Σεξουαλική χρωματίνη στο σώμα Barr. Κωδικός ενότητας: 3. Ο αριθμός των σωμάτων Barr στους πυρήνες των σωματικών κυττάρων στην εξεταζόμενη γυναίκα είναι μηδέν, κάντε τη σωστή διάγνωση. Δείτε τι είναι το "Barr's body" σε άλλα λεξικά

Συχνά στη γυναικολογία και την παιδιατρική ανδρολογία, καθίσταται απαραίτητη η διενέργεια γενετικής εξέτασης του ασθενούς. Αυτή η μέθοδος σας επιτρέπει να προσδιορίσετε πιο αξιόπιστα τα αίτια της νόσου που έχει προκύψει, να επιλέξετε την απαραίτητη πορεία θεραπείας και να προσδιορίσετε την πρόγνωση στην ανάπτυξη της νόσου.

Η φυλετική χρωματίνη είναι ένας σημαντικός δείκτης της φυσιολογικής σεξουαλικής ανάπτυξης σε κυτταρικό επίπεδο. Η διάγνωσή του είναι απαραίτητη όταν μιλαμεσχετικά με ανωμαλίες στη δομή των εξωτερικών γεννητικών οργάνων. Η μελέτη πραγματοποιείται επίσης για την ανίχνευση ασθενειών που προκαλούνται από χρωμοσωμικές παθολογίες και παρουσία σημείων διαταραγμένης σεξουαλικής ανάπτυξης. Ο λόγος για αυτό μπορεί να είναι η απουσία εμμήνου ρύσεως στα κορίτσια και η υπανάπτυξη των ωοθηκών ή η μείωση της λειτουργίας τους στα αγόρια.

Η φυλετική χρωματίνη ανακαλύφθηκε για πρώτη φορά από τον επιστήμονα J. Bar το 1949. Κατά την εξέταση μιας γάτας, παρατήρησε ένα σχηματισμό χρωματίνης στην περιφέρεια του πυρήνα. Στη συνέχεια, αυτό το σημαντικό χαρακτηριστικό των θηλυκών σωματικών κυττάρων αποκαλύφθηκε στους περισσότερους εκπροσώπους της τάξης των θηλαστικών. Στα κύτταρα του αρσενικού δεν βρέθηκαν τέτοια σώματα. Το σώμα Barr είναι συστατικό όλων των γυναικών. Και σε ορισμένες περιπτώσεις έχει ιδιόμορφα εξαρτήματα («νυμουλάκια»). Τα σωματικά κύτταρα είναι αναπόσπαστα μέρη ανθρώπινο σώμα. Αυτά περιλαμβάνουν όλα τα κύτταρα του σώματος, εκτός από τους γαμέτες. Αυτή η ανακάλυψη μας επέτρεψε να διευρύνουμε την κατανόησή μας για τις μεθόδους προσδιορισμού του φύλου σε ανθρώπους και θηλαστικά.

Η παρουσία σωμάτων Barr στο γυναικείο σώμα εξηγείται από την παρουσία δύο χρωμοσωμάτων Χ σε σωματικά κύτταρα. Και μόνο ένας από αυτούς είναι ενεργός. Γι' αυτό στα γυναικεία κύτταρα υπάρχει πάντα ένα σώμα Barr. Αυτή η θεωρία κατέστησε αργότερα δυνατό τον εντοπισμό ανωμαλιών στην ανάπτυξη του οργανισμού. Άρα, ένα κύτταρο με τρία χρωμοσώματα θα έχει δύο σώματα, με τέσσερα - τρία κ.ο.κ. Η διάγνωση της μη φυσιολογικής κυτταρικής ανάπτυξης μπορεί να εφαρμοστεί τόσο σε άνδρες όσο και σε γυναίκες. Από το 1953, αυτή η ανακάλυψη έχει χρησιμοποιηθεί ενεργά για τον προσδιορισμό των ακριβών αναπτυξιακών διαταραχών.

Η φυλετική χρωματίνη, ή το σώμα του Barr, μοιάζει με μια σκοτεινή μάζα στρογγυλεμένου, τριγωνικού ή σχήματος ράβδου, η οποία βρίσκεται κοντά στην εσωτερική επιφάνεια της πυρηνικής μεμβράνης. Πρόκειται για ένα ανενεργό χρωμόσωμα Χ, το οποίο στη διάμετρό του δεν ξεπερνά το 1 micron. Η ανίχνευση σωμάτων Barr στο 10-12% των κυττάρων που μελετήθηκαν υποδηλώνει θετική χρωματίνη φύλου. Το υλικό της μελέτης είναι συνήθως το επιθήλιο του στοματικού βλεννογόνου (εσωτερική επιφάνεια), ο κόλπος, τα τριχοθυλάκια και εάν ο δείκτης δεν υπερβαίνει το 5%, αυτό υποδηλώνει αρνητική χρωματίνη φύλου.

Η φυλετική χρωματίνη προκαλεί διαφορές στους μεσοφασικούς πυρήνες σε άνδρες και γυναίκες. Συνδέεται με τα χαρακτηριστικά της λειτουργίας και τη δομή τους. Υπάρχουν δύο τύποι σωμάτων Barr: Y και X. Η πρώτη επιλογή είναι δομικό στοιχείοΥ-χρωμόσωμα και απαντάται κυρίως στους άνδρες. Για τους σκοπούς αυτούς, χρησιμοποιείται ένα φθορόχρωμο με τη χρήση υπεριώδους φωτός. Η Χ-χρωματίνη (σώμα Barr) είναι ένα αδρανοποιημένο χρωμόσωμα Χ. Η απενεργοποίησή του συμβαίνει ήδη από τις πρώτες εβδομάδες της ενδομήτριας ανάπτυξης και επιμένει κατά τη μιτωτική διαίρεση για μεγάλο χρονικό διάστημα.

Πρέπει να σημειωθεί ότι η φυλετική χρωματίνη είναι μια δυναμική δομή. Μπορεί να ποικίλλει ανάλογα με τη γενική κατάσταση του σώματος και τον μεταβολισμό των κυττάρων. Για το λόγο αυτό, δεν συνιστάται η διεξαγωγή εξέτασης κατά τη χρήση ορμονικών φαρμάκων, τις πρώτες ημέρες μετά τη γέννηση, μετά τη λήψη αντιβιοτικών και άλλων φαρμάκων.

Σήμερα, με την παρουσία της φυλετικής χρωματίνης, οι γιατροί καθορίζουν το γενετικό φύλο του αγέννητου παιδιού, διαγιγνώσκουν διάφορες κλινικές μορφές γοναδικής δυσγένεσης και ερμαφροδιτισμού. Οι αναλύσεις για την ανίχνευση αυτού του συστατικού χρησιμοποιούνται ευρέως στην ιατροδικαστική πρακτική.

Χ-χρωματίνη(Σώμα Barr) είναι ένα χρωμοκέντρο μεγέθους περίπου 1 μm, χρωματισμένο με όλες τις κύριες πυρηνικές βαφές πιο έντονα από τις υπόλοιπες δομές χρωματίνης του πυρήνα. Μια θετική στο Felgen αντίδραση υποδηλώνει υψηλή συγκέντρωση DNA σε αυτό.

Εντοπισμός Χ-χρωματίνηςδιαφορετικό στον πυρήνα. Στους περισσότερους ιστούς, βρίσκεται στην εσωτερική επιφάνεια της πυρηνικής μεμβράνης και μπορεί να είναι τριγωνικό, επίπεδο-κυρτό, τραπεζοειδές, σε σχήμα U ή σε σχήμα αλτήρα. Μερικές φορές η Χ-χρωματίνη έχει την εμφάνιση πάχυνσης ή δόντια της πυρηνικής μεμβράνης που συνδέεται με τον πυρήνα με ένα λεπτό νήμα χρωματίνης. Στους ατρακτοειδείς και σε σχήμα ράβδου πυρήνες, η Χ-χρωματίνη βρίσκεται σε έναν από τους πόλους του πυρήνα.

Σπάνια Χ-χρωματίνηπου βρίσκεται στον πυρήνα ή στο πυρηνόπλασμα, με αυτόν τον εντοπισμό έχει σφαιρικό σχήμα και είναι δύσκολο να διακριθεί από άλλα χρωμοκέντρα που έχουν το ίδιο μέγεθος, αλλά δεν είναι ειδικά για το φύλο. Επομένως, για τη διάγνωση του φύλου των κυττάρων, οι περισσότεροι ερευνητές λαμβάνουν υπόψη τα χρωμοκέντρα που βρίσκονται μόνο στην πυρηνική μεμβράνη.
Θέση της Χ-χρωματίνηςμπορούν να αλλάξουν στα ίδια κελιά ανάλογα με τους λειτουργική κατάσταση, καθώς και στη διαδικασία της οντογένεσης.

Χ-χρωματίνηβρίσκεται σε κύτταρα διαφόρων ιστών σε πολλά θηλαστικά. σε τρωκτικά (χάμστερ, αρουραίους, ποντίκια, ινδικά χοιρίδια), οι δομές χρωματίνης των πυρήνων αντιπροσωπεύονται από μεγάλο αριθμό χρωμοκέντρων, τα οποία καθιστούν δύσκολη την ανίχνευση της χρωματίνης Χ. Στους ανθρώπους, διαφορές φύλου στη δομή των πυρήνων έχουν αποδειχθεί σχεδόν σε όλους τους ιστούς και τα όργανα.

Προέλευση της Χ-χρωματίνης. Κατά τη διάρκεια του κυτταρικού κύκλου, τα χρωμοσώματα υφίστανται τακτικούς μετασχηματισμούς, οι οποίοι συνίστανται στη σπειροειδοποίηση και αποσπείρωση των χρωμοσωμάτων και στην αναπαραγωγή τους. Στη μεσοφάση, τα χρωμοσώματα που έχουν απελευθερωθεί στο μέγιστο βαθμό σχηματίζουν έναν πυρήνα με σχετικά ομοιογενές περιεχόμενο. Η αναπαραγωγή (σύνθεση DNA) των χρωμοσωμάτων λαμβάνει χώρα μόνο σε κατάσταση απελευθέρωσης κατά τη διάρκεια της S-interphase.

Σπειροειδής χρωμοσώματαεισέρχονται στην πρόφαση της μίτωσης και φτάνουν στη μεγαλύτερη σπειροειδοποίηση στη μετάφαση της μίτωσης και της μείωσης. Ωστόσο, έχουν ελάχιστη ειδική δραστηριότητα. Ταυτόχρονα, έχει διαπιστωθεί ότι τα χρωμοσώματα είναι πάντα ανομοιόμορφα σπειροειδή σε μήκος και χωρίζονται σε ετεροχρωματικές και ευχρωματικές περιοχές. Μορφολογικά, αυτές οι περιοχές διαφέρουν ως προς την ένταση του χρώματος και τη δομική οργάνωση.

Ευχρωματικές περιοχές σε ενδιάμεση φάσηΟι πυρήνες απελευθερώνονται, ενώ οι ετεροχρωματικοί τείνουν να παραμένουν σε σπειροειδή συμπαγή κατάσταση με τη μορφή χρωμοκέντρων με υψηλή περιεκτικότητα σε DNA. Η σπειροειδής κίνηση των ετεροχρωματικών περιοχών συνοδεύεται από μια ανενεργή κατάσταση των γονιδίων που περιέχονται σε αυτές. Αυτό το χαρακτηριστικό είναι επίσης χαρακτηριστικό ορισμένων ευχρωματικών περιοχών με υψηλά λειτουργικά διαφοροποιημένα γονίδια. Όντας σπειροειδής στο στάδιο του μεσοφασικού πυρήνα, οι ευχρωματικές περιοχές γίνονται επίσης γενετικά ανενεργές.

Ετεροχρωματισμός- καθολικός μηχανισμός γενετικής αδρανοποίησης χρωμοσωμικών περιοχών, ανεξάρτητα από το αν ανήκουν σε ετεροχρωματικές ή ευχρωματικές περιοχές. Επομένως, τα χρωμοκέντρα που βρίσκονται στον πυρήνα της μεσόφασης μπορούν να σχηματιστούν τόσο από την ετεροχρωματίνη όσο και από την ευχρωματίνη. Ένα τέτοιο χρωμοκέντρο είναι η Χ-χρωματίνη.

Περισσότερα Warr και Μπέρτραμπρότεινε μια σύνδεση μεταξύ του φαινομένου της Χ-χρωματίνης και των χρωμοσωμάτων Χ. Έκτοτε, η χρωμοσωμική φύση Χ της Χ-χρωματίνης έχει επιβεβαιωθεί και τελειοποιηθεί από τα δεδομένα πολλών ερευνητών.

Χ-χρωματίνησχηματίζεται από ένα από τα χρωμοσώματα Χ του γυναικείου κυττάρου, το οποίο βρίσκεται σε ετεροχρωματική κατάσταση. Όντας σπειροειδής, αυτό το χρωμόσωμα είναι γενετικά ανενεργό. Σε διαφορετικά σωματικά κύτταρα στα θηλυκά, σύμφωνα με την αρχή της τύχης, το χρωμικό Χ σχηματίζει ένα χρωμόσωμα Χ, που λαμβάνεται είτε από τον πατέρα είτε από τη μητέρα. Κατά συνέπεια, τα κύτταρα του γυναικείου σώματος είναι μωσαϊκά σε συνάρτηση με το χρωμόσωμα Χ: σε ορισμένα, το πατρικό χρωμόσωμα είναι ενεργό, σε άλλα, το μητρικό χρωμόσωμα. Ο σχηματισμός της φυλετικής χρωματίνης στα θηλυκά κύτταρα καθορίζεται γενετικά.

Αυτό επιβεβαιώνεται από το γεγονός ότι στις αρχές αναπτυξιακή περίοδος του ανθρώπινου εμβρύουόταν το φύλο των γονάδων δεν μπορεί ακόμη να προσδιοριστεί, οι μεμβράνες των αυγών του αρσενικού εμβρύου δεν έχουν Χ-χρωματίνη, παρά την επίδραση των ορμονών της μητέρας. Στο θηλυκό έμβρυο, η Χ-χρωματίνη εμφανίζεται τη 16η ημέρα ανάπτυξης, όταν υπάρχουν 2500-5000 κύτταρα στο έμβρυο.

Σωματικά κύτταρα θηλυκών πλακούντα θηλαστικών συμπεριλαμβανομένων των ανθρώπων. Βάφεται καλά με βασικές βαφές.

Έτσι, σε ένα θηλυκό θηλαστικό που είναι ετερόζυγο για οποιοδήποτε χαρακτηριστικό καθορίζεται από το γονίδιο του χρωμοσώματος Χ, διαφορετικά αλληλόμορφα αυτού του γονιδίου λειτουργούν σε διαφορετικά κύτταρα (μωσαϊκισμός). Ένα κλασικό ορατό παράδειγμα τέτοιου μωσαϊσμού είναι ο χρωματισμός των γατών χελωνών - στα μισά από τα κύτταρα το χρωμόσωμα Χ με το "κόκκινο" είναι ενεργό και στο άλλο μισό με το "μαύρο" αλληλόμορφο του γονιδίου που εμπλέκεται στο σχηματισμό της μελανίνης. . Οι γάτες χελωνών είναι εξαιρετικά σπάνιες και έχουν δύο χρωμοσώματα Χ (ανευπλοειδία).

Σε ανθρώπους και ζώα με ανευπλοειδία, που έχουν 3 ή περισσότερα χρωμοσώματα Χ στο γονιδίωμα (βλέπε, για παράδειγμα, σύνδρομο Klinefelter), ο αριθμός των σωμάτων Barr στον πυρήνα ενός σωματικού κυττάρου είναι ένα λιγότερο από τον αριθμό των χρωμοσωμάτων Χ.

Πηγές

Ίδρυμα Wikimedia. 2010 .

• Teltow (αποσαφήνιση)
• Telchi

Δείτε τι είναι το "Barr's body" σε άλλα λεξικά:

Σώμα Barr- Το σώμα του Μπαρ. Δείτε τη φυλετική χρωματίνη. (Πηγή: "Αγγλικά Ρωσικά λεξικόγενετικοί όροι. Arefiev V.A., Lisovenko L.A., Μόσχα: Εκδοτικός Οίκος VNIRO, 1995) ... Μοριακή βιολογία και γενετική. Λεξικό.

σώμα μπάρας- ΕΜΒΡΥΟΛΟΓΙΑ ΖΩΩΝ BARR ΣΩΜΑΤΑ - σε όλα τα σωματικά κύτταρα ενός γενετικά γυναικείου σώματος, ένα από τα χρωμοσώματα Χ είναι απενεργοποιημένο και είναι γνωστό ως φυλετική χρωματίνη ... Γενική Εμβρυολογία: Ορολογικό Λεξικό

Σώμα Barr- μια έντονα χρωματισμένη δομή που παρατηρείται στους πυρήνες διαφόρων τύπων κυττάρων σε θηλυκά θηλαστικά. Είναι ένα χρωμόσωμα Χ με υψηλή περιέλιξη και επομένως ανενεργό. Η αδρανοποίηση ενός από τα χρωμοσώματα Χ συμβαίνει τυχαία ... Λεξικό Ψυχογενετικής

Σώμα Barr Chromatinous (Σώμα Barr)- βλέπε Σεξουαλική χρωματίνη. Πηγή: Ιατρικό Λεξικό... ιατρικούς όρους

Barra μικρό σώμα- (M. L. Barr, γεννημένος το 1908, Καναδός ιστολόγος) βλέπε Σεξουαλική χρωματίνη ... Μεγάλο Ιατρικό Λεξικό

Απενεργοποίηση χρωμοσώματος Χ- Ο χρωματισμός χελωνών των θηλυκών γατών είναι ένα ορατό παράδειγμα αδρανοποίησης του χρωμοσώματος Χ. Τα μαύρα και πορτοκαλί αλληλόμορφα του γονιδίου του χρώματος της γούνας βρίσκονται στο χρωμόσωμα Χ. Το χρώμα μιας συγκεκριμένης περιοχής γούνας καθορίζεται από το ποιο από τα αλληλόμορφα του γονιδίου είναι ενεργό σε αυτό το ... Wikipedia

χρωματίνη φύλου- Σώμα Barr ετεροχρωματινοποιημένο κατά τη διαδικασία λυονισμού και εντατικά χρωματισμένο κατά την ανάλυση των χρωμοσωμάτων Χ πυρήνων ενδιάμεσης φάσης θηλυκών θηλαστικών. ταυτοποίηση Π.χ. αποτελεί τη βάση της μεθόδου express (δηλαδή χωρίς καλλιέργεια κυττάρων και λήψη ... ... Εγχειρίδιο Τεχνικού Μεταφραστή

χρωματίνη φύλου- ένα πυκνό σώμα χρώσης που βρίσκεται σε μη συντηγμένους (ενδιάμεση φάση, βλέπε Interphase) κυτταρικούς πυρήνες σε ετερογαματικά (που έχουν χρωμοσώματα φύλου Χ και Υ) ζώα και ανθρώπους. P. x. υποδιαιρείται σε χρωματίνη Χ ή σώμα Barr (ανακαλύφθηκε το 1949 ... Μεγάλη Σοβιετική Εγκυκλοπαίδεια

Ετεροχρωματίνη- Θηλυκός πυρήνας ινοβλαστών με ετεροχρωματίνη επισημασμένη με φθορίζουσα χρωστική. Το βέλος υποδεικνύει τη θέση των τμημάτων ετεροχρωματίνης του σώματος Barr ... Wikipedia

Πάτωμα- Ένα σύνολο γενετικά καθορισμένων χαρακτηριστικών ενός ατόμου που καθορίζουν τον ρόλο του στη διαδικασία της αναπαραγωγής. Η ανάπτυξη των ζωδίων του αρσενικού (που συμβολίζεται με το ζώδιο του Άρη ♂) και του θηλυκού (ζώδιο της Αφροδίτης ♀) καθορίζεται από σύνολα χρωμοσωμάτων(εκ.… … Ιατρική Εγκυκλοπαίδεια

Τα φυλετικά χρωμοσώματα (γονοσώματα, ετεροσώματα) διαφέρουν τόσο στη δομή (μήκος, θέση του κεντρομερούς, ποσότητα ετεροχρωματίνης) όσο και ως προς την περιεκτικότητα των γονιδίων.

Χρωμόσωμα Χ- αυτό είναι ένα μεσαίου μεγέθους υπομετακεντρικό χρωμόσωμα, που περιλαμβάνεται στην ομάδα C). Υπάρχει στα σωματικά κύτταρα ατόμων και των δύο φύλων: σε διπλό αντίγραφο σε γυναίκες με καρυότυπο 46,XX και σε ένα αντίγραφο σε άνδρες με καρυότυπο 46,XY. και επίσης σε ένα αντίγραφο σε όλα τα ωάρια και το 50% των σπερματοζωαρίων. Το χρωμόσωμα Χ είναι πλούσιο σε ευχρωματικές περιοχές και περιέχει 1336 γονίδια, μεταξύ των οποίων: σωματικά γονίδια, γονίδια ρύθμισης θηλυκοποίησης, γονίδια δομικής θηλυκοποίησης, γονίδια δομικής αρρενοποίησης. Έτσι, το χρωμόσωμα Χ είναι υποχρεωτικό στον καρυότυπο των σωματικών κυττάρων τόσο του θηλυκού όσο και του αρσενικού φύλου.

Χρωμόσωμα Υείναι ένα μικρό ακροκεντρικό χρωμόσωμα, ανήκει στην ομάδα G. Τα 2/3 του άπω βραχίονα q αντιπροσωπεύονται από ετεροχρωματίνη και είναι γενετικά ανενεργά. Το χρωμόσωμα Υ αντιπροσωπεύεται από ένα αντίγραφο σε όλα τα σωματικά κύτταρα των αρσενικών ατόμων με καρυότυπο 46,XY και στο 50% των σπερματοζωαρίων. Περιέχει 307 γονίδια, μεταξύ των οποίων είναι: ρυθμιστικά γονίδια αρρενωποποίησης (SRY + Tdf), γονίδια γονιμότητας (AZF1, AZF2), αρκετά δομικά σωματικά γονίδια και ψευδογονίδια.

Μορφολογικές και γενετικές διαφορές μεταξύ των χρωμοσωμάτων Χ και Υ, καθώς και οι διαφορές στον αριθμό των χρωμοσωμάτων Χ στον καρυότυπο, προκάλεσαν γενετική ανισότητα μεταξύ των φύλων (οι γυναίκες έχουν διπλή δόση γονιδίων χρωμοσώματος Χ σε σύγκριση με τους άνδρες. Ωστόσο, αυτή η ανισότητα δεν εκδηλώνεται, λόγω του μηχανισμού αντιστάθμισης, με αποτέλεσμα μόνο ένα χρωμόσωμα Χ να παραμένει λειτουργικό στα σωματικά κύτταρα τόσο των ανδρών όσο και των γυναικών, και συγκεκριμένα:

Στα κύτταρα 46, XX, μόνο ένα χρωμόσωμα Χ είναι ενεργό.

Στα κύτταρα 46, τα χρωμοσώματα XY, X και Y είναι ενεργά.

Στα κύτταρα 47,XXX, μόνο ένα χρωμόσωμα Χ είναι ενεργό.

Στα κύτταρα 47, XXY, μόνο ένα χρωμόσωμα Χ και ένα χρωμόσωμα Υ είναι ενεργά.

Στα κύτταρα 48,XXXY, μόνο ένα χρωμόσωμα Χ και ένα Υ είναι ενεργό.

Με την ετεροχρωματινοποίηση ενός από τα δύο χρωμοσώματα Χ και των θηλυκών, σχηματίζεται η χρωματίνη φύλου Χ και ως αποτέλεσμα της ετεροχρωματινοποίησης του χρωμοσώματος 2/3q Y, στους άνδρες σχηματίζεται η χρωματίνη φύλου Υ.

Χρωματίνη φύλου X:

Αντιπροσωπεύει ένα αδρανοποιημένο χρωμόσωμα Χ με τη μορφή προαιρετικής ετεροχρωματίνης, σε σωματικά κύτταρα 46,XX.

Ανιχνεύεται στους μεσοφασικούς πυρήνες των σωματικών κυττάρων με τη μορφή ενός σώματος Barr μεγέθους περίπου 1 μm.

Το τεστ Barr χρησιμοποιείται για τον προσδιορισμό του αριθμού των χρωμοσωμάτων Χ στον καρυότυπο σε φυσιολογικές και στην περίπτωση γνωστικών ανευπλοειδιών.

Ο αριθμός των xp.X = ο αριθμός των σωμάτων Barr + 1 (ενεργά xp.X);

46,XX - 1 σώμα Barr;

46,XY - χωρίς σώμα Barr.

47,XXX - 2 σώματα Barr;

47,XXY - 1 σώμα Barr;

45,X - Το σώμα του Barr απουσιάζει.

48,ХХХХ - 3 σώματα Barr.

Χρωματίνη φύλου Y:

Τα 2/3 του βραχίονα Y q του χρωμοσώματος Υ υπάρχουν, με τη μορφή συστατικής ετεροχρωματίνης, στα σωματικά κύτταρα 46,XY και στα σπερματοζωάρια 23,Y.

Ανιχνεύεται στους μεσοφασικούς πυρήνες των κυττάρων με τη μορφή σώματος F (φθορισμού) μεγέθους περίπου 1 μm.

Το τεστ F χρησιμοποιείται για την αναγνώριση του χρωμοσώματος Υ (προγεννητικός προσδιορισμός φύλου).

Αριθμός xp.Y = αριθμός σωμάτων F;

46,XX - δεν υπάρχει σώμα F.

46,XY - 1 σώμα F;

47, XYY - 2 σώματα F;

47,XXY - 1 σώμα F;

48,XXYY - 2 σώματα F;

46,X,i(Yp) – δεν υπάρχει σώμα F.

46,X,i(Yq) – 1(0,5 μm) F σώμα.

Αυτό το φαινόμενο ονομάζεται κανόνας S T Yu A R T A. Για παράδειγμα, εάν ο καρυότυπος είναι 47, XXX, τότε τρία χρωμοσώματα Χ μείον ένα ισούται με δύο σώματα Barr. Η παρουσία φυλετικής χρωματίνης στα αρσενικά, καθώς και η παρουσία ή απουσία σωμάτων Barr στα θηλυκά, είναι χαρακτηριστική των διαταραχών στο σύστημα των φυλετικών χρωμοσωμάτων.

Η αύξηση του αριθμού των χρωμοσωμάτων Υ οδηγεί σε αύξηση των φθοριζόντων σωμάτων στους μεσοφασικούς πυρήνες, που ονομάζονται Υ χρωματίνη.

Έχει αναπτυχθεί μια ρητή μέθοδος για τον προσδιορισμό της χρωματίνης φύλου σε ξύσεις του στοματικού επιθηλίου του στοματικού βλεννογόνου. Το υλικό απόξεσης που λαμβάνεται με μια σπάτουλα μεταφέρεται σε μια γυάλινη πλάκα και χρωματίζεται με διάλυμα ακετοαρσεΐνης 1%, καλύπτεται με καλυπτρίδα και εξετάζεται χρησιμοποιώντας μικροσκόπιο φωτός.

Χρησιμοποιήστε τον ορισμό της φυλετικής χρωματίνης για να:

• Έγκαιρος προσδιορισμός του φύλου για την επίλυση ζητημάτων κληρονομικών φυλοσύνδετων νοσημάτων,
• Η ρητή διάγνωση χρωμοσωμικών ασθενειών που σχετίζονται με παραβίαση του συμπλέγματος των φυλετικών χρωμοσωμάτων είναι p. Klinefelter 47, XXI. 48, XXXY, Turner 45, XO, Morris 46, XY - γυναικείος φαινότυπος, triplo - X - superwoman 47, XXX, δισωμία χρωμοσώματος Υ 47, XXY. Η ικανότητα αναγνώρισης του μωσαϊκισμού στα φυλετικά χρωμοσώματα - γυναδρομορφισμός - XXY / XX εκδηλώνουν τόσο γυναικεία όσο και αρσενικά χαρακτηριστικά. Έχουν περιγραφεί οι πιο διαφορετικές μορφές καρυότυπων XY/XO, XX/XO, XXX/XO, XX/XXX, τριπλών ψηφιδωτών XO/XX/XXX.
• Προσδιορισμός φύλου στην ιατροδικαστική
• Στην ογκολογία, για τον προσδιορισμό του όγκου με τη φυλετική χρωματίνη και την επιλογή της σωστής ορμονικής θεραπείας

Η κυτταρογενετική μέθοδος χρησιμοποιείται για:

1. διάγνωση χρωμοσωμικών και γονιδιωματικών ασθενειών
2. μελέτη χρωμοσωμικών και γονιδιωματικών μεταλλάξεων
3. προσδιορισμός φύλου κατά παράβαση της σεξουαλικής διαφοροποίησης του φαινοτύπου
4. μελέτη της φυλετικής χρωματίνης

Μέθοδος γενετικής σωματικών κυττάρων

Αυτή η μέθοδος είναι η καλλιέργεια, η κλωνοποίηση, ο υβριδισμός και η επιλογή σωματικών κυττάρων. ΚΛΩΝΟΠΟΙΗΣΗ - απόκτηση απογόνων (μεγάλου αριθμού κυττάρων) από ένα κύτταρο λόγω διαίρεσης. κλωνοποιημένα κύτταραχρησιμοποιείται για τη λήψη μεγάλου αριθμού κυττάρων για χρωμοσωμική ανάλυση, για τη μελέτη των χαρακτηριστικών του μεταβολισμού, για την ποσοτικοποίηση των μεταλλάξεων, για την απόδειξη της ετερογένειας των κυτταρικών πληθυσμών.

Επιλογήστη γενετική των σωματικών κυττάρων χρησιμοποιείται για την επιλογή μεταλλαγμένων σύμφωνα με αντίσταση, αυξοτροφία. Η επιλογή των μεταλλαγμένων για αντοχή βασίζεται στην επιβίωσή τους παρουσία κάποιου θανατηφόρου παράγοντα. Η επιλογή των αυξότροφων κυττάρων βασίζεται στην ικανότητά τους να χρησιμοποιούν αυστηρά καθορισμένες ουσίες για την ανάπτυξή τους που δεν συντίθενται από το κύτταρο.

τρόπος παραγωγή μικτών γενώνκαθιερώνεται εντοπισμός γονιδίων στα χρωμοσώματα. Ο υβριδισμός βασίζεται στη σύντηξη συν-καλλιεργημένων κυττάρων δύο διαφορετικών τύπων. υβριδικά κύτταρα ή ετεροκαρυων,περιέχουν πυρήνες με ομάδες χρωμοσωμάτων των δύο ΔΙΑΦΟΡΕΤΙΚΟΙ ΤΥΠΟΙ, όπως άνθρωπος και ποντίκι, άνθρωπος και αρουραίος, άνθρωπος και κινέζικο χάμστερ. Οι γονότυποι τέτοιων κυττάρων βρίσκονται σε κατάσταση ανισορροπίας και επομένως, κατά τη διαίρεση των κυττάρων, τα ετεροκαρυόνια χάνουν συνήθως μέρος των χρωμοσωμάτων τους. Τα χρωμοσώματα του ίδιου είδους χάνονται σε διαφορετικά υβριδικά κύτταρα. Στα υβριδικά κύτταρα ανθρώπου-ποντικού, τα ανθρώπινα χρωμοσώματα σταδιακά εξαφανίζονται. Η σταδιακή απώλεια ανθρώπινων χρωμοσωμάτων μπορεί τελικά να οδηγήσει στη διατήρηση ενός μόνο χρωμοσώματος. Έτσι, η διατήρηση του 9ου ανθρώπινου χρωμοσώματος σε ένα υβριδικό κύτταρο "άνθρωπος - ποντίκι" κατέστησε δυνατό να διαπιστωθεί ότι, ως απάντηση στην εισαγωγή του ιού, τα κύτταρα αυτού του κλώνου άρχισαν να παράγουν ιντερφερόνη. Ως εκ τούτου, διαπιστώθηκε ότι το γονίδιο που είναι υπεύθυνο για τη σύνθεση της ιντερφερόνης βρίσκεται στο χρωμόσωμα 9.

Μέθοδοι μοντελοποίησης

Έχουν αναπτυχθεί δύο μέθοδοι: βιολογική και μαθηματική μοντελοποίηση. Με τη βοήθεια αυτών των μεθόδων, επιλύονται διάφορες εργασίες, οι οποίες είναι σημαντικές τόσο για την ανάπτυξη θεωρητικές βάσειςανθρώπινη γενετική και για πρακτική ιατρική και βιολογική συμβουλευτική.

Βιολογική μοντελοποίηση -είναι η χρήση ζώων που έχουν κληρονομήσει ανωμαλίες που αντιστοιχούν σε ανθρώπινες ανωμαλίες.

Χρησιμοποιείται στη γενετική για:

1. μελέτη της παθογένειας των κληρονομικών νοσημάτων.

2. ανάπτυξη μεθόδων αντιμετώπισής τους.

Μαθηματική μοντελοποίηση- με βάση τη χρήση τεχνολογία υπολογιστών. Αυτή η μέθοδος χρησιμοποιείται για τη μελέτη:

1. Η εξάπλωση των μεταλλάξεων σε πληθυσμούς υπό διαφορετικές συνθήκες, η επίδραση της επιλογής.

2. Επίδραση πειραματικών εξελικτικών παραγόντων σε διαφορετικούς συνδυασμούς στη γονιδιακή δεξαμενή πληθυσμών κατά την εξάπλωση της κληρονομικής παθολογίας.

δίδυμη μέθοδος

Αυτή είναι μια μέθοδος μελέτης γενετικών προτύπων σε δίδυμα. Προτάθηκε για πρώτη φορά από τον F. Galton το 1875. Η δίδυμη μέθοδος καθιστά δυνατό τον προσδιορισμό της συμβολής γενετικών (κληρονομικών) και περιβαλλοντικών παραγόντων (κλίμα, διατροφή, εκπαίδευση, ανατροφή κ.λπ.) στην ανάπτυξη συγκεκριμένων σημείων ή ασθενειών σε του ανθρώπου. Όταν χρησιμοποιείται η μέθοδος του διπλού, γίνεται σύγκριση:

1) μονοζυγωτικά (πανομοιότυπα) δίδυμα - MB με διζυγωτικά (αδελφικά) δίδυμα - DB.

2) συντρόφους σε μονοζυγωτικά ζεύγη μεταξύ τους.

3) δεδομένα από την ανάλυση ενός διπλού δείγματος με τον γενικό πληθυσμό.

ΜονοζυγωτικόςΤα δίδυμα σχηματίζονται από έναν ζυγώτη, χωρισμένα σε δύο (ή περισσότερα) μέρη στο στάδιο της σύνθλιψης. Από γενετικής άποψης ταυτίζονται, δηλ. έχουν τους ίδιους γονότυπους. Τα μονοζυγωτικά δίδυμα είναι πάντα του ίδιου φύλου. Έχουν έναν πλακούντα.

Μια ειδική ομάδα μεταξύ των ΜΒ είναι ασυνήθιστοι τύποι διδύμων: δικέφαλοι (κατά κανόνα, μη βιώσιμοι), κασποφάγοι ("σιαμέζοι δίδυμοι"). Η πιο διάσημη περίπτωση είναι τα σιαμαία δίδυμα Chapg και Eig, που γεννήθηκαν το 1811 στο Siam (τώρα Ταϊλάνδη). Έζησαν 63 χρόνια, ήταν παντρεμένοι με δίδυμες αδερφές. Ο Chang έκανε 10 και ο Eng 12 παιδιά. Όταν ο Chang πέθανε από βρογχίτιδα, ο Eng πέθανε 2 ώρες αργότερα. Συνδέονταν με υφασμάτινο βραχυκυκλωτήρα πλάτους περίπου 10 εκατοστών από το στέρνο μέχρι τον αφαλό. Αργότερα διαπιστώθηκε ότι η γέφυρα που τα ένωνε περιείχε ηπατικό ιστό που ένωνε τα δύο συκώτια. Οποιαδήποτε χειρουργική απόπειρα χωρισμού των αδελφών δεν θα είχε επιτυχία εκείνη την εποχή. Πιο περίπλοκοι δεσμοί μεταξύ των διδύμων αποκόπτονται επί του παρόντος.

διζυγωτικά δίδυμααναπτύσσονται όταν δύο ωάρια γονιμοποιούνται από δύο σπερματοζωάρια ταυτόχρονα. Φυσικά, τα διζυγωτικά δίδυμα έχουν διαφορετικούς γονότυπους. Δεν μοιάζουν περισσότερο με αδέρφια και αδερφές. έχουν περίπου 50% πανομοιότυπα γονίδια.

Το συνολικό ποσοστό γεννήσεων δίδυμων είναι περίπου 1%, εκ των οποίων περίπου το 1/3 είναι μονοζυγωτικά δίδυμα. Είναι γνωστό ότι ο αριθμός των γεννήσεων μονοζυγωτικών διδύμων είναι παρόμοιος σε διαφορετικούς πληθυσμούς, ενώ για τα διζυγωτικά δίδυμα ο αριθμός αυτός ποικίλλει σημαντικά. Για παράδειγμα, στις ΗΠΑ, τα διζυγωτικά δίδυμα γεννιούνται πιο συχνά στους μαύρους παρά στους λευκούς. Στην Ευρώπη, η συχνότητα των διζυγωτικών διδύμων είναι 8 ανά 1000 γεννήσεις. Ωστόσο, σε ορισμένους πληθυσμούς υπάρχουν περισσότεροι από αυτούς. Το χαμηλότερο ποσοστό γεννήσεων δίδυμων εντοπίζεται στους Μογγολοειδείς πληθυσμούς, ειδικά στην Ιαπωνία. Σημειώνεται ότι η συχνότητα των συγγενών δυσπλασιών στα δίδυμα, κατά κανόνα, είναι μεγαλύτερη από ό,τι στα μονογενή. Πιστεύεται ότι η πολύδυμη εγκυμοσύνη καθορίζεται γενετικά. Ωστόσο, αυτό ισχύει μόνο για τα διζυγωτικά δίδυμα. Οι παράγοντες που επηρεάζουν τη συχνότητα των γεννήσεων δίδυμων είναι επί του παρόντος ελάχιστα κατανοητοί. Υπάρχουν στοιχεία που δείχνουν ότι η πιθανότητα απόκτησης διζυγωτικών διδύμων αυξάνεται με την ηλικία της μητέρας, καθώς και με τον αύξοντα αριθμό γέννησης. Η επίδραση της ηλικίας της μητέρας πιθανότατα οφείλεται σε αύξηση του επιπέδου της γοναδοτροπίνης, η οποία οδηγεί σε αύξηση της πολιομυελίτιδας. Υπάρχουν επίσης στοιχεία για μείωση του ποσοστού γεννήσεων των διδύμων σε όλες σχεδόν τις βιομηχανικές χώρες.

Η δίδυμη μέθοδος περιλαμβάνει δδιάγνωση διδύμων ζυγωτών. ΣΤΟΕπί του παρόντος, χρησιμοποιούνται οι ακόλουθες μέθοδοι: για την καθιέρωσή του.

1. Πολυσυμπτωματικόμέθοδος. Συνίσταται στη σύγκριση ενός ζευγαριού διδύμων με εξωτερικά χαρακτηριστικά (το σχήμα των φρυδιών, της μύτης, των χειλιών, των αυτιών, του χρώματος των μαλλιών, των ματιών κ.λπ.). Παρά την προφανή ευκολία, αυτή η μέθοδος είναι σε κάποιο βαθμό υποκειμενική και μπορεί να δώσει λάθη.

2. Ανοσογενετικήμέθοδος. Πιο πολύπλοκο, βασίζεται στην ανάλυση των ομάδων αίματος, των πρωτεϊνών ορού των αντιγόνων λευκοκυττάρων, της ευαισθησίας στο φαινυλοθειοκαρβαμίδιο κ.λπ. Εάν και τα δύο δίδυμα δεν έχουν διαφορές σε αυτά τα σημεία, θεωρούνται μονοζυγωτικά.

Για τα μονοζυγωτικά δίδυμα, η πιθανότητα ομοιότητας για όλους τους δείκτες είναι ίση.

3. Ένα αξιόπιστο κριτήριο για τη ζυγωτότητα των διδύμων είναι εμφύτευση

κομμάτια δέρματος.Έχει διαπιστωθεί ότι σε διζυγωτικά δίδυμα τέτοια μεταμόσχευση καταλήγει πάντα σε απόρριψη, ενώ στα μονοζυγωτικά ζεύγη υπάρχει υψηλός ρυθμός εμφύτευσης.

4. Δερματογλυφική ​​μέθοδοςείναι η μελέτη των θηλωδών σχεδίων των δακτύλων, των παλάμων και των ποδιών. Αυτά τα σημάδια είναι αυστηρά ατομικά και δεν αλλάζουν σε όλη τη διάρκεια της ζωής ενός ατόμου. Δεν είναι τυχαίο ότι αυτοί οι δείκτες χρησιμοποιούνται στην ιατροδικαστική και στην ιατροδικαστική για την αναγνώριση ενός ατόμου και τη διαπίστωση της πατρότητας. Η ομοιότητα των δερματογλυφικών παραμέτρων στα μονοζυγωτικά δίδυμα είναι σημαντικά μεγαλύτερη από ότι στα διζυγωτικά δίδυμα.

5. δίδυμη μέθοδος σεΠεριλαμβάνει επίσης σύγκριση ομάδων μονο- και διζυγωτικών διδύμων σύμφωνα με το υπό μελέτη χαρακτηριστικό.

Αν κάποιο σημάδι εμφανίζεται και στα δύο δίδυμα του ενός ζευγαριού, τότε ονομάζεται σύμφωνος, αν ένα από αυτά, τότε το ζευγάρι είναι δίδυμο ov λέγεται παράφωνος(συμφωνία - βαθμός ομοιότητας, ασυμφωνία -βαθμός διαφοράς).

Κατά τη σύγκριση μονο- και διζυγωτικών διδύμων, προσδιορίζεται ο συντελεστής ζευγαρωμένης συμφωνίας, υποδεικνύοντας την αναλογία των διδύμων ζευγών. στην οποία το χαρακτηριστικό που μελετήθηκε εκδηλώθηκε και στους δύο συντρόφους. Ο συντελεστής συμφωνίας (K p) εκφράζεται σε κλάσματα μονάδας ή ως ποσοστό και προσδιορίζεται από τον τύπο:

Kp = C \ C + D όπου C είναι ο αριθμός των συμβατών ζευγών. D είναι ο αριθμός των ασύμφωνων ζευγών.

Η σύγκριση της ζευγαρωμένης συμφωνίας σε μονο- και διζυγωτικά δίδυμα δίνει μια απάντηση σχετικά με τον συσχετιστικό ρόλο της κληρονομικότητας και του περιβάλλοντος στην ανάπτυξη ενός συγκεκριμένου χαρακτηριστικού ή ασθένειας. Αυτό βασίζεται στην υπόθεση ότι ο βαθμός συμφωνίας είναι σημαντικά υψηλότερος στα μονοζυγωτικά παρά στα διζυγωτικά δίδυμα, εάν οι κληρονομικοί παράγοντες έχουν κυρίαρχο ρόλο στην ανάπτυξη του χαρακτηριστικού.

Εάν η τιμή του συντελεστή συμφωνίας είναι περίπου κοντά σε μονοζυγωτικά και διζυγωτικά δίδυμα, πιστεύεται ότι η ανάπτυξη του χαρακτηριστικού καθορίζεται κυρίως από μη γενετικούς παράγοντες, δηλ. περιβαλλοντικές συνθήκες.

Εάν εμπλέκονται τόσο γενετικοί όσο και μη γενετικοί παράγοντες στην ανάπτυξη του υπό μελέτη χαρακτηριστικού, τότε παρατηρούνται ορισμένες διαφορές μεταξύ των ζευγών σε μονοζυγωτικά δίδυμα. Ταυτόχρονα, θα μειωθούν οι διαφορές μεταξύ μονο- και διζυγωτικών διδύμων ως προς τον βαθμό συμφωνίας. Σε αυτή την περίπτωση, πιστεύεται ότι υπάρχει κληρονομική προδιάθεση για την ανάπτυξη του χαρακτηριστικού.

Διάφοροι τύποι χρησιμοποιούνται για να ποσοτικοποιηθεί ο ρόλος της κληρονομικότητας και του περιβάλλοντος στην ανάπτυξη ενός χαρακτηριστικού.

Ο πιο συχνά χρησιμοποιούμενος συντελεστής κληρονομικότητας, ο οποίος υπολογίζεται από τον τύπο:

H = KMB - KDB(σε ποσοστό) ή (σε κλάσματα μονάδας),

όπου H είναι ο συντελεστής κληρονομικότητας. Το K είναι ο συντελεστής ζευγαρωμένης συμφωνίας στην ομάδα των μονοζυγωτικών (MB) ή των διζυγωτικών (DB) διδύμων.

Ανάλογα με την τιμή του Η, κρίνεται η επίδραση γενετικών και περιβαλλοντικών παραγόντων στην ανάπτυξη ενός χαρακτηριστικού. Για παράδειγμα, εάν η τιμή του H είναι κοντά στο 0, πιστεύεται ότι η ανάπτυξη ενός χαρακτηριστικού οφείλεται μόνο σε περιβαλλοντικούς παράγοντες. Με τιμή Η από 1 έως 0,7, οι κληρονομικοί παράγοντες κυριαρχούν στην ανάπτυξη ενός χαρακτηριστικού ή ασθένειας - πρόκειται για ομάδες αίματος, χρώμα ματιών, παράγοντα Rh και η μέση τιμή του Η από 0,4 έως 0,7 δείχνει ότι το χαρακτηριστικό αναπτύσσεται κάτω από την επίδραση περιβαλλοντικών παραγόντων παρουσία γενετικής προδιάθεσης.

Για παράδειγμα, η αντιστοιχία του MB για τη συχνότητα της σχιζοφρένειας είναι 70%, και για την BD είναι 13%. Υπολογίζουμε με τον τύπο H \u003d KMB - KDB / 100 - KDB \u003d 70 -13 \ 100 - 13 \u003d 0,65 ή 65%. Στην περίπτωση αυτή κυριαρχούν γενετικοί παράγοντες, αλλά σημαντικό ρόλο παίζουν και οι περιβαλλοντικές συνθήκες.

Χρησιμοποιώντας τη μέθοδο του δίδυμου, αποκαλύφθηκε η σημασία του γονότυπου και του περιβάλλοντος στην παθογένεση πολλών μολυσματικών ασθενειών. Άρα, στην περίπτωση της ιλαράς και του κοκκύτη πρωταγωνιστούν οι λοιμώδεις παράγοντες και σε περίπτωση φυματίωσης σημαντική επιρροή έχει ο γονότυπος. Οι δίδυμες μελέτες θα βοηθήσουν στην απάντηση στοθέματα όπως: η επίδραση κληρονομικών και περιβαλλοντικών παραγόντων στο προσδόκιμο ζωής του ανθρώπου, η ανάπτυξη χαρισματικής ικανότητας, η ευαισθησία στα ναρκωτικά. Στην κλινική φαρμακολογία, δεν υπάρχει άλλο αποτελεσματική μέθοδοςτρόπος αξιολόγησης της επίδρασης νέων φαρμάκων και θεραπευτικών σχημάτων από τη σύγκριση των θεραπευτικών αποτελεσμάτων σε πανομοιότυπα δίδυμα. Αξιολογούν επίσης την αποτελεσματικότητα διαφόρων παιδαγωγικών μεθόδων στη μαθησιακή διαδικασία.

Βιοχημικές μέθοδοι

Βιοχημικοί δείκτεςαντανακλούν την ουσία της νόσου επαρκέστερα από τα κλινικά συμπτώματα. Αυτές οι μέθοδοι στοχεύουν στην αποκάλυψη του βιοχημικού φαινοτύπου ενός οργανισμού. Παίζουν πρωταγωνιστικό ρόλο στη διάγνωση μονογονιδιακών κληρονομικών νοσημάτων. Οι αρχές της βιοχημικής διάγνωσης έχουν αλλάξει σε διαφορετικά στάδια της ανάπτυξης της γενετικής:

• μέχρι τη δεκαετία του '50 - αναζήτησαν μεταβολίτες στα ούρα (αλκαπτονουρία, φαινυλκετονουρία).
• 50-70 - ανίχνευση ενζυμοπαθειών και μεταβολιτών.
• από τη δεκαετία του '70 - πρωτεΐνες.

Επί του παρόντος, όλα αυτά τα αντικείμενα αποτελούν αντικείμενο βιοχημικής έρευνας.

Δεδομένου ότι υπάρχουν πολλές βιοχημικές μέθοδοι, επομένως, κατά τη χρήση τους, πρέπει να υπάρχει ένα συγκεκριμένο σύστημα Þ το σχήμα εξέτασης βασίζεται σε:

την κλινική εικόνα της νόσου·

· γενεαλογικές πληροφορίες.

· σταδιακός αποκλεισμός ορισμένων κατηγοριών ασθενειών (μέθοδος προσυμπτωματικού ελέγχου).

Οι βιοχημικές μέθοδοι είναι πολλαπλών σταδίων.

Αντικείμενα βιοχημικής έρευνας:

ü πλάσμα και ορός αίματος.

τα σχηματισμένα στοιχεία του αίματος.

κυτταροκαλλιέργειες (ινοβλάστες, λεμφοκύτταρα).

Όταν χρησιμοποιείται η μέθοδος κοσκινίσματος στη βιοχημική διάγνωση, διακρίνονται τα ακόλουθα επίπεδα: πρωταρχικό και διευκρινιστικό.

Σκοπός της πρωτογενούς διάγνωσης– ταυτοποίηση υγιών ατόμων και επιλογή ατόμων για μετέπειτα διάγνωση. Αυτό το βήμα χρησιμοποιεί ούρα και μικρή ποσότητα αίματος.

Τα πρωτογενή βιοχημικά διαγνωστικά προγράμματα είναι μαζική και επιλεκτική.