ДНК и гени. Образуване на две вериги на ДНК. Генетичен код Структура на нуклеиновите киселини

Продължение. Виж бр. 11, 12, 13, 14, 15/2005 г

Уроци по биология в часовете по природни науки

Разширено планиране, 10 клас

3. Свързване на нуклеотидите във верига

Нуклеотидите се свързват заедно в реакция на кондензация. В този случай възниква естерна връзка между 3" въглероден атом на захарния остатък на единия нуклеотид и остатъка от фосфорна киселина на другия. В резултат на това се образуват неразклонени полинуклеотидни вериги. Единият край на полинуклеотидната верига (наречен 5 " край) завършва с молекула фосфорна киселина, прикрепена към 5" -въглероден атом, другият (нарича се 3 "край) - водороден йон, прикрепен към 3" въглероден атом. Верига от последователни нуклеотиди съставлява първичната структура на ДНК.

По този начин скелетът на полинуклеотидната верига е въглехидратно-фосфатен, тъй като нуклеотидите са свързани помежду си чрез образуване на ковалентни връзки (фосфодиестерни мостове), при които фосфатната група образува мост между С3 атома на една захарна молекула и С5 атома на следващата. Силните ковалентни връзки между нуклеотидите намаляват риска от "разпадане" на нуклеиновите киселини.

Ако полинуклеотид, образуван от четири вида нуклеотиди, съдържа 1000 връзки, тогава броят на възможните варианти на неговия състав е 4 1000 (това е число с 6 хиляди нули). Следователно само четири вида нуклеотиди могат да осигурят огромно разнообразие от нуклеинови киселини и информацията, която те съдържат.

4. Образуване на двуверижна ДНК молекула

През 1950 г. английският физик Морис Уилкинс получава рентгенова снимка на ДНК. Тя показа, че молекулата на ДНК има определена структура, чието декодиране ще помогне да се разбере механизмът на нейното функциониране. Рентгеновите лъчи, получени върху високо пречистена ДНК, позволиха на Розалинд Франклин да види ясен модел с форма на кръст - идентификационния знак на двойната спирала. Стана известно, че нуклеотидите са разположени на разстояние 0,34 nm един от друг и има 10 от тях на завъртане на спиралата.

Диаметърът на една ДНК молекула е около 2 nm. От радиографските данни обаче не стана ясно как двете нишки се държат заедно.

Картината става напълно ясна през 1953 г., когато американският биохимик Джеймс Уотсън и английският физик Франсис Крик, разглеждайки съвкупността от известни данни за структура на ДНК, стигна до извода, че захарно-фосфатният скелет е разположен в периферията на ДНК молекулата, а пуриновите и пиримидиновите бази са в средата.

Д. Уотсън и Ф. Крик установиха, че две полинуклеотидни вериги на ДНК са усукани една около друга и около обща ос. ДНК веригите са антипаралелни (многопосочни), т.е. срещу 3 "края на едната верига е 5" края на другата (представете си две змии, усукани в спирала - главата на едната към опашката на другата). Спиралата обикновено е усукана надясно, но има случаи на образуване на лява спирала.

5. Правила на Chargaff. Същността на принципа на допълване

Още преди откритието на Уотсън и Крик, през 1950 г. австралийският биохимик Едуин Чаргаф установява, че в ДНК на всеки организъм броят на адениловите нуклеотиди е равен на броя на тимидил, а броят на гуаниловите нуклеотиди е равен на броя на цитозилните нуклеотиди (A \u003d T, G \u003d C) или общия брой пуринови азотни бази е равен на общия брой пиримидинови азотни бази (A + G \u003d C + T) . Тези модели се наричат ​​"правилата на Чаргаф".

Факт е, че когато се образува двойна спирала, азотната основа на аденина в едната верига винаги е противоположна на азотната основа на аденина в другата верига, а срещу гуанина е цитозинът, т.е. ДНК веригите изглеждат взаимно се допълват. И тези сдвоени нуклеотиди допълващи се взаимно(от лат. комплементум- допълнение). Вече няколко пъти се сблъскахме с проявата на комплементарност (активният център на ензима и молекулата на субстрата са комплементарни един на друг; антигенът и антитялото са комплементарни един на друг).

Защо се следва този принцип? За да отговорим на този въпрос, трябва да си спомним химическа природаазотни хетероциклични бази. Аденинът и гуанинът принадлежат към пурините, а цитозинът и тиминът принадлежат към пиримидините, т.е. не се установяват връзки между азотни основи от едно и също естество. Освен това допълващите се основи съответстват геометрично една на друга, т.е. по размер и форма.

По този начин, Комплементарността на нуклеотидите е химичното и геометрично съответствие на структурите на техните молекули една спрямо друга..

Азотните бази съдържат силно електроотрицателни кислородни и азотни атоми, които носят частичен отрицателен заряд, както и водородни атоми, върху които възниква частичен положителен заряд. Поради тези частични заряди възникват водородни връзки между азотните бази на антипаралелните последователности на ДНК молекулата.

Образуване на водородни връзки между комплементарни азотни бази

Има две водородни връзки между аденин и тимин (A=T) и три водородни връзки между гуанин и цитозин (G=C). Такава връзка на нуклеотидите осигурява, първо, образуването на максимален брой водородни връзки и второ, същото разстояние между веригите по цялата дължина на спиралата.

От всичко казано по-горе следва, че като знаете последователността на нуклеотидите в една спирала, можете да разберете реда на нуклеотидите в другата спирала.

Двойната комплементарна верига съставлява вторичната структура на ДНК. Спиралната форма на ДНК е нейната третична структура.

III. Затвърдяване на знанията

Обобщаващ разговор в хода на изучаване на нов материал; разрешаване на проблем.

Задача 1. В лабораторията е изследван участък от една от веригите на молекулата на ДНК. Оказа се, че се състои от 20 мономера, които са подредени в следната последователност: G-T-G-T-A-A-C-G-A-C-C-G-A-T-A-C-T-G -T-A.
Какво може да се каже за структурата на съответния участък от втората верига на същата ДНК молекула?

Знаейки, че веригите на една ДНК молекула са комплементарни една на друга, ние определяме последователността от нуклеотиди на втората верига на същата ДНК молекула: C-A-C-A-T-T-G-C-T-G-G-C-T-A-T- G-A-C-A-T.

Задача 2. На фрагмент от една ДНК верига нуклеотидите са подредени в последователност: A-A-G-T-C-T-A-C-G-T-A-T ...

1. Начертайте схема на структурата на втората верига на тази ДНК молекула.
2. Каква е дължината в nm на този ДНК фрагмент, ако един нуклеотид е около 0,34 nm?
3. Колко (в%) нуклеотиди се съдържат в този фрагмент от молекулата на ДНК?

1. Завършваме втората верига на този фрагмент от ДНК молекулата, използвайки правилото за комплементарност: T-T-C-A-G-A-T-G-C-A-T-A.
2. Определете дължината на този ДНК фрагмент: 12x0.34=4.08 nm.
3. Изчислете процента на нуклеотидите в този ДНК фрагмент.

24 нуклеотида - 100%
8A - x%, следователно x = 33,3% (A);
защото съгласно правилото на Chargaff, A = T, което означава съдържание на T = 33,3%;
24 нуклеотида - 100%
4D - x%, следователно x \u003d 16,7% (G);
защото според правилото на Chargaff, G=C, което означава, че съдържанието на C=16,6%.

Отговор: T-T-C-A-G-A-T-G-C-A-T-A; 4,08 nm; A=T=33,3%; G=C=16,7%

Задача 3. Какъв ще бъде съставът на втората верига на ДНК, ако първата съдържа 18% гуанин, 30% аденин и 20% тимин?

1. Знаейки, че веригите на ДНК молекулата са взаимно допълващи се, ние определяме съдържанието на нуклеотиди (в%) във втората верига:

защото в първата верига G = 18%, след това във втората верига C = 18%;
защото в първата верига А=30%, така че във втората верига Т=30%;
защото в първата верига Т=20%, така че във втората верига А=20%;

2. Определете съдържанието в първата верига на цитозин (в%).

определете съотношението на цитозин в първата ДНК верига: 100% - 68% = 32% (C);

ако в първата верига C=32%, то във втората верига G=32%.

Отговор: C=18%; Т=30%; А=20%; G=32%

Задача 4. В молекулата на ДНК има 23% аденилови нуклеотиди от общия брой нуклеотиди. Определете количеството тимидил и цитозил нуклеотиди.

1. Съгласно правилото на Чаргаф намираме съдържанието на тимидил нуклеотиди в дадена ДНК молекула: A=T=23%.
2. Намерете сумата (в%) от съдържанието на аденил и тимидил нуклеотиди в дадена ДНК молекула: 23% + 23% = 46%.
3. Намерете сумата (в%) от съдържанието на гуанил и цитозил нуклеотиди в тази ДНК молекула: 100% - 46% = 54%.
4. Съгласно правилото на Чаргаф в молекулата на ДНК G=C общо те представляват 54%, а поотделно: 54% : 2 = 27%.

Отговор: T=23%; C=27%

Задача 5. Дадена е ДНК молекула с относително молекулно тегло 69 хиляди, от които 8625 са аденилови нуклеотиди. Относителното молекулно тегло на един нуклеотид е средно 345. Колко нуклеотида има индивидуално в тази ДНК? Каква е дължината на неговата молекула?

1. Определете колко аденилови нуклеотида има в дадена ДНК молекула: 8625: 345 = 25.
2. Според правилото на Чаргаф A=G, т.е. в тази ДНК молекула A=T=25.
3. Определете каква част от общото молекулно тегло на тази ДНК е делът на гуанил нуклеотидите: 69 000 - (8625x2) = 51 750.
4. Определете общия брой гуанил и цитозил нуклеотиди в тази ДНК: 51 750:345=150.
5. Определете отделно съдържанието на гуанил и цитозил нуклеотиди: 150:2 = 75;
6. Определете дължината на тази ДНК молекула: (25 + 75) x 0,34 = 34 nm.

Отговор: A=T=25; G=C=75; 34 nm.

Задача 6. Според някои учени общата дължина на всички ДНК молекули в ядрото на една човешка зародишна клетка е около 102 см. Колко базови двойки има в ДНК на една клетка (1 nm = 10–6 mm)?

1. Преобразувайте сантиметри в милиметри и нанометри: 102 cm = 1020 mm = 1 020 000 000 nm.
2. Познавайки дължината на един нуклеотид (0,34 nm), ние определяме броя на базовите двойки, съдържащи се в ДНК молекулите на човешката гамета: (10 2 x 10 7): 0,34 = 3 x 10 9 двойки.

Отговор: 3x109 чифта.

IV. Домашна работа

Проучете параграфа от учебника и бележките, направени в класа (съдържание, молекулно тегло на нуклеиновите киселини, нуклеотидна структура, правило на Чаргаф, принцип на комплементарност, образуване на двойноверижна ДНК молекула), решете задачи след текста на параграфът.

Урок 16-17. Класове клетъчна РНК и техните функции. разлики между ДНК и РНК. репликация на ДНК. синтез на иРНК

Оборудване: таблици по обща биология; нуклеотидна структурна схема; модел на структурата на ДНК; диаграми и рисунки, илюстриращи структурата на РНК, процесите на репликация и транскрипция.

I. Проверка на знанията

Работа с карти

Карта 1. Посочете основните разлики в структурата на молекулата на ДНК от молекулите на други биополимери (протеини, въглехидрати).

Карта 2. На какво се основава огромният информационен капацитет на ДНК? Например, ДНК на бозайниците съдържа 4–6 милиарда бита информация, което съответства на библиотека от 1,5–2 хиляди тома. Как се отразява тази функция в структурата?

Карта 3. При нагряване ДНК, подобно на протеините, денатурира. Какво мислите, че се случва с двойната спирала?

Карта 4. Попълнете пропуските в текста: „Две вериги на молекулата на ДНК са обърнати една към друга .... Веригите са свързани..., като срещу нуклеотида, съдържащ аденин, винаги стои нуклеотид, съдържащ..., а срещу съдържащия цитозин - съдържащ.... Този принцип се нарича принцип ... . Редът... в молекулата... за всеки организъм... определя последователността... в... . Така че ДНК е... ДНК е локализирана главно в ... клетки при еукариотите и в ... клетки при прокариотите.

Устна проверка на знанията по въпроси

1. Нуклеинови киселини, тяхното съдържание в живата материя, молекулно тегло.
2. NC - непериодични полимери. Структурата на нуклеотида, видове нуклеотиди.
3. Свързване на нуклеотидите във верига.
4. Образуване на двуверижна ДНК молекула.
5. Правила на Chargaff. Същността на принципа на допълване.

Валидиране разрешаване на проблемдадени в учебника.

II. Учене на нов материал

1. РНК и нейното значение

Протеините са в основата на живота. Техните функции в клетката са много разнообразни. Протеините обаче „не могат“ да се възпроизвеждат. И цялата информация за структурата на протеините се съдържа в гените (ДНК).

При висшите организми протеините се синтезират в цитоплазмата на клетката, а ДНК е скрита зад обвивката на ядрото. Следователно ДНК не може директно да служи като матрица за протеинов синтез. Тази роля изпълнява друга нуклеинова киселина – РНК.

Молекулата на РНК е неразклонен полинуклеотид с третична структура. Тя се образува от една полинуклеотидна верига и въпреки че комплементарните нуклеотиди, включени в нея, също са способни да образуват водородни връзки помежду си, тези връзки възникват между нуклеотидите на една верига. РНК веригите са много по-къси от ДНК веригите. Ако съдържанието на ДНК в клетката е относително постоянно, тогава съдържанието на РНК варира значително. Най-голямото количество РНК в клетките се наблюдава по време на протеиновия синтез.

РНК принадлежи главната роляв предаването и реализирането на наследствената информация. В съответствие с функцията и структурните характеристики се разграничават няколко класа клетъчна РНК.

2. Класове клетъчна РНК и техните функции

Има три основни класа клетъчна РНК.

1. Информационна (mRNA) или матрична (mRNA).Неговите молекули са най-разнообразни по размер, молекулно тегло (от 0,05x10 6 до 4x10 6) и стабилност. Те съставляват около 2% от общото количество РНК в клетката. Всички иРНК са носители на генетична информация от ядрото до цитоплазмата, до мястото на протеиновия синтез. Те служат като матрица (работен чертеж) за синтеза на протеинова молекула, тъй като определят аминокиселинната последователност (първичната структура) на протеиновата молекула.

2. Рибозомна РНК (рРНК).Те съставляват 80–85% от общото съдържание на РНК в клетката. Рибозомната РНК се състои от 3-5 хиляди нуклеотида. Синтезира се в нуклеолите на ядрото. В комплекс с рибозомни протеини рРНК образува рибозоми - органели, върху които се сглобяват протеинови молекули. Основното значение на рРНК е, че тя осигурява първоначалното свързване на тРНК и рибозомата и образува активния център на рибозомата, в който се образуват пептидни връзки между аминокиселините по време на синтеза на полипептидната верига.

3. Трансфер РНК(T РНК). tRNA молекулите обикновено съдържат 75-86 нуклеотида. Молекулното тегло на молекулите на тРНК е около 25 хил. Молекулите на тРНК играят ролята на посредници в биосинтезата на протеини - те доставят аминокиселини до мястото на синтез на протеини, тоест до рибозомите. Клетката съдържа повече от 30 вида тРНК. Всеки тип tRNA има своя собствена уникална нуклеотидна последователност. Въпреки това, всички молекули имат няколко вътрешномолекулни комплементарни области, поради наличието на които всички тРНК имат третична структура, наподобяваща форма на лист детелина.

3. Разлики между ДНК и РНК молекули

Попълване на таблицата от ученици с последваща проверка.

Знаци за сравнение
Местоположение в клетката	Ядро, митохондрии, хлоропласти	Ядро, рибозоми, центриоли, цитоплазма, митохондрии и хлоропласти
Структурата на макромолекулата	Двойно неразклонен линеен полимер, навит	Единична полинуклеотидна верига
Мономери	Дезоксирибонуклеотиди	Рибонуклеотиди
Състав на нуклеотидите	Пуринови (аденин, гуанин) и пиримидинови (тимин, цитозин) азотни основи; дезоксирибоза (C5); остатък от фосфорна киселина	Пуринови (аденин, гуанин) и пиримидинови (урацил, цитозин) азотни основи; рибоза (C5); остатък от фосфорна киселина
	Пазител на наследствената информация	Посредник при внедряването на генетична информация

4. ДНК репликация

Един от уникални свойстваДНК молекулата е нейната способност да се самоудвоява - възпроизвежда точни копия на оригиналната молекула. Благодарение на това се извършва прехвърлянето на наследствена информация от майчината клетка към дъщерните клетки по време на деленето. Процесът на самовъзпроизвеждане на ДНК молекула се нарича репликация (редупликация).

Репликацията е сложен процес, включващ ензими (ДНК полимерази).За репликация двойната спирала на ДНК трябва първо да се развие. Това също се извършва от специални ензими - хеликазиразкъсване на водородни връзки между базите. Но неусуканите области са много чувствителни към увреждащи фактори. За да останат в незащитено състояние възможно най-малко време, синтезът на двете вериги се извършва едновременно.

Но в майчината ДНК двете вериги на двойната спирала са антипаралелни - срещу 3'-края на едната верига е 5'-края на другата и ензимът ДНК полимераза може да се "движи" само в една посока - от 3'-края до 5'-края на нишката на шаблона. Следователно, репликацията на едната половина на родителската молекула, започваща с 3'-нуклеотид, се включва след разплитане на двойната спирала и се смята, че е непрекъсната. Репликацията на втората половина на молекулата започва малко по-късно и не от началото (където се намира 5'-нуклеотидът, който възпрепятства реакцията), а на известно разстояние от него. В същото време ДНК полимеразата се движи в обратна посока, синтезирайки относително къс фрагмент. Структурата, която се появява в този момент, се нарича вилица за репликация. Тъй като двойната спирала се развива, репликационната вилица се измества: във втората верига започва синтезът на следващия сегмент, като се насочва към началото на предишния, вече синтезиран фрагмент. Тогава тези отделни фрагменти във втората матрична верига (те се наричат фрагменти от Оказаки) са свързани заедно чрез ензима ДНК лигаза в една верига.

Диаграма на структурата на вилицата за репликация на ДНК

По време на репликацията енергията на ATP молекулите не се изразходва, тъй като за синтеза на дъщерни вериги по време на репликация не се използват дезоксирибонуклеотиди (те съдържат един остатък от фосфорна киселина), а дезоксирибонуклеозид трифосфати(съдържат три остатъка от фосфорна киселина). Когато дезоксирибонуклеозид трифосфатите са включени в полинуклеотидната верига, два крайни фосфата се отцепват и освободената енергия се използва за образуване на естерна връзка между нуклеотидите.

В резултат на репликацията се образуват две двойни "дъщерни" спирали, всяка от които запазва (запазва) една от половините на оригиналната "майчина" ДНК непроменена. Вторите вериги от "дъщерни" молекули се синтезират от нуклеотиди отново. Получи името полуконсервативна ДНК.

5. Синтез на РНК в клетката

Четенето на РНК от ДНК матрица се нарича транскрипция(от лат. транскрипция- пренаписване). Осъществява се от специален ензим - РНК полимераза. Три различни РНК полимерази са открити в еукариотни клетки, синтезиращи различни класове РНК.

Транскрипцията също е пример за реакция на синтез на шаблон. Веригата на РНК е много подобна на веригата на ДНК: тя също се състои от нуклеотиди (рибонуклеотиди, много подобни на дезоксирибонуклеотидите). РНК се чете от ДНК региона, в който е кодирана в съответствие с принципа на комплементарност: урациловата РНК става срещу ДНК аденин, цитозин срещу гуанин, аденин срещу тимин и гуанин срещу цитозин.

В рамките на даден ген само една верига от две допълващи се ДНК вериги служи като матрица за синтеза на РНК. Тази верига се нарича работеща.

В съответствие с приетите конвенции началото на гена е изобразено вляво на диаграмите. Неработещата (некодираща) верига на ДНК молекулата в този случай ще има 5" край, докато работещата (кодираща) верига ще има противоположния. Ензимът РНК полимераза се прикрепя към промоутър(специфична последователност от ДНК нуклеотиди, която ензимът "разпознава" поради химически афинитет и която е разположена в 3 "края на съответния участък от шаблонната ДНК верига). Само чрез свързване към промотора, РНК полимеразата може да започне Синтез на РНК от налични в клетката свободни рибонуклеозид трифосфати Енергията за синтеза на РНК се съдържа в макроенергийните връзки на рибонуклеозид трифосфатите.

III. Затвърдяване на знанията

Обобщаващ разговор в хода на изучаването на нов материал. Решението на проблема.

Задача. Молекулата на ДНК се състои от две вериги - основната, върху която се синтезира иРНК, и комплементарната. Запишете реда на нуклеотидите в синтезираната иРНК, ако редът на нуклеотидите в основната (работна) верига на ДНК е както следва: C-G-C-T-G-A-T-A-G.

Използвайки принципа на комплементарността, ние определяме реда на подреждане на нуклеотидите в иРНК, синтезирана по протежение на работната верига на ДНК: G-C-G-A-C-U-A-U-C.

Отговор: Г-Ц-Г-А-Ц-У-А-У-Ц

IV. Домашна работа

Проучете параграфа от учебника (РНК, нейните основни класове и функции, разлики между ДНК и РНК, репликация и транскрипция).

Урок 18

Оборудване: таблици по обща биология, диаграма на структурата на нуклеотидите, модел на структурата на ДНК, диаграми и рисунки, илюстриращи структурата на РНК, процесите на репликация и транскрипция.

I. Проверка на знанията

Устна проверка на знанията по въпроси.

1. РНК и нейното значение в клетката.
2. Класове клетъчна РНК и техните функции ( трима студенти).
3. Репликация, нейният механизъм и значение.
4. Транскрипция, нейният механизъм и значение.

Биологична диктовка "Сравнение на ДНК и РНК"

Учителят чете тезите под номерата, учениците записват в тетрадката номерата на онези тези, които са подходящи по съдържание за техния вариант.

Вариант 1 - ДНК; вариант 2 - РНК.

1. Едноверижна молекула.
2. Двуверижна молекула.
3. Съдържа аденин, урацил, гуанин, цитозин.
4. Съдържа аденин, тимин, гуанин, цитозин.
5. Рибозата е част от нуклеотидите.
6. Нуклеотидите съдържат дезоксирибоза.
7. Съдържа се в ядрото, хлоропластите, митохондриите, центриолите, рибозомите, цитоплазмата.
8. Съдържа се в ядрото, хлоропластите, митохондриите.
9. Участва в съхраняването, възпроизвеждането и предаването на наследствената информация.
10. Участва в предаването на наследствена информация.

Вариант 1 - 2; четири; 6; осем; 9;

Вариант 2 - 1; 3; 5; 7; десет.

Разрешаване на проблем

Задача 1. Химичен анализпоказват, че 28% от общия брой нуклеотиди на тази иРНК е аденин, 6% е гуанин и 40% е урацил. Какъв трябва да бъде нуклеотидният състав на съответния участък от двойноверижна ДНК, информацията от която се „пренаписва“ от тази иРНК?

1. Знаейки, че веригата на молекулата на РНК и работната верига на молекулата на ДНК са взаимно допълващи се, ние определяме съдържанието на нуклеотиди (в%) в работната верига на ДНК:

във веригата на иРНК G = 6%, което означава, че в работещата верига на ДНК C = 6%;

във веригата на иРНК A \u003d 28%, което означава, че в работната ДНК верига T \u003d 28%;

във веригата на иРНК Y \u003d 40%, което означава, че в работната ДНК верига A \u003d 40%;

2. Определете съдържанието на иРНК веригата (в%) на цитозин.

определете съотношението на цитозин във веригата на иРНК: 100% - 74% = 26% (C);

ако във веригата на иРНК C=26%, то в работната верига на ДНК G=26%.

Отговор: C=6%; Т=28%; А=40%; G=26%

Задача 2. На фрагмент от една ДНК верига нуклеотидите са разположени в последователността: A-A-G-T-C-T-A-A-C-G-T-A-T. Начертайте схема на структурата на двуверижна ДНК молекула. Каква е дължината на този ДНК фрагмент? Колко (в%) нуклеотиди има в тази ДНК верига?

1. На принципа на комплементарността изгражда втората верига на дадена ДНК молекула: Т-Т-Ц-А-Г-А-Т-Т-Г-Ц-А-Т-А.

2. Познавайки дължината на един нуклеотид (0,34 nm), ние определяме дължината на този ДНК фрагмент (в ДНК дължината на една верига е равна на дължината на цялата молекула): 13x0,34 = 4,42 nm.

3. Изчислете процента на нуклеотидите в тази ДНК верига:

13 нуклеотида - 100%
5 A - x%, x \u003d 38% (A).
2 G - x%, x \u003d 15,5% (G).
4 T – x%, x=31% (T).
2 С - х%, х \u003d 15,5% (С).

Отговор: T-T-C-A-G-A-T-T-G-C-A-T-A; 4,42 nm; А=38; Т=31%; G=15,5%; С=15,5%.

Провеждане на самостоятелна работа

Опция 1

1. Дадени са фрагменти от една верига на молекулата на ДНК: C-A-A-A-T-T-G-G-A-C-G-G-G. Определете съдържанието (в%) на всеки тип нуклеотид и дължината на този фрагмент от молекулата на ДНК.

2. В молекулата на ДНК са открити 880 гуанил нуклеотида, които съставляват 22% от общия брой нуклеотиди на тази ДНК? Определете колко други нуклеотиди се съдържат (поотделно) в тази ДНК молекула. Каква е дължината на тази ДНК?

Вариант 2

1. Дадени са фрагменти от една верига на молекулата на ДНК: A-G-C-C-G-G-G-A-A-T-T-A. Определете съдържанието (в%) на всеки тип нуклеотид и дължината на този фрагмент от молекулата на ДНК.

2. В молекулата на ДНК са открити 250 тимидил нуклеотида, които съставляват 22,5% от общия брой нуклеотиди на тази ДНК. Определете колко други нуклеотиди се съдържат (поотделно) в тази ДНК молекула. Каква е дължината на тази ДНК?

IV. Домашна работа

Повторете материала за основните класове органична материяоткрити в живата материя.

Следва продължение

Заплитане на две вериги на ДНК - процесът на образуване на заплитане на ДНК вериги по време на нейната циклизация. Когато една двойка е затворена или Повече ▼полимерни вериги, те могат да образуват зацепвания от различни видове. По-специално, нишките на двойната спирала в кръговата затворена форма на ДНК образуват връзката (тук двойната спирала на ДНК ще се разглежда главно като единична полимерна верига). Свързаните ДНК молекули са доста често срещани в природата и могат да бъдат получени в лаборатория. Връзките на две вериги имат, най-общо казано, безкрайно много топологично нееквивалентни типове. Концепцията за ред на свързване недвусмислено характеризира само връзки от определен клас, които се образуват в кръгови затворени ДНК. Цялостната картина изглежда много по-сложна.

В случай на произволна циклизация на полимерна верига в разтвор, тя може да бъде в различни топологични състояния. В случай на изолирани вериги, т.е. без да се вземат предвид произтичащите връзки, този въпрос за вероятността на тези топологични състояния се свежда до вероятността за образуване на различни възли при произволно затваряне. Ако вземем предвид вероятността от заплитане, първо трябва да разгледаме въпроса за вероятността за образуване на заплетено състояние (или незацепено състояние), когато две вериги са случайно затворени с дадено разстояние между техните центрове на маса, R ( Klenin K.V. ea, 1988, Frank-Kamenetskii MD ea, 1975, Vologodsky A.V. et al., 1974a и Iwata K., 1983). Резултатите от такива изчисления за модела на безкрайно тънка верига (Klenin K.V. ea, 1988) са показани в . Съответстват различни криви различен номерсегменти във всяка от веригите (приема се, че и двете вериги се състоят от еднакъв брой сегменти): 1 - 20 сегмента, 2 - 40, 3 - 80 сегмента. Значителна вероятност за образуване на връзки за малки R означава, че броят на състоянията на система от две несвързани вериги намалява значително, когато те се приближават една към друга. В резултат на това решението на несвързани безкрайно тънки кръгли полимерни вериги няма да бъде идеално. Създава отблъскване между веригите, което има ентропичен характер. В статистическата механика такова отблъскване обикновено се характеризира количествено с втория вириален коефициент B (Ландау Л. и Лифшиц Е.М., 1964). Стойностите на B за разтвора с изключен пръстен могат да бъдат изчислени от данните на фиг. Вероятността за образуване на връзка между две вериги. Тези стойности (вижте фиг. Изчисляване на втория вирусен коефициент) се оказват близки до стойността на B, което съответства на сферични непроницаеми частици с радиус, равен на средноквадратичния радиус на въртене на затворен полимер верига (Klenin K.V. ea, 1988). По този начин дори идеалните безкрайно тънки затворени вериги трябва да изпитват силно взаимно отблъскване, което се дължи изцяло на топологични ограничения.

Катенани, т.е. в някои клетки са открити връзки на ДНК молекули (Clayton D.A. и Vinograd J., 1967, Hudson B. и Vinograd J., 1967). Пример за топологична структура с преплитане са гигантски мрежи от заплетени кръгови ДНК кинетопласти (виж преглед на Borst P. и Hoeijmakers J.H.J., 1979). Тези мрежи включват десетки хиляди кръгови ДНК молекули, повечето от които имат идентична структура.

Основните методи за изследване на топологията на двойноверижната ДНК са електронната микроскопия и гел електрофорезата. На конвенционална електронна микроскопска снимка на ДНК обаче е доста трудно да се анализира топологията на молекулите, тъй като е трудно да се прецени коя от нишките в точките на тяхното пресичане върху субстрата е по-висока и коя по-ниска. До голяма степен тази трудност беше преодоляна за първи път благодарение на свързването на двойната спирала към recA протеина (Krasnow M.A. ea, 1983). В този случай ДНК веригата се удебелява толкова много, че структурата на пресечните точки на ДНК сегменти на снимките е ясно видима. От друга страна, свързаните ДНК молекули се различават по подвижността на гела от несвързаните молекули, което им позволява да бъдат разделени чрез електрофореза (вижте Wasserman S.A. и Cozzarelli N.R., 1986). Естествено, този метод изисква специално калибриране, тъй като е невъзможно да се каже предварително каква позиция в гела трябва да заема една или друга топологична структура спрямо незавързаната кръгова форма на ДНК. Понастоящем обаче вече е натрупан доста голям експериментален материал за мобилността на различни топологични структури по отношение на незавързани топоизомери на изследваната ДНК. Естествено, при изследването на заплетени ДНК молекули по този метод те трябва да съдържат едноверижни разкъсвания, тъй като в противен случай подвижността ще зависи и от реда на заплитане на нишките на двойната спирала.

C B O R N I K Q A D A C

ЗА МЕДИЦИНСКА ГЕНЕТИКА И БИОЛОГИЯ

РУКОВОДСТВО

2-ро издание, преработено и допълнено

Уфа - 2014 г

UDC 575.1:57(076.1)

BBK 52,5+28 и 7

Рецензенти:

Ислямов Р.Р. -Доктор на медицинските науки, професор, ръководител на катедрата по медицинска биология и генетика, Казански държавен медицински университет, Министерство на здравеопазването на Руската федерация,

Хуснутдинова Е.К. -Доктор на биологичните науки, професор, ръководител на отдела по геномика, Институт по биохимия и генетика, USC RAS.

Сборник от проблеми по медицинска генетика и биология: учебник за студенти, 2-ро издание, допълнено, преработено / съставители: Викторова Т.В., Измайлова С.М., Куватова Д.Н., Данилко К.В., Мусиргалина Ф.Ф., Лукманова Г.И., Целоусова О.С., Белалова Г.В. , Исхакова Г.М., Сулейманова Е.Н., Казанцева С.Р. - Уфа: Издателство на GBOU VPO BSMU на Министерството на здравеопазването на Русия, 2015 г. - 123 с.

Уроксъдържа актуална информация по основните раздели на общата и молекулярната генетика. Съдържанието включва резюметеоретичен материал към всеки раздел, примери за решаване на задачи, типични и ситуационни задачи с примерни отговори.

Наръчникът за обучение е изготвен на базата на работна програмапо дисциплината „Биология“ (2012 г.), текущата учебна програма на SBEI HPE BSMU на Министерството на здравеопазването на Руската федерация (2014 г.) и в съответствие с изискванията на Федералния държавен образователен стандарт за висше образование, одобрен от Министерството на образованието и науката на Руската федерация в областите на обучение (специалности): обща медицина и педиатрия за самостоятелна аудиторна работа по дисциплината биология.

UDC 575.1:57(076.1)

BBK 52,5+28 и 7

© Т.В. Викторова, С.М. Измайлова,

Д.Н. Куватова и др.

© Издателство на GOU VPO BSMU Министерството на здравеопазването на Руската федерация

Въведение

Според биолози от различни профили 21 век е векът на генетиката - науката за наследствеността и изменчивостта. Значението на генетиката за прогресивното развитие на съвременната медицина е голямо. Многобройни епидемиологични проучвания последните годинипоказват, че не само наследствените, но и почти всички широко разпространени, така наречените мултифакторни заболявания, се дължат до голяма степен на генетична предразположеност. Без познаване на основните модели на наследствеността и изменчивостта е невъзможно да се разберат генетичните предпоставки за развитието на патологични процеси и следователно да се научим как да управляваме тези процеси на етапите на диагностика, лечение и, най-важното, ефективно предотвратяване. Дори днес един квалифициран лекар трябва да разбира ключовите механизми на предаване на генетична информация и нейното внедряване в черта. За да се формират основите на медицинското мислене, е необходимо да се развие способността за решаване на ситуационни проблеми. Предложената колекция от задачи е разработена въз основа на работната програма за дисциплината Биология (2012 г.), учебната програма, одобрена от Академичния съвет на SBEI HPE BSMU на Министерството на здравеопазването на Руската федерация (2014 г.) и в съответствие с изискванията на Федералния държавен образователен стандарт за висше образование, одобрен от Министерството на образованието и науката на Руската федерация.

Това ръководство за обучение е насочено към формирането на следните компетенции:

ОК-1	способни и готови да използват на практика методите на природните науки и биомедицинските науки в различни видовепрофесионални и социални дейности
PC-2	умее и е готов да разкрие естественонаучната същност на проблемите, възникващи в хода на професионална дейностлекар
PC-3	способни и готови да формират систематичен подход към анализа на медицинската информация, основан на цялостните принципи на медицината, основана на доказателства, основана на търсенето на решения, използвайки теоретични знания и практически умения с цел подобряване на професионалните дейности
PC-17	умее и е готов да идентифицира основните патологични симптоми и синдроми на заболявания при пациенти, като използва знанията на основите на медицинските и биологичните дисциплини, като взема предвид законите на възникване на патологията в органите, системите и тялото като цяло, за да анализират закономерностите на функциониране на различни органи и системи при различни заболявания и патологични процеси
ПК-32	способни и готови да участват в развитието на съвременните теоретични и експериментални методиизследвания с цел създаване на нови обещаващи инструменти, в организацията на работата по практическото използване и прилагане на резултатите от научните изследвания

1. Молекулярна генетика

2. Цитогенетика

3. Модели на наследяване на белези

4. Променливост

5. Методи за изследване на човешката генетика

6. Медицинско генетично консултиране

Всеки раздел е предшестван от кратко резюме на теоретичния материал, дадени са примери за решаване на задачи, типични и ситуационни задачи. При съставянето и категоризирането на колекцията е взето предвид поетапното усвояване на материала от просто към сложно, за да се формират у учениците умения за систематизиране, логично мислене, вземане на решение. Учебникът е предназначен за самостоятелна аудиторна работа на студентите при изучаване на учебния модул „Генетика“. Приложението съдържа справочни материалинеобходими за решаване на проблеми, дадени кратък речникс обща характеристикаредица наследствени синдроми.

Сборник със задачи по медицинска генетика и биология се препоръчва за студенти от специалности: обща медицина и педиатрия.

РАЗДЕЛ I

МОЛЕКУЛЯРНА ГЕНЕТИКА

Молекулярната генетика изучава процесите, свързани с наследствеността и изменчивостта на молекулярно ниво. ген- това е част от ДНК молекула, включваща регулаторни последователности и съответстваща на една транскрипционна единица, в която се намира информация за структурата на една полипептидна верига или РНК молекула. Това е участък от ДНК, отговорен за формирането на определена черта. Генът обаче не се превръща в черта и има поредица от междинни реакции от ген към черта. Той определя само първичната структура на протеина, т.е. последователността на аминокиселините в него, от която до голяма степен зависи неговата функция. Протеиновите ензими контролират биохимичните реакции в тялото. Всяка реакция има свой специфичен протеин-ензим. Протичането на биохимичните реакции определя проявата на един или друг признак. По този начин функцията на гена може да бъде представена чрез следната схема: ген - протеин - биохимична реакция - признак.

В молекулярно отношение генът е фрагмент от молекулата на дезоксирибонуклеиновата киселина (ДНК), известната двойна спирала, открита през 1953 г. от Джеймс Уотсън и Франсис Крик. Молекулата на ДНК е полимер, чийто мономер е нуклеотид. Нуклеотидът се състои от монозахарид - дезоксирибоза, остатък от фосфорна киселина и азотна основа. ДНК съдържа четири вида азотни бази: пурини (аденин (А) и гуанин (G)) и пиримидини (тимин (Т) и цитозин (С)). Нуклеотидите са свързани в полинуклеотидна верига чрез фосфодиестерни връзки чрез остатък от фосфорна киселина, който е прикрепен към 3' позиция на едната дезоксирибоза и към 5' позиция на другата. Веригите са свързани една с друга чрез водородни връзки между азотни бази според принципа на комплементарност, така че аденинът е разположен срещу тимина, гуанинът е срещу цитозина. Именно в редуването на азотни основи е кодирана последователността на аминокиселините в протеиновата молекула и спецификата на самия протеин.

Местоположението на всяка аминокиселина в протеинова верига е предварително определено от нуклеотидни триплети, т.е. три съседни азотни бази в една от ДНК веригите. Декодирането на кода се извършва с помощта на рибонуклеинови киселини (РНК).

„Централната догма на молекулярната биология“:

DNA®iRNA® protein®sign.

Процесът на декодиране започва със синтеза на информационна РНК (mRNA). иРНК е полимер, състоящ се от една верига от нуклеотиди. Неговите нуклеотиди включват също монозахарид (рибоза), остатък от фосфорна киселина и една от азотните основи (аденин, гуанин, цитозин или урацил (U)).

Синтезът на РНК се осъществява по шаблонната верига на ДНК. Изграждането на молекулата се извършва по такъв начин, че комплементарните азотни бази на РНК са изградени срещу съответните азотни бази на ДНК: C-G, A-U, T-A, G-C. Процесът на четене на информация върху иРНК се нарича транскрипция. Естествено, еукариотната иРНК копира не само кодиращи региони, екзони, но и некодиращи региони, интрони, които се изрязват по-късно. Първичният продукт на транскрипция (незряла иРНК), синтезиран в ядрото, претърпява обработка: затваряне на 5I-края, полиаденилиране на 3I-края, изрязване на интрони и снаждане на екзони (сплайсинг).

Следващият етап на декодиране се извършва в цитоплазмата върху рибозомите, където полипептидната верига се сглобява от аминокиселини, т.е. процесът на синтез на протеини. В този процес участва трансферна РНК (тРНК), чиято функция е трансферът на аминокиселини към рибозомата и присъствието в полипептидната верига на иРНК, осигурена от кода на мястото за всяка аминокиселина. Всички аминокиселини се разпознават от техните собствени тРНК. Комплексът от тРНК с аминокиселина се нарича аминоацил-тРНК.

Сглобяването на полипептидната верига се извършва съгласно следната схема. От мястото на контакт на иРНК с рибозомата започва броенето на триплетите. Аминоацил-тРНК са подходящи за рибозомата. Тъй като при еукариотите началният кодон в иРНК е AUG, антикодонът на първата аминоацил-тРНК, която транспортира аминокиселината метионин, ще има UAC триплет. В същото време два триплета са разположени в рибозомата в аминоацилните и пептидилните центрове и съответно две аминоацил-тРНК. Между две аминокиселини се образува пептидна връзка и рибозомата се движи по иРНК с един триплет. Комбинацията от аминокиселини в пептидиловия център, колинеарен на триплетите, се нарича излъчване.

Предложените задачи са предназначени главно за дешифриране на структурата на протеина от известни данни за структурата на ДНК и обратен анализ с помощта на таблицата за кодиране на аминокиселини (Приложение 1)

Примери за решаване на проблеми

Задача:Полипептидът се състои от следните аминокиселини: валин-аланин-глицин-лизин-триптофан-валин-серин-глутаминова киселина. Определете структурата на ДНК сегмента, кодиращ посочения полипептид.

Решение:

Според аминокиселинната последователност се установява редът на нуклеотидите на иРНК (според таблицата на генетичния код, вижте Приложение 1):

a/c: val-ala-gli-liz-tri-val-ser-glu

От веригата на иРНК е възможно да се възстанови участъкът от шаблонната верига на ДНК, по която е била сглобена.

иРНК: 5' GUUGCUGGUAAAAUGGGUUUTSUGAA 3'

ДНК шаблонна верига: 3’CAACGACCATTTTACCCAAAAGACTT 5’

Но ДНК се състои от 2 вериги, което означава, че последователността на кодогенната ДНК верига ще бъде както следва:

Така пълната структура на ДНК молекулата:

5' GTTGCTGGTAAAATGGGTTTCTGAA 3' е кодогенната верига.

3’ CAACGACCATTTTCCAAAAGACTT 5’ – матрична верига

ЗАДАЧИ:

1. Мястото на шаблонната верига на ДНК молекулата, кодираща част от полипептида, има следваща сграда: 3’ CCATAGTCCAAGGAC 5’. Определете последователността на аминокиселините в полипептида.

2. Регионът на гена, кодиращ протеина, се състои от последователни нуклеотиди 5' AACGACCTATCACTACCGAA 3'. Определете състава и последователността на аминокиселините в полипептидната верига, кодирана в тази област на гена.

3. Определете аминокиселинния състав на полипептида, кодиран от следната иРНК последователност: 5' CCACCUGGUUUUGGC 3'.

4. Полипептидът се състои от следните аминокиселини: val-ala-gli-lys-tri-val-ser-glu. Определете един от вариантите на структурата на ДНК сегмента, кодиращ посочения полипептид.

5. Полипептидът се състои от следните аминокиселини: ala-cis-leu-met-tyr. Определете един от вариантите на структурата на ДНК сегмента, кодиращ тази полипептидна верига.

6. Първите 10 аминокиселини във В веригата на инсулина: fen-val-asp-gln-gis-leu-cis-gli-ser-gis. Определете един от вариантите на структурата на ДНК сегмента, кодиращ тази част от инсулиновата верига.

7. Началната част на инсулиновата верига А е представена от следните аминокиселини: gly-ile-val-gl-gl. Определете един от вариантите на структурата на ДНК сегмента, кодиращ тази част от инсулиновата верига.

8. Една от веригите на глюкагона има следния аминокиселинен ред: треонин-серин-аспарагин-тирозин-серин-лизин-тирозин. Определете един от вариантите на структурата на ДНК сегмента, кодиращ тази част от глюкагоновата верига.

9. tRNA антикодони пристигат до рибозомите в следната нуклеотидна последователност UCG, CGA, AAU, CCC. Определете последователността на нуклеотидите на иРНК, последователността на нуклеотидите на ДНК, кодираща определен протеин, и последователността на аминокиселините във фрагмента на синтезираната протеинова молекула, носена от тази тРНК.

10. Известно е, че всички видове РНК се синтезират върху ДНК матрица. Фрагментът от ДНК молекулата, върху който се синтезира мястото на тРНК, има следната нуклеотидна последователност TTGGAAAAAACGGACT. Задайте нуклеотидната последователност на tRNA региона, който се синтезира върху този фрагмент. Кой иРНК кодон ще съответства на третия антикодон на тази тРНК? Каква аминокиселина ще бъде транспортирана от тази тРНК?

11. 30 tRNA молекули са участвали в процеса на транслация. Определете броя на аминокиселините, които изграждат синтезирания протеин, както и броя на триплетите и нуклеотидите в гена, който кодира протеина, получен в резултат на транслация.

12. При човек с цистинурия (съдържание в урината на по-голям от нормалния брой аминокиселини), аминокиселините се екскретират в урината, които съответстват на следните иРНК кодони: При здрав човекв урината се откриват аланин, серин, глутаминова киселина и глицин. Какви аминокиселини се екскретират в урината при пациенти с цистинурия? Напишете тройките, съответстващи на аминокиселините, присъстващи в урината на здрав човек.

13. Проучванията показват, че 34% от общия брой нуклеотиди на тази иРНК е гуанин, 18% урацил, 28% цитозин и 20% аденин. Определете процентния състав на азотните основи на двойноверижната ДНК, от която е отливка посочената иРНК.

14. Известно е, че разстоянието между два съседни нуклеотида в една спираловидна ДНК молекула, измерено по оста на спиралата, е 0,34 nm. Каква е дължината на кодиращия регион на гена, който определя молекулата на нормалния хемоглобин, който включва 287 аминокиселини?

15. Каква е дължината на ДНК молекулата, кодираща говежди инсулин, ако се знае, че говеждият инсулин има 51 аминокиселини, а разстоянието между два съседни нуклеотида в ДНК е 0,34 nm?

16. Протеинът се състои от 200 аминокиселини. Каква е дължината на гена, който го определя, ако разстоянието между два съседни нуклеотида в една спирализирана ДНК молекула (измерено по оста на спиралата) е 0,34 nm?

17. В една ДНК молекула делът на цитозиновите нуклеотиди е 18%. Определете процента на другите нуклеотиди, включени в молекулата на ДНК.

18. Колко аденил, тимидил, гуанил и цитидил нуклеотиди се съдържат във фрагмент от ДНК молекула, ако в него се намират 950 цитидил нуклеотиди, съставляващи 20% от общия брой нуклеотиди в този ДНК фрагмент?

19. Нека условно вземем масата на един нуклеотид като 1. Определете в условни единици масата на бактериалния оперон, в който промоторът с инициатора се състои от 10 нуклеотида, операторът с терминатора се състои от 10 нуклеотида всеки и всеки на трите структурни гена съдържа информация за структурата на протеин, състоящ се от 50 аминокиселини. Възможно ли е с такава информация да се определи масата на транскриптона в еукариотна клетка?

20. Рибозомите от различни клетки, целият набор от аминокиселини и същите молекули i-RNA и t-RNA бяха поставени в епруветка и бяха създадени всички условия за протеинов синтез. Защо един вид протеин ще се синтезира върху различни рибозоми в епруветка?

21. Протеинът се състои от 100 аминокиселини. Определете колко пъти молекулното тегло на генната част, кодираща този протеин, надвишава молекулното тегло на протеина, ако средното молекулно тегло на аминокиселина е 110, а нуклеотидът е 300. Обяснете отговора си.

22. Част от ДНК молекула има следния състав: GATGAATAGTGCTTC. Избройте поне 3 последствия, до които може да доведе случайно заместване на седмия нуклеотид на тимина с цитозин.

23. В резултат на мутация във фрагмент от протеинова молекула аминокиселината фенилаланин е заменена с лизин. Определете аминокиселинния състав на фрагмент от молекула на нормален и мутирал протеин и фрагмент на мутирала иРНК, ако нормалната иРНК има последователността: CUCGCAACGUUCAAU.

РАЗДЕЛ II

ЦИТОГЕНЕТИКА

Животът на клетката от нейното създаване до нейното собствено делене или смърт се нарича жизнен (клетъчен) цикъл. За да се запази и стриктно поддържа определено количество ДНК в редица клетъчни поколения, деленето трябва да бъде предшествано от удвояване на хромозомите. Ако броят на хромозомите в хаплоидния набор е означен с n, а съдържанието на ДНК е c, тогава в диплоидния набор ще бъде 2n2c преди репликацията и 2n4c след репликацията.

Митоза- непряко деление соматични клеткипридружен от спирализация на хромозомите. Митозата се предхожда от репликация (удвояване) на ДНК, в резултат на което наборът от генетичен материал в клетката става 2n4c (диплоиден набор от двухроматидни хромозоми - двойноверижни хромозоми).

Има четири фази на митозата:

1. Профаза (2n4c). Има спирализиране на хроматиновите нишки, образуването на митотичния апарат, изчезването на нуклеолите и разтварянето на черупката на ядрото.

2. Метафаза (2n4c). Хромозомите са максимално кондензирани, разположени в екваториалната равнина на вретеното на клетъчното делене, образувайки метафазна плоча.

3. Анафаза (4n4c). Микротубулите започват да се съкращават, кинетохорите на хромозомите се разглобяват, в резултат на което хроматидите се изпращат към полюсите на клетката. На полюсите на клетката се образуват две дъщерни звезди (по една същия комплект(2n2c) хромозоми).

4. Телофаза (2n2c). Отделените групи хромозоми се приближават до полюсите, губят хромозомни микротубули, разхлабват се, декондензират, превръщайки се в хроматин. До края на телофазата ядрената обвивка се възстановява и се образуват нуклеоли. Митозата завършва с разделяне на цитоплазмата - цитокинеза и се образуват две дъщерни клетки. И двете дъщерни клетки са диплоидни (2n2c). Комплексът на Голджи и ER са сглобени от мембранни везикули.

В резултат на митозата дъщерните клетки получават точно същия набор от хромозоми, които е имала майчината клетка, следователно митозата е в основата на развитието и растежа на тялото (постоянен брой хромозоми се поддържа във всички клетки на тялото).

Мейоза- Това е вид клетъчно делене, при което от една диплоидна клетка се образуват четири хаплоидни клетки (гамети). Мейозата възниква по време на етапа на съзряване на гаметогенезата. В резултат на мейозата броят на хромозомите намалява наполовина (става хаплоиден).

Мейозата включва двепоследователни деления: редукция и уравнение.

Интерфаза I / Клетките влизат в първото мейотично делене с непълен синтез на ДНК (от 0,3 до 2%) и протеини - хистони (от 7 до 25%), което е необходимо условиеза конюгиране на хомоложни хромозоми в профаза I зиготен стадий.

Разделяне на редукция:

Профаза I.Набор от генетичен материал 2n4s.Профазата се състои от 5 етапа:

а. лептотена(етап на тънки нишки) Ясно се виждат отделни нишки от слабо спирализирани и дълги хромозоми. По това време хромозомите се състоят от две хроматиди, свързани с центромера.

b. Zygoten(етап на конюгиране на нишки). Хромозоми, които са идентични по размер и морфология, т.е. хомоложни, привлечени един към друг - конюгат. Синаптонемният комплекс осигурява близък контакт между хомоложни хроматидни сегменти. се образуват двувалентен.Всяка хромозома от един двувалент идва или от бащата, или от майката. Броят на бивалентите е равен на хаплоидния набор от хромозоми.

° С. пахитен(етап на дебели нишки). Хромозомите са донякъде скъсени и удебелени. Между хроматидите от майчин и бащин произход връзките възникват на няколко места - хиазма. В областта на всяка хиазма, пресичане- обмен на съответните участъци от хомоложни хромозоми - от бащина към майчина и обратно. Кръстосането осигурява нова комбинация от гени в хромозомите (рекомбинация на гени в хромозомите).

д. Диплотен(двунишков етап). Хромозомната спирализация продължава: терминализацията на хиазмата възниква в резултат на взаимно отблъскване на хомоложни хромозоми. Това позволява движението на хромозомите към полюсите в анафаза.

д. диакинеза(етап на разминаване на нишките). Бивалентите, които изпълниха целия обем на ядрото, започват да се приближават към ядрената обвивка. До края на диакинезата контактът между хроматидите се поддържа в единия или двата края. Изчезването на ядрената мембрана и нуклеолите, както и окончателното образуване на вретеното на делене, завършва профаза I.

Метафаза IНабор от генетичен материал n4с. Бивалентите - тетрадите се подреждат по екватора, така че и двата члена на всяка хомоложна двойка са насочени от техните центромери към противоположните полюси.

Анафаза Iнабор от генетичен материал в клетка 2n4s(На n2cна противоположните полюси на клетката). Хомоложните хромозоми от всеки двувалентен се разминават към полюсите на клетката, но центромерите все още не се делят. В резултат на хромозомната дивергенция на полюсите на клетката възниква независима комбинация от бащини и майчини хромозоми, на всеки полюс броят на хромозомите се намалява наполовина, т.е. намаляване на броя на хромозомите n2c). Този редуциран хаплоиден набор непременно включва една хомоложна хромозома от всяка двувалентна.

Телофаза I.Хромозомите достигат полюсите, всеки полюс има хаплоиден брой хромозоми (истинска хромозомна редукция). Не настъпва пълна деспирализация на хромозомите. Образуват се ядрената обвивка и ядрото, образува се и се задълбочава браздата на делене и настъпва цитокинеза. В резултат на цитокинезата във всяка дъщерна клетка се концентрират 23 хромозоми.

Интеркинеза(интерфаза II) се различава от интерфаза I по това, че в нея не се извършва репликация на ДНК. Следователно клетки с хаплоиден набор от хромозоми, но двоен набор от ДНК, влизат във второто мейотично делене.

уравнениеразделянето се извършва според вида на митозата:

Профаза - n2s.

Метафаза - n2s.

Анафаза - 2n2c.

Телофаза - nc.(всяко ядро ​​има хаплоиден брой едноверижни хромозоми). След края на мейозата настъпва цитокинеза, в резултат на което от всяка клетка с набор n2cобразуват се две хаплоидни клетки (общо четири) с набор ncвъв всеки.

Гаметогенеза

Гаметогенезата е процес на образуване на зародишни клетки.

сперматогенеза- образуването на сперматозоиди се извършва в семенните тубули в четири периода:

1. Размножаване - изходните клетки - сперматогонии се разделят чрез митоза.

2. Растеж - увеличаване на размера на клетките, редупликация на ДНК и образуване на сперматоцити от първи ред.

3. Съзряване - нареждам сперматоцитите да претърпят две мейотични деления. След първия се образуват сперматоцити от втори ред, след втория - сперматиди.

4. Образуване - сперматидите се трансформират в зрели сперматозоиди.

Овогенеза- протича в яйчниците в три периода:

1. Размножаване - първичните клетки на овогония се делят чрез митоза.

2. Растеж - увеличаване на размера на клетките, репликация на ДНК и образуване на овоцити от първи ред.

3. Съзряване - в резултат на мейоза от овоцити от първи порядък първо се образува овоцит от втори ред и насочено тяло, а след това овотида или яйце и три насочени телца.

Възпроизвеждането и растежът се случват в ембриогенезата, мейозата до метафаза II - по време на пубертета, второто мейотично делене завършва след оплождането.

Примерно решаване на задачи

Задача:Какви гамети и в какво съотношение се образуват от сперматоцит от първи ред с набор от 2A + XY с неразделяне на полови хромозоми в две деления на мейозата.

Решение: 46 ч.

Отговор:от сперматоцит от 1-ви ред с набор от хромозоми 2A + XY, когато половите хромозоми не се разминават в анафазите на две деления на мейозата, се образуват 2 вида гамети: A + 2XY (26 хромозоми) с вероятност от 25% и A + O (22 хромозоми) с вероятност от 75%.

ЗАДАЧИ:

1. Какви гамети и в какво съотношение се образуват при хора от овоцит от 1-ви ред с набор от хромозоми 2A + XX, когато половите хромозоми не се разминават при първото мейотично разделение? Посочете броя на хромозомите в тях.

2. Какви гамети и в какво съотношение се образуват в човек от овоцит от първи ред с набор от хромозоми 2A + XX с неразделяне на автозомите във второто разделение на мейозата? Посочете броя на хромозомите в гаметите.

3. Какви гамети и в какво съотношение се образуват при хора от овоцит от I-порядък с набор от 2A + XX, когато половите хромозоми не се разминават в две деления на мейозата? Посочете броя на хромозомите в тях.

4. Какви гамети и в какво съотношение се образуват при хора от сперматоцит от 1-ви ред с набор от хромозоми 2A + XY, когато половите хромозоми не се разминават при първото мейотично разделение? Посочете броя на хромозомите в тях.

5. Какви гамети и в какво съотношение се образуват при хора от сперматоцит от 1-ви ред с набор от хромозоми 2A + XY с неразпадане на автозомите в първото и половите хромозоми във второто разделение на мейозата? Посочете броя на хромозомите в гаметите.

6. Какви гамети и в какво съотношение се образуват от сперматоцит от 1-ви ред с набор от 2A + XY, когато половите хромозоми не се разминават в анафазата на 1-во разделение, а автозомите във второто разделение на мейозата? Посочете броя на хромозомите в гаметите.

7. Какви гамети и в какво съотношение се образуват от овоцит от 1-ви ред с набор от ВВДДХХ, когато половите хромозоми не се отклоняват в анафаза 1 на мейотичното разделение и втората двойка автозоми във второто разделение на мейозата? Посочете броя на хромозомите в гаметите.

8. Какви гамети и в какво съотношение се образуват от овоцит от 1-ви ред с набор от BBBFFXX, когато първата двойка автозоми не се разминава в първото разделение на мейозата, а втората двойка автозоми - във втората? Посочете броя на хромозомите в гаметите.

9. Какви гамети и в какво съотношение се образуват от овоцит от 1-ви ред с набор от ВВССДХХ, когато всички автозоми не се разминават в първото разделение на мейозата? Посочете броя на хромозомите в гаметите.

10. Какви гамети и в какво съотношение се образуват от овоцит от 1-ви ред с набор от DDEEXX, когато половите хромозоми не се разминават в анафазата на първото, а първата двойка автозоми в анафазата на второто разделение на мейоза? Посочете броя на хромозомите в гаметите.

11. Какви гамети и в какво съотношение се образуват от сперматоцит от 1-ви ред с набор от CCEEXY, когато втората двойка автозоми не се отклонява в анафазата на първата, а първата двойка автозоми в анафазата на втората разделяне на мейозата? Посочете броя на хромозомите в гаметите.

12. Какви гамети и в какво съотношение се образуват от овоцит от 1-ви ред с набор от BBEEXX, когато половите хромозоми не се разминават в две деления на мейозата? Посочете броя на хромозомите в гаметите.

13. Какви гамети и в какво съотношение се образуват от овоцит от 1-ви ред с набор от MMNNXX с неразделяне на автозоми в две деления на мейозата? Посочете броя на хромозомите в гаметите.

14. Какви гамети и в какво съотношение се образуват от овоцит от 1-ви ред с набор от BXX, когато автозомите не се отклоняват в анафазата на първата, а половите хромозоми в анафазата на второто разделение на мейозата? Посочете броя на хромозомите в гаметите.

15. Какви гамети и в какво съотношение се образуват от овоцит от 1-ви ред с набор от CSEEDDXX, когато половите хромозоми не се отклоняват в анафазата на първото, а третата двойка автозоми - в анафазата на второто разделение на мейозата? Посочете броя на хромозомите в гаметите.

16. Какви гамети и в какво съотношение се образуват от овоцит от 1-ви ред с набор от RRCKXX, когато всички автозоми не се отклоняват в анафазата на първата, а половите хромозоми - в анафазата на второто разделение на мейозата? Посочете броя на хромозомите в гаметите.

17. Какви гамети и в какво съотношение се образуват от сперматоцит от 1-ви ред с набор от ВВСДДХY, когато втората двойка автозоми не се разминава в първата, а първата двойка автозоми - във второто разделение на мейозата? Посочете броя на хромозомите в гаметите.

18. Какви гамети и в какво съотношение се образуват от овоцит от 1-ви ред с набор от 2A + XX, когато пълният набор от хромозоми не се разминава в първото разделение на мейозата? Посочете броя на хромозомите в гаметите.

Молекулярна генетика – клон на генетиката, който се занимава с изследване на наследствеността на молекулярно ниво.

Нуклеинова киселина. репликация на ДНК. Реакции на матричен синтез

Нуклеиновите киселини (ДНК, РНК) са открити през 1868 г. от швейцарския биохимик И.Ф. Мишер. Нуклеиновите киселини са линейни биополимери, състоящи се от мономери - нуклеотиди.

ДНК – структура и функции

Химическата структура на ДНК е дешифрирана през 1953 г. от американския биохимик Дж. Уотсън и английския физик Ф. Крик.

Обща структура на ДНК.Молекулата на ДНК се състои от 2 вериги, които са усукани в спирала (фиг. 11), една около друга и около обща ос. Молекулите на ДНК могат да съдържат от 200 до 2x10 8 базови двойки. По протежение на спиралата на молекулата на ДНК съседните нуклеотиди са разположени на разстояние 0,34 nm един от друг. Едно пълно завъртане на спиралата включва 10 базови двойки. Дължината му е 3,4 nm.

Ориз. 11 . Структурна диаграма на ДНК (двойна спирала)

Полимеризъм на ДНК молекулата.Молекулата на ДНК - биоплоимер - се състои от сложни съединения - нуклеотиди.

Структурата на ДНК нуклеотида.ДНК нуклеотидът се състои от 3 връзки: една от азотните бази (аденин, гуанин, цитозин, тимин); дезоксисирибоза (монозахарид); остатък от фосфорна киселина (фиг. 12).

Има 2 групи азотни основи:

пурин - аденин (A), гуанин (G), съдържащ два бензенови пръстена;

пиримидин - тимин (Т), цитозин (С), съдържащи един бензенов пръстен.

ДНК е изградена от следните видове нуклеотиди: аденин (А); гуанин (G); цитозин (С); тимин (Т).Имената на нуклеотидите съответстват на имената на азотните бази, които влизат в състава им: аденин нуклеотид азотна база аденин; гуанинов нуклеотид азотна основа гуанин; цитозин нуклеотид азотна основа цитозин; тиминов нуклеотид азотна основа тимин.

Свързване на две вериги на ДНК в една молекула

Нуклеотиди A, G, C и T от една верига са свързани съответно с нуклеотиди T, C, G и A от друга верига водородни връзки. Между A и T се образуват две водородни връзки и между G и C се образуват три водородни връзки (A=T, G≡C).

Базови двойки (нуклеотиди) A ​​- T и G - C се наричат ​​​​комплементарни, тоест взаимно съответстващи. взаимно допълване- това е химичното и морфологичното съответствие на нуклеотидите един към друг в сдвоени ДНК вериги.

5 ’ 3 ’

1 2 3

3’ 5’

Ориз. 12Участък от двойната спирала на ДНК. Структурата на нуклеотида (1 - остатък от фосфорна киселина; 2 - дезоксирибоза; 3 - азотна основа). Свързване на нуклеотиди с помощта на водородни връзки.

Вериги в молекулата на ДНК антипаралелен,т.е. насочени в противоположни посоки, така че 3' краят на едната нишка е противоположен на 5' края на другата нишка. Генетичната информация в ДНК се записва от 5' края до 3' края. Тази верига се нарича сетивна ДНК,

защото там са гените. Втората нишка - 3'–5' служи като стандарт за съхраняване на генетична информация.

Съотношението между броя на различните бази в ДНК е установено от Е. Чаргаф през 1949 г. Чаргаф установява, че в ДНК на различни видове количеството аденин е равно на количеството тимин, а количеството гуанин е равно на количеството на цитозин.

Правилото на Е. Чаргаф:

в една ДНК молекула броят на А (аденин) нуклеотидите винаги е равен на броя на Т (тимин) нуклеотидите или съотношението ∑ A към ∑ T=1. Сумата от G (гуанин) нуклеотиди е равна на сумата от C (цитозин) нуклеотиди или съотношението на ∑ G към ∑ C=1;

сумата от пуриновите бази (A + G) е равна на сумата от пиримидиновите бази (T + C) или съотношението на ∑ (A + G) към ∑ (T + C) \u003d 1;

Метод на синтез на ДНК - репликация. Репликацията е процес на самоудвояване на ДНК молекулата, осъществяван в ядрото под контрола на ензими. Настъпва самоудвояване на ДНК молекулата на базата на взаимно допълване- строго съответствие на нуклеотидите помежду си в сдвоените ДНК вериги. В началото на процеса на репликация молекулата на ДНК се развива (деспирализира) в определена област (фиг. 13), при което се освобождават водородни връзки. На всяка от веригите, образувани след разкъсване на водородни връзки, с участието на ензима ДНК полимераза,се синтезира дъщерна верига на ДНК. Материалът за синтеза е свободните нуклеотиди, съдържащи се в цитоплазмата на клетките. Тези нуклеотиди се подреждат комплементарно на нуклеотидите на двете родителски вериги на ДНК. Ензим ДНК полимеразаприкрепя комплементарни нуклеотиди към шаблонната верига на ДНК. Например за нуклеотид НОматрична верижна полимераза добавя нуклеотид Tи, съответно, към G нуклеотида, C нуклеотид (фиг. 14). Омрежването на комплементарни нуклеотиди става с помощта на ензим ДНК лигази. Така две дъщерни вериги на ДНК се синтезират чрез самоудвояване.

Получените две ДНК молекули от една ДНК молекула са полуконсервативен модел, тъй като те се състоят от стара родителска и нова дъщерна верига и са точно копие на родителската молекула (фиг. 14). Биологичният смисъл на репликацията се състои в точното предаване на наследствена информация от родителската молекула към детето.

Ориз. 13 . Деспирализация на ДНК молекула от ензим

1

Ориз. 14 . Репликация - образуването на две ДНК молекули от една ДНК молекула: 1 - дъщерна ДНК молекула; 2 - майчина (родителска) ДНК молекула.

Ензимът ДНК полимераза може да се движи само по веригата на ДНК в посока 3' –> 5'. Тъй като комплементарните вериги в молекулата на ДНК са насочени в противоположни посоки и ензимът ДНК полимераза може да се движи по веригата на ДНК само в посока 3'->5', синтезът на нови вериги протича антипаралелно ( според принципа на антипаралелизма).

Местоположение на ДНК. ДНК се съдържа в клетъчното ядро, в матрицата на митохондриите и хлоропластите.

Количеството на ДНК в клетката е постоянно и е 6,6x10 -12 g.

Функции на ДНК:

Съхраняване и предаване в редица поколения на генетична информация към молекули и - РНК;

Структурни. ДНК е структурната основа на хромозомите (хромозомата е 40% ДНК).

Видова специфичност на ДНК. Нуклеотидният състав на ДНК служи като видов критерий.

РНК, структура и функции.

Обща структура.

РНК е линеен биополимер, състоящ се от единична полинуклеотидна верига. Разграничете първичната и вторичната структура на РНК. Първичната структура на РНК е едноверижна молекула, докато вторичната структура е кръстосана и е характерна за t-RNA.

Полимеризъм на РНК молекулата. Молекулата на РНК може да бъде от 70 нуклеотида до 30 000 нуклеотида. Нуклеотидите, които изграждат РНК, са както следва: аденил (A), гуанил (G), цитидил (C), урацил (U). В РНК тиминовият нуклеотид се заменя с урацилов нуклеотид (U).

Структурата на РНК нуклеотида.

Нуклеотидът на РНК включва 3 единици:

азотна основа (аденин, гуанин, цитозин, урацил);

монозахарид - рибоза (в рибозата има кислород при всеки въглероден атом);

остатък от фосфорна киселина.

Метод на синтез на РНК - транскрипция. Транскрипцията, подобно на репликацията, е реакция на синтез на шаблон. Матрицата е ДНК молекулата. Реакцията протича по принципа на комплементарност на една от ДНК веригите (фиг. 15). Процесът на транскрипция започва с деспирализацията на ДНК молекула на определено място. Транскрибираната ДНК верига има промоутър -група от ДНК нуклеотиди, от които започва синтеза на РНК молекула. Ензимът се свързва с промотор РНК полимераза. Ензимът активира процеса на транскрипция. Съгласно принципа на комплементарността, нуклеотидите, идващи от цитоплазмата на клетката към транскрибираната ДНК верига, се допълват. РНК полимеразата активира подреждането на нуклеотидите в една верига и образуването на РНК молекула.

В процеса на транскрипция има четири етапа: 1) свързване на РНК полимераза с промотор; 2) началото на синтеза (инициация); 3) удължаване - растеж на РНК веригата, т.е. има последователно прикрепване на нуклеотиди един към друг; 4) терминация - завършване на синтеза на иРНК.

Ориз. 15 . Схема на транскрипция

1 - ДНК молекула (двойна верига); 2 – РНК молекула; 3-кодони; 4- промотор.

През 1972 г. американски учени - вирусолог Х.М. Темин и молекулярният биолог Д. Балтимор откриват обратна транскрипция на вируси в туморни клетки. обратна транскрипцияпренаписване на генетична информация от РНК в ДНК. Процесът се осъществява с помощта на ензим. обратна транскриптаза.

Типове РНК по функция

Информационна или информационна РНК (i-RNA или mRNA) пренася генетична информация от молекулата на ДНК до мястото на протеиновия синтез - рибозомата. Синтезира се в ядрото с участието на ензима РНК полимераза. Съставлява 5% от всички видове клетъчна РНК. иРНК включва от 300 нуклеотида до 30 000 нуклеотида (най-много дълга веригасред РНК).

Трансферна РНК (t-RNA) транспортира аминокиселини до мястото на протеиновия синтез, рибозомата. Има форма на кръст (фиг. 16) и се състои от 70 - 85 нуклеотида. Количеството му в клетката е 10-15% от РНК на клетката.

Ориз. 16.Схема на структурата на т-РНК: A-D - двойки нуклеотиди, свързани с водородни връзки; E - мястото на свързване на аминокиселината (акцепторно място); Е - антикодон.

3. Рибозомната РНК (r-RNA) се синтезира в нуклеола и е част от рибозомите. Включва приблизително 3000 нуклеотида. Той съставлява 85% от РНК на клетката. Този тип РНК се намира в ядрото, в рибозомите, в ендоплазмения ретикулум, в хромозомите, в митохондриалната матрица, а също и в пластидите.

Основи на цитологията. Решение на типови задачи

Задача 1

Колко тиминови и аденинови нуклеотиди се съдържат в ДНК, ако в нея се намират 50 цитозинови нуклеотиди, което е 10% от всички нуклеотиди.

Решение.Според правилото за комплементарност в двойната верига на ДНК цитозинът винаги е комплементарен на гуанина. 50 цитозинови нуклеотида съставляват 10%, следователно, според правилото на Чаргаф, 50 гуанинови нуклеотида също съставляват 10%, или (ако ∑C = 10%, тогава ∑G = 10%).

Сумата от двойка нуклеотиди C + G е 20%

Сумата от двойка нуклеотиди T + A \u003d 100% - 20% (C + G) \u003d 80%

За да разберете колко тиминови и аденинови нуклеотиди има в ДНК, трябва да направите следната пропорция:

50 цитозинови нуклеотиди → 10%

X (T + A) → 80%

X \u003d 50x80: 10 \u003d 400 броя

Според правилото на Чаргаф ∑A= ∑T, следователно ∑A=200 и ∑T=200.

Отговор:броят на тиминовите, както и на адениновите нуклеотиди в ДНК е 200.

Задача 2

Тиминовите нуклеотиди в ДНК съставляват 18% от общия брой нуклеотиди. Определете процента на други видове нуклеотиди, съдържащи се в ДНК.

Решение.∑T=18%. Според правилото на Чаргаф ∑T=∑A, следователно адениновите нуклеотиди също представляват 18% (∑A=18%).

Сумата от базовата двойка T + A е 36% (18% + 18% = 36%). За двойка нуклеотиди Gi C представлява: G + C \u003d 100% -36% \u003d 64%. Тъй като гуанинът винаги е комплементарен на цитозина, тяхното съдържание в ДНК ще бъде равно,

т.е. ∑ G= ∑C=32%.

Отговор: съдържанието на гуанин, подобно на цитозин, е 32%.

Задача 3

20 цитозинови ДНК нуклеотиди съставляват 10% от общия брой нуклеотиди. Колко аденинови нуклеотиди има в една ДНК молекула?

Решение.В двойна верига на ДНК количеството цитозин е равно на количеството гуанин, следователно сумата им е: C+G=40 нуклеотида. Намерете общия брой нуклеотиди:

20 цитозинови нуклеотиди → 10%

X (общ брой нуклеотиди) → 100%

X=20x100:10=200 бр

A + T \u003d 200 - 40 \u003d 160 броя

Тъй като аденинът е комплементарен към тимина, тяхното съдържание ще бъде равно,

т.е. 160 броя: 2=80 броя или ∑A=∑T=80.

Отговор: Има 80 аденинови нуклеотида в една ДНК молекула.

Задача 4

Добавете нуклеотидите на дясната ДНК верига, ако нуклеотидите на лявата й верига са известни: AGA - TAT - GTG - TCT

Решение.Изграждането на дясната верига на ДНК според дадена лява верига се извършва съгласно принципа на комплементарност - стриктното съответствие на нуклеотидите един към друг: аденон - тимин (A-T), гуанин - цитозин (G-C). Следователно нуклеотидите на дясната верига на ДНК трябва да бъдат както следва: TCT - ATA - CAC - AGA.

Отговор: нуклеотиди на дясната ДНК верига: TCT - ATA - CAC - AGA.

Задача 5

Запишете транскрипцията, ако транскрибираната ДНК верига има следния нуклеотиден ред: AGA - TAT - THT - TCT.

Решение. Молекулата i-РНК се синтезира на принципа на комплементарност върху една от веригите на молекулата на ДНК. Ние знаем реда на нуклеотидите в транскрибираната ДНК верига. Следователно е необходимо да се изгради комплементарна верига от иРНК. Трябва да се помни, че вместо тимин, молекулата на РНК включва урацил. Следователно:

ДНК верига: AGA - TAT - TGT - TCT

i-RNA верига: UCU - AUA - ACA - AGA.

Отговор: нуклеотидната последователност на i-RNA е както следва: UCU - AUA - ACA -AGA.

Задача 6

Запишете обратната транскрипция, т.е. изградете фрагмент от двуверижна ДНК молекула според предложения фрагмент на иРНК, ако веригата на иРНК има следната нуклеотидна последователност:

GCG – ACA – UUU – UCG – CSU – ASU – AGA

Решение.Обратната транскрипция е синтез на ДНК молекула въз основа на генетичния код на иРНК. i-RNA, кодираща ДНК молекулата, има следния ред на нуклеотидите: GCG - ACA - UUU - UCG - CGU - AGU - AGA. Комплементарната му ДНК верига: CHC - TGT - AAA - AGC - HCA - TCA - TCT. Втора верига на ДНК: GCH-ACA-TTT-TCG-CGT-AGT-AGA.

Отговор: в резултат на обратна транскрипция са синтезирани две вериги на ДНК молекулата: CHC - TGT - AAA - AGC - HCA - TCA и GCH - ACA - TTT - TCH - CHT - AGT - AGA.

Генетичен код. протеинова биосинтеза.

ген- част от ДНК молекула, съдържаща генетична информация за първичната структура на един специфичен протеин.

Екзон-интронна структура на генеукариот

промоутър- участък от ДНК (с дължина до 100 нуклеотида), към който се прикрепя ензимът РНК полимеразанеобходими за транскрипция;

2) регулаторна зона– зона, засягаща генната активност;

3) структурна част на ген- генетична информация за първичната структура на протеина.

Последователност от ДНК нуклеотиди, която носи генетична информация за първичната структура на протеин - екзон. Те също са част от иРНК. Последователност от ДНК нуклеотиди, която не носи генетична информация за първичната структура на протеина – интрон. Те не са част от иРНК. В хода на транскрипцията с помощта на специални ензими от иРНК се изрязват копия на интрони и се сливат копия на екзони при образуването на молекула на иРНК (фиг. 20). Този процес се нарича снаждане.

Ориз. 20 . Схема на снаждане (образуване на зряла иРНК в еукариоти)

генетичен код -система от нуклеотидни последователности в ДНК молекула или иРНК, която съответства на последователността от аминокиселини в полипептидна верига.

Свойства на генетичния код:

Тройност(ACA – GTG – GCG…)

Генетичният код е тройка,тъй като всяка от 20-те аминокиселини е кодирана от последователност от три нуклеотида ( триплет, кодон).

Има 64 вида нуклеотидни триплети (4 3 = 64).

Еднозначност (конкретност)

Генетичният код е недвусмислен, защото всеки отделен триплет от нуклеотиди (кодон) кодира само една аминокиселина или един кодон винаги съответства на една аминокиселина (таблица 3).

Множество (излишък или израждане)

Една и съща аминокиселина може да бъде кодирана от няколко триплета (от 2 до 6), тъй като има 20 протеинообразуващи аминокиселини и 64 триплета.

Приемственост

Четенето на генетична информация става в една посока, отляво надясно. Ако един нуклеотид изпадне, тогава при четенето му най-близкият нуклеотид от съседния триплет ще заеме неговото място, което ще доведе до промяна в генетичната информация.

Универсалност

Генетичният код е характерен за всички живи организми и едни и същи триплети кодират една и съща аминокиселина във всички живи организми.

Има начална и крайна тройка(начална тройка - AUG, крайни тройки UAA, UGA, UAG). Тези видове триплети не кодират аминокиселини.

Неприпокриване (дискретност)

Генетичният код не се припокрива, тъй като един и същ нуклеотид не може да бъде едновременно част от две съседни триплета. Нуклеотидите могат да принадлежат само на един триплет и ако бъдат пренаредени в друг триплет, тогава генетичната информация ще се промени.

Таблица 3 - Таблица на генетичния код

		Кодонови бази

Забележка: Съкратените наименования на аминокиселините са дадени в съответствие с международната терминология.

Биосинтеза на протеини

Биосинтеза на протеини - тип пластмасов обменвещества в клетката, възникващи в живите организми под действието на ензими. Биосинтезата на протеина се предшества от реакции на матричен синтез (репликация - синтез на ДНК; транскрипция - синтез на РНК; транслация - сглобяване на протеинови молекули върху рибозоми). В процеса на биосинтеза на протеини се разграничават 2 етапа:

транскрипция

излъчване

По време на транскрипцията генетичната информация, съдържаща се в ДНК, разположена в хромозомите на ядрото, се прехвърля към молекулата на РНК. След завършване на процеса на транскрипция иРНК навлиза в цитоплазмата на клетката през порите в ядрената мембрана, намира се между 2 субединици на рибозомата и участва в биосинтезата на протеина.

Транслацията е процес на транслиране на генетичния код в последователност от аминокиселини.Транслацията се извършва в цитоплазмата на клетката върху рибозоми, които се намират на повърхността на EPS (ендоплазмения ретикулум). Рибозомите са сферични гранули със среден диаметър 20 nm, състоящи се от големи и малки субединици. Молекулата на иРНК е разположена между две субединици на рибозомата. В процеса на транслация участват аминокиселини, АТФ, i-RNA, t-RNA, ензимът амино-ацил t-RNA синтетаза.

кодон- участък от ДНК молекула, или i-RNA, състоящ се от три последователни нуклеотида, кодиращи една аминокиселина.

Антикодон- участък от молекулата на t-RNA, състоящ се от три последователни нуклеотида и комплементарен на кодона на молекулата на m-RNA. Кодоните са комплементарни на съответните антикодони и са свързани с тях чрез водородни връзки (фиг. 21).

Протеиновият синтез започва с начален кодон AUG. От него рибозомата

се движи по молекулата на РНК триплет по триплет. Аминокиселините идват от генетичния код. Интегрирането им в полипептидната верига на рибозомата става с помощта на t-RNA. Първичната структура на тРНК (верига) преминава във вторична структура, наподобяваща кръст по форма, като в същото време в нея се запазва комплементарността на нуклеотидите. В долната част на т-РНК има акцепторно място, към което е прикрепена аминокиселина (фиг. 16). Активирането на аминокиселините се извършва с помощта на ензим аминоацил тРНК синтетаза. Същността на този процес е, че този ензим взаимодейства с аминокиселините и с АТФ. В този случай се образува троен комплекс, представен от този ензим, аминокиселина и АТФ. Аминокиселината се обогатява с енергия, активира се, придобива способността да образува пептидни връзки със съседната аминокиселина. Без процеса на активиране на аминокиселини не може да се образува полипептидна верига от аминокиселини.

Противоположната, горна част на тРНК молекулата съдържа триплет от нуклеотиди антикодон, с помощта на които т-РНК се прикрепя към комплементарния й кодон (фиг. 22).

Първата t-RNA молекула, с активирана аминокиселина, прикрепена към нея, прикрепя своя антикодон към иРНК кодона и една аминокиселина се появява в рибозомата. След това втората т-РНК се прикрепя със своя антикодон към съответния кодон на иРНК. В същото време в рибозомата вече има 2 аминокиселини, между които се образува пептидна връзка. Първата тРНК напуска рибозомата веднага щом отдаде аминокиселина на полипептидната верига на рибозомата. След това към дипептида се прикрепя 3-тата аминокиселина, довежда се от третата t-RNA и т.н. Синтезът на протеин спира на един от крайните кодони - UAA, UAG, UGA (фиг. 23).

1 – иРНК кодон; кодониUCG-UCG; CUA-CUA; CGU-ХСС;

2 – t-RNA антикодон; антикодон GAT - GAT

Ориз. 21 . Фаза на транслация: иРНК кодонът е привлечен от тРНК антикодона от съответните комплементарни нуклеотиди (бази)