Полов хроматин в тялото на Бар. Код на раздел:3. Броят на телцата на Бар в ядрата на соматичните клетки при изследваната жена е нула, поставете правилната диагноза. Вижте какво е "тялото на Бар" в други речници

Често в гинекологията и детската андрология се налага провеждането на генетичен преглед на пациента. Този метод ви позволява по-надеждно да установите причините за възникналото заболяване, да изберете необходимия курс на лечение и да определите прогнозата за развитието на заболяването.

Половият хроматин е важен показател за нормалното полово развитие на клетъчно ниво. Неговата диагностика е необходима, когато говорим сиза аномалии в структурата на външните полови органи. Изследването се провежда и при откриване на заболявания, причинени от хромозомни патологии и при наличие на признаци на нарушено сексуално развитие. Причината за това може да е липсата на менструация при момичетата и недостатъчното развитие на яйчниците или намаляването на тяхната функция при момчетата.

Сексуалният хроматин е открит за първи път от учен Дж. Бар през 1949 г. Докато изследва котка, той забелязва хроматиново образувание по периферията на ядрото. Впоследствие тази важна характеристика на женските соматични клетки се разкрива при повечето представители на разреда бозайници. В клетките на мъжа такива тела не са открити. Тялото на Barr е част от всички жени. И в някои случаи има своеобразни придатъци („барабанни пръчки“). Соматичните клетки са неразделна част човешкото тяло. Те включват всички клетки на тялото, с изключение на гамети. Това откритие ни позволи да разширим нашето разбиране за методите за определяне на пола при хора и бозайници.

Наличието на тела на Бар в женското тяло се обяснява с наличието на две Х хромозоми в соматичните клетки. И само един от тях е активен. Ето защо в женските клетки винаги има тяло на Бар. Тази теория по-късно позволява да се идентифицират аномалии в развитието на организма. И така, клетка с три хромозоми ще има две тела, с четири - три и т.н. Диагнозата на анормалното развитие на клетките може да се прилага както при мъже, така и при жени. От 1953 г. това откритие се използва активно за определяне на точните нарушения в развитието.

Сексуалният хроматин или тялото на Бар изглежда като тъмна маса със заоблена, триъгълна или пръчковидна форма, която се намира близо до вътрешната повърхност на ядрената мембрана. Това е неактивна Х-хромозома, чийто диаметър не надвишава 1 микрон. Откриването на телца на Barr в 10-12% от изследваните клетки показва положителен полов хроматин. Материалът на изследването обикновено е епител на букалната лигавица (вътрешна повърхност), влагалището, космените фоликули и ако показателят не надвишава 5%, това показва отрицателен полов хроматин.

Половият хроматин причинява разлики в интерфазните ядра при мъжете и жените. Това е свързано с характеристиките на функциониране и тяхната структура. Има два вида тела на Barr: Y и X. Първият вариант е структурен компонент Y-хромозома и се среща главно при мъжете. За тези цели се използва флуорохром с ултравиолетова светлина. Х-хроматинът (телце на Бар) е инактивирана Х хромозома. Неговото дезактивиране настъпва още през първите седмици от вътрематочното развитие и продължава дълго време по време на митотичното делене.

Трябва да се отбележи, че половият хроматин е динамична структура. Тя може да варира в зависимост от общото състояние на организма и клетъчния метаболизъм. Поради тази причина не се препоръчва да се провежда преглед по време на употребата на хормонални лекарства, в първите дни след раждането, след прием на антибиотици и други лекарства.

Днес, по наличието на полов хроматин, лекарите определят генетичния пол на нероденото дете, диагностицират различни клинични форми на гонадална дисгенезия и хермафродитизъм. Анализите за откриване на този компонент се използват широко в криминалистичната практика.

Х-хроматин(тяло на Бар) е хромоцентър с размер около 1 μm, оцветен с всички основни ядрени багрила по-интензивно от останалите хроматинови структури на ядрото. Положителната реакция на Felgen показва висока концентрация на ДНК в него.

Локализация на Х-хроматинразлични в ядрото. В повечето тъкани той е разположен на вътрешната повърхност на ядрената мембрана и може да бъде триъгълен, плоско-изпъкнал, трапецовиден, U-образен или дъмбеловиден. Понякога Х-хроматинът има вид на удебеляване или зъбец на ядрената мембрана, свързана с ядрото чрез тънка хроматинова нишка. Във вретеновидни и пръчковидни ядра Х-хроматинът се намира на един от полюсите на ядрото.

Рядко Х-хроматинразположен върху ядрото или в нуклеоплазмата, с тази локализация има сферична форма и е трудно да се разграничи от други хромоцентрове, които имат същия размер, но не са специфични за пола. Следователно, за да се диагностицира пола на клетките, повечето изследователи вземат предвид хромоцентровете, разположени само в ядрената мембрана.
Положението на Х-хроматинамогат да се променят в същите клетки в зависимост от техните функционално състояние, както и в процеса на онтогенезата.

Х-хроматиннамира се в клетки на различни тъкани при много бозайници; при гризачи (хамстери, плъхове, мишки, морски свинчета) хроматиновите структури на ядрата са представени от голям брой хромоцентрове, което затруднява откриването на Х-хроматин. При хората половите различия в структурата на ядрата са установени в почти всички тъкани и органи.

Произход на Х-хроматина. По време на клетъчния цикъл хромозомите претърпяват регулярни трансформации, които се състоят в спирализация и деспирализация на хромозомите и тяхното възпроизвеждане. В интерфазата максимално деспирализираните хромозоми образуват ядро ​​с относително хомогенно съдържание. Възпроизвеждането (синтез на ДНК) на хромозомите се извършва само в деспирализирано състояние по време на S-интерфазата.

Спираловидно хромозомивлизат в профазата на митозата и достигат най-голяма спирализация в метафазата на митозата и мейозата. Те обаче имат минимална специфична активност. В същото време е установено, че хромозомите винаги са неравномерно спирализирани по дължина и са разделени на хетерохроматични и еухроматични области. Морфологично тези региони се различават по интензитет на цвета и структурна организация.

Евхроматични области в интерфазаядрата са деспирализирани, докато хетерохроматичните са склонни да останат в спирализирано компактно състояние под формата на хромоцентрове с високо съдържание на ДНК. Спиралата на хетерохроматичните региони е придружена от неактивно състояние на съдържащите се в тях гени. Тази характеристика е характерна и за някои еухроматични региони със силно функционално диференцирани гени. Като се спирализират в етапа на интерфазното ядро, еухроматичните области също стават генетично неактивни.

Хетерохроматизация- универсален механизъм за генетично инактивиране на хромозомни региони, независимо дали принадлежат към хетерохроматични или еухроматични региони. Следователно хромоцентровете, открити в интерфазното ядро, могат да бъдат образувани както от хетерохроматин, така и от еухроматин. Един такъв хромоцентър е Х-хроматинът.

Още Warr и Бертрампредполага връзка между феномена на Х-хроматина и Х-хромозомите. Оттогава Х-хромозомната природа на Х-хроматина е потвърдена и усъвършенствана от данните на много изследователи.

Х-хроматинобразувана от една от X хромозомите на женската клетка, която е в хетерохроматично състояние. Тъй като е спирализирана, тази хромозома е генетично неактивна. В различни сома клетки при жените, според принципа на случайността, X хроматът образува X хромозома, получена или от бащата, или от майката. Следователно клетките на женското тяло са мозаечни по отношение на функцията на Х-хромозомата: в някои е активна бащината хромозома, в други - майчината хромозома. Образуването на полов хроматин в женските клетки е генетично обусловено.

Това се потвърждава от факта, че в ран период на развитие на човешкия ембрионкогато все още не може да се определи полът на половите жлези, яйчните мембрани на мъжкия ембрион нямат Х-хроматин, въпреки влиянието на майчините хормони. В женския ембрион X-хроматинът се появява на 16-ия ден от развитието, когато в ембриона има 2500-5000 клетки.

Соматични клетки на женски плацентарни бозайници, включително хора. Оцветява се добре с основни бои.

По този начин, в женски бозайник, който е хетерозиготен за всяка черта, определена от гена на X-хромозомата, различни алели на този ген работят в различни клетки (мозаицизъм). Класически видим пример за такъв мозаицизъм е окраската на котките с черупка на костенурка - в половината от клетките е активна Х-хромозомата с "червеното", а в другата половина - с "черния" алел на гена, участващ в образуването на меланин. Костенурковите котки са изключително редки и имат две Х хромозоми (анеуплоидия).

При хора и животни с анеуплоидия, имащи 3 или повече X хромозоми в генома (вижте например синдрома на Klinefelter), броят на телата на Barr в ядрото на соматичната клетка е с едно по-малко от броя на X хромозомите.

Източници

Фондация Уикимедия. 2010 г.

• Teltow (многозначност)
• Телчи

Вижте какво е "тялото на Бар" в други речници:

Тяло на Бар- Тялото на Бар. Вижте полов хроматин. (Източник: „English Russian речникгенетични термини. Арефиев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Издателство ВНИРО, 1995 г.) ... Молекулярна биология и генетика. Речник.

тяло на бар- ЖИВОТНИ ЕМБРИОЛОГИЯ BARR ТЕЛА - във всички соматични клетки на генетично женско тяло, една от Х хромозомите е инактивирана и е известна като полов хроматин ... Обща ембриология: Терминологичен речник

Тяло на Бар- интензивно оцветена структура, наблюдавана в ядрата на различни видове клетки при женските бозайници. Това е силно навита и следователно неактивна X хромозома. Инактивирането на една от X хромозомите се случва случайно ... Речник по психогенетика

Тяло на Barr Chromatinous (тяло на Barr)- виж Сексуален хроматин. Източник: Медицински речник... медицински термини

Малко тяло на Бара- (M. L. Barr, роден през 1908 г., канадски хистолог) виж Сексуален хроматин ... Голям медицински речник

Инактивиране на X хромозома- Костенурената окраска на женските котки е видим пример за инактивиране на X хромозомата. Черните и оранжевите алели на гена за цвета на козината са разположени на X хромозомата. Цветът на определена област от козината се определя от това кой от алелите на гена е активен в тази ... Wikipedia

полов хроматин- тяло на Бар, хетерохроматинизирано в процеса на лионизация и интензивно оцветено по време на анализа на интерфазните ядра Х хромозома на женски бозайници; идентификация П.х. е в основата на експресния метод (т.е. без култивиране на клетки и получаване на ... ... Наръчник за технически преводач

полов хроматин- плътно оцветяващо тяло, открито в неслети (интерфаза, вижте Интерфаза) клетъчни ядра в хетерогаметни (с X и Y полови хромозоми) животни и хора. P. x. подразделено на Х хроматин или тяло на Бар (открито през 1949 г. ... Велика съветска енциклопедия

Хетерохроматин- Ядро на женски фибробласт с хетерохроматин, белязан с флуоресцентно багрило. Стрелката показва позицията на хетерохроматиновите секции на тялото на Бар ... Wikipedia

Етаж- Съвкупност от генетично определени черти на индивида, които определят неговата роля в процеса на размножаване. Развитието на знаците на мъжа (обозначен със знака на Марс ♂) и на жената (знака на Венера ♀) се определя от хромозомни набори(см.… … Медицинска енциклопедия

Половите хромозоми (гонозоми, хетерозоми) се различават както по структура (дължина, позиция на центромера, количество хетерохроматин), така и по съдържание на гени.

Хромозома Х- това е субметацентрична хромозома със среден размер, включена в група С). Той присъства в соматичните клетки на индивиди от двата пола: в двойно копие при жени с 46,XX кариотип и в едно копие при мъже с 46,XY кариотип; а също и в едно копие във всички яйца и 50% от сперматозоидите Х-хромозомата е богата на еухроматични области и съдържа 1336 гена, включително: соматични гени, регулаторни гени за феминизация, гени за структурна феминизация, гени за структурна маскулинизация. По този начин Х-хромозомата е задължителна в кариотипа на соматичните клетки както на женския, така и на мъжкия пол.

Хромозома Yе малка акроцентрична хромозома, принадлежи към група G; 2/3 от дисталното рамо q са представени от хетерохроматин и са генетично неактивни. Y хромозомата е представена с едно копие във всички соматични клетки на мъжки индивиди с 46,XY кариотип и в 50% от сперматозоидите. Той съдържа 307 гена, сред които са: регулаторни гени за маскулинизация (SRY + Tdf), гени за плодовитост (AZF1, AZF2), няколко структурни соматични гени и псевдогени.

Морфологичните и генетични разлики между X и Y хромозомите, както и разликите в броя на X хромозомите в кариотипа, причиняват генетично неравенство между половете (жените имат двойна доза гени на X хромозомата в сравнение с мъжете. Това неравенство обаче не се проявява, поради механизма на компенсация, в резултат на който само една Х хромозома остава функционална в соматичните клетки както на мъжете, така и на жените, а именно:

В клетки 46,XX само една Х хромозома е активна;

В клетките 46, XY, X и Y хромозомите са активни;

В клетки 47,XXX само една Х хромозома е активна;

В клетки 47,XXY само една X хромозома и една Y хромозома са активни;

В клетки 48,XXXY само една X и една Y хромозома са активни;

Чрез хетерохроматинизация на една от двете X хромозоми и жени се образува X полов хроматин, а в резултат на хетерохроматинизация на 2/3q Y хромозомата се образува Y полов хроматин при мъжете.

Полов хроматин X:

Представлява инактивирана Х хромозома под формата на факултативен хетерохроматин, в соматични клетки 46,XX;

Открива се в интерфазните ядра на соматичните клетки под формата на тяло на Barr с размер около 1 µm;

Тестът на Barr се използва за определяне на броя на X хромозомите в кариотипа в норма и в случай на гнозомни анеуплоидии;

Броят на xp.X = броят на телата на Barr + 1 (активни xp.X);

46,XX - 1 тяло на Barr;

46,XY - без тяло на Бар;

47,XXX - 2 тела на Barr;

47,XXY - 1 тяло на Barr;

45, X - тялото на Barr отсъства;

48,ХХХХ - 3 тела на Бар.

Полов хроматин Y:

2/3 от Y q рамото на Y хромозомата присъства под формата на конститутивен хетерохроматин в соматични клетки 46,XY и сперматозоиди 23,Y;

Открива се в интерфазните ядра на клетките под формата на тяло F (флуоресцентно) с размер около 1 µm;

F тестът се използва за идентифициране на Y хромозомата (пренатално определяне на пола);

Брой xp.Y = брой тела F;

46,XX - няма тяло F;

46,XY - 1 тяло F;

47, XYY - 2 тела F;

47,XXY - 1 тяло F;

48,XXYY - 2 тела F;

46,X,i(Yp) – няма F тяло;

46,X,i(Yq) – 1(0,5 µm) F тяло.

Това явление се нарича правилото на S T Yu A R T A. Например, ако кариотипът е 47, XXX, тогава три X хромозоми минус една се равняват на две тела на Бар. Наличието на полов хроматин при мъжете, както и наличието или отсъствието на телца на Бар при жените, е характерно за нарушения в системата на половите хромозоми.

Увеличаването на броя на Y хромозомите води до увеличаване на флуоресцентните тела в интерфазните ядра, наречени Y хроматин.

Разработен е експресен метод за определяне на половия хроматин в остъргвания от букалния епител на букалната лигавица. Остъргваният материал, получен със шпатула, се прехвърля върху предметно стъкло и се оцветява с 1% разтвор на ацетоарцеин, покрива се с покривно стъкло и се изследва с помощта на светлинен микроскоп.

Използвайте определението за полов хроматин, за да:

• Своевременно определяне на пола при решаване на проблеми с наследствени заболявания, свързани с пола,
• Експресна диагностика на хромозомни заболявания, свързани с нарушение на комплекса от полови хромозоми, е стр. Клайнфелтер 47, XXI. 48, XXXY, Turner 45, XO, Morris 46, XY - женски фенотип, трипло - X - супержена 47, XXX, Y-хромозомна дисомия 47, XXY. Способността да се идентифицира мозаицизъм върху половите хромозоми - гинандроморфизъм - XXY / XX проявяват както женски, така и мъжки характеристики. Описани са най-разнообразни форми на кариотипове XY/XO, XX/XO, XXX/XO,XX/XXX, тройни мозайки XO/XX/XXX.
• Определяне на пола в съдебната медицина
• В онкологията, за да се определи туморът по полов хроматин и да се избере правилното хормонално лечение

Цитогенетичният метод се използва за:

1. диагностика на хромозомни и геномни заболявания
2. изследване на хромозомни и геномни мутации
3. определяне на пола в нарушение на сексуалната диференциация на фенотипа
4. изследване на половия хроматин

Метод на генетиката на соматичните клетки

Този метод е култивиране, клониране, хибридизация и селекция на соматични клетки. КЛОНИРАНЕ - получаване на потомци (голям брой клетки) от една клетка поради разделяне. клонирани клеткиизползвани за получаване на голям брой клетки за хромозомен анализ, за ​​изследване на характеристиките на метаболизма, за количествено определяне на мутации, за доказване на хетерогенността на клетъчните популации.

Изборв генетиката на соматичните клетки се използва за подбор на мутанти според резистентност, ауксотрофия. Изборът на мутанти за устойчивост се основава на тяхното оцеляване в присъствието на някакъв смъртоносен фактор. Селекцията на ауксотрофните клетки се основава на способността им да използват за растежа си строго определени вещества, които не се синтезират от клетката.

начин хибридизацияустановява се локализацията на гените в хромозомите. Хибридизацията се основава на сливането на съвместно култивирани клетки от два различни типа. хибридни клетки или хетерокариони,съдържат ядра с набор от две хромозоми различни видове, като човек и мишка, човек и плъх, човек и китайски хамстер. Генотипите на такива клетки са в състояние на дисбаланс и следователно по време на клетъчното делене хетерокарионите обикновено губят част от своите хромозоми. Хромозоми от един и същи вид се губят в различни хибридни клетки. В хибридните клетки човек-мишка човешките хромозоми постепенно изчезват. Постепенната загуба на човешки хромозоми може в крайна сметка да доведе до запазване на една хромозома. Така че запазването на 9-та човешка хромозома в хибридна клетка "човек - мишка" направи възможно да се установи, че в отговор на въвеждането на вируса клетките на този клонинг започнаха да произвеждат интерферон. Следователно беше установено, че генът, отговорен за синтеза на интерферон, се намира на хромозома 9.

Методи за моделиране

Разработени са два метода: биологично и математическо моделиране. С помощта на тези методи се решават различни задачи, които са важни както за развитието теоретични основичовешка генетика и за практически медицински и биологични консултации.

Биологично моделиране -това е използването на животни, които са наследили аномалии, съответстващи на човешките аномалии.

Използва се в генетиката за:

1. изследване на патогенезата на наследствените заболявания.

2. разработване на методи за тяхното лечение.

Математическо моделиране- въз основа на употреба компютърна технология. Този метод се използва за изследване на:

1. Разпространението на мутации в популациите при различни условия, ефектът от селекцията;

2. Влияние на експериментални еволюционни фактори в различни комбинации върху генофонда на популациите при разпространението на наследствената патология.

двоен метод

Това е метод за изследване на генетични модели на близнаци. За първи път е предложен от Ф. Галтън през 1875 г. Двойният метод дава възможност да се определи приносът на генетични (наследствени) и фактори на околната среда (климат, хранене, образование, възпитание и др.) В развитието на специфични признаци или заболявания при хора. При използване на двойния метод се прави сравнение:

1) монозиготни (еднояйчни) близнаци - MB с двуяйчни (разнояйчни) близнаци - DB;

2) партньори в монозиготни двойки помежду си;

3) данни от анализа на двойна извадка с генералната съвкупност.

Монозиготниблизнаците се образуват от една зигота, разделена на две (или повече) части на етапа на смачкване. От генетична гледна точка те са идентични, т.е. имат еднакви генотипове. Монозиготните близнаци винаги са от един и същи пол. Имат една плацента.

Специална група сред MBs са необичайни видове близнаци: двуглави (като правило, нежизнеспособни), каспофаги ("сиамски близнаци"). Най-известният случай са сиамските близнаци Чапг и Ейг, родени през 1811 г. в Сиам (сега Тайланд). Те живяха 63 години, бяха женени за сестри близначки; Чанг роди 10, а Енг роди 12 деца. Когато Чанг умира от бронхит, Енг умира 2 часа по-късно. Те бяха свързани с платнен джъмпер с ширина около 10 см от гръдната кост до пъпа. По-късно беше установено, че свързващият ги мост съдържа чернодробна тъкан, която свързва двата черния дроб. Всеки хирургически опит за разделяне на братята не би бил успешен по това време. В момента се прекъсват по-сложни връзки между близнаци.

двуяйчни близнацисе развива, когато две яйцеклетки се оплождат от два сперматозоида едновременно. Естествено двуяйчните близнаци имат различни генотипове. Те не си приличат повече от братя и сестри; имат около 50% идентични гени.

Общата раждаемост на близнаци е приблизително 1%, от които около 1/3 са монозиготни близнаци. Известно е, че броят на ражданията на монозиготни близнаци е сходен в различните популации, докато при двуяйчните близнаци тази цифра варира значително. Например в САЩ двуяйчните близнаци се раждат по-често сред чернокожите, отколкото сред белите. В Европа честотата на двуяйчните близнаци е 8 на 1000 раждания. В някои популации обаче те са повече. Най-ниската раждаемост на близнаци се открива при монголоидните популации, особено в Япония. Отбелязва се, че честотата на вродените малформации при близнаците, като правило, е по-висока, отколкото при еднородените. Смята се, че многоплодната бременност е генетично обусловена. Това обаче важи само за двуяйчните близнаци. Факторите, влияещи върху честотата на ражданията на близнаци, в момента са малко разбрани. Има доказателства, които показват, че вероятността да имате двуяйчни близнаци нараства с възрастта на майката, както и с поредния номер на раждане. Влиянието на възрастта на майката вероятно се дължи на повишаване на нивото на гонадотропин, което води до увеличаване на полиовулацията. Има и доказателства за спад в раждаемостта на близнаци в почти всички индустриализирани страни.

Двойният метод включва dдиагноза зиготност на близнаци. ATВ момента се използват следните методи за: установяване.

1. Полисимптомниметод. Състои се в сравняване на двойка близнаци по външни характеристики (формата на веждите, носа, устните, ушите, цвета на косата, очите и др.). Въпреки очевидното удобство, този метод е до известна степен субективен и може да доведе до грешки.

2. Имуногенетиченметод. По-сложен, той се основава на анализ на кръвни групи, серумни протеини на левкоцитни антигени, чувствителност към фенилтиокарбамид и др. Ако и двамата близнаци нямат разлики в тези признаци, те се считат за монозиготни.

При монозиготните близнаци вероятността за сходство по всички показатели е еднаква.

3. Надежден критерий за зиготността на близнаците е присаждане

парчета кожа.Установено е, че при дизиготни близнаци такава трансплантация винаги завършва с отхвърляне, докато при монозиготни двойки има висока степен на присаждане.

4. Дерматоглифичен методе да се изследват папиларните модели на пръстите, дланите и краката. Тези признаци са строго индивидуални и не се променят през целия живот на човека. Неслучайно тези показатели се използват в криминалистиката и в съдебната медицина за идентифициране на човек и установяване на бащинство. Сходството на дерматоглифните параметри при монозиготните близнаци е значително по-високо, отколкото при двуяйчните близнаци.

5. двоен метод наТой също така включва сравнение на групи от моно- и двуяйчни близнаци според изследваната черта.

Ако някакъв знак се появи и при двата близнака от една двойка, тогава той се нарича съгласен, ако един от тях, тогава двойката е близнак ov се нарича несъгласен(съответствие - степен на сходство, несъответствие -степен на разлика).

При сравняване на моно- и дизиготни близнаци се определя коефициентът на конкордантност на двойката, показващ дела на двойките близнаци. при които изследваната черта се е проявила и при двамата партньори. Коефициентът на съгласуване (K p) се изразява в части от единица или като процент и се определя по формулата:

Kp = C \ C + D, където C е броят на конкордантните двойки. D е броят на противоречивите двойки.

Сравнението на двойния конкордант при моно- и дизиготни близнаци дава отговор за корелативната роля на наследствеността и околната среда в развитието на определена черта или заболяване. В същото време те изхождат от предположението, че степента на конкордантност е значително по-висока при монозиготни, отколкото при дизиготни близнаци, ако наследствените фактори играят доминираща роля в развитието на чертата.

Ако стойността на коефициента на конкордантност е приблизително близка при монозиготни и двуяйчни близнаци, се смята, че развитието на признака се определя главно от негенетични фактори, т.е. условия на околната среда.

Ако както генетични, така и негенетични фактори участват в развитието на изследваната черта, тогава се наблюдават определени различия в двойката при монозиготни близнаци. В същото време разликите между еднояйчните и двуяйчните близнаци по отношение на степента на конкордантност ще намалеят. В този случай се смята, че има наследствена предразположеност към развитието на чертата.

Използват се различни формули за количествено определяне на ролята на наследствеността и околната среда в развитието на дадена черта.

Най-често използваният коефициент на наследственост, който се изчислява по формулата:

H = КМБ - КДБ(в проценти) или (в части от единица),

където H е коефициентът на наследственост. K е коефициентът на сдвоен конкордант в групата на монозиготни (MB) или двуяйчни (DB) близнаци.

В зависимост от стойността на H се съди за влиянието на генетичните фактори и факторите на средата върху развитието на даден признак. Например, ако стойността на H е близка до 0, се смята, че развитието на черта се дължи само на фактори на околната среда. При стойност на H от 1 до 0,7 наследствените фактори са доминиращи в развитието на черта или заболяване - това са кръвни групи, цвят на очите, Rh фактор, а средната стойност на H от 0,4 до 0,7 показва, че чертата се развива при влиянието на факторите на околната среда при наличие на генетично предразположение.

Например конкордантността на MB за честотата на шизофренията е 70%, а за BD е 13%. Изчисляваме по формулата H \u003d KMB - KDB / 100 - KDB \u003d 70 -13 \ 100 - 13 \u003d 0,65 или 65%. В този случай преобладават генетичните фактори, но условията на околната среда също играят значителна роля.

Използвайки метода на близнаците, беше разкрито значението на генотипа и околната среда в патогенезата на много инфекциозни заболявания. И така, при морбили и магарешка кашлица водеща роля играят инфекциозните фактори, а при туберкулозната инфекция значително влияние оказва генотипът. Проучванията на близнаци ще помогнат да се отговори навъпроси като: влиянието на наследствените фактори и факторите на околната среда върху продължителността на човешкия живот, развитието на надареността, чувствителността към лекарства. В клиничната фармакология няма повече ефективен методначин за оценка на ефектите от нови лекарства и схеми на лечение, отколкото сравняване на терапевтични резултати при еднояйчни близнаци. Те също така оценяват ефективността на различните педагогически методи в процеса на обучение.

Биохимични методи

Биохимични показателиотразяват по-адекватно същността на заболяването, отколкото клиничните симптоми. Тези методи са насочени към разкриване на биохимичния фенотип на организма. Те играят водеща роля в диагностиката на моногенните наследствени заболявания. Принципите на биохимичната диагностика са се променили на различни етапи от развитието на генетиката:

• до 50-те години - търсели са метаболити в урината (алкаптонурия, фенилкетонурия);
• 50-70-те години - откриване на ензимопатии и метаболити;
• от 70-те - протеини.

В момента всички тези обекти са обект на биохимични изследвания.

Тъй като има много биохимични методи, следователно, когато ги използвате, трябва да има определена система Þ схемата на изследване се основава на:

клиничната картина на заболяването;

· генеалогична информация;

· поетапно изключване на определени класове заболявания (скринингов метод).

Биохимичните методи са многоетапни.

Обекти на биохимични изследвания:

ü плазма и кръвен серум;

образуваните елементи на кръвта;

клетъчни култури (фибробласти, лимфоцити).

При използване на метода на пресяване в биохимичната диагностика се разграничават следните нива: първични и уточняващи.

Цел на първичната диагностика– идентифициране на здрави индивиди и подбор на индивиди за последваща диагностика. Тази стъпка използва урина и малко количество кръв.

Първичните биохимични диагностични програми са масови и селективни.