κωδικοποιεί μέρος του πολυπεπτιδίου, έχει επόμενο κτίριο: 3’ CCATAGTCCAAGGAC 5’. Προσδιορίστε την αλληλουχία των αμινοξέων στο πολυπεπτίδιο.
2. Η περιοχή του γονιδίου που κωδικοποιεί την πρωτεΐνη αποτελείται από διαδοχικά νουκλεοτίδια 5' AACGACCTATCACTACCGAA 3'. Προσδιορίστε τη σύνθεση και την αλληλουχία των αμινοξέων στην πολυπεπτιδική αλυσίδα που κωδικοποιείται σε αυτή την περιοχή του γονιδίου.
3. Προσδιορίστε τη σύνθεση αμινοξέων του πολυπεπτιδίου που κωδικοποιείται από την ακόλουθη αλληλουχία mRNA: 5' CCACCUGGUUUUGGC 3'.
4. Το πολυπεπτίδιο αποτελείται από τα ακόλουθα αμινοξέα: val-ala-gli-lys-tri-val-ser-glu. Προσδιορίστε μία από τις παραλλαγές της δομής του τμήματος DNA που κωδικοποιεί το καθορισμένο πολυπεπτίδιο.
5. Το πολυπεπτίδιο αποτελείται από τα ακόλουθα αμινοξέα: ala-cis-leu-met-tyr. Προσδιορίστε μία από τις παραλλαγές της δομής του τμήματος DNA που κωδικοποιεί αυτήν την πολυπεπτιδική αλυσίδα.
6. Τα πρώτα 10 αμινοξέα στη Β αλυσίδα της ινσουλίνης: fen-val-asp-gln-gis-leu-cis-gli-ser-gis. Προσδιορίστε μία από τις παραλλαγές της δομής του τμήματος DNA που κωδικοποιεί αυτό το τμήμα της αλυσίδας της ινσουλίνης.
7. Το αρχικό τμήμα της αλυσίδας Α της ινσουλίνης αντιπροσωπεύεται από τα ακόλουθα αμινοξέα: gly-ile-val-gl-gl. Προσδιορίστε μία από τις παραλλαγές της δομής του τμήματος DNA που κωδικοποιεί αυτό το τμήμα της αλυσίδας της ινσουλίνης.
8. Μία από τις αλυσίδες γλυκαγόνης έχει την ακόλουθη σειρά αμινοξέων: θρεονίνη-σερίνη-ασπαραγίνη-τυροσίνη-σερίνη-λυσίνη-τυροσίνη. Προσδιορίστε μία από τις παραλλαγές της δομής του τμήματος DNA που κωδικοποιεί αυτό το τμήμα της αλυσίδας γλυκαγόνης.
9. Τα αντικωδικόνια tRNA φτάνουν στα ριβοσώματα στην ακόλουθη νουκλεοτιδική αλληλουχία UCG, CGA, AAU, CCC. Προσδιορίστε την αλληλουχία των νουκλεοτιδίων στο mRNA, την αλληλουχία των νουκλεοτιδίων στο DNA που κωδικοποιεί μια συγκεκριμένη πρωτεΐνη και την αλληλουχία των αμινοξέων στο θραύσμα του μορίου της συντιθέμενης πρωτεΐνης που μεταφέρεται από αυτό το tRNA.
10. Είναι γνωστό ότι όλοι οι τύποι RNA συντίθενται σε ένα πρότυπο DNA. Το θραύσμα του μορίου DNA στο οποίο συντίθεται η θέση tRNA έχει την ακόλουθη νουκλεοτιδική αλληλουχία TTGGAAAAAACGGACT. Ορίστε την αλληλουχία νουκλεοτιδίων της περιοχής tRNA που συντίθεται σε αυτό το θραύσμα. Ποιο κωδικόνιο mRNA θα αντιστοιχεί στο τρίτο αντικωδικόνιο αυτού του tRNA; Ποιο αμινοξύ θα μεταφερθεί από αυτό το tRNA;
11. Στη διαδικασία μετάφρασης συμμετείχαν 30 μόρια tRNA. Προσδιορίστε τον αριθμό των αμινοξέων που συνθέτουν τη συντιθέμενη πρωτεΐνη, καθώς και τον αριθμό των τριπλών και των νουκλεοτιδίων στο γονίδιο που κωδικοποιεί την πρωτεΐνη που προκύπτει από τη μετάφραση.
12. Σε ένα άτομο με κυστινουρία (περιεκτικότητα στα ούρα μεγαλύτερου του κανονικού αριθμού αμινοξέων), αμινοξέα απεκκρίνονται στα ούρα, τα οποία αντιστοιχούν στα ακόλουθα κωδικόνια mRNA: Στο υγιές άτομοαλανίνη, σερίνη, γλουταμινικό οξύ και γλυκίνη βρίσκονται στα ούρα. Ποια αμινοξέα απεκκρίνονται στα ούρα σε ασθενείς με κυστινουρία; Γράψτε τα τρίδυμα που αντιστοιχούν στα αμινοξέα που βρίσκονται στα ούρα ενός υγιούς ανθρώπου.
13. Μελέτες έχουν δείξει ότι το 34% του συνολικού αριθμού νουκλεοτιδίων αυτού του mRNA είναι γουανίνη, 18% ουρακίλη, 28% κυτοσίνη και 20% αδενίνη. Προσδιορίστε την ποσοστιαία σύνθεση των αζωτούχων βάσεων του δίκλωνου DNA, του οποίου το καθορισμένο mRNA είναι καλούπι.
14. Είναι γνωστό ότι η απόσταση μεταξύ δύο γειτονικών νουκλεοτιδίων σε ένα ελικοειδές μόριο DNA, μετρημένη κατά μήκος του άξονα της έλικας, είναι 0,34 nm. Ποιο είναι το μήκος της κωδικεύουσας περιοχής του γονιδίου που καθορίζει το μόριο της φυσιολογικής αιμοσφαιρίνης, το οποίο περιλαμβάνει 287 αμινοξέα;
15. Ποιο είναι το μήκος του μορίου DNA που κωδικοποιεί τη βόεια ινσουλίνη αν είναι γνωστό ότι το μόριο ινσουλίνης βοοειδών έχει 51 αμινοξέα και η απόσταση μεταξύ δύο γειτονικών νουκλεοτιδίων στο DNA είναι 0,34 nm;
16. Η πρωτεΐνη αποτελείται από 200 αμινοξέα. Ποιο είναι το μήκος του γονιδίου που το καθορίζει εάν η απόσταση μεταξύ δύο γειτονικών νουκλεοτιδίων σε ένα σπειροειδές μόριο DNA (μετρούμενο κατά τον άξονα της σπείρας) είναι 0,34 nm;
17. Σε ένα μόριο DNA, το μερίδιο των νουκλεοτιδίων κυτοσίνης είναι 18%. Προσδιορίστε το ποσοστό άλλων νουκλεοτιδίων που περιλαμβάνονται στο μόριο DNA.
18. Πόσα νουκλεοτίδια αδενυλίου, θυμιδυλίου, γουανυλίου και κυτιδυλίου περιέχονται σε ένα θραύσμα ενός μορίου DNA εάν περιέχει 950 νουκλεοτίδια κυτιδυλίου, τα οποία αποτελούν το 20% του συνολικού αριθμού νουκλεοτιδίων σε αυτό το θραύσμα DNA;
19. Ας πάρουμε υπό όρους τη μάζα ενός νουκλεοτιδίου ως 1. Προσδιορίστε σε συμβατικές μονάδες τη μάζα του βακτηριακού οπερονίου, στο οποίο ο υποκινητής με τον εκκινητή αποτελείται από 10 νουκλεοτίδια, ο χειριστής με τον τερματιστή αποτελείται από 10 νουκλεοτίδια το καθένα, και το καθένα από τα τρία δομικά γονίδια περιέχει πληροφορίες για τη δομή μιας πρωτεΐνης που αποτελείται από 50 αμινοξέα. Είναι δυνατόν, έχοντας τέτοιες πληροφορίες, να προσδιορίσουμε τη μάζα του μεταγραφονίου σε ένα ευκαρυωτικό κύτταρο;
20. Ριβοσώματα από διαφορετικά κύτταρα, ολόκληρο το σύνολο των αμινοξέων και τα ίδια μόρια i-RNA και t-RNA τοποθετήθηκαν σε δοκιμαστικό σωλήνα και δημιουργήθηκαν όλες οι συνθήκες για τη σύνθεση πρωτεϊνών. Γιατί θα συντεθεί ένας τύπος πρωτεΐνης σε διαφορετικά ριβοσώματα σε έναν δοκιμαστικό σωλήνα;
21. Η πρωτεΐνη αποτελείται από 100 αμινοξέα. Προσδιορίστε πόσες φορές το μοριακό βάρος του τμήματος γονιδίου που κωδικοποιεί αυτήν την πρωτεΐνη υπερβαίνει το μοριακό βάρος της πρωτεΐνης, εάν το μέσο μοριακό βάρος ενός αμινοξέος είναι 110 και ενός νουκλεοτιδίου είναι 300. Εξηγήστε την απάντησή σας.
22. Ένα τμήμα ενός μορίου DNA έχει την ακόλουθη σύνθεση: GATGAATAGTGCTTC. Αναφέρετε τουλάχιστον 3 συνέπειες στις οποίες μπορεί να οδηγήσει μια τυχαία αντικατάσταση του έβδομου νουκλεοτιδίου της θυμίνης με κυτοσίνη.
23. Ως αποτέλεσμα μιας μετάλλαξης σε ένα θραύσμα ενός μορίου πρωτεΐνης, το αμινοξύ φαινυλαλανίνη αντικαταστάθηκε από λυσίνη. Προσδιορίστε τη σύνθεση αμινοξέων ενός θραύσματος ενός μορίου μιας φυσιολογικής και μεταλλαγμένης πρωτεΐνης και ενός θραύσματος ενός μεταλλαγμένου mRNA, εάν το κανονικό mRNA έχει την αλληλουχία: CUCGCAACGUUCCAAU.
ΕΝΟΤΗΤΑ II
ΚΥΤΤΑΡΟΓΕΝΕΤΙΚΗ
Η ζωή ενός κυττάρου από την έναρξή του έως τη δική του διαίρεση ή θάνατο ονομάζεται κύκλος ζωής (κυττάρου). Προκειμένου μια ορισμένη ποσότητα DNA να διατηρηθεί και να διατηρηθεί αυστηρά σε έναν αριθμό κυτταρικών γενεών, πρέπει να προηγηθεί η διαίρεση από τον διπλασιασμό των χρωμοσωμάτων. Εάν ο αριθμός των χρωμοσωμάτων στο απλοειδές σύνολο συμβολίζεται με n και η περιεκτικότητα σε DNA είναι c, τότε στο διπλοειδές σύνολο θα είναι 2n2c πριν από την αντιγραφή και 2n4c μετά την αντιγραφή.
Μίτωσις- έμμεση διαίρεση σωματικά κύτταρασυνοδεύεται από σπειροειδοποίηση των χρωμοσωμάτων. Η μίτωση προηγείται της αντιγραφής (διπλασιασμού) του DNA, με αποτέλεσμα το σύνολο του γενετικού υλικού στο κύτταρο να γίνει 2n4c (διπλοειδές σύνολο χρωμοσωμάτων δύο χρωματιδίων - χρωμοσώματα διπλής έλικας).
Υπάρχουν τέσσερις φάσεις στη μίτωση:
1. Πρόφαση (2n4c). Παρατηρείται σπειροειδοποίηση των νημάτων της χρωματίνης, ο σχηματισμός της μιτωτικής συσκευής, η εξαφάνιση των πυρήνων και η διάλυση του κελύφους του πυρήνα.
2. Μεταφάση (2n4c). Τα χρωμοσώματα συμπυκνώνονται στο μέγιστο, βρίσκονται στο ισημερινό επίπεδο της ατράκτου της κυτταρικής διαίρεσης, σχηματίζοντας μια πλάκα μετάφασης.
3. Ανάφαση (4n4c). Οι μικροσωληνίσκοι αρχίζουν να βραχύνονται, οι κινετοχώρες των χρωμοσωμάτων αποσυναρμολογούνται, με αποτέλεσμα οι χρωματίδες να στέλνονται στους πόλους του κυττάρου. Δύο θυγατρικά αστέρια σχηματίζονται στους πόλους του κελιού (ένα το καθένα το ίδιο σετ(2n2c) χρωμοσώματα).
4. Τελόφαση (2n2c). Χωρισμένες ομάδες χρωμοσωμάτων πλησιάζουν τους πόλους, χάνουν μικροσωληνίσκους χρωμοσωμάτων, χαλαρώνουν, αποσυμπυκνώνονται, μετατρέπονται σε χρωματίνη. Μέχρι το τέλος της τελοφάσης, ο πυρηνικός φάκελος αποκαθίσταται και σχηματίζονται πυρήνες. Η μίτωση τελειώνει με τη διαίρεση του κυτταροπλάσματος - κυτταροκίνηση και σχηματίζονται δύο θυγατρικά κύτταρα. Και τα δύο θυγατρικά κύτταρα είναι διπλοειδή (2n2c). Το σύμπλεγμα Golgi και το ER συναρμολογούνται από κυστίδια μεμβράνης.
Ως αποτέλεσμα της μίτωσης, τα θυγατρικά κύτταρα λαμβάνουν ακριβώς το ίδιο σύνολο χρωμοσωμάτων που είχε το μητρικό κύτταρο, επομένως η μίτωση αποτελεί τη βάση της ανάπτυξης και της ανάπτυξης του σώματος (ένας σταθερός αριθμός χρωμοσωμάτων διατηρείται σε όλα τα κύτταρα του σώματος).
Μείωση- Αυτός είναι ένας τύπος κυτταρικής διαίρεσης στον οποίο σχηματίζονται τέσσερα απλοειδή κύτταρα (γαμήτες) από ένα διπλοειδές κύτταρο. Η μείωση εμφανίζεται κατά το στάδιο ωρίμανσης της γαμετογένεσης. Ως αποτέλεσμα της μείωσης, ο αριθμός των χρωμοσωμάτων μειώνεται στο μισό (γίνεται απλοειδής).
Η μείωση περιλαμβάνει δύοδιαδοχικές διαιρέσεις: αναγωγή και εξίσωση.
Η μεσοφάση Ι / Κύτταρα εισέρχονται στην πρώτη μειωτική διαίρεση με ατελή σύνθεση DNA (από 0,3 έως 2%) και πρωτεϊνών - ιστονών (από 7 έως 25%), η οποία είναι απαραίτητη προϋπόθεσηγια σύζευξη ομόλογων χρωμοσωμάτων στο στάδιο της ζυγοτίνης προφάσης Ι.
Διαίρεση μείωσης:
Πρόφαση Ι.Σύνολο γενετικού υλικού 2n4s.Το Prophase αποτελείται από 5 στάδια:
ένα. Λεπτοθενά(στάδιο λεπτών νημάτων) Διακρίνονται ξεκάθαρα ξεχωριστά νημάτια ασθενώς σπειροειδοποιημένων και μακριών χρωμοσωμάτων. Τα χρωμοσώματα αυτή τη στιγμή αποτελούνται από δύο χρωματίδες που συνδέονται με ένα κεντρομερίδιο.
σι. Zygoten(το στάδιο της σύζευξης των κλώνων). Χρωμοσώματα που είναι πανομοιότυπα σε μέγεθος και μορφολογία, δηλ. ομόλογοι, έλκονται μεταξύ τους - συζυγείς. Το συναπτονιμικό σύμπλεγμα παρέχει στενή επαφή μεταξύ ομόλογων χρωματιδικών τμημάτων. σχηματίζονται δισθενής.Κάθε χρωμόσωμα από ένα δισθενές προέρχεται είτε από τον πατέρα είτε από τη μητέρα. Ο αριθμός των δισθενών είναι ίσος με το απλοειδές σύνολο των χρωμοσωμάτων.
ντο. Παχυτένιο(στάδιο παχύρρευστων νημάτων). Τα χρωμοσώματα κάπως βραχύνονται και παχύνονται. Μεταξύ των χρωματίδων μητρικής και πατρικής προέλευσης, οι συνδέσεις συμβαίνουν σε πολλά μέρη - χίασμα. Στην περιοχή κάθε χιάσματος, πέρασμα- ανταλλαγή αντίστοιχων τμημάτων ομόλογων χρωμοσωμάτων - από πατρικό σε μητρικό και αντίστροφα. Το crossing over παρέχει έναν νέο συνδυασμό γονιδίων στα χρωμοσώματα (ανασυνδυασμός γονιδίων στα χρωμοσώματα).
ρε. Diploten(δίκλωνο στάδιο). Η σπειροειδοποίηση των χρωμοσωμάτων συνεχίζεται: ο τερματισμός του χιασμού συμβαίνει ως αποτέλεσμα της αμοιβαίας απώθησης των ομόλογων χρωμοσωμάτων. Αυτό επιτρέπει την κίνηση των χρωμοσωμάτων στους πόλους σε ανάφαση.
μι. διακινησία(το στάδιο της απόκλισης των νημάτων). Τα δισθενή που γέμισαν ολόκληρο τον όγκο του πυρήνα αρχίζουν να κινούνται πιο κοντά στο πυρηνικό περίβλημα. Μέχρι το τέλος της διακινήσεως, η επαφή μεταξύ των χρωματιδίων διατηρείται στο ένα ή και στα δύο άκρα. Η εξαφάνιση της πυρηνικής μεμβράνης και των πυρήνων, καθώς και ο τελικός σχηματισμός της ατράκτου σχάσης, ολοκληρώνουν την πρόφαση Ι.
Μεταφάση ΙΣύνολο γενετικού υλικού n4с. Δισθενή-τετράδια ευθυγραμμίζονται κατά μήκος του ισημερινού έτσι ώστε και τα δύο μέλη κάθε ομόλογου ζεύγους να κατευθύνονται από τα κεντρομερή τους σε αντίθετους πόλους.
Ανάφαση Ισύνολο γενετικού υλικού σε ένα κύτταρο 2n4s(επί n2cσε αντίθετους πόλους του κυττάρου). Τα ομόλογα χρωμοσώματα από κάθε δισθενές αποκλίνουν προς τους πόλους του κυττάρου, αλλά τα κεντρομερή δεν διαιρούνται ακόμη. Ως αποτέλεσμα της απόκλισης των χρωμοσωμάτων, εμφανίζεται ένας ανεξάρτητος συνδυασμός πατρικών και μητρικών χρωμοσωμάτων στους πόλους του κυττάρου, σε κάθε πόλο ο αριθμός των χρωμοσωμάτων μειώνεται στο μισό, δηλ. μείωση του αριθμού των χρωμοσωμάτων n2c). Αυτό το μειωμένο απλοειδές σύνολο περιλαμβάνει αναγκαστικά ένα ομόλογο χρωμόσωμα από κάθε δισθενές.
Τελόφαση Ι.Τα χρωμοσώματα φτάνουν στους πόλους, κάθε πόλος έχει έναν απλοειδή αριθμό χρωμοσωμάτων (πραγματική μείωση χρωμοσωμάτων). Δεν λαμβάνει χώρα πλήρης αποσπείρωση των χρωμοσωμάτων. Σχηματίζεται το πυρηνικό περίβλημα και ο πυρήνας, το αυλάκι σχάσης σχηματίζεται και βαθαίνει και εμφανίζεται κυτταροκίνηση. Ως αποτέλεσμα της κυτταροκίνησης, 23 χρωμοσώματα συγκεντρώνονται σε κάθε θυγατρικό κύτταρο.
Interkinesis(ενδιάμεση φάση ΙΙ) διαφέρει από τη μεσόφαση Ι στο ότι δεν πραγματοποιείται αντιγραφή DNA σε αυτήν. Επομένως, κύτταρα με απλοειδές σύνολο χρωμοσωμάτων αλλά διπλό σύνολο DNA εισέρχονται στη δεύτερη μειωτική διαίρεση.
εξισωτικήΗ διαίρεση γίνεται ανάλογα με τον τύπο της μίτωσης:
Prophase - n2s.
Μεταφάση - n2s.
Ανάφαση - 2n2c.
Τελόφαση - nc.(κάθε πυρήνας έχει έναν απλοειδή αριθμό μονόκλωνων χρωμοσωμάτων). Μετά το τέλος της μείωσης επέρχεται κυτταροκίνηση, με αποτέλεσμα από κάθε κύτταρο με ένα σύνολο n2cσχηματίζονται δύο απλοειδή κύτταρα (τέσσερα συνολικά) με ένα σύνολο ncσε κάθε.
Γαμετογένεση
Η γαμετογένεση είναι η διαδικασία σχηματισμού γεννητικών κυττάρων.
σπερματογένεση- ο σχηματισμός σπερματοζωαρίων συμβαίνει στα σπερματοζωάρια σε τέσσερις περιόδους:
1. Αναπαραγωγή - τα αρχικά κύτταρα - η σπερματογονία διαιρείται με μίτωση.
2. Ανάπτυξη - αύξηση του μεγέθους των κυττάρων, αναδιπλασιασμός του DNA και σχηματισμός σπερματοκυττάρων πρώτης τάξης.
3. Ωρίμανση - Τα σπερματοκύτταρα κατά σειρά υποβάλλονται σε δύο μειοτικές διαιρέσεις. Μετά την πρώτη, σχηματίζονται σπερματοκύτταρα δεύτερης τάξης, μετά τη δεύτερη - σπερματίδες.
4. Σχηματισμός - οι σπερματίδες μετατρέπονται σε ώριμα σπερματοζωάρια.
Ωογένεση- προχωρά στις ωοθήκες σε τρεις περιόδους:
1. Αναπαραγωγή - τα πρωτεύοντα κύτταρα του ωοθηκών διαιρούνται με μίτωση.
2. Ανάπτυξη - αύξηση του μεγέθους των κυττάρων, αντιγραφή DNA και σχηματισμός ωοκυττάρων πρώτης τάξης.
3. Ωρίμανση - ως αποτέλεσμα της μείωσης από ωοκύτταρα πρώτης τάξης, σχηματίζεται πρώτα ένα ωοκύτταρο δεύτερης τάξης και ένα κατευθυντικό σώμα και στη συνέχεια μια ωοτίδα ή ωάριο και τρία κατευθυντικά σώματα.
Η αναπαραγωγή και η ανάπτυξη συμβαίνουν στην εμβρυογένεση, μείωση έως τη μετάφαση ΙΙ - κατά την εφηβεία, η δεύτερη μειοτική διαίρεση ολοκληρώνεται μετά τη γονιμοποίηση.
Δείγμα επίλυσης προβλημάτων
Μια εργασία:Ποιοι γαμέτες και σε ποια αναλογία σχηματίζονται από ένα σπερματοκύτταρο πρώτης τάξης με ένα σύνολο 2A + XY με μη διάσπαση των φυλετικών χρωμοσωμάτων σε δύο διαιρέσεις μείωσης.
Λύση:
46 ώρες.
Απάντηση:από ένα σπερματοκύτταρο 1ης τάξης με ένα σύνολο χρωμοσωμάτων 2A + XY, όταν τα φυλετικά χρωμοσώματα δεν αποκλίνουν στις αναφάσες δύο τμημάτων της μείωσης, σχηματίζονται 2 τύποι γαμετών: A + 2XY (26 χρωμοσώματα) με πιθανότητα 25% και Α + Ο (22 χρωμοσώματα) με πιθανότητα 75%.
ΚΑΘΗΚΟΝΤΑ:
1. Ποιοι γαμέτες και σε ποια αναλογία σχηματίζονται στον άνθρωπο από ένα ωοκύτταρο 1ης τάξης με ένα σύνολο χρωμοσωμάτων 2A + XX όταν τα φυλετικά χρωμοσώματα δεν αποκλίνουν στην πρώτη μειοτική διαίρεση; Αναφέρετε τον αριθμό των χρωμοσωμάτων σε αυτά.
2. Ποιοι γαμέτες και σε ποια αναλογία σχηματίζονται σε ένα άτομο από ωοκύτταρο πρώτης τάξης με σύνολο χρωμοσωμάτων 2Α + ΧΧ με μη διάσπαση αυτοσωμάτων στη δεύτερη διαίρεση της μείωσης; Αναφέρετε τον αριθμό των χρωμοσωμάτων στους γαμέτες.
3. Ποιοι γαμέτες και σε ποια αναλογία σχηματίζονται στον άνθρωπο από ένα ωοκύτταρο της τάξης Ι με σύνολο 2Α + ΧΧ όταν τα φυλετικά χρωμοσώματα δεν αποκλίνουν σε δύο υποδιαιρέσεις μείωσης; Αναφέρετε τον αριθμό των χρωμοσωμάτων σε αυτά.
4. Ποιοι γαμέτες και σε ποια αναλογία σχηματίζονται στον άνθρωπο από ένα σπερματοκύτταρο 1ης τάξης με ένα σύνολο χρωμοσωμάτων 2A + XY όταν τα φυλετικά χρωμοσώματα δεν αποκλίνουν στην πρώτη μειοτική διαίρεση; Αναφέρετε τον αριθμό των χρωμοσωμάτων σε αυτά.
5. Ποιοι γαμέτες και σε ποια αναλογία σχηματίζονται στον άνθρωπο από ένα σπερματοκύτταρο 1ης τάξης με ένα σύνολο χρωμοσωμάτων 2A + XY με μη διάσπαση αυτοσωμάτων στο πρώτο και φυλετικά χρωμοσώματα στη δεύτερη διαίρεση της μείωσης; Αναφέρετε τον αριθμό των χρωμοσωμάτων στους γαμέτες.
6. Ποιοι γαμέτες και σε ποια αναλογία σχηματίζονται από ένα σπερματοκύτταρο 1ης τάξης με σύνολο 2A + XY όταν τα φυλετικά χρωμοσώματα δεν αποκλίνουν στην ανάφαση της 1ης διαίρεσης και τα αυτοσώματα στη δεύτερη διαίρεση της μείωσης; Αναφέρετε τον αριθμό των χρωμοσωμάτων στους γαμέτες.
7. Ποιοι γαμέτες και σε ποια αναλογία σχηματίζονται από ένα ωοκύτταρο 1ης τάξης με σύνολο ВВДДХХ όταν τα φυλετικά χρωμοσώματα δεν αποκλίνουν στην ανάφαση 1 της μειοτικής διαίρεσης και στο δεύτερο ζεύγος αυτοσωμάτων στη δεύτερη διαίρεση της μείωσης; Αναφέρετε τον αριθμό των χρωμοσωμάτων στους γαμέτες.
8. Ποιοι γαμέτες και σε ποια αναλογία σχηματίζονται από ένα ωοκύτταρο 1ης τάξης με ένα σύνολο BBBFFXX όταν το πρώτο ζεύγος αυτοσωμάτων δεν αποκλίνει στην πρώτη διαίρεση της μείωσης και το δεύτερο ζεύγος αυτοσωμάτων - στη δεύτερη; Αναφέρετε τον αριθμό των χρωμοσωμάτων στους γαμέτες.
9. Ποιοι γαμέτες και σε ποια αναλογία σχηματίζονται από ένα ωοκύτταρο 1ης τάξης με σύνολο ВВССДДХХ όταν όλα τα αυτοσώματα δεν αποκλίνουν στην πρώτη διαίρεση της μείωσης; Αναφέρετε τον αριθμό των χρωμοσωμάτων στους γαμέτες.
10. Ποιοι γαμέτες και σε ποια αναλογία σχηματίζονται από ένα ωοκύτταρο 1ης τάξης με ένα σύνολο DDEEXX όταν τα φυλετικά χρωμοσώματα δεν αποκλίνουν στην ανάφαση της πρώτης και το πρώτο ζεύγος αυτοσωμάτων στην ανάφαση της δεύτερης διαίρεσης μείωση; Αναφέρετε τον αριθμό των χρωμοσωμάτων στους γαμέτες.
11. Ποιοι γαμέτες και σε ποια αναλογία σχηματίζονται από ένα σπερματοκύτταρο 1ης τάξης με ένα σύνολο CCEEXY όταν το δεύτερο ζεύγος αυτοσωμάτων δεν αποκλίνει στην ανάφαση του πρώτου και το πρώτο ζεύγος αυτοσωμάτων στην ανάφαση του δεύτερου διαίρεση της μείωσης; Αναφέρετε τον αριθμό των χρωμοσωμάτων στους γαμέτες.
12. Ποιοι γαμέτες και σε ποια αναλογία σχηματίζονται από ένα ωοκύτταρο 1ης τάξης με ένα σύνολο BBEEXX όταν τα φυλετικά χρωμοσώματα δεν αποκλίνουν σε δύο διαιρέσεις μείωσης; Αναφέρετε τον αριθμό των χρωμοσωμάτων στους γαμέτες.
13. Ποιοι γαμέτες και σε ποια αναλογία σχηματίζονται από ωοκύτταρο 1ης τάξης με σύνολο ΜΜΝΝΧΧ με μη διάσπαση αυτοσωμάτων σε δύο διαιρέσεις μείωσης; Αναφέρετε τον αριθμό των χρωμοσωμάτων στους γαμέτες.
14. Ποιοι γαμέτες και σε ποια αναλογία σχηματίζονται από ένα ωοκύτταρο 1ης τάξης με ένα σύνολο ΒΧΧ όταν τα αυτοσώματα δεν αποκλίνουν στην ανάφαση της πρώτης και τα φυλετικά χρωμοσώματα στην ανάφαση της δεύτερης διαίρεσης της μείωσης; Αναφέρετε τον αριθμό των χρωμοσωμάτων στους γαμέτες.
15. Ποιοι γαμέτες και σε ποια αναλογία σχηματίζονται από ένα ωοκύτταρο 1ης τάξης με ένα σύνολο CSEEDDXX όταν τα φυλετικά χρωμοσώματα δεν αποκλίνουν στην ανάφαση του πρώτου και το τρίτο ζεύγος αυτοσωμάτων - στην ανάφαση της δεύτερης διαίρεσης της μείωσης; Αναφέρετε τον αριθμό των χρωμοσωμάτων στους γαμέτες.
16. Ποιοι γαμέτες και σε ποια αναλογία σχηματίζονται από ένα ωοκύτταρο 1ης τάξης με ένα σύνολο RRCKXX όταν όλα τα αυτοσώματα δεν αποκλίνουν στην ανάφαση της πρώτης και τα φυλετικά χρωμοσώματα - στην ανάφαση της δεύτερης διαίρεσης της μείωσης; Αναφέρετε τον αριθμό των χρωμοσωμάτων στους γαμέτες.
17. Ποιοι γαμέτες και σε ποια αναλογία σχηματίζονται από ένα σπερματοκύτταρο 1ης τάξης με ένα σύνολο ВВСДДХY όταν το δεύτερο ζεύγος αυτοσωμάτων δεν αποκλίνει στο πρώτο και το πρώτο ζεύγος αυτοσωμάτων - στη δεύτερη διαίρεση της μείωσης; Αναφέρετε τον αριθμό των χρωμοσωμάτων στους γαμέτες.
18. Ποιοι γαμέτες και σε ποια αναλογία σχηματίζονται από ένα ωοκύτταρο 1ης τάξης με σύνολο 2Α + ΧΧ όταν το πλήρες σύνολο των χρωμοσωμάτων δεν αποκλίνει στην πρώτη διαίρεση της μείωσης; Αναφέρετε τον αριθμό των χρωμοσωμάτων στους γαμέτες.
Μοριακή γενετική – κλάδος της γενετικής που ασχολείται με τη μελέτη της κληρονομικότητας σε μοριακό επίπεδο.
Νουκλεϊκά οξέα. Αντιγραφή DNA. Αντιδράσεις σύνθεσης μήτρας
Τα νουκλεϊκά οξέα (DNA, RNA) ανακαλύφθηκαν το 1868 από τον Ελβετό βιοχημικό I.F. Misher. Τα νουκλεϊκά οξέα είναι γραμμικά βιοπολυμερή που αποτελούνται από μονομερή - νουκλεοτίδια.
DNA - δομή και λειτουργίες
Η χημική δομή του DNA αποκρυπτογραφήθηκε το 1953 από τον Αμερικανό βιοχημικό J. Watson και τον Άγγλο φυσικό F. Crick.
Γενική δομή του DNA.Το μόριο DNA αποτελείται από 2 αλυσίδες που είναι στριμμένες σε μια σπείρα (Εικ. 11), η μία γύρω από την άλλη και γύρω από έναν κοινό άξονα. Τα μόρια DNA μπορούν να περιέχουν από 200 έως 2x10 8 ζεύγη βάσεων. Κατά μήκος της έλικας του μορίου του DNA, γειτονικά νουκλεοτίδια βρίσκονται σε απόσταση 0,34 nm το ένα από το άλλο. Μια πλήρης στροφή της έλικας περιλαμβάνει 10 ζεύγη βάσεων. Το μήκος του είναι 3,4 nm.
Ρύζι. 11 . Διάγραμμα δομής DNA (διπλή έλικα)
Πολυμερισμός του μορίου DNA.Ένα μόριο DNA - ένα βιοπλοϊμερές - αποτελείται από σύνθετες ενώσεις - νουκλεοτίδια.
Η δομή ενός νουκλεοτιδίου DNA.Το νουκλεοτίδιο DNA αποτελείται από 3 συνδέσμους: μία από τις αζωτούχες βάσεις (αδενίνη, γουανίνη, κυτοσίνη, θυμίνη). δεοξυσυρριβόζη (μονοσακχαρίτης); υπόλειμμα φωσφορικού οξέος (Εικ. 12).
Υπάρχουν 2 ομάδες αζωτούχων βάσεων:
πουρίνη - αδενίνη (Α), γουανίνη (G), που περιέχει δύο δακτυλίους βενζολίου.
πυριμιδίνη - θυμίνη (Τ), κυτοσίνη (C), που περιέχει έναν δακτύλιο βενζολίου.
Το DNA αποτελείται από τους ακόλουθους τύπους νουκλεοτιδίων: αδενίνη (Α); γουανίνη (G); κυτοσίνη (C); θυμίνη (Τ).Τα ονόματα των νουκλεοτιδίων αντιστοιχούν στα ονόματα των αζωτούχων βάσεων που αποτελούν τη σύνθεσή τους: νουκλεοτίδιο αδενίνης αζωτούχα βάση αδενίνη. νουκλεοτίδιο γουανίνης αζωτούχα βάση γουανίνη; νουκλεοτίδιο κυτοσίνης αζωτούχα βάση κυτοσίνη; νουκλεοτίδιο θυμίνης αζωτούχα βάση θυμίνη.
Συνένωση δύο κλώνων DNA σε ένα μόριο
Τα νουκλεοτίδια A, G, C και T μιας αλυσίδας συνδέονται, αντίστοιχα, με τα νουκλεοτίδια T, C, G και A μιας άλλης αλυσίδας δεσμούς υδρογόνου. Μεταξύ Α και Τ σχηματίζονται δύο δεσμοί υδρογόνου και μεταξύ G και C σχηματίζονται τρεις δεσμοί υδρογόνου (A=T, G≡C).
Τα ζεύγη βάσεων (νουκλεοτίδια) A - T και G - C ονομάζονται συμπληρωματικά, δηλαδή αλληλοαντίστοιχα. συμπληρωματικότητα- αυτή είναι η χημική και μορφολογική αντιστοιχία των νουκλεοτιδίων μεταξύ τους σε ζευγαρωμένες αλυσίδες DNA.
5 ’ 3 ’
1 2 3
3’ 5’
Ρύζι. 12Τομή της διπλής έλικας του DNA. Η δομή του νουκλεοτιδίου (1 - υπόλειμμα φωσφορικού οξέος, 2 - δεοξυριβόζη, 3 - αζωτούχα βάση). Σύνδεση νουκλεοτιδίων με χρήση δεσμών υδρογόνου.
Αλυσίδες στο μόριο του DNA αντιπαράλληλος,δηλ. κατευθύνεται σε αντίθετες κατευθύνσεις, έτσι ώστε το άκρο 3' του ενός κλώνου να βρίσκεται απέναντι από το άκρο 5' του άλλου κλώνου. Οι γενετικές πληροφορίες στο DNA γράφονται από το 5' άκρο στο 3' άκρο. Αυτός ο κλώνος ονομάζεται DNA αίσθησης,
γιατί εκεί είναι τα γονίδια. Το δεύτερο νήμα - 3'–5' χρησιμεύει ως πρότυπο για την αποθήκευση γενετικών πληροφοριών.
Η αναλογία μεταξύ του αριθμού των διαφορετικών βάσεων στο DNA καθορίστηκε από τον E. Chargaff το 1949. Ο Chargaff βρήκε ότι στο DNA διαφόρων ειδών η ποσότητα της αδενίνης είναι ίση με την ποσότητα της θυμίνης και η ποσότητα της γουανίνης είναι ίση με την ποσότητα κυτοσίνη.
Ε. Κανόνας Chargaff:
σε ένα μόριο DNA, ο αριθμός των νουκλεοτιδίων Α (αδενίνης) είναι πάντα ίσος με τον αριθμό των νουκλεοτιδίων Τ (θυμίνης) ή με την αναλογία ∑ Α προς ∑ Τ=1. Το άθροισμα των νουκλεοτιδίων G (γουανίνης) είναι ίσο με το άθροισμα των νουκλεοτιδίων C (κυτοσίνης) ή την αναλογία ∑ G προς ∑ C=1.
το άθροισμα των βάσεων πουρίνης (A + G) είναι ίσο με το άθροισμα των βάσεων πυριμιδίνης (T + C) ή η αναλογία ∑ (A + G) προς ∑ (T + C) \u003d 1.
Μέθοδος σύνθεσης DNA - αντιγραφής. Η αντιγραφή είναι η διαδικασία αυτοδιπλασιασμού του μορίου DNA, που πραγματοποιείται στον πυρήνα υπό τον έλεγχο των ενζύμων. Συμβαίνει ο αυτοδιπλασιασμός του μορίου του DNA με βάση τη συμπληρωματικότητα- αυστηρή αντιστοιχία νουκλεοτιδίων μεταξύ τους σε ζευγαρωμένες αλυσίδες DNA. Στην αρχή της διαδικασίας αντιγραφής, το μόριο του DNA ξετυλίγεται (απειρώνεται) σε μια συγκεκριμένη περιοχή (Εικ. 13), ενώ απελευθερώνονται δεσμοί υδρογόνου. Σε καθεμία από τις αλυσίδες που σχηματίζονται μετά τη ρήξη των δεσμών υδρογόνου, με τη συμμετοχή του ενζύμου DNA πολυμεράση,συντίθεται μια θυγατρική αλυσίδα DNA. Το υλικό για τη σύνθεση είναι τα ελεύθερα νουκλεοτίδια που περιέχονται στο κυτταρόπλασμα των κυττάρων. Αυτά τα νουκλεοτίδια ευθυγραμμίζονται συμπληρωματικά με τα νουκλεοτίδια των δύο μητρικών κλώνων DNA. Ένζυμο DNA πολυμεράσηςσυνδέει συμπληρωματικά νουκλεοτίδια στον κλώνο μήτρας DNA. Για παράδειγμα, για ένα νουκλεοτίδιο ΑΛΛΑΗ πολυμεράση της αλυσίδας του εκμαγείου προσθέτει ένα νουκλεοτίδιο Τκαι, κατά συνέπεια, στο νουκλεοτίδιο G, το νουκλεοτίδιο C (Εικ. 14). Η διασύνδεση των συμπληρωματικών νουκλεοτιδίων συμβαίνει με τη βοήθεια ενός ενζύμου DNA λιγάσες. Έτσι, δύο θυγατρικές έλικες DNA συντίθενται με αυτοδιπλασιασμό.
Τα δύο μόρια DNA που προκύπτουν από ένα μόριο DNA είναι ημισυντηρητικό μοντέλο, αφού αποτελούνται από την παλιά γονική και τη νέα θυγατρική αλυσίδα και αποτελούν πιστό αντίγραφο του γονικού μορίου (Εικ. 14). Η βιολογική έννοια της αντιγραφής έγκειται στην ακριβή μεταφορά κληρονομικών πληροφοριών από το γονικό μόριο στο παιδί.
Ρύζι. 13 . Αποσπείρωση ενός μορίου DNA από ένα ένζυμο
1
Ρύζι. 14 . Αντιγραφή - ο σχηματισμός δύο μορίων DNA από ένα μόριο DNA: 1 - ένα θυγατρικό μόριο DNA. 2 - μητρικό (γονικό) μόριο DNA.
Το ένζυμο πολυμεράσης DNA μπορεί να κινηθεί μόνο κατά μήκος του κλώνου του DNA με κατεύθυνση 3' –> 5'. Δεδομένου ότι οι συμπληρωματικοί κλώνοι στο μόριο του DNA κατευθύνονται σε αντίθετες κατευθύνσεις και το ένζυμο της πολυμεράσης DNA μπορεί να κινηθεί κατά μήκος του κλώνου DNA μόνο προς την κατεύθυνση 3'->5', η σύνθεση νέων κλώνων προχωρά αντιπαράλληλα ( σύμφωνα με την αρχή του αντιπαραλληλισμού).
Θέση του DNA. Το DNA περιέχεται στον πυρήνα του κυττάρου, στη μήτρα των μιτοχονδρίων και των χλωροπλαστών.
Η ποσότητα του DNA στο κύτταρο είναι σταθερή και είναι 6,6x10 -12 g.
Λειτουργίες DNA:
Αποθήκευση και μετάδοση σε μια σειρά γενεών γενετικών πληροφοριών σε μόρια και - RNA.
Κατασκευαστικός. Το DNA είναι η δομική βάση των χρωμοσωμάτων (το χρωμόσωμα είναι 40% DNA).
Ειδικότητα ειδών DNA. Η νουκλεοτιδική σύνθεση του DNA χρησιμεύει ως κριτήριο είδους.
RNA, δομή και λειτουργίες.
Γενική δομή.
Το RNA είναι ένα γραμμικό βιοπολυμερές που αποτελείται από μια μοναδική πολυνουκλεοτιδική αλυσίδα. Διάκριση μεταξύ πρωτογενών και δευτερογενών δομών του RNA. Η πρωτογενής δομή του RNA είναι ένα μονόκλωνο μόριο, ενώ η δευτερεύουσα δομή έχει σχήμα σταυρού και είναι χαρακτηριστικό του t-RNA.
Πολυμερισμός του μορίου RNA. Ένα μόριο RNA μπορεί να είναι από 70 νουκλεοτίδια έως 30.000 νουκλεοτίδια. Τα νουκλεοτίδια που συνθέτουν το RNA είναι τα εξής: αδενύλιο (A), γουανύλιο (G), κυτιδύλιο (C), ουρακίλη (U). Στο RNA, ένα νουκλεοτίδιο θυμίνης αντικαθίσταται από ένα νουκλεοτίδιο ουρακίλης (U).
Η δομή του νουκλεοτιδίου RNA.
Το νουκλεοτίδιο RNA περιλαμβάνει 3 μονάδες:
αζωτούχα βάση (αδενίνη, γουανίνη, κυτοσίνη, ουρακίλη).
μονοσακχαρίτης - ριβόζη (στη ριβόζη υπάρχει οξυγόνο σε κάθε άτομο άνθρακα).
υπόλειμμα φωσφορικού οξέος.
Μέθοδος σύνθεσης RNA - μεταγραφής. Η μεταγραφή, όπως και η αντιγραφή, είναι μια αντίδραση σύνθεσης προτύπου. Η μήτρα είναι το μόριο του DNA. Η αντίδραση προχωρά σύμφωνα με την αρχή της συμπληρωματικότητας σε έναν από τους κλώνους του DNA (Εικ. 15). Η διαδικασία μεταγραφής ξεκινά με την αποσπείρωση ενός μορίου DNA σε μια συγκεκριμένη θέση. Ο μεταγραμμένος κλώνος DNA έχει υποκινητής -μια ομάδα νουκλεοτιδίων DNA από την οποία ξεκινά η σύνθεση ενός μορίου RNA. Ένα ένζυμο συνδέεται με έναν υποκινητή RNA πολυμεράση. Το ένζυμο ενεργοποιεί τη διαδικασία μεταγραφής. Σύμφωνα με την αρχή της συμπληρωματικότητας, ολοκληρώνονται τα νουκλεοτίδια που προέρχονται από το κυτταρόπλασμα του κυττάρου στην μεταγραφόμενη αλυσίδα DNA. Η RNA πολυμεράση ενεργοποιεί την ευθυγράμμιση των νουκλεοτιδίων σε μία αλυσίδα και το σχηματισμό ενός μορίου RNA.
Υπάρχουν τέσσερα στάδια στη διαδικασία της μεταγραφής: 1) σύνδεση της RNA πολυμεράσης σε έναν προαγωγέα. 2) η αρχή της σύνθεσης (έναρξη). 3) επιμήκυνση - η ανάπτυξη της αλυσίδας RNA, δηλαδή, υπάρχει μια διαδοχική σύνδεση νουκλεοτιδίων μεταξύ τους. 4) τερματισμός - ολοκλήρωση σύνθεσης mRNA.
Ρύζι. 15 . Σχέδιο μεταγραφής
1 - μόριο DNA (διπλής έλικος). 2 – μόριο RNA; 3-κωδικόνια; 4- προαγωγέας.
Το 1972, Αμερικανοί επιστήμονες - ιολόγος H.M. Ο Temin και ο μοριακός βιολόγος D. Baltimore ανακάλυψαν την αντίστροφη μεταγραφή σε ιούς σε κύτταρα όγκου. αντίστροφη μεταγραφήεπανεγγραφή της γενετικής πληροφορίας από το RNA στο DNA. Η διαδικασία πραγματοποιείται με τη βοήθεια ενός ενζύμου. αντίστροφη μεταγραφάση.
Τύποι RNA κατά συνάρτηση
Το αγγελιοφόρο ή αγγελιοφόρο RNA (i-RNA ή mRNA) μεταφέρει γενετικές πληροφορίες από το μόριο DNA στη θέση της πρωτεϊνικής σύνθεσης - το ριβόσωμα. Συντίθεται στον πυρήνα με τη συμμετοχή του ενζύμου RNA πολυμεράση. Αποτελεί το 5% όλων των τύπων κυτταρικού RNA. Το mRNA περιλαμβάνει από 300 νουκλεοτίδια έως 30.000 νουκλεοτίδια (τα περισσότερα μακριά αλυσίδαμεταξύ RNA).
Το RNA μεταφοράς (t-RNA) μεταφέρει αμινοξέα στη θέση της πρωτεϊνοσύνθεσης, το ριβόσωμα. Έχει σχήμα σταυρού (Εικ. 16) και αποτελείται από 70 - 85 νουκλεοτίδια. Η ποσότητα του στο κύτταρο είναι 10-15% του RNA του κυττάρου.
Ρύζι. 16.Σχέδιο της δομής του t-RNA: A-D - ζεύγη νουκλεοτιδίων που συνδέονται με δεσμούς υδρογόνου. E - ο τόπος προσκόλλησης του αμινοξέος (θέση δέκτη). Ε - αντικωδικόνιο.
3. Το ριβοσωμικό RNA (r-RNA) συντίθεται στον πυρήνα και αποτελεί μέρος των ριβοσωμάτων. Περιλαμβάνει περίπου 3000 νουκλεοτίδια. Αποτελεί το 85% του RNA του κυττάρου. Αυτός ο τύπος RNA βρίσκεται στον πυρήνα, στα ριβοσώματα, στο ενδοπλασματικό δίκτυο, στα χρωμοσώματα, στη μιτοχονδριακή μήτρα και επίσης στα πλαστίδια.
Βασικές αρχές Κυτταρολογίας. Λύση τυπικών εργασιών
Εργασία 1
Πόσα νουκλεοτίδια θυμίνης και αδενίνης περιέχονται στο DNA αν βρεθούν σε αυτό 50 νουκλεοτίδια κυτοσίνης, που είναι το 10% όλων των νουκλεοτιδίων.
Λύση.Σύμφωνα με τον κανόνα της συμπληρωματικότητας στον διπλό κλώνο του DNA, η κυτοσίνη είναι πάντα συμπληρωματική της γουανίνης. 50 νουκλεοτίδια κυτοσίνης αποτελούν το 10%, επομένως, σύμφωνα με τον κανόνα Chargaff, 50 νουκλεοτίδια γουανίνης αποτελούν επίσης το 10%, ή (αν ∑C = 10%, τότε ∑G = 10%).
Το άθροισμα ενός ζεύγους νουκλεοτιδίων C + G είναι 20%
Το άθροισμα ενός ζεύγους νουκλεοτιδίων T + A \u003d 100% - 20% (C + G) \u003d 80%
Για να μάθετε πόσα νουκλεοτίδια θυμίνης και αδενίνης υπάρχουν στο DNA, πρέπει να κάνετε την ακόλουθη αναλογία:
50 νουκλεοτίδια κυτοσίνης → 10%
X (T + A) → 80%
X \u003d 50x80: 10 \u003d 400 τεμάχια
Σύμφωνα με τον κανόνα Chargaff, ∑A= ∑T, επομένως ∑A=200 και ∑T=200.
Απάντηση:Ο αριθμός της θυμίνης, καθώς και των νουκλεοτιδίων αδενίνης στο DNA, είναι 200.
Εργασία 2
Τα νουκλεοτίδια θυμίνης στο DNA αποτελούν το 18% του συνολικού αριθμού νουκλεοτιδίων. Προσδιορίστε το ποσοστό άλλων τύπων νουκλεοτιδίων που περιέχονται στο DNA.
Λύση.∑T=18%. Σύμφωνα με τον κανόνα Chargaff, ∑T=∑A, επομένως, τα νουκλεοτίδια αδενίνης αποτελούν επίσης το 18% (∑A=18%).
Το άθροισμα του ζεύγους βάσεων T + A είναι 36% (18% + 18% = 36%). Για ένα ζεύγος νουκλεοτιδίων το Gi C αντιστοιχεί σε: G + C \u003d 100% -36% \u003d 64%. Δεδομένου ότι η γουανίνη είναι πάντα συμπληρωματική της κυτοσίνης, η περιεκτικότητά τους στο DNA θα είναι ίση,
δηλ. ∑ G= ∑C=32%.
Απάντηση: η περιεκτικότητα σε γουανίνη, όπως και η κυτοσίνη, είναι 32%.
Εργασία 3
20 νουκλεοτίδια DNA κυτοσίνης αποτελούν το 10% του συνολικού αριθμού νουκλεοτιδίων. Πόσα νουκλεοτίδια αδενίνης υπάρχουν σε ένα μόριο DNA;
Λύση.Σε έναν διπλό κλώνο DNA, η ποσότητα της κυτοσίνης είναι ίση με την ποσότητα της γουανίνης, επομένως, το άθροισμά τους είναι: C+G=40 νουκλεοτίδια. Βρείτε τον συνολικό αριθμό των νουκλεοτιδίων:
20 νουκλεοτίδια κυτοσίνης → 10%
X (συνολικός αριθμός νουκλεοτιδίων) → 100%
X=20x100:10=200 τεμάχια
A + T \u003d 200 - 40 \u003d 160 τεμάχια
Εφόσον η αδενίνη είναι συμπληρωματική της θυμίνης, η περιεκτικότητά τους θα είναι ίση,
δηλαδή 160 τεμάχια: 2=80 τεμάχια, ή ∑A=∑T=80.
Απάντηση: Υπάρχουν 80 νουκλεοτίδια αδενίνης σε ένα μόριο DNA.
Εργασία 4
Προσθέστε τα νουκλεοτίδια του δεξιού κλώνου DNA αν είναι γνωστά τα νουκλεοτίδια του αριστερού κλώνου του: AGA - TAT - GTG - TCT
Λύση.Η κατασκευή της δεξιάς αλυσίδας DNA σύμφωνα με μια δεδομένη αριστερή αλυσίδα πραγματοποιείται σύμφωνα με την αρχή της συμπληρωματικότητας - αυστηρή αντιστοιχία των νουκλεοτιδίων μεταξύ τους: αδενόνη - θυμίνη (A-T), γουανίνη - κυτοσίνη (G-C). Επομένως, τα νουκλεοτίδια της σωστής αλυσίδας DNA θα πρέπει να είναι τα εξής: TCT - ATA - CAC - AGA.
Απάντηση: νουκλεοτίδια του δεξιού κλώνου DNA: TCT - ATA - CAC - AGA.
Εργασία 5
Γράψτε τη μεταγραφή εάν η μεταγραμμένη αλυσίδα DNA έχει την ακόλουθη σειρά νουκλεοτιδίων: AGA - TAT - THT - TCT.
Λύση. Το μόριο i-RNA συντίθεται σύμφωνα με την αρχή της συμπληρωματικότητας σε έναν από τους κλώνους του μορίου DNA. Γνωρίζουμε τη σειρά των νουκλεοτιδίων στον μεταγραμμένο κλώνο DNA. Επομένως, είναι απαραίτητο να δημιουργηθεί ένας συμπληρωματικός κλώνος mRNA. Θα πρέπει να θυμόμαστε ότι αντί για θυμίνη, το μόριο RNA περιλαμβάνει ουρακίλη. Συνεπώς:
Αλυσίδα DNA: AGA - TAT - TGT - TCT
i-RNA αλυσίδα: UCU - AUA - ACA - AGA.
Απάντηση: Η αλληλουχία νουκλεοτιδίων i-RNA είναι η εξής: UCU - AUA - ACA -AGA.
Εργασία 6
Καταγράψτε την αντίστροφη μεταγραφή, δηλ. δημιουργήστε ένα θραύσμα ενός μορίου DNA διπλής έλικας σύμφωνα με το προτεινόμενο θραύσμα mRNA, εάν η αλυσίδα mRNA έχει την ακόλουθη νουκλεοτιδική αλληλουχία:
GCG – ACA – UUU – UCG – CSU – ASU – AGA
Λύση.Η αντίστροφη μεταγραφή είναι η σύνθεση ενός μορίου DNA που βασίζεται στον γενετικό κώδικα του mRNA. Το i-RNA που κωδικοποιεί το μόριο DNA έχει την ακόλουθη σειρά νουκλεοτιδίων: GCG - ACA - UUU - UCG - CGU - AGU - AGA. Η συμπληρωματική της αλυσίδας DNA: CHC - TGT - AAA - AGC - HCA - TCA - TCT. Δεύτερος κλώνος DNA: GCH-ACA-TTT-TCG-CGT-AGT-AGA.
Απάντηση: ως αποτέλεσμα της αντίστροφης μεταγραφής, συντέθηκαν δύο αλυσίδες του μορίου DNA: CHC - TGT - AAA - AGC - HCA - TCA και GCH - ACA - TTT - TCH - CHT - AGT - AGA.
Γενετικός κώδικας. βιοσύνθεση πρωτεϊνών.
Γονίδιο- ένα τμήμα ενός μορίου DNA που περιέχει γενετικές πληροφορίες σχετικά με την πρωτογενή δομή μιας συγκεκριμένης πρωτεΐνης.
Δομή εξονίου-ιντρονίου ενός γονιδίουευκαρυωτικό
υποστηρικτής- τέντωμα DNA (μήκους έως 100 νουκλεοτιδίων) στο οποίο προσκολλάται το ένζυμο RNA πολυμεράσηαπαιτείται για μεταγραφή·
2) ρυθμιστική περιοχή– ζώνη που επηρεάζει τη γονιδιακή δραστηριότητα.
3) δομικό μέρος ενός γονιδίου- γενετικές πληροφορίες σχετικά με την πρωτογενή δομή της πρωτεΐνης.
Μια αλληλουχία νουκλεοτιδίων DNA που μεταφέρει γενετικές πληροφορίες σχετικά με την πρωτογενή δομή μιας πρωτεΐνης - εξώνιο. Αποτελούν επίσης μέρος του mRNA. Μια αλληλουχία νουκλεοτιδίων DNA που δεν φέρει γενετικές πληροφορίες σχετικά με την πρωτογενή δομή μιας πρωτεΐνης – εσώνιο. Δεν αποτελούν μέρος του mRNA. Κατά τη διάρκεια της μεταγραφής, με τη βοήθεια ειδικών ενζύμων, αντίγραφα εσωνίων αποκόπτονται από το mRNA και αντίγραφα εξονίων συντήκονται κατά τον σχηματισμό ενός μορίου mRNA (Εικ. 20). Αυτή η διαδικασία ονομάζεται μάτισμα.
Ρύζι. 20 . Σχήμα ματίσματος (σχηματισμός ώριμου mRNA σε ευκαρυώτες)
γενετικός κώδικας -ένα σύστημα νουκλεοτιδικών αλληλουχιών σε ένα μόριο DNA, ή mRNA, που αντιστοιχεί στην αλληλουχία αμινοξέων σε μια πολυπεπτιδική αλυσίδα.
Ιδιότητες του γενετικού κώδικα:
Τριπλότητα(ACA – GTG – GCG…)
Ο γενετικός κώδικας είναι τρίδυμα,αφού καθένα από τα 20 αμινοξέα κωδικοποιείται από μια αλληλουχία τριών νουκλεοτιδίων ( τρίδυμα, κωδικόνιο).
Υπάρχουν 64 τύποι τριπλών νουκλεοτιδίων (4 3 = 64).
Αδιαμφισβήτητα (ιδιαιτερότητα)
Ο γενετικός κώδικας είναι ξεκάθαρος γιατί κάθε μεμονωμένη τριάδα νουκλεοτιδίων (κωδόνιο) κωδικοποιεί μόνο ένα αμινοξύ, ή ένα κωδικόνιο αντιστοιχεί πάντα σε ένα αμινοξύ (πίνακας 3).
Πολλαπλότητα (πλεονασμός ή εκφυλισμός)
Το ίδιο αμινοξύ μπορεί να κωδικοποιηθεί από πολλές τριπλέτες (από 2 έως 6), αφού υπάρχουν 20 αμινοξέα που σχηματίζουν πρωτεΐνες και 64 τριπλέτες.
Συνέχεια
Η ανάγνωση της γενετικής πληροφορίας γίνεται προς μία κατεύθυνση, από αριστερά προς τα δεξιά. Εάν ένα νουκλεοτίδιο πέσει έξω, τότε κατά την ανάγνωσή του, τη θέση του θα πάρει το πλησιέστερο νουκλεοτίδιο από τη γειτονική τριάδα, κάτι που θα οδηγήσει σε αλλαγή στη γενετική πληροφορία.
Ευστροφία
Ο γενετικός κώδικας είναι χαρακτηριστικός όλων των ζωντανών οργανισμών και οι ίδιες τρίδυμες κωδικοποιούν το ίδιο αμινοξύ σε όλους τους ζωντανούς οργανισμούς.
Διαθέτει τρίδυμα αρχής και λήξης(τριπλό εκκίνησης - AUG, τερματικό τρίδυμο UAA, UGA, UAG). Αυτοί οι τύποι τριδύμων δεν κωδικοποιούν αμινοξέα.
Μη επικάλυψη (διακριτικότητα)
Ο γενετικός κώδικας δεν είναι επικαλυπτόμενος, αφού το ίδιο νουκλεοτίδιο δεν μπορεί να είναι ταυτόχρονα μέρος δύο γειτονικών τριδύμων. Τα νουκλεοτίδια μπορούν να ανήκουν μόνο σε μία τριπλέτα, και εάν αναδιαταχθούν σε άλλη τριπλέτα, τότε οι γενετικές πληροφορίες θα αλλάξουν.
Πίνακας 3 - Πίνακας γενετικού κώδικα
|
Βάσεις κωδικονίων |
|||||
Σημείωση: Οι συντομευμένες ονομασίες των αμινοξέων δίνονται σύμφωνα με τη διεθνή ορολογία.
Βιοσύνθεση πρωτεϊνών
Βιοσύνθεση πρωτεϊνών - τύπος πλαστικής ανταλλαγήςουσίες στο κύτταρο, που απαντώνται σε ζωντανούς οργανισμούς υπό τη δράση ενζύμων. Της βιοσύνθεσης πρωτεϊνών προηγούνται αντιδράσεις σύνθεσης μήτρας (αντιγραφή - σύνθεση DNA, μεταγραφή - σύνθεση RNA, μετάφραση - συναρμολόγηση πρωτεϊνικών μορίων σε ριβοσώματα). Στη διαδικασία της βιοσύνθεσης πρωτεϊνών, διακρίνονται 2 στάδια:
μεταγραφή
αναμετάδοση
Κατά τη μεταγραφή, η γενετική πληροφορία που περιέχεται στο DNA που βρίσκεται στα χρωμοσώματα του πυρήνα μεταφέρεται στο μόριο RNA. Με την ολοκλήρωση της διαδικασίας μεταγραφής, το mRNA εισέρχεται στο κυτταρόπλασμα του κυττάρου μέσω των πόρων της πυρηνικής μεμβράνης, βρίσκεται ανάμεσα σε 2 υπομονάδες του ριβοσώματος και συμμετέχει στη βιοσύνθεση των πρωτεϊνών.
Η μετάφραση είναι η διαδικασία μετάφρασης του γενετικού κώδικα σε μια αλληλουχία αμινοξέων.Η μετάφραση πραγματοποιείται στο κυτταρόπλασμα του κυττάρου σε ριβοσώματα, τα οποία βρίσκονται στην επιφάνεια του EPS (ενδοπλασματικό δίκτυο). Τα ριβοσώματα είναι σφαιρικοί κόκκοι με μέση διάμετρο 20 nm, που αποτελούνται από μεγάλες και μικρές υπομονάδες. Το μόριο mRNA βρίσκεται ανάμεσα σε δύο υπομονάδες του ριβοσώματος. Στη διαδικασία μετάφρασης συμμετέχουν αμινοξέα, ATP, i-RNA, t-RNA, το ένζυμο αμινο-ακυλο t-RNA συνθετάση.
κωδικόνιο- ένα τμήμα ενός μορίου DNA, ή i-RNA, που αποτελείται από τρία διαδοχικά νουκλεοτίδια, που κωδικοποιούν ένα αμινοξύ.
Αντικωδικόνιο- ένα τμήμα του μορίου t-RNA, που αποτελείται από τρία διαδοχικά νουκλεοτίδια και είναι συμπληρωματικό προς το κωδικόνιο του μορίου m-RNA. Τα κωδικόνια είναι συμπληρωματικά με τα αντίστοιχα αντικωδικόνια και συνδέονται με αυτά μέσω δεσμών υδρογόνου (Εικ. 21).
Η πρωτεϊνοσύνθεση ξεκινά με κωδικόνιο έναρξης AUG. Από αυτόν το ριβόσωμα
κινείται κατά μήκος του μορίου του RNA, τριπλή προς τριάδα. Τα αμινοξέα προέρχονται από τον γενετικό κώδικα. Η ενσωμάτωσή τους στην πολυπεπτιδική αλυσίδα στο ριβόσωμα συμβαίνει με τη βοήθεια του t-RNA. Η πρωτογενής δομή του tRNA (αλυσίδα) περνά στη δευτερογενή δομή, που μοιάζει με σταυρό σε σχήμα, και ταυτόχρονα διατηρείται σε αυτήν η συμπληρωματικότητα των νουκλεοτιδίων. Στο κάτω μέρος του t-RNA υπάρχει μια θέση δέκτη στην οποία συνδέεται ένα αμινοξύ (Εικ. 16). Η ενεργοποίηση των αμινοξέων πραγματοποιείται με τη βοήθεια ενός ενζύμου αμινοακυλο tRNA συνθετάση. Η ουσία αυτής της διαδικασίας είναι ότι αυτό το ένζυμο αλληλεπιδρά με τα αμινοξέα και με το ATP. Σε αυτή την περίπτωση, σχηματίζεται ένα τριπλό σύμπλεγμα, που αντιπροσωπεύεται από αυτό το ένζυμο, αμινοξύ και ΑΤΡ. Το αμινοξύ εμπλουτίζεται με ενέργεια, ενεργοποιείται, αποκτά την ικανότητα να σχηματίζει πεπτιδικούς δεσμούς με το γειτονικό αμινοξύ. Χωρίς τη διαδικασία ενεργοποίησης αμινοξέων, δεν μπορεί να σχηματιστεί πολυπεπτιδική αλυσίδα από αμινοξέα.
Το αντίθετο, πάνω μέρος του μορίου tRNA περιέχει μια τριάδα νουκλεοτιδίων αντικωδικόνιο, με τη βοήθεια του οποίου το t-RNA συνδέεται με το συμπληρωματικό κωδικόνιό του (Εικ. 22).
Το πρώτο μόριο tRNA, με ένα ενεργοποιημένο αμινοξύ συνδεδεμένο σε αυτό, συνδέει το αντικωδικόνιό του στο κωδικόνιο mRNA και ένα αμινοξύ εμφανίζεται στο ριβόσωμα. Στη συνέχεια, το δεύτερο t-RNA συνδέεται με το αντικωδώνιο του στο αντίστοιχο κωδικόνιο του mRNA. Ταυτόχρονα, 2 αμινοξέα βρίσκονται ήδη στο ριβόσωμα, μεταξύ των οποίων σχηματίζεται ένας πεπτιδικός δεσμός. Το πρώτο tRNA φεύγει από το ριβόσωμα μόλις δώσει ένα αμινοξύ στην πολυπεπτιδική αλυσίδα του ριβοσώματος. Στη συνέχεια, το 3ο αμινοξύ συνδέεται με το διπεπτίδιο, φέρεται από το τρίτο t-RNA, κλπ. Η πρωτεϊνοσύνθεση σταματά σε ένα από τα τερματικά κωδικόνια - UAA, UAG, UGA (Εικ. 23).
1 – κωδικόνιο mRNA; κωδικόνιαUCG-UCG; CUA-CUA; CGU-CSU;
2 – αντικωδικόνιο t-RNA; αντικωδικό GAT - GAT
Ρύζι. 21 . Φάση μετάφρασης: το κωδικόνιο mRNA έλκεται στο αντικωδικόνιο tRNA από τα αντίστοιχα συμπληρωματικά νουκλεοτίδια (βάσεις)
