DNA i geny. Powstawanie dwóch nici DNA. Kod genetyczny Struktura kwasów nukleinowych

Kontynuacja. Patrz nr 11, 12, 13, 14, 15/2005

Lekcje biologii na lekcjach przyrody

Zaawansowane planowanie, klasa 10

3. Połączenie nukleotydów w łańcuch

Nukleotydy łączy się ze sobą w reakcji kondensacji. W tym przypadku wiązanie estrowe powstaje między 3" atomem węgla reszty cukrowej jednego nukleotydu a resztą kwasu fosforowego drugiego. W rezultacie powstają nierozgałęzione łańcuchy polinukleotydowe. Jeden koniec łańcucha polinukleotydowego (zwany 5 "koniec) kończy się cząsteczką kwasu fosforowego przyłączoną do 5" -atomu węgla, drugi (tzw. koniec 3) - jon wodorowy przyłączony do 3" atomu węgla. Łańcuch kolejnych nukleotydów stanowi pierwotną strukturę DNA.

Zatem szkielet łańcucha polinukleotydowego jest węglowodanowo-fosforanowy, ponieważ nukleotydy są połączone ze sobą poprzez tworzenie wiązań kowalencyjnych (mostki fosfodiestrowe), w których grupa fosforanowa tworzy mostek między atomem C3 jednej cząsteczki cukru a atomem C5 następnej. Silne wiązania kowalencyjne między nukleotydami zmniejszają ryzyko „rozpadów” kwasów nukleinowych.

Jeśli polinukleotyd utworzony przez cztery rodzaje nukleotydów zawiera 1000 linków, to liczba możliwych wariantów jego składu wynosi 4 1000 (jest to liczba z 6 tysiącami zer). Dlatego tylko cztery rodzaje nukleotydów mogą dostarczyć ogromnej różnorodności kwasów nukleinowych i zawartych w nich informacji.

4. Powstawanie dwuniciowej cząsteczki DNA

W 1950 roku angielski fizyk Maurice Wilkins wykonał zdjęcie rentgenowskie DNA. Pokazała, że ​​cząsteczka DNA ma pewną strukturę, której rozszyfrowanie pomogłoby zrozumieć mechanizm jej działania. Promienie rentgenowskie uzyskane na wysoce oczyszczonym DNA pozwoliły Rosalind Franklin zobaczyć wyraźny wzór w kształcie krzyża - znak identyfikacyjny podwójnej helisy. Okazało się, że nukleotydy znajdują się w odległości 0,34 nm od siebie, a na jeden obrót helisy jest ich 10.

Średnica cząsteczki DNA wynosi około 2 nm. Z danych radiologicznych nie wynikało jednak jasno, w jaki sposób te dwie nici są utrzymywane razem.

Obraz stał się całkowicie jasny w 1953 roku, kiedy amerykański biochemik James Watson i angielski fizyk Francis Crick, po rozważeniu całości znanych danych na temat struktura DNA, doszli do wniosku, że szkielet cukrowo-fosforanowy znajduje się na obwodzie cząsteczki DNA, a zasady purynowe i pirymidynowe znajdują się pośrodku.

D. Watson i F. Crick odkryli, że dwa łańcuchy polinukleotydowe DNA są skręcone wokół siebie i wokół wspólnej osi. Łańcuchy DNA są antyrównoległe (wielokierunkowe), tj. naprzeciwko końca 3" jednego łańcucha znajduje się koniec 5" drugiego (wyobraź sobie dwa węże skręcone w spiralę - głowa jednego do ogona drugiego). Spirala jest zwykle skręcona w prawo, ale zdarzają się przypadki powstawania spirali w lewo.

5. Zasady Chargaffa. Istota zasady komplementarności

Jeszcze przed odkryciem Watsona i Cricka w 1950 roku australijski biochemik Edwin Chargaff ustalił, że: w DNA dowolnego organizmu liczba nukleotydów adenylowych jest równa liczbie tymidylu, a liczba nukleotydów guanylowych jest równa liczbie nukleotydów cytozylowych (A \u003d T, G \u003d C) lub całkowitej liczbie purynowych zasad azotowych jest równa całkowitej liczbie zasad azotowych pirymidynowych (A + G \u003d C + T) . Te wzorce nazywane są „zasadami Chargaffa”.

Faktem jest, że gdy tworzy się podwójna helisa, zasada azotowa adeniny w jednym łańcuchu jest zawsze przeciwna do zasady azotowej adeniny w drugim łańcuchu, a przeciwna do guaniny jest cytozyna, to znaczy wydaje się, że łańcuchy DNA wzajemnie się uzupełniają. A te sparowane nukleotydy uzupełniający nawzajem(od łac. dopełniacz- dodatek). Już kilkakrotnie spotkaliśmy się z przejawem komplementarności (aktywne centrum enzymu i cząsteczka substratu są do siebie komplementarne; antygen i przeciwciało są komplementarne do siebie).

Dlaczego przestrzega się tej zasady? Aby odpowiedzieć na to pytanie, musimy pamiętać Natura chemiczna azotowe zasady heterocykliczne. Adenina i guanina należą do puryn, a cytozyna i tymina należą do pirymidyn, to znaczy, że nie powstają wiązania między zasadami azotowymi o tym samym charakterze. Ponadto komplementarne bazy odpowiadają sobie geometrycznie, tj. pod względem wielkości i kształtu.

W ten sposób, Komplementarność nukleotydów to chemiczna i geometryczna zgodność struktur ich cząsteczek ze sobą..

Zasady azotowe zawierają silnie elektroujemne atomy tlenu i azotu, które niosą częściowy ładunek ujemny, a także atomy wodoru, na których powstaje częściowy ładunek dodatni. Z powodu tych częściowych ładunków, między zasadami azotowymi antyrównoległych sekwencji cząsteczki DNA powstają wiązania wodorowe.

Tworzenie wiązań wodorowych między komplementarnymi zasadami azotowymi

Istnieją dwa wiązania wodorowe między adeniną i tyminą (A=T) oraz trzy wiązania wodorowe między guaniną i cytozyną (G=C). Takie połączenie nukleotydów zapewnia po pierwsze utworzenie maksymalnej liczby wiązań wodorowych, a po drugie taką samą odległość między łańcuchami na całej długości helisy.

Z powyższego wynika, że ​​znając sekwencję nukleotydów w jednej helisie, możesz poznać kolejność nukleotydów w drugiej helisie.

Podwójna nić komplementarna tworzy drugorzędową strukturę DNA. Spiralny kształt DNA jest jego trzeciorzędową strukturą.

III. Konsolidacja wiedzy

Uogólnianie rozmowy w trakcie studiowania nowego materiału; rozwiązywanie problemów.

Zadanie 1. W laboratorium zbadano odcinek jednego z łańcuchów cząsteczki DNA. Okazało się, że składa się z 20 monomerów, które ułożone są w następującej kolejności: G-T-G-T-A-A-C-G-A-C-C-G-A-T-A-C-T-G-T-A.
Co można powiedzieć o budowie odpowiedniego odcinka drugiej nici tej samej cząsteczki DNA?

Wiedząc, że łańcuchy cząsteczki DNA są względem siebie komplementarne, określamy sekwencję nukleotydów drugiego łańcucha tej samej cząsteczki DNA: C-A-C-A-T-T-G-C-T-G-G-C-T-A-T-G-A-C-A-T.

Zadanie 2. Na fragmencie jednego łańcucha DNA nukleotydy są ułożone w sekwencji: A-A-G-T-C-T-A-C-G-T-A-T ...

1. Narysuj schemat budowy drugiej nici tej cząsteczki DNA.
2. Jaka jest długość w nm tego fragmentu DNA, jeśli jeden nukleotyd ma około 0,34 nm?
3. Ile (w%) nukleotydów zawiera ten fragment cząsteczki DNA?

1. Uzupełniamy drugą nić tego fragmentu cząsteczki DNA, stosując zasadę komplementarności: T-T-C-A-G-A-T-G-C-A-T-A.
2. Określ długość tego fragmentu DNA: 12x0,34=4,08 nm.
3. Oblicz procent nukleotydów w tym fragmencie DNA.

24 nukleotydy - 100%
8A - x%, stąd x = 33,3% (A);
dlatego zgodnie z regułą Chargaffa A = T, co oznacza zawartość T = 33,3%;
24 nukleotydy - 100%
4D - x%, stąd x \u003d 16,7% (G);
dlatego zgodnie z regułą Chargaffa G=C, co oznacza, że ​​zawartość C=16,6%.

Odpowiedź: T-TC-A-G-A-T-G-C-A-T-A; 4,08 nm; A=T=33,3%; G=C=16,7%

Zadanie 3. Jaki będzie skład drugiej nici DNA, jeśli pierwsza zawiera 18% guaniny, 30% adeniny i 20% tyminy?

1. Wiedząc, że łańcuchy cząsteczki DNA są względem siebie komplementarne, określamy zawartość nukleotydów (w%) w drugim łańcuchu:

dlatego w pierwszym łańcuchu G = 18%, następnie w drugim łańcuchu C = 18%;
dlatego w pierwszym łańcuchu A=30%, a więc w drugim łańcuchu T=30%;
dlatego w pierwszym łańcuchu T=20%, a więc w drugim łańcuchu A=20%;

2. Określ zawartość pierwszego łańcucha cytozyny (w%).

określić udział cytozyny w pierwszej nici DNA: 100% - 68% = 32% (C);

jeśli w pierwszym łańcuchu C=32%, to w drugim łańcuchu G=32%.

Odpowiedź: C=18%; T=30%; A=20%; G=32%

Zadanie 4. W cząsteczce DNA znajduje się 23% nukleotydów adenylowych z całkowitej liczby nukleotydów. Określ ilość nukleotydów tymidylowych i cytozylowych.

1. Zgodnie z regułą Chargaffa znajdujemy zawartość nukleotydów tymidylowych w danej cząsteczce DNA: A=T=23%.
2. Znajdź sumę (w%) zawartości nukleotydów adenylowych i tymidylowych w danej cząsteczce DNA: 23% + 23% = 46%.
3. Znajdź sumę (w%) zawartości nukleotydów guanylowych i cytozylowych w tej cząsteczce DNA: 100% - 46% = 54%.
4. Zgodnie z regułą Chargaffa w cząsteczce DNA G=C stanowią one łącznie 54%, a pojedynczo: 54% : 2 = 27%.

Odpowiedź: T=23%; C=27%

Zadanie 5. Podano cząsteczkę DNA o względnej masie cząsteczkowej 69 tysięcy, z czego 8625 to nukleotydy adenylowe. Względna masa cząsteczkowa jednego nukleotydu wynosi średnio 345. Ile nukleotydów jest indywidualnie w tym DNA? Jaka jest długość jego cząsteczki?

1. Określ, ile nukleotydów adenylowych znajduje się w danej cząsteczce DNA: 8625: 345 = 25.
2. Zgodnie z regułą Chargaffa A=G, tj. w tej cząsteczce DNA A=T=25.
3. Określ, ile z całkowitej masy cząsteczkowej tego DNA stanowi udział nukleotydów guanylowych: 69 000 - (8625x2) = 51 750.
4. Określić całkowitą liczbę nukleotydów guanylowych i cytozylowych w tym DNA: 51 750:345=150.
5. Oddzielnie określić zawartość nukleotydów guanylowych i cytozylowych: 150:2 = 75;
6. Określ długość tej cząsteczki DNA: (25 + 75) x 0,34 = 34 nm.

Odpowiedź: A=T=25; G=C=75; 34 nm.

Problem 6. Według niektórych naukowców całkowita długość wszystkich cząsteczek DNA w jądrze jednej ludzkiej komórki rozrodczej wynosi około 102 cm Ile par zasad znajduje się w DNA jednej komórki (1 nm = 10–6 mm)?

1. Przelicz centymetry na milimetry i nanometry: 102 cm = 1020 mm = 1 020 000 000 nm.
2. Znając długość jednego nukleotydu (0,34 nm), określamy liczbę par zasad zawartych w cząsteczkach DNA gamety ludzkiej: (10 2 x 10 7): 0,34 = 3 x 10 9 par.

Odpowiedź: 3x109 par.

IV. Praca domowa

Przestudiuj akapit podręcznika i notatki sporządzone na zajęciach (zawartość, masa cząsteczkowa kwasów nukleinowych, struktura nukleotydów, reguła Chargaffa, zasada komplementarności, tworzenie dwuniciowej cząsteczki DNA), rozwiąż problemy po tekście akapit.

Lekcja 16-17. Klasy komórkowego RNA i ich funkcje. różnice między DNA a RNA. Replikacja DNA. synteza mRNA

Wyposażenie: tablice z biologii ogólnej; schemat struktury nukleotydów; model budowy DNA; schematy i rysunki ilustrujące budowę RNA, procesy replikacji i transkrypcji.

I. Test wiedzy

Karta pracy

Karta 1. Wskaż podstawowe różnice w budowie cząsteczki DNA od cząsteczek innych biopolimerów (białek, węglowodanów).

Karta 2. Na czym opiera się ogromna pojemność informacyjna DNA? Na przykład DNA ssaków zawiera 4–6 miliardów bitów informacji, co odpowiada bibliotece liczącej 1,5–2 tys. tomów. Jak ta funkcja znajduje odzwierciedlenie w strukturze?

Karta 3. Po podgrzaniu DNA, podobnie jak białka, ulega denaturacji. Jak myślisz, co dzieje się z podwójną helisą?

Karta 4. Uzupełnij luki w tekście: „Dwa nici cząsteczki DNA są skierowane do siebie .... Łańcuchy są połączone..., a przeciw nukleotydowi zawierającemu adeninę zawsze jest nukleotyd zawierający..., a przeciw zawierający cytozynę - zawierający.... Ta zasada nazywa się zasadą ... . Kolejność... w cząsteczce... dla każdego organizmu... określa kolejność... w... . Więc DNA to... . DNA jest zlokalizowane głównie w... komórkach eukariontów oraz w... komórkach prokariontów.

Ustny test wiedzy na pytania

1. Kwasy nukleinowe, ich zawartość w żywej materii, masa cząsteczkowa.
2. NC - polimery nieperiodyczne. Budowa nukleotydu, rodzaje nukleotydów.
3. Połączenie nukleotydów w łańcuch.
4. Tworzenie dwuniciowej cząsteczki DNA.
5. Zasady Chargaffa. Istota zasady komplementarności.

Walidacja rozwiązywanie problemów podane w podręczniku.

II. Nauka nowego materiału

1. RNA i jego znaczenie

Białka stanowią podstawę życia. Ich funkcje w komórce są bardzo zróżnicowane. Jednak białka „nie mogą” się rozmnażać. A wszystkie informacje o budowie białek zawarte są w genach (DNA).

W organizmach wyższych białka są syntetyzowane w cytoplazmie komórki, a DNA jest ukryte za powłoką jądra. Dlatego DNA nie może bezpośrednio służyć jako matryca do syntezy białek. Rolę tę pełni inny kwas nukleinowy – RNA.

Cząsteczka RNA to nierozgałęziony polinukleotyd o strukturze trzeciorzędowej. Składa się z jednego łańcucha polinukleotydowego i chociaż zawarte w nim nukleotydy komplementarne są również zdolne do tworzenia między sobą wiązań wodorowych, wiązania te występują między nukleotydami jednego łańcucha. Łańcuchy RNA są znacznie krótsze niż łańcuchy DNA. Jeśli zawartość DNA w komórce jest względnie stała, to zawartość RNA ulega znacznym wahaniom. Największą ilość RNA w komórkach obserwuje się podczas syntezy białek.

RNA należy główna rola w przekazywaniu i wdrażaniu informacji dziedzicznych. Zgodnie z funkcją i cechami strukturalnymi rozróżnia się kilka klas komórkowych RNA.

2. Klasy komórkowego RNA i ich funkcje

Istnieją trzy główne klasy komórkowego RNA.

1. Informacyjny (mRNA) lub matrycowy (mRNA). Jego cząsteczki są najbardziej zróżnicowane pod względem wielkości, masy cząsteczkowej (od 0,05x106 do 4x106) i stabilności. Stanowią około 2% całkowitej ilości RNA w komórce. Wszystkie mRNA są nośnikami informacji genetycznej od jądra do cytoplazmy, do miejsca syntezy białek. Służą jako matryca (rysunek roboczy) do syntezy cząsteczki białka, ponieważ określają sekwencję aminokwasową (pierwotną strukturę) cząsteczki białka.

2. Rybosomalny RNA (rRNA). Stanowią one 80-85% całkowitej zawartości RNA w komórce. Rybosomalny RNA składa się z 3–5 tysięcy nukleotydów. Jest syntetyzowany w jąderkach jądra. W kompleksie z białkami rybosomalnymi rRNA tworzy rybosomy - organelle, na których składają się cząsteczki białka. Główne znaczenie rRNA polega na tym, że zapewnia początkowe wiązanie mRNA i rybosomu oraz tworzy centrum aktywne rybosomu, w którym podczas syntezy łańcucha polipeptydowego powstają wiązania peptydowe między aminokwasami.

3. Transfer RNA(t RNA). Cząsteczki tRNA zwykle zawierają 75-86 nukleotydów. Masa cząsteczkowa cząsteczek tRNA wynosi około 25 tys. Cząsteczki tRNA pełnią rolę pośredników w biosyntezie białek - dostarczają aminokwasy do miejsca syntezy białek, czyli do rybosomów. Komórka zawiera ponad 30 rodzajów tRNA. Każdy typ tRNA ma swoją unikalną sekwencję nukleotydową. Jednak wszystkie cząsteczki mają kilka wewnątrzcząsteczkowych regionów komplementarnych, dzięki czemu wszystkie tRNA mają strukturę trzeciorzędową przypominającą kształtem liść koniczyny.

3. Różnice między cząsteczkami DNA i RNA

Wypełnianie tabeli przez uczniów z późniejszą weryfikacją.

Oznaki porównania
Lokalizacja w celi	Jądro, mitochondria, chloroplasty	Jądro, rybosomy, centriole, cytoplazma, mitochondria i chloroplasty
Struktura makrocząsteczki	Podwójnie nierozgałęziony liniowy polimer zwinięty w spiralę	Pojedynczy łańcuch polinukleotydowy
Monomery	Deoksyrybonukleotydy	Rybonukleotydy
Skład nukleotydów	zasady azotowe purynowe (adenina, guanina) i pirymidynowe (tymina, cytozyna); deoksyryboza (C5); reszta kwasu fosforowego	zasady azotowe purynowe (adenina, guanina) i pirymidynowe (uracyl, cytozyna); ryboza (C5); reszta kwasu fosforowego
	Opiekun informacji dziedzicznych	Pośrednik we wdrażaniu informacji genetycznej

4. Replikacja DNA

Jeden z unikalne właściwości Cząsteczka DNA to jej zdolność do samopodwojenia - reprodukcji dokładnych kopii oryginalnej cząsteczki. Z tego powodu odbywa się transfer informacji dziedzicznych z komórki macierzystej do komórek potomnych podczas podziału. Nazywa się proces samoreplikacji cząsteczki DNA replikacja (reduplikacja).

Replikacja to złożony proces z udziałem enzymów (polimerazy DNA). W celu replikacji podwójna helisa DNA musi najpierw zostać odkręcona. Odbywa się to również za pomocą specjalnych enzymów - helikazy zerwanie wiązań wodorowych między zasadami. Ale nieskręcone obszary są bardzo wrażliwe na szkodliwe czynniki. Aby utrzymać je w stanie niezabezpieczonym przez jak najkrótszy czas, synteza na obu łańcuchach zachodzi jednocześnie.

Ale w matczynym DNA dwa łańcuchy podwójnej helisy są antyrównoległe - naprzeciw końca 3' jednej nici znajduje się koniec 5' drugiej, a enzym polimeraza DNA może "poruszać się" tylko w jednym kierunku - od Koniec 3' do końca 5' nici matrycy. Dlatego replikacja połowy cząsteczki rodzicielskiej, zaczynająca się od 3'-nukleotydu, jest włączana po rozkręceniu podwójnej helisy i uważa się, że jest ciągła. Replikacja drugiej połowy cząsteczki zaczyna się nieco później i nie od początku (gdzie znajduje się 5'-nukleotyd, który uniemożliwia reakcję), ale w pewnej odległości od niej. Jednocześnie polimeraza DNA porusza się w przeciwnym kierunku, syntetyzując stosunkowo krótki fragment. Struktura, która się w tym momencie pojawia, nazywa się widelec replikacyjny. Gdy podwójna helisa jest rozkręcona, widełki replikacyjne przesuwają się: na drugiej nici rozpoczyna się synteza następnego segmentu, idąc w kierunku początku poprzedniego, już zsyntetyzowanego fragmentu. Następnie te oddzielne fragmenty na drugim łańcuchu macierzy (nazywają się fragmenty Okazaki) są połączone razem przez enzym ligazę DNA w pojedynczą nić.

Schemat struktury widełek replikacyjnych DNA

Podczas replikacji energia cząsteczek ATP nie jest zużywana, ponieważ do syntezy łańcuchów potomnych podczas replikacji nie stosuje się deoksyrybonukleotydów (zawierają jedną resztę kwasu fosforowego), ale trifosforany dezoksyrybonukleozydów(zawierają trzy reszty kwasu fosforowego). Gdy trifosforany dezoksyrybonukleozydów są zawarte w łańcuchu polinukleotydowym, dwa końcowe fosforany są odcinane, a uwolniona energia jest wykorzystywana do tworzenia wiązania estrowego między nukleotydami.

W wyniku replikacji powstają dwie podwójne helisy „córki”, z których każda zachowuje (zachowuje) jedną z połówek pierwotnego „matczynego” DNA w niezmienionej postaci. Drugie łańcuchy cząsteczek „córek” są syntetyzowane na nowo z nukleotydów. Ma nazwę półkonserwatywne DNA.

5. Synteza RNA w komórce

Odczytywanie RNA z szablonu DNA nazywa się transkrypcja(od łac. transkrypcja- przepisywanie). Jest przeprowadzany przez specjalny enzym - polimerazę RNA. W komórkach eukariotycznych znaleziono trzy różne polimerazy RNA, syntetyzujące różne klasy RNA.

Transkrypcja jest również przykładem reakcji syntezy matrycy. Łańcuch RNA jest bardzo podobny do łańcucha DNA: składa się również z nukleotydów (rybonukleotydów, bardzo podobnych do deoksyrybonukleotydów). RNA odczytuje się z regionu DNA, w którym jest zakodowany, zgodnie z zasadą komplementarności: uracyl RNA staje się przeciw adeninie DNA, cytozyna przeciw guaninie, adenina przeciw tyminie, a guanina przeciw cytozynie.

W obrębie danego genu tylko jedna nić z dwóch komplementarnych nici DNA służy jako matryca do syntezy RNA. Ten obwód nazywa się pracą.

Zgodnie z przyjętymi konwencjami początek genu przedstawiono po lewej stronie na diagramach. Niedziałająca (niekodująca) nić cząsteczki DNA w tym przypadku będzie miała 5" koniec, podczas gdy robocza (kodująca) nić będzie miała przeciwny. Enzym polimerazy RNA przyłącza się do promotor(specyficzna sekwencja nukleotydów DNA, którą enzym „rozpoznaje” dzięki powinowactwu chemicznemu i która znajduje się na końcu 3” odpowiedniego odcinka matrycowego łańcucha DNA). Tylko przez przyłączenie się do promotora polimeraza RNA jest w stanie rozpocząć Synteza RNA z wolnych trifosforanów rybonukleozydów obecnych w komórce Energia do syntezy RNA zawarta jest w makroenergetycznych wiązaniach trifosforanów rybonukleozydów.

III. Konsolidacja wiedzy

Uogólnianie rozmowy w trakcie nauki nowego materiału. Rozwiązanie problemu.

Zadanie. Cząsteczka DNA składa się z dwóch łańcuchów - głównego, na którym syntetyzowane jest mRNA i komplementarnego. Zapisz kolejność nukleotydów w syntetyzowanym mRNA, jeśli kolejność nukleotydów w głównej (roboczej) nici DNA jest następująca: C-G-C-T-G-A-T-A-G.

Stosując zasadę komplementarności określamy kolejność nukleotydów w mRNA syntetyzowanym wzdłuż roboczego łańcucha DNA: G-C-G-A-C-U-A-U-C.

Odpowiedź: G-Ts-G-A-Ts-U-A-U-Ts

IV. Praca domowa

Przestudiuj akapit podręcznika (RNA, jego główne klasy i funkcje, różnice między DNA i RNA, replikacja i transkrypcja).

Lekcja 18

Wyposażenie: tablice biologii ogólnej, schemat struktury nukleotydów, model struktury DNA, schematy i rysunki ilustrujące strukturę RNA, procesy replikacji i transkrypcji.

I. Test wiedzy

Ustny sprawdzian wiedzy na pytania.

1. RNA i jego znaczenie w komórce.
2. Klasy komórkowego RNA i ich funkcje ( trzech uczniów).
3. Replikacja, jej mechanizm i znaczenie.
4. Transkrypcja, jej mechanizm i znaczenie.

Dyktando biologiczne „Porównanie DNA i RNA”

Nauczyciel odczytuje tezy pod numerami, uczniowie zapisują w zeszycie numery prac, które odpowiadają treścią ich wersji.

Opcja 1 - DNA; opcja 2 - RNA.

1. Jednoniciowa cząsteczka.
2. Dwuniciowa cząsteczka.
3. Zawiera adeninę, uracyl, guaninę, cytozynę.
4. Zawiera adeninę, tyminę, guaninę, cytozynę.
5. Ryboza jest częścią nukleotydów.
6. Nukleotydy zawierają dezoksyrybozę.
7. Zawarte w jądrze, chloroplastach, mitochondriach, centriolach, rybosomach, cytoplazmie.
8. Zawarte w jądrze, chloroplastach, mitochondriach.
9. Uczestniczy w przechowywaniu, reprodukcji i przekazywaniu informacji dziedzicznych.
10. Uczestniczy w przekazywaniu informacji dziedzicznych.

Opcja 1 - 2; cztery; 6; osiem; 9;

Opcja 2 - 1; 3; 5; 7; dziesięć.

Rozwiązywanie problemów

Zadanie 1. Analiza chemiczna wykazali, że 28% całkowitej liczby nukleotydów tego mRNA to adenina, 6% to guanina, a 40% to uracyl. Jaki powinien być skład nukleotydów odpowiedniej sekcji dwuniciowego DNA, z którego informacja jest „przepisywana” przez to mRNA?

1. Wiedząc, że łańcuch cząsteczki RNA i łańcuch roboczy cząsteczki DNA są względem siebie komplementarne, określamy zawartość nukleotydów (w%) w łańcuchu roboczym DNA:

w łańcuchu mRNA G = 6%, co oznacza, że ​​w pracującym łańcuchu DNA C = 6%;

w łańcuchu mRNA A \u003d 28%, co oznacza, że ​​w pracującym łańcuchu DNA T \u003d 28%;

w łańcuchu mRNA Y \u003d 40%, co oznacza, że ​​w działającym łańcuchu DNA A \u003d 40%;

2. Określ zawartość łańcucha mRNA (w%) cytozyny.

określić udział cytozyny w łańcuchu mRNA: 100% - 74% = 26% (C);

jeśli w łańcuchu mRNA C=26%, to w roboczym łańcuchu DNA G=26%.

Odpowiedź: C=6%; T=28%; A=40%; G=26%

Zadanie 2. Na fragmencie jednego łańcucha DNA nukleotydy znajdują się w sekwencji: A-A-G-T-C-T-A-A-C-G-T-A-T. Narysuj schemat struktury dwuniciowej cząsteczki DNA. Jaka jest długość tego fragmentu DNA? Ile (w%) nukleotydów znajduje się w tej nici DNA?

1. Na zasadzie komplementarności buduje drugą nić danej cząsteczki DNA: T-T-C-A-G-A-T-T-G-C-A-T-A.

2. Znając długość jednego nukleotydu (0,34 nm), określamy długość tego fragmentu DNA (w DNA długość jednego łańcucha jest równa długości całej cząsteczki): 13x0,34 = 4,42 nm.

3. Oblicz procent nukleotydów w tym łańcuchu DNA:

13 nukleotydów - 100%
5 A - x%, x \u003d 38% (A).
2 G - x%, x \u003d 15,5% (G).
4 T – x%, x=31% (T).
2 C - x%, x \u003d 15,5% (C).

Odpowiedź: T-TC-A-G-A-T-T-G-CA-T-A; 4,42 nm; A=38; T=31%; G=15,5%; C=15,5%.

Prowadzenie samodzielnej pracy

opcja 1

1. Podano fragmenty jednego łańcucha cząsteczki DNA: C-A-A-A-T-T-G-G-A-C-G-G-G. Określ zawartość (w%) każdego rodzaju nukleotydu i długość tego fragmentu cząsteczki DNA.

2. W cząsteczce DNA znaleziono 880 nukleotydów guanylowych, co stanowi 22% całkowitej liczby nukleotydów tego DNA? Określ, ile innych nukleotydów jest zawartych (pojedynczo) w tej cząsteczce DNA. Jaka jest długość tego DNA?

Opcja 2

1. Podano fragmenty jednego łańcucha cząsteczki DNA: A-G-C-C-G-G-G-A-A-T-T-A. Określ zawartość (w%) każdego rodzaju nukleotydu i długość tego fragmentu cząsteczki DNA.

2. W cząsteczce DNA znaleziono 250 nukleotydów tymidylowych, które stanowią 22,5% całkowitej liczby nukleotydów tego DNA. Określ, ile innych nukleotydów jest zawartych (pojedynczo) w tej cząsteczce DNA. Jaka jest długość tego DNA?

IV. Praca domowa

Powtórz materiał dla głównych zajęć materia organiczna znaleźć w żywej materii.

Ciąg dalszy nastąpi

Splątanie dwóch nici DNA - proces powstawania splątania łańcuchów DNA podczas jego cyklizacji. Gdy para jest zamknięta lub jeszczełańcuchy polimerowe, mogą tworzyć różnego rodzaju sprzężenia. W szczególności nici podwójnej helisy w kolistej zamkniętej postaci DNA tworzą wiązanie (tu podwójna helisa DNA będzie rozpatrywana głównie jako pojedynczy łańcuch polimerowy). Połączone cząsteczki DNA mają dość powszechny charakter i można je uzyskać w laboratorium. Łącza dwóch łańcuchów mają, ogólnie rzecz biorąc, nieskończenie wiele topologicznie nierównoważnych typów. Pojęcie porządku łączącego jednoznacznie charakteryzuje jedynie ogniwa pewnej klasy, które tworzą się w zamkniętych kolistych DNA. Ogólny obraz wygląda znacznie bardziej skomplikowanie.

W przypadku losowej cyklizacji łańcucha polimerowego w roztworze może on znajdować się w różnych stanach topologicznych. W przypadku obwodów izolowanych tj. bez uwzględnienia powstałych powiązań pytanie o prawdopodobieństwo tych stanów topologicznych sprowadza się do prawdopodobieństwa powstania różnych węzłów w losowym domknięciu. Jeśli weźmiemy pod uwagę prawdopodobieństwo splątania, należy przede wszystkim rozważyć kwestię prawdopodobieństwa powstania stanu splątanego (lub niezaangażowanego), gdy dwa łańcuchy zostaną przypadkowo zamknięte w określonej odległości między ich środkami masy, R (Klenin K.V.ea, 1988, Frank-Kamenetskii MDea, 1975, Vologodsky A.V. i in., 1974a i Iwata K., 1983). Wyniki takich obliczeń dla modelu nieskończenie cienkiego łańcucha (Klenin K.V. ea, 1988) przedstawiono w . Różne krzywe odpowiadają inny numer segmenty w każdym z łańcuchów (przyjmuje się, że oba łańcuchy składają się z tej samej liczby segmentów): 1 - 20 segmentów, 2 - 40, 3 - 80 segmentów. Duże prawdopodobieństwo powstania ogniw dla małego R oznacza, że ​​liczba stanów układu dwóch niepołączonych łańcuchów znacznie się zmniejsza, gdy zbliżają się do siebie. W rezultacie rozwiązanie niepołączonych nieskończenie cienkich okrągłych łańcuchów polimerowych nie będzie idealne. Tworzy odpychanie między łańcuchami, które ma charakter entropiczny. W mechanice statystycznej takie odpychanie jest zwykle ilościowo charakteryzowane przez drugi współczynnik wirialny B (Landau L. i Lifshitz E.M., 1964). Wartości B dla rozwiązania z odłączonym pierścieniem można obliczyć z danych na ryc. Prawdopodobieństwo powstania ogniwa między dwoma łańcuchami. Wartości te (patrz ryc. Obliczanie drugiego współczynnika wirialnego) okazują się zbliżone do wartości B, co odpowiada sferycznym nieprzepuszczalnym cząstkom o promieniu równym promieniowi bezwładności zamkniętemu polimerowi łańcuch (Klenin KV ea, 1988). Tak więc nawet idealne, nieskończenie cienkie, zamknięte łańcuchy muszą doświadczyć silnego wzajemnego odpychania, co jest całkowicie spowodowane ograniczeniami topologicznymi.

Catenany, czyli powiązania cząsteczek DNA znaleziono w niektórych komórkach (Clayton D.A. i Vinograd J., 1967, Hudson B. i Vinograd J., 1967). Przykładem struktury topologicznej ze splątaniem są gigantyczne sieci splątanych kołowych kinetoplastów DNA (patrz przegląd Borst P. i Hoeijmakers J.H.J., 1979). Sieci te obejmują dziesiątki tysięcy kolistych cząsteczek DNA, z których większość ma identyczną strukturę.

Głównymi metodami badania topologii dwuniciowego DNA są mikroskopia elektronowa i elektroforeza żelowa. Jednak na konwencjonalnym mikroskopie elektronowym zdjęcia DNA dość trudno jest przeanalizować topologię cząsteczek, ponieważ trudno jest ocenić, która z nitek w punktach ich przecięcia na podłożu jest wyższa, a która niższa. W dużej mierze po raz pierwszy przezwyciężono tę trudność dzięki wiązaniu podwójnej helisy z białkiem recA (Krasnow M.A. ea, 1983). W tym przypadku nić DNA pogrubia się tak bardzo, że struktura przecięć segmentów DNA na zdjęciach jest wyraźnie widoczna. Z drugiej strony, połączone cząsteczki DNA różnią się ruchliwością w żelu od cząsteczek niezwiązanych, co pozwala na ich oddzielenie przez elektroforezę (patrz Wasserman S.A. i Cozzarelli N.R., 1986). Oczywiście ta metoda wymaga specjalnej kalibracji, ponieważ nie można z góry powiedzieć, jaką pozycję w żelu powinna zajmować ta lub inna struktura topologiczna w stosunku do nierozwiązanej kołowej postaci DNA. Obecnie jednak zgromadzono już dość dużą ilość materiału doświadczalnego dotyczącego ruchliwości różnych struktur topologicznych względem nierozwiązanych topoizomerów badanego DNA. Oczywiście w badaniu splątanych cząsteczek DNA tą metodą muszą one zawierać pojedyncze pęknięcia, ponieważ w przeciwnym razie ruchliwość będzie również zależeć od kolejności splątania nici podwójnej helisy.

C B O R N I K Q A D A C

DLA GENETYKI MEDYCZNEJ I BIOLOGII

INSTRUKTAŻ

Wydanie drugie, poprawione i powiększone

Ufa - 2014

UKD 575.1:57(076.1)

BBK 52,5+28 i 7

Recenzenci:

Islamow R.R. - doktor nauk medycznych, profesor, kierownik Katedry Biologii Medycznej i Genetyki, Państwowy Uniwersytet Medyczny w Kazaniu, Ministerstwo Zdrowia Federacji Rosyjskiej,

Chusnutdinova E.K. - Doktor nauk biologicznych, profesor, kierownik Zakładu Genomiki Instytutu Biochemii i Genetyki USC RAS.

Zbiór problemów genetyki medycznej i biologii: podręcznik dla studentów, wydanie 2, uzupełnione, poprawione / opracowane przez: Viktorova T.V., Izmailova S.M., Kuvatova D.N., Danilko K.V., Musyrgalina F. .F., Lukmanova G.I., Tselousova G.S., Belalova , Iskhakova G.M., Suleymanova E.N., Kazantseva S.R. - Ufa: Wydawnictwo GBOU VPO BSMU Ministerstwa Zdrowia Rosji, 2015 - 123 s.

Instruktaż zawiera aktualne informacje na temat głównych działów genetyki ogólnej i molekularnej. Treść zawiera streszczenie materiał teoretyczny do każdej sekcji, przykłady rozwiązywania problemów, zadania typowe i sytuacyjne z przykładowymi odpowiedziami.

Podręcznik szkoleniowy został przygotowany na podstawie program pracy w dyscyplinie „Biologia” (2012), aktualny program nauczania SBEI HPE BSMU Ministerstwa Zdrowia Federacji Rosyjskiej (2014) oraz zgodnie z wymaganiami Federalnego Państwowego Standardu Edukacyjnego Szkolnictwa Wyższego, zatwierdzonego przez Ministerstwo Edukacji i Nauki Federacji Rosyjskiej w dziedzinach kształcenia (specjalności): Medycyna Ogólna i Pediatria do samodzielnej pracy klasowej w dyscyplinie biologia.

UKD 575.1:57(076.1)

BBK 52,5+28 i 7

© Telewizja Wiktorowa, S.M. Izmaiłowa,

D.N. Kuvatova i inni.

© Wydawnictwo GOU VPO BSMU Ministerstwo Zdrowia Federacji Rosyjskiej

Wstęp

Według biologów o różnych profilach, XXI wiek to wiek genetyki - nauki o dziedziczności i zmienności. Genetyka ma ogromne znaczenie dla postępowego rozwoju współczesnej medycyny. Liczne badania epidemiologiczne ostatnie lata wskazują, że nie tylko dziedziczne, ale prawie wszystkie rozpowszechnione, tak zwane choroby wieloczynnikowe, są w dużej mierze spowodowane predyspozycjami genetycznymi. Bez znajomości podstawowych wzorców dziedziczności i zmienności niemożliwe jest zrozumienie genetycznych uwarunkowań rozwoju procesów patologicznych, a tym samym nauczenie się zarządzania tymi procesami na etapach diagnozy, leczenia i, co najważniejsze, skutecznego zapobieganie. Już dziś wykwalifikowany lekarz musi zrozumieć kluczowe mechanizmy przekazywania informacji genetycznej i jej implementacji w cesze. Aby stworzyć podstawy myślenia medycznego, konieczne jest rozwijanie umiejętności rozwiązywania problemów sytuacyjnych. Proponowany zbiór zadań został opracowany na podstawie programu pracy dla dyscypliny Biologia (2012), programu nauczania zatwierdzonego przez Radę Akademicką SBEI HPE BSMU Ministerstwa Zdrowia Federacji Rosyjskiej (2014) oraz zgodnie z wymagania Federalnego Państwowego Standardu Edukacyjnego Szkolnictwa Wyższego, zatwierdzonego przez Ministerstwo Edukacji i Nauki Federacji Rosyjskiej.

Niniejszy podręcznik szkoleniowy ma na celu kształtowanie następujących kompetencji:

OK-1	zdolny i gotowy do zastosowania w praktyce metod nauk przyrodniczych i nauk biomedycznych w różne rodzaje działalność zawodowa i społeczna
PC-2	potrafi i jest gotowy ukazać przyrodniczo-naukową istotę problemów pojawiających się w trakcie działalność zawodowa lekarz
PC-3	zdolny i gotowy do wypracowania usystematyzowanego podejścia do analizy informacji medycznych, w oparciu o kompleksowe zasady medycyny opartej na dowodach opartych na poszukiwaniu rozwiązań z wykorzystaniem wiedzy teoretycznej i umiejętności praktycznych w celu doskonalenia działań zawodowych
PC-17	potrafi i jest w stanie rozpoznać główne objawy patologiczne i zespoły chorobowe u pacjentów, wykorzystując wiedzę z podstaw dyscyplin medycznych i biologicznych, z uwzględnieniem praw występowania patologii w narządach, układach i organizmie jako całości, analizować wzorce funkcjonowania różnych narządów i układów w różnych chorobach i procesach patologicznych
PK-32	zdolny i gotowy do uczestniczenia w rozwoju nowoczesnej teorii i metody eksperymentalne badania w celu stworzenia nowych obiecujących narzędzi, w organizacji prac nad praktycznym wykorzystaniem i wdrażaniem wyników badań

1. Genetyka molekularna

2. Cytogenetyka

3. Wzorce dziedziczenia cech

4. Zmienność

5. Metody badania genetyki człowieka

6. Medyczne poradnictwo genetyczne

Każdy rozdział poprzedzony jest krótkim podsumowaniem materiału teoretycznego, podanymi przykładami rozwiązywania problemów, typowymi i sytuacyjnymi problemami. Podczas kompilowania i kategoryzowania kolekcji uwzględniono stopniowe opanowanie materiału od prostego do złożonego, w celu ukształtowania umiejętności systematyzacji uczniów, logiczne myślenie, podejmowanie decyzji. Podręcznik przeznaczony jest do samodzielnej pracy w klasie uczniów w ramach modułu edukacyjnego „Genetyka”. Dodatek zawiera materiały referencyjne niezbędne do rozwiązywania problemów, podane krótki słownik Z wspólna cecha szereg dziedzicznych zespołów.

Dla studentów kierunków: medycyna ogólna i pediatria zalecany jest zbiór problemów genetyki medycznej i biologii.

SEKCJA I

GENETYKA MOLEKULARNA

Genetyka molekularna bada procesy związane z dziedzicznością i zmiennością na poziomie molekularnym. Gen- jest to odcinek cząsteczki DNA, zawierający sekwencje regulatorowe i odpowiadający jednej jednostce transkrypcyjnej, w którym znajduje się informacja o strukturze jednego łańcucha polipeptydowego lub cząsteczki RNA. Jest to odcinek DNA odpowiedzialny za powstanie określonej cechy. Jednak gen nie zamienia się w cechę i istnieje szereg reakcji pośrednich między genem a cechą. Określa tylko podstawową strukturę białka, tj. sekwencja zawartych w nim aminokwasów, od których w dużej mierze zależy jego funkcja. Enzymy białkowe kontrolują reakcje biochemiczne w organizmie. Każda reakcja ma swój własny specyficzny enzym białkowy. Przebieg reakcji biochemicznych determinuje manifestację jednego lub drugiego znaku. Tak więc funkcję genu można przedstawić za pomocą następującego schematu: gen - białko - reakcja biochemiczna - cecha.

Pod względem molekularnym gen jest fragmentem cząsteczki kwasu dezoksyrybonukleinowego (DNA), słynnej podwójnej helisy odkrytej w 1953 roku przez Jamesa Watsona i Francisa Cricka. Cząsteczka DNA to polimer, którego monomerem jest nukleotyd. Nukleotyd składa się z monosacharydu - dezoksyrybozy, reszty kwasu fosforowego i zasady azotowej. DNA zawiera cztery rodzaje zasad azotowych: puryny (adenina (A) i guanina (G)) oraz pirymidyny (tymina (T) i cytozyna (C)). Nukleotydy są połączone w łańcuch polinukleotydowy wiązaniami fosfodiestrowymi przez resztę kwasu fosforowego, która jest przyłączona do pozycji 3' jednej dezoksyrybozy i pozycji 5' drugiej. Łańcuchy są połączone ze sobą wiązaniami wodorowymi między zasadami azotowymi na zasadzie komplementarności, tak że adenina jest przeciwna tymina, guanina przeciwna cytozynie. To właśnie w przemianie zasad azotowych kodowana jest sekwencja aminokwasów w cząsteczce białka i specyficzność samego białka.

Położenie każdego aminokwasu w łańcuchu białkowym jest z góry określone przez tryplety nukleotydowe, tj. trzy sąsiednie zasady azotowe w jednej z nici DNA. Dekodowanie kodu odbywa się za pomocą kwasów rybonukleinowych (RNA).

„Centralny dogmat biologii molekularnej”:

DNA®iRNA® białko®znak.

Proces dekodowania rozpoczyna się od syntezy informacyjnego RNA (mRNA). mRNA to polimer składający się z pojedynczego łańcucha nukleotydów. Jej nukleotydy obejmują również monosacharyd (rybozę), resztę kwasu fosforowego i jedną z zasad azotowych (adeninę, guaninę, cytozynę lub uracyl (U)).

Synteza RNA zachodzi wzdłuż nici matrycowej DNA. Budowa cząsteczki jest przeprowadzana w taki sposób, że komplementarne zasady azotowe RNA są zbudowane naprzeciw odpowiednich zasad azotowych DNA: C-G, A-U, T-A, G-C. Proces odczytywania informacji o mRNA nazywa się transkrypcja. Naturalnie, eukariotyczne mRNA kopiuje nie tylko regiony kodujące, egzony, ale także regiony niekodujące, introny, które są później wycinane. Pierwotny produkt transkrypcji (niedojrzały mRNA) zsyntetyzowany w jądrze komórkowym poddawany jest obróbce: zakańczaniu 5I-końca, poliadenylacji końca 3I, wycinaniu intronów i składaniu eksonów (splicing).

Kolejny etap dekodowania ma miejsce w cytoplazmie na rybosomach, gdzie łańcuch polipeptydowy składa się z aminokwasów, tj. proces syntezy białek. W proces ten zaangażowany jest transferowy RNA (tRNA), którego funkcją jest transfer aminokwasów do rybosomu oraz obecność w łańcuchu polipeptydowym mRNA, który zapewnia kod miejsca dla każdego aminokwasu. Wszystkie aminokwasy są rozpoznawane przez własne tRNA. Kompleks tRNA z aminokwasem nazywa się aminoacylo-tRNA.

Składanie łańcucha polipeptydowego odbywa się zgodnie z następującym schematem. Od momentu zetknięcia się mRNA z rybosomem rozpoczyna się liczenie trojaczków. Aminoacylo-tRNA są odpowiednie dla rybosomu. Ponieważ u eukariontów kodon startowy w mRNA to AUG, antykodon pierwszego aminoacylo-tRNA, który transportuje aminokwas metioninę, będzie miał triplet UAC. Jednocześnie w rybosomie w centrach aminoacylowych i peptydylowych znajdują się dwie trojaczki, a zatem dwa aminoacylo-tRNA. Pomiędzy dwoma aminokwasami powstaje wiązanie peptydowe, a rybosom porusza się wzdłuż mRNA o jedną trójkę. Nazywa się połączenie aminokwasów w centrum peptydylowym współliniowym z trojaczkami audycja.

Proponowane zadania mają głównie na celu rozszyfrowanie struktury białka na podstawie znanych danych dotyczących struktury DNA oraz analizę odwrotną z wykorzystaniem tabeli kodowania aminokwasów (Załącznik 1)

Próbki rozwiązywania problemów

Zadanie: Polipeptyd składa się z następujących aminokwasów: walina-alanina-glicyna-lizyna-tryptofan-walina-seryna-kwas glutaminowy. Określ strukturę segmentu DNA kodującego określony polipeptyd.

Rozwiązanie:

Zgodnie z sekwencją aminokwasów ustala się kolejność nukleotydów mRNA (zgodnie z tabelą kodu genetycznego, patrz Załącznik 1):

a/c: val-ala-gli-liz-tri-val-ser-glu

Z łańcucha mRNA można odtworzyć odcinek nici matrycy DNA, wzdłuż której został złożony.

mRNA: 5' GUUGCUGGUAAAUGGGUUUTSUGAA 3'

Nić matrycowa DNA: 3’CAACGACCATTTTACCCAAAAGACTT 5’

Ale DNA składa się z 2 nici, co oznacza, że ​​sekwencja kodogennego łańcucha DNA będzie następująca:

Tak więc pełna struktura cząsteczki DNA:

5' GTTGCTGGTAAAATGGGTTTCTGAA 3' to łańcuch kodogeniczny.

3’ CAACGACCATTTTCCAAAAGACTT 5’ – łańcuch matrycowy

ZADANIA:

1. Miejsce łańcucha matrycowego cząsteczki DNA, kodujące część polipeptydu, ma następny budynek: 3’ CCATAGTCCAAGGAC 5’. Określ sekwencję aminokwasów w polipeptydzie.

2. Region genu kodującego białko składa się z kolejnych nukleotydów 5' AACGACCTATCACTACCGAA 3'. Określ skład i sekwencję aminokwasów w łańcuchu polipeptydowym kodowanych w tym regionie genu.

3. Określić skład aminokwasowy polipeptydu kodowanego przez następującą sekwencję mRNA: 5' CCACCUGGUUUUGGC 3'.

4. Polipeptyd składa się z następujących aminokwasów: val-ala-gli-lys-tri-val-ser-glu. Określ jeden z wariantów struktury segmentu DNA kodującego określony polipeptyd.

5. Polipeptyd składa się z następujących aminokwasów: ala-cis-leu-met-tyr. Określ jeden z wariantów struktury segmentu DNA kodującego ten łańcuch polipeptydowy.

6. Pierwsze 10 aminokwasów w łańcuchu B insuliny: fen-val-asp-gln-gis-leu-cis-gli-ser-gis. Określ jeden z wariantów budowy segmentu DNA kodującego tę część łańcucha insuliny.

7. Początkowy odcinek łańcucha insuliny A jest reprezentowany przez następujące aminokwasy: gly-ile-val-gl-gl. Określ jeden z wariantów budowy segmentu DNA kodującego tę część łańcucha insuliny.

8. Jeden z łańcuchów glukagonu ma następujący porządek aminokwasów: treonina-seryna-asparagina-tyrozyna-seryna-lizyna-tyrozyna. Określ jeden z wariantów budowy segmentu DNA kodującego tę część łańcucha glukagonu.

9. Antykodony tRNA docierają do rybosomów w następującej sekwencji nukleotydowej UCG, CGA, AAU, CCC. Określ sekwencję nukleotydów na mRNA, sekwencję nukleotydów na DNA kodującym określone białko oraz sekwencję aminokwasów we fragmencie cząsteczki syntetyzowanego białka niesionym przez to tRNA.

10. Wiadomo, że wszystkie rodzaje RNA są syntetyzowane na matrycy DNA. Fragment cząsteczki DNA, na którym syntetyzowane jest miejsce tRNA, ma następującą sekwencję nukleotydową TTGGAAAAAACGGACT. Ustaw sekwencję nukleotydową regionu tRNA, który jest syntetyzowany na tym fragmencie. Który kodon mRNA będzie odpowiadał trzeciemu antykodonowi tego tRNA? Jaki aminokwas będzie transportowany przez to tRNA?

11. W procesie translacji uczestniczyło 30 cząsteczek tRNA. Określ liczbę aminokwasów składających się na zsyntetyzowane białko, a także liczbę trójek i nukleotydów w genie kodującym białko powstałe w wyniku translacji.

12. U osoby z cystynurią (zawartość w moczu większej niż normalna ilości aminokwasów) z moczem wydalane są aminokwasy, które odpowiadają następującym kodonom mRNA: Na zdrowa osoba W moczu znajdują się alanina, seryna, kwas glutaminowy i glicyna. Jakie aminokwasy są wydalane z moczem u pacjentów z cystynurią? Napisz trojaczki odpowiadające aminokwasom obecnym w moczu zdrowej osoby.

13. Badania wykazały, że 34% całkowitej liczby nukleotydów tego mRNA to guanina, 18% uracyl, 28% cytozyna i 20% adenina. Określ procentowy skład zasad azotowych dwuniciowego DNA, którego określony mRNA jest pleśnią.

14. Wiadomo, że odległość między dwoma sąsiednimi nukleotydami w helikalnej cząsteczce DNA, mierzona wzdłuż osi helisy, wynosi 0,34 nm. Jaka jest długość regionu kodującego genu, który determinuje cząsteczkę prawidłowej hemoglobiny, która zawiera 287 aminokwasów?

15. Jaka jest długość cząsteczki DNA kodującej insulinę bydlęcą, jeśli wiadomo, że cząsteczka insuliny bydlęcej ma 51 aminokwasów, a odległość między dwoma sąsiednimi nukleotydami w DNA wynosi 0,34 nm?

16. Białko składa się z 200 aminokwasów. Jaka jest długość genu, który ją określa, jeśli odległość między dwoma sąsiednimi nukleotydami w spiralnej cząsteczce DNA (mierzona wzdłuż osi spirali) wynosi 0,34 nm?

17. W cząsteczce DNA udział nukleotydów cytozyny wynosi 18%. Określ procent innych nukleotydów zawartych w cząsteczce DNA.

18. Ile nukleotydów adenylowych, tymidylowych, guanylowych i cytydylowych jest zawartych we fragmencie cząsteczki DNA, jeśli znajduje się w niej 950 nukleotydów cytydylowych, stanowiących 20% całkowitej liczby nukleotydów w tym fragmencie DNA?

19. Przyjmijmy warunkowo masę jednego nukleotydu jako 1. Określmy w jednostkach konwencjonalnych masę operonu bakteryjnego, w którym promotor z inicjatorem składa się z 10 nukleotydów, operator z terminatorem składa się z 10 nukleotydów, a każdy trzech genów strukturalnych zawiera informację o budowie białka składającego się z 50 aminokwasów. Czy mając takie informacje można określić masę transkrypcji w komórce eukariotycznej?

20. Rybosomy z różnych komórek, cały zestaw aminokwasów oraz te same cząsteczki i-RNA i t-RNA umieszczono w probówce i stworzono wszystkie warunki do syntezy białek. Dlaczego jeden rodzaj białka będzie syntetyzowany na różnych rybosomach w probówce?

21. Białko składa się ze 100 aminokwasów. Określ, ile razy masa cząsteczkowa sekcji genu kodującego to białko przekracza masę cząsteczkową białka, jeśli średnia masa cząsteczkowa aminokwasu wynosi 110, a nukleotydu 300. Wyjaśnij swoją odpowiedź.

22. Sekcja cząsteczki DNA ma następujący skład: GATGAATAGTGCTTC. Wymień co najmniej 3 konsekwencje, do których może prowadzić przypadkowe zastąpienie siódmego nukleotydu tyminy cytozyną.

23. W wyniku mutacji we fragmencie cząsteczki białka aminokwas fenyloalanina został zastąpiony lizyną. Określ skład aminokwasowy fragmentu cząsteczki prawidłowego i zmutowanego białka oraz fragmentu zmutowanego mRNA, jeśli prawidłowy mRNA ma sekwencję: CUCGCAACGUUCAAU.

SEKCJA II

CYTOGENETYKA

Życie komórki od jej powstania do własnego podziału lub śmierci nazywane jest cyklem życia (komórki). Aby pewna ilość DNA została zachowana i ściśle utrzymywana w wielu pokoleniach komórek, podział musi być poprzedzony podwojeniem chromosomów. Jeżeli liczbę chromosomów w zestawie haploidalnym oznaczymy przez n, a zawartość DNA to c, to w zestawie diploidalnym będzie to 2n2c przed replikacją i 2n4c po replikacji.

Mitoza- podział pośredni komórki somatyczne towarzyszy spiralizacja chromosomów. Mitozę poprzedza replikacja DNA (podwojenie), w wyniku której zestaw materiału genetycznego w komórce staje się 2n4c (diploidalny zestaw chromosomów dwuchromatydowych - chromosomy dwuniciowe).

Istnieją cztery fazy mitozy:

1. Profaza (2n4c). Następuje spiralizacja włókien chromatyny, tworzenie aparatu mitotycznego, zanik jąderek, rozpuszczanie powłoki jądra.

2. Metafaza (2n4c). Chromosomy są maksymalnie skondensowane, znajdują się w płaszczyźnie równikowej wrzeciona podziału komórkowego, tworząc płytkę metafazową.

3. Anafaza (4n4c). Mikrotubule zaczynają się skracać, kinetochory chromosomów są rozmontowywane, w wyniku czego chromatydy są wysyłane na bieguny komórki. Na biegunach komórki tworzą się dwie gwiazdy potomne (po jednej) ten sam zestaw(2n2c) chromosomy).

4. Telofaza (2n2c). Oddzielone grupy chromosomów zbliżają się do biegunów, tracą mikrotubule chromosomowe, rozluźniają się, dekondensują, zamieniając się w chromatynę. Pod koniec telofazy zostaje przywrócona otoczka jądrowa i powstają jąderka. Mitoza kończy się podziałem cytoplazmy - powstaje cytokineza i dwie komórki potomne. Obie komórki potomne są diploidalne (2n2c). Kompleks Golgiego i ER są składane z pęcherzyków błonowych.

W wyniku mitozy komórki potomne otrzymują dokładnie taki sam zestaw chromosomów, jaki miała komórka macierzysta, dlatego mitoza jest podstawą rozwoju i wzrostu organizmu (stała liczba chromosomów jest utrzymywana we wszystkich komórkach organizmu).

Mejoza- Jest to rodzaj podziału komórki, w którym z jednej komórki diploidalnej powstają cztery komórki haploidalne (gamety). Mejoza występuje na etapie dojrzewania gametogenezy. W wyniku mejozy liczba chromosomów zmniejsza się o połowę (staje się haploidalna).

Mejoza obejmuje dwa kolejne podziały: redukcyjne i równania.

Interfaza I / Komórki wchodzą w pierwszy podział mejotyczny z niepełną syntezą DNA (od 0,3 do 2%) i białek - histonów (od 7 do 25%), czyli warunek konieczny do koniugacji chromosomów homologicznych w fazie profazy I zygotenu.

Podział redukcji:

Profaza I. Zestaw materiału genetycznego 2n4s. Profaza składa się z 5 etapów:

a. Leptotena(stadium cienkich włókien) Oddzielne włókna o słabo skręconych i długich chromosomach są wyraźnie widoczne. Chromosomy w tym czasie składają się z dwóch chromatyd połączonych centromerem.

b. Zygoten(etap sprzęgania nici). Chromosomy identyczne pod względem wielkości i morfologii, tj. homologiczne, przyciągane do siebie - sprzężone. Kompleks synaptonemalny zapewnia bliski kontakt między homologicznymi segmentami chromatyd. Powstają dwuwartościowy. Każdy chromosom z jednego biwalentu pochodzi albo od ojca, albo od matki. Liczba biwalentnych jest równa haploidalnemu zestawowi chromosomów.

c. Pachyten(etap grubych włókien). Chromosomy są nieco skrócone i pogrubione. Między chromatydami pochodzenia matczynego i ojcowskiego połączenia występują w kilku miejscach - chiasma. W rejonie każdego skrzyżowania przechodzić przez- wymiana odpowiednich odcinków chromosomów homologicznych - od ojcowskich do matczynych i odwrotnie. Crossing over zapewnia nową kombinację genów w chromosomach (rekombinacja genów w chromosomach).

d. Diploten(etap podwójnej nici). Spiralizacja chromosomów trwa nadal: terminalizacja chiazmu następuje w wyniku wzajemnego odpychania się homologicznych chromosomów. Pozwala to na ruch chromosomów do biegunów w anafazie.

mi. diakineza(etap rozbieżności wątków). Biwalenty, które wypełniały całą objętość jądra, zaczynają zbliżać się do otoczki jądrowej. Pod koniec diakinezy kontakt między chromatydami utrzymuje się na jednym lub obu końcach. Zanik błony jądrowej i jąderek, a także ostateczne powstanie wrzeciona rozszczepienia, całkowita profaza I.

Metafaza I Zestaw materiału genetycznego n4s. Dwuwartościowe – tetrady ustawiają się wzdłuż równika tak, że obaj członkowie każdej pary homologicznej są skierowani przez ich centromery na przeciwne bieguny.

Anafaza I zbiór materiału genetycznego w komórce 2n4s(na n2c na przeciwległych biegunach komórki). Homologiczne chromosomy z każdego biwalentnego rozchodzą się do biegunów komórki, ale centromery jeszcze się nie dzielą. W wyniku rozbieżności chromosomów na biegunach komórki występuje niezależna kombinacja chromosomów ojcowskich i matczynych, na każdym biegunie liczba chromosomów zmniejsza się o połowę, tj. zmniejszenie liczby chromosomów n2c). Ten zredukowany zestaw haploidów z konieczności zawiera jeden homologiczny chromosom z każdego dwuwartościowego.

Telofaza I. Chromosomy docierają do biegunów, każdy biegun ma haploidalną liczbę chromosomów (prawdziwa redukcja chromosomów). Nie dochodzi do całkowitej despiralizacji chromosomów. Powstaje otoczka jądrowa i jąderko, powstaje i pogłębia się bruzda podziału oraz dochodzi do cytokinezy. W wyniku cytokinezy w każdej komórce potomnej gromadzą się 23 chromosomy.

Interkineza(interfaza II) różni się od interfazy I tym, że nie zachodzi w nim replikacja DNA. Dlatego komórki z haploidalnym zestawem chromosomów, ale podwójnym zestawem DNA wchodzą do drugiego podziału mejotycznego.

równanie podział następuje według rodzaju mitozy:

Profaza - n2s.

Metafaza - n2s.

Anafaza - 2n2c.

Telofaza - nc.(każde jądro ma haploidalną liczbę jednoniciowych chromosomów). Po zakończeniu mejozy dochodzi do cytokinezy, w wyniku której z każdej komórki z zestawem n2c powstają dwie komórki haploidalne (w sumie cztery) z zestawem nc w każdym.

Gametogeneza

Gametogeneza to proces powstawania komórek zarodkowych.

spermatogeneza- tworzenie plemników następuje w kanalikach nasiennych w czterech okresach:

1. Rozmnażanie - pierwotne komórki - spermatogonia są podzielone przez mitozę.

2. Wzrost - wzrost wielkości komórek, reduplikacja DNA i tworzenie się spermatocytów pierwszego rzędu.

3. Dojrzewanie - każę spermatocyty przejść dwa podziały mejotyczne. Po pierwszym powstają spermatocyty drugiego rzędu, po drugim - spermatydy.

4. Formacja - plemniki przekształcają się w dojrzałe plemniki.

Owogeneza- wpływy w jajnikach w trzech okresach:

1. Reprodukcja - pierwotne komórki jajnika dzielą się przez mitozę.

2. Wzrost - wzrost wielkości komórek, replikacja DNA i tworzenie oocytów pierwszego rzędu.

3. Dojrzewanie - w wyniku mejozy z oocytów pierwszego rzędu powstaje najpierw oocyt drugiego rzędu i ciałko kierunkowe, a następnie jajeczko lub jajo i trzy ciałka kierunkowe.

Rozmnażanie i wzrost następuje w embriogenezie, mejozie do metafazy II - w okresie dojrzewania drugi podział mejotyczny zostaje zakończony po zapłodnieniu.

Przykładowe rozwiązywanie problemów

Zadanie: Jakie gamety i w jakich proporcjach powstają z spermatocytu pierwszego rzędu z zestawem 2A + XY z nierozdzieleniem chromosomów płci w dwóch działach mejozy.

Rozwiązanie: 46 godz.

Odpowiadać: z spermatocytu I rzędu z zestawem chromosomów 2A + XY, gdy chromosomy płciowe nie rozchodzą się w anafazach dwóch podziałów mejozy, powstają 2 rodzaje gamet: A + 2XY (26 chromosomów) z prawdopodobieństwem 25% i A+O (22 chromosomy) z prawdopodobieństwem 75%.

ZADANIA:

1. Jakie gamety i w jakich proporcjach powstają u ludzi z oocytu I rzędu z zestawem chromosomów 2A + XX, gdy chromosomy płciowe nie rozchodzą się w pierwszym podziale mejotycznym? Wskaż liczbę chromosomów w nich.

2. Jakie gamety iw jakim stosunku powstają u osoby z oocytu pierwszego rzędu z zestawem chromosomów 2A + XX z nierozdzieleniem autosomów w drugim podziale mejozy? Wskaż liczbę chromosomów w gametach.

3. Jakie gamety iw jakim stosunku powstają u człowieka z oocytu rzędu I z zestawem 2A + XX, gdy chromosomy płci nie rozchodzą się w dwóch działach mejozy? Wskaż liczbę chromosomów w nich.

4. Jakie gamety i w jakich proporcjach powstają u człowieka z spermatocytu I rzędu z zestawem chromosomów 2A+XY, gdy chromosomy płciowe nie rozchodzą się w pierwszym podziale mejotycznym? Wskaż liczbę chromosomów w nich.

5. Jakie gamety i w jakich proporcjach powstają u ludzi ze spermatocytu I rzędu z zestawem chromosomów 2A + XY z nierozdzieleniem autosomów w pierwszym i chromosomów płci w drugim podziale mejozy? Wskaż liczbę chromosomów w gametach.

6. Jakie gamety i w jakich proporcjach powstają z spermatocytu I rzędu z zestawem 2A + XY, gdy chromosomy płciowe nie rozchodzą się w anafazie I podziału, a autosomy w II podziale mejozy? Wskaż liczbę chromosomów w gametach.

7. Jakie gamety i w jakim stosunku powstają z oocytu pierwszego rzędu z zestawem ВВДДХХ, gdy chromosomy płciowe nie rozchodzą się w anafazę 1 podziału mejotycznego, a drugą parę autosomów w drugim podziale mejozy? Wskaż liczbę chromosomów w gametach.

8. Jakie gamety i w jakim stosunku powstają z oocytu pierwszego rzędu z zestawem BBBFFXX, gdy pierwsza para autosomów nie odbiega w pierwszym podziale mejozy, a druga para autosomów - w drugim? Wskaż liczbę chromosomów w gametach.

9. Jakie gamety iw jakim stosunku powstają z oocytu pierwszego rzędu z zestawem ВВССДДХХ, gdy wszystkie autosomy nie różnią się w pierwszym podziale mejozy? Wskaż liczbę chromosomów w gametach.

10. Jakie gamety i w jakim stosunku powstają z oocytu pierwszego rzędu z zestawem DDEEXX, gdy chromosomy płciowe nie rozchodzą się w anafazę pierwszego, a pierwsza para autosomów w anafazę drugiego podziału mejoza? Wskaż liczbę chromosomów w gametach.

11. Jakie gamety i w jakich proporcjach powstają z spermatocytu pierwszego rzędu z zestawem CCEEXY, gdy druga para autosomów nie rozchodzi się w anafazę pierwszego, a pierwsza para autosomów w anafazę drugiego podział mejozy? Wskaż liczbę chromosomów w gametach.

12. Jakie gamety i w jakich proporcjach powstają z oocytu pierwszego rzędu z zestawem BBEEXX, gdy chromosomy płci nie rozchodzą się w dwóch działach mejozy? Wskaż liczbę chromosomów w gametach.

13. Jakie gamety iw jakim stosunku powstają z oocytu pierwszego rzędu z zestawem MMNNXX z nierozdzieleniem autosomów w dwóch działach mejozy? Wskaż liczbę chromosomów w gametach.

14. Jakie gamety iw jakim stosunku powstają z oocytu I rzędu z zestawem BXX, gdy autosomy nie rozchodzą się w anafazę pierwszego, a chromosomy płciowe w anafazę drugiego podziału mejozy? Wskaż liczbę chromosomów w gametach.

15. Jakie gamety i w jakim stosunku powstają z oocytu 1. rzędu z zestawem CSEEDDXX, gdy chromosomy płciowe nie rozchodzą się w anafazę pierwszego, a trzecią parę autosomów - w anafazę drugiego podziału mejozy? Wskaż liczbę chromosomów w gametach.

16. Jakie gamety iw jakim stosunku powstają z oocytu I rzędu z zestawem RRCKXX, gdy wszystkie autosomy nie rozchodzą się w anafazę pierwszego, a chromosomy płciowe - w anafazę drugiego podziału mejozy? Wskaż liczbę chromosomów w gametach.

17. Jakie gamety iw jakim stosunku powstają z spermatocytu 1. rzędu z zestawem ВВСДДХY, gdy druga para autosomów nie różni się w pierwszej, a pierwsza para autosomów - w drugiej części mejozy? Wskaż liczbę chromosomów w gametach.

18. Jakie gamety i w jakim stosunku powstają z oocytu pierwszego rzędu z zestawem 2A + XX, gdy pełny zestaw chromosomów nie odbiega w pierwszym podziale mejozy? Wskaż liczbę chromosomów w gametach.

Genetyka molekularna – dział genetyki zajmujący się badaniem dziedziczności na poziomie molekularnym.

Kwasy nukleinowe. Replikacja DNA. Reakcje syntezy matrycy

Kwasy nukleinowe (DNA, RNA) zostały odkryte w 1868 roku przez szwajcarskiego biochemika I.F. Miszer. Kwasy nukleinowe to liniowe biopolimery składające się z monomerów - nukleotydów.

DNA - struktura i funkcje

Struktura chemiczna DNA została odszyfrowana w 1953 roku przez amerykańskiego biochemika J. Watsona i angielskiego fizyka F. Cricka.

Ogólna struktura DNA. Cząsteczka DNA składa się z 2 łańcuchów, które są skręcone w spiralę (ryc. 11), jeden wokół drugiego i wokół wspólnej osi. Cząsteczki DNA mogą zawierać od 200 do 2x10 8 par zasad. Wzdłuż spirali cząsteczki DNA sąsiednie nukleotydy znajdują się w odległości 0,34 nm od siebie. Pełny obrót helisy obejmuje 10 par zasad. Jego długość to 3,4 nm.

Ryż. 11 . Schemat struktury DNA (podwójna helisa)

Polimeryzm cząsteczki DNA. Cząsteczka DNA - bioploimer - składa się ze złożonych związków - nukleotydów.

Struktura nukleotydu DNA. Nukleotyd DNA składa się z 3 ogniw: jednej z zasad azotowych (adenina, guanina, cytozyna, tymina); deoksysyryboza (monosacharyd); reszta kwasu fosforowego (ryc. 12).

Istnieją 2 grupy zasad azotowych:

puryna – adenina (A), guanina (G), zawierająca dwa pierścienie benzenowe;

pirymidyna – tymina (T), cytozyna (C), zawierająca jeden pierścień benzenowy.

DNA składa się z następujących rodzajów nukleotydów: adenina (A); guanina (G); cytozyna (C); tymina (T). Nazwy nukleotydów odpowiadają nazwom zasad azotowych, które tworzą ich skład: adenina nukleotydowa zasada azotowa adenina; guanina zasada azotowa nukleotydu guaninowego; nukleotyd cytozyny zasada azotowa cytozyna; nukleotyd tyminy zasada azotowa tymina.

Łączenie dwóch nici DNA w jedną cząsteczkę

Nukleotydy A, G, C i T jednego łańcucha są połączone odpowiednio z nukleotydami T, C, G i A innego łańcucha wiązania wodorowe. Między A i T powstają dwa wiązania wodorowe, a między G i C trzy wiązania wodorowe (A=T, G≡C).

Pary zasad (nukleotydy) A - T i G - C nazywane są komplementarnymi, czyli wzajemnie odpowiadającymi. komplementarność- jest to chemiczna i morfologiczna zgodność nukleotydów ze sobą w sparowanych łańcuchach DNA.

5 ’ 3 ’

1 2 3

3’ 5’

Ryż. 12 Sekcja podwójnej helisy DNA. Struktura nukleotydu (1 - reszta kwasu fosforowego; 2 - deoksyryboza; 3 - zasada azotowa). Połączenie nukleotydów za pomocą wiązań wodorowych.

Łańcuchy w cząsteczce DNA antyrównoległy, tj. skierowane w przeciwnych kierunkach, tak że koniec 3' jednej nici znajduje się naprzeciwko końca 5' drugiej nici. Informacja genetyczna w DNA jest zapisywana od końca 5' do końca 3'. Ta nić nazywa się sensownym DNA,

bo tam są geny. Drugi wątek - 3'–5' służy jako standard do przechowywania informacji genetycznej.

Stosunek liczby różnych zasad w DNA ustalił E. Chargaff w 1949 roku. Chargaff stwierdził, że w DNA różnych gatunków ilość adeniny jest równa ilości tyminy, a ilość guaniny jest równa ilości cytozyna.

E. Reguła Chargaffa:

w cząsteczce DNA liczba nukleotydów A (adeniny) jest zawsze równa liczbie nukleotydów T (tymina) lub stosunkowi ∑ A do ∑ T=1. Suma nukleotydów G (guaniny) jest równa sumie nukleotydów C (cytozyna) lub stosunkowi G do ∑C=1;

suma zasad purynowych (A + G) jest równa sumie zasad pirymidynowych (T + C) lub stosunkowi ∑ (A + G) do ∑ (T + C) \u003d 1;

Metoda syntezy DNA - replikacja. Replikacja to proces samopodwojenia cząsteczki DNA, przeprowadzany w jądrze pod kontrolą enzymów. Następuje samopodwojenie cząsteczki DNA oparte na komplementarności- ścisła zgodność nukleotydów ze sobą w sparowanych łańcuchach DNA. Na początku procesu replikacji cząsteczka DNA rozwija się (despiralizuje) w określonym obszarze (ryc. 13), podczas gdy wiązania wodorowe są uwalniane. Na każdym z łańcuchów powstałych po zerwaniu wiązań wodorowych, przy udziale enzymu polimeraza DNA, syntetyzowana jest nić potomna DNA. Materiałem do syntezy są wolne nukleotydy zawarte w cytoplazmie komórek. Te nukleotydy są komplementarne do nukleotydów dwóch macierzystych nici DNA. Enzym polimerazy DNA przyłącza komplementarne nukleotydy do nici matrycy DNA. Na przykład dla nukleotydu ALE polimeraza łańcuchowa matrycy dodaje nukleotyd T i odpowiednio do nukleotydu G, nukleotyd C (Fig. 14). Sieciowanie komplementarnych nukleotydów odbywa się za pomocą enzymu Ligazy DNA. Tak więc dwie potomne nici DNA są syntetyzowane przez samoduplikację.

Powstałe dwie cząsteczki DNA z jednej cząsteczki DNA to model półkonserwatywny, ponieważ składają się ze starego łańcucha rodzicielskiego i nowego łańcucha potomnego i są dokładną kopią cząsteczki rodzicielskiej (ryc. 14). Biologiczne znaczenie replikacji polega na dokładnym przekazaniu informacji dziedzicznej z cząsteczki rodzicielskiej na dziecko.

Ryż. 13 . Despiralizacja cząsteczki DNA przez enzym

1

Ryż. 14 . Replikacja - tworzenie dwóch cząsteczek DNA z jednej cząsteczki DNA: 1 - potomna cząsteczka DNA; 2 - matczyna (rodzicielska) cząsteczka DNA.

Enzym polimerazy DNA może poruszać się tylko wzdłuż nici DNA w kierunku 3' –> 5'. Ponieważ komplementarne nici w cząsteczce DNA są skierowane w przeciwnych kierunkach, a enzym polimeraza DNA może poruszać się wzdłuż nici DNA tylko w kierunku 3'->5', synteza nowych nici przebiega antyrównolegle ( zgodnie z zasadą antyrównoległości).

Lokalizacja DNA. DNA znajduje się w jądrze komórkowym, w macierzy mitochondriów i chloroplastów.

Ilość DNA w komórce jest stała i wynosi 6,6x10-12g.

Funkcje DNA:

Przechowywanie i przekazywanie w wielu pokoleniach informacji genetycznej do cząsteczek i - RNA;

Strukturalny. DNA to strukturalna podstawa chromosomów (chromosom to 40% DNA).

Specyficzność gatunkowa DNA. Skład nukleotydów DNA służy jako kryterium gatunku.

RNA, budowa i funkcje.

Struktura ogólna.

RNA to liniowy biopolimer składający się z pojedynczego łańcucha polinukleotydowego. Rozróżnij pierwszorzędowe i drugorzędowe struktury RNA. Struktura pierwotna RNA jest cząsteczką jednoniciową, natomiast struktura drugorzędowa ma kształt krzyża i jest charakterystyczna dla t-RNA.

Polimeryzm cząsteczki RNA. Cząsteczka RNA może mieć od 70 nukleotydów do 30 000 nukleotydów. Nukleotydy tworzące RNA to: adenyl (A), guanyl (G), cytidyl (C), uracyl (U). W RNA nukleotyd tyminy jest zastąpiony nukleotydem uracylu (U).

Struktura nukleotydu RNA.

Nukleotyd RNA zawiera 3 jednostki:

zasada azotowa (adenina, guanina, cytozyna, uracyl);

monosacharyd - ryboza (w rybozie przy każdym atomie węgla znajduje się tlen);

reszta kwasu fosforowego.

Metoda syntezy RNA - transkrypcja. Transkrypcja, podobnie jak replikacja, jest reakcją syntezy matrycy. Matryca to cząsteczka DNA. Reakcja przebiega zgodnie z zasadą komplementarności na jednej z nici DNA (ryc. 15). Proces transkrypcji rozpoczyna się od despiralizacji cząsteczki DNA w określonym miejscu. Transkrybowana nić DNA ma promotor - grupa nukleotydów DNA, od których rozpoczyna się synteza cząsteczki RNA. Enzym wiąże się z promotorem polimeraza RNA. Enzym aktywuje proces transkrypcji. Zgodnie z zasadą komplementarności nukleotydy pochodzące z cytoplazmy komórki do transkrybowanego łańcucha DNA są uzupełniane. Polimeraza RNA aktywuje dopasowanie nukleotydów w jednym łańcuchu i tworzenie cząsteczki RNA.

W procesie transkrypcji występują cztery etapy: 1) wiązanie polimerazy RNA z promotorem; 2) początek syntezy (inicjacja); 3) wydłużenie - wzrost łańcucha RNA, tj. następuje sekwencyjne łączenie nukleotydów ze sobą; 4) terminacja – zakończenie syntezy mRNA.

Ryż. 15 . Schemat transkrypcji

1 - cząsteczka DNA (podwójna nić); 2 – cząsteczka RNA; 3-kodony; 4-promotor.

W 1972 amerykańscy naukowcy - wirusolog H.M. Temin i biolog molekularny D. Baltimore odkryli odwrotną transkrypcję wirusów w komórkach nowotworowych. transkrypcja odwrotna przepisywanie informacji genetycznej z RNA na DNA. Proces odbywa się za pomocą enzymu. odwrotna transkryptaza.

Rodzaje RNA według funkcji

Komunikator RNA (i-RNA lub mRNA) przenosi informację genetyczną z cząsteczki DNA do miejsca syntezy białka - rybosomu. Syntetyzowany w jądrze przy udziale enzymu polimerazy RNA. Stanowi 5% wszystkich rodzajów RNA komórek. mRNA zawiera od 300 nukleotydów do 30 000 nukleotydów (najwięcej długi łańcuch wśród RNA).

Transfer RNA (t-RNA) transportuje aminokwasy do miejsca syntezy białka, rybosomu. Ma kształt krzyża (ryc. 16) i składa się z 70-85 nukleotydów. Jego ilość w komórce wynosi 10-15% RNA komórki.

Ryż. 16. Schemat budowy t-RNA: A-D - pary nukleotydów połączone wiązaniami wodorowymi; E - miejsce przyłączenia aminokwasu (miejsce akceptora); E - antykodon.

3. Rybosomalny RNA (r-RNA) jest syntetyzowany w jąderku i jest częścią rybosomów. Zawiera około 3000 nukleotydów. Stanowi 85% RNA komórki. Ten typ RNA znajduje się w jądrze, rybosomach, retikulum endoplazmatycznym, chromosomach, macierzy mitochondrialnej, a także plastydach.

Podstawy cytologii. Rozwiązanie typowych zadań

Zadanie 1

Ile nukleotydów tyminy i adeniny jest zawartych w DNA, jeśli znajduje się w nim 50 nukleotydów cytozyny, co stanowi 10% wszystkich nukleotydów.

Rozwiązanie. Zgodnie z zasadą komplementarności w podwójnej nici DNA cytozyna jest zawsze komplementarna do guaniny. 50 nukleotydów cytozyny stanowi 10%, a zatem, zgodnie z regułą Chargaffa, 50 nukleotydów guaninowych również stanowi 10% lub (jeśli ∑C = 10%, to ∑G = 10%).

Suma pary nukleotydów C + G wynosi 20%

Suma pary nukleotydów T + A \u003d 100% - 20% (C + G) \u003d 80%

Aby dowiedzieć się, ile nukleotydów tyminy i adeniny znajduje się w DNA, musisz ustalić następującą proporcję:

50 nukleotydów cytozyny → 10%

X (T + A) → 80%

X \u003d 50x80: 10 \u003d 400 sztuk

Zgodnie z regułą Chargaffa ∑A= ∑T, a więc ∑A=200 i ∑T=200.

Odpowiadać: liczba tyminy, a także nukleotydów adeninowych w DNA wynosi 200.

Zadanie 2

Nukleotydy tyminy w DNA stanowią 18% całkowitej liczby nukleotydów. Określ procent innych rodzajów nukleotydów zawartych w DNA.

Rozwiązanie.∑T=18%. Zgodnie z regułą Chargaffa ∑T=∑A, zatem nukleotydy adeninowe również stanowią 18% (∑A=18%).

Suma pary zasad T+A wynosi 36% (18% + 18% = 36%). Dla pary nukleotydów Gi C odpowiada: G + C \u003d 100% -36% \u003d 64%. Ponieważ guanina jest zawsze komplementarna do cytozyny, ich zawartość w DNA będzie równa,

tj. ∑ G= ∑C=32%.

Odpowiadać: zawartość guaniny, podobnie jak cytozyny, wynosi 32%.

Zadanie 3

20 nukleotydów DNA cytozyny stanowi 10% całkowitej liczby nukleotydów. Ile nukleotydów adeninowych znajduje się w cząsteczce DNA?

Rozwiązanie. W podwójnej nici DNA ilość cytozyny jest równa ilości guaniny, zatem ich suma wynosi: C+G=40 nukleotydów. Znajdź całkowitą liczbę nukleotydów:

20 nukleotydów cytozyny → 10%

X (całkowita liczba nukleotydów) → 100%

X=20x100:10=200 sztuk

A + T \u003d 200-40 \u003d 160 sztuk

Ponieważ adenina jest komplementarna do tyminy, ich zawartość będzie równa,

tj. 160 sztuk: 2=80 sztuk lub ∑A=∑T=80.

Odpowiadać: W cząsteczce DNA znajduje się 80 nukleotydów adeninowych.

Zadanie 4

Dodaj nukleotydy prawej nici DNA, jeśli znane są nukleotydy jej lewej nici: AGA - TAT - GTG - TCT

Rozwiązanie. Budowa prawego łańcucha DNA według danego lewego łańcucha odbywa się zgodnie z zasadą komplementarności - ścisłej zgodności nukleotydów ze sobą: adenon - tymina (A-T), guanina - cytozyna (G-C). Dlatego nukleotydy odpowiedniego łańcucha DNA powinny wyglądać następująco: TCT - ATA - CAC - AGA.

Odpowiadać: nukleotydy prawej nici DNA: TCT - ATA - CAC - AGA.

Zadanie 5

Zapisz transkrypcję, jeśli transkrybowany łańcuch DNA ma następującą kolejność nukleotydów: AGA - TAT - THT - TCT.

Rozwiązanie. Cząsteczka i-RNA jest syntetyzowana zgodnie z zasadą komplementarności na jednej z nici cząsteczki DNA. Znamy kolejność nukleotydów w transkrybowanej nici DNA. Dlatego konieczne jest zbudowanie komplementarnej nici mRNA. Należy pamiętać, że zamiast tyminy cząsteczka RNA zawiera uracyl. W konsekwencji:

Łańcuch DNA: AGA - TAT - TGT - TCT

łańcuch i-RNA: UCU - AUA - ACA - AGA.

Odpowiadać: sekwencja nukleotydów i-RNA jest następująca: UCU - AUA - ACA - AGA.

Zadanie 6

Zapisz odwrotną transkrypcję, czyli zbuduj fragment dwuniciowej cząsteczki DNA według proponowanego fragmentu mRNA, jeśli łańcuch mRNA ma następującą sekwencję nukleotydową:

GCG – ACA – UUU – UCG – CSU – ASU – AGA

Rozwiązanie. Odwrotna transkrypcja to synteza cząsteczki DNA na podstawie kodu genetycznego mRNA. Kodujący cząsteczkę DNA i-RNA ma następującą kolejność nukleotydów: GCG - ACA - UUU - UCG - CGU - AGU - AGA. Komplementarny do niego łańcuch DNA: CHC - TGT - AAA - AGC - HCA - TCA - TCT. Druga nić DNA: GCH-ACA-TTT-TCG-CGT-AGT-AGA.

Odpowiadać: w wyniku odwrotnej transkrypcji zsyntetyzowano dwa łańcuchy cząsteczki DNA: CHC - TGT - AAA - AGC - HCA - TCA oraz GCH - ACA - TTT - TCH - CHT - AGT - AGA.

Kod genetyczny. biosynteza białek.

Gen- odcinek cząsteczki DNA zawierający informację genetyczną o pierwotnej strukturze jednego konkretnego białka.

Struktura egzon-intron genueukariota

promotor- odcinek DNA (o długości do 100 nukleotydów), do którego przyłącza się enzym polimeraza RNA wymagane do transkrypcji;

2) obszar regulacyjny– strefa wpływająca na aktywność genów;

3) strukturalna część genu- informacja genetyczna o pierwotnej strukturze białka.

Sekwencja nukleotydów DNA niosąca informację genetyczną o pierwotnej strukturze białka - egzon. Są również częścią mRNA. Sekwencja nukleotydów DNA, która nie zawiera informacji genetycznej o pierwotnej strukturze białka – intron. Nie są częścią mRNA. W trakcie transkrypcji za pomocą specjalnych enzymów z mRNA wycinane są kopie intronów, a kopie eksonów ulegają fuzji podczas tworzenia cząsteczki mRNA (ryc. 20). Ten proces nazywa się splatanie.

Ryż. 20 . Schemat splicingu (tworzenie dojrzałego mRNA u eukariontów)

kod genetyczny - system sekwencji nukleotydowych w cząsteczce DNA lub mRNA, który odpowiada sekwencji aminokwasów w łańcuchu polipeptydowym.

Właściwości kodu genetycznego:

Potrójność(ACA – GTG – GCG…)

Kod genetyczny to tryplet, ponieważ każdy z 20 aminokwasów jest kodowany przez sekwencję trzech nukleotydów ( tryplet, kodon).

Istnieją 64 typy trójek nukleotydów (4 3 = 64).

Jednoznaczność (specyficzność)

Kod genetyczny jest jednoznaczny, ponieważ każdy pojedynczy tryplet nukleotydów (kodon) koduje tylko jeden aminokwas lub jeden kodon zawsze odpowiada jednemu aminokwasowi (tabela 3).

Wielość (redundancja lub degeneracja)

Ten sam aminokwas może być kodowany przez kilka trypletów (od 2 do 6), ponieważ istnieje 20 aminokwasów tworzących białka i 64 tryplety.

Ciągłość

Odczytywanie informacji genetycznej odbywa się w jednym kierunku, od lewej do prawej. Jeśli wypadnie jeden nukleotyd, to podczas jego odczytywania jego miejsce zajmie najbliższy nukleotyd z sąsiedniej trójki, co doprowadzi do zmiany informacji genetycznej.

Wszechstronność

Kod genetyczny jest charakterystyczny dla wszystkich żywych organizmów, a te same tryplety kodują ten sam aminokwas we wszystkich żywych organizmach.

Ma trojaczki początkowe i końcowe(trojki startowe - AUG, tryplety końcowe UAA, UGA, UAG). Te typy trojaczków nie kodują aminokwasów.

Brak nakładania się (dyskretność)

Kod genetyczny nie zachodzi na siebie, ponieważ ten sam nukleotyd nie może być jednocześnie częścią dwóch sąsiednich trypletów. Nukleotydy mogą należeć tylko do jednej trójki, a jeśli zostaną przegrupowane w inną trójkę, zmieni się informacja genetyczna.

Tabela 3 - Tabela kodu genetycznego

		Bazy kodonów

Uwaga: Skrócone nazwy aminokwasów podane są zgodnie z terminologią międzynarodową.

Biosynteza białek

Biosynteza białek - rodzaj wymiany plastiku substancje w komórce, występujące w żywych organizmach pod wpływem enzymów. Biosynteza białka poprzedzona jest reakcjami syntezy macierzy (replikacja – synteza DNA; transkrypcja – synteza RNA; translacja – montaż cząsteczek białka na rybosomach). W procesie biosyntezy białek rozróżnia się 2 etapy:

transkrypcja

audycja

Podczas transkrypcji informacja genetyczna zawarta w DNA znajdującym się w chromosomach jądra jest przekazywana do cząsteczki RNA. Po zakończeniu procesu transkrypcji mRNA wchodzi do cytoplazmy komórki przez pory w błonie jądrowej, znajduje się między 2 podjednostkami rybosomu i uczestniczy w biosyntezie białek.

Translacja to proces tłumaczenia kodu genetycznego na sekwencję aminokwasów. Translacja odbywa się w cytoplazmie komórki na rybosomach, które znajdują się na powierzchni EPS (retikulum endoplazmatyczne). Rybosomy to kuliste granulki o średniej średnicy 20 nm, składające się z dużych i małych podjednostek. Cząsteczka mRNA znajduje się pomiędzy dwiema podjednostkami rybosomu. W procesie translacji uczestniczą aminokwasy, ATP, i-RNA, t-RNA, enzym syntetaza aminoacylo-t-RNA.

kodon- odcinek cząsteczki DNA lub i-RNA, składający się z trzech kolejnych nukleotydów, kodujących jeden aminokwas.

Antykodon- odcinek cząsteczki t-RNA, składający się z trzech kolejnych nukleotydów i komplementarny do kodonu cząsteczki m-RNA. Kodony są komplementarne do odpowiednich antykodonów i są z nimi połączone wiązaniami wodorowymi (ryc. 21).

Synteza białek zaczyna się od start kodonu AUG. Od niego rybosom

porusza się wzdłuż cząsteczki RNA, trójka po trójce. Aminokwasy pochodzą z kodu genetycznego. Ich integracja z łańcuchem polipeptydowym rybosomu odbywa się za pomocą t-RNA. Pierwotna struktura tRNA (łańcuch) przechodzi w strukturę drugorzędową, przypominającą kształt krzyża, a jednocześnie zachowana jest w niej komplementarność nukleotydów. W dolnej części t-RNA znajduje się miejsce akceptorowe, do którego przyłączony jest aminokwas (ryc. 16). Aktywacja aminokwasów odbywa się za pomocą enzymu syntetaza aminoacylo tRNA. Istotą tego procesu jest to, że enzym ten oddziałuje z aminokwasami i ATP. W tym przypadku powstaje potrójny kompleks, reprezentowany przez ten enzym, aminokwas i ATP. Aminokwas zostaje wzbogacony o energię, aktywowany, nabywa zdolność do tworzenia wiązań peptydowych z sąsiednim aminokwasem. Bez procesu aktywacji aminokwasów łańcuch polipeptydowy nie może powstać z aminokwasów.

Przeciwna, górna część cząsteczki tRNA zawiera trójkę nukleotydów antykodon, za pomocą którego t-RNA jest przyłączone do swojego komplementarnego kodonu (ryc. 22).

Pierwsza cząsteczka t-RNA, z przyłączonym do niej aktywowanym aminokwasem, przyłącza swój antykodon do kodonu mRNA, a jeden aminokwas pojawia się w rybosomie. Następnie drugi t-RNA jest przyłączany swoim antykodonem do odpowiedniego kodonu mRNA. Jednocześnie w rybosomie znajdują się już 2 aminokwasy, między którymi tworzy się wiązanie peptydowe. Pierwsze tRNA opuszcza rybosom, gdy tylko odda aminokwas do łańcucha polipeptydowego rybosomu. Następnie trzeci aminokwas jest przyłączony do dipeptydu, jest dostarczany przez trzeci t-RNA itd. Synteza białka zatrzymuje się na jednym z końcowych kodonów - UAA, UAG, UGA (ryc. 23).

1 – kodon mRNA; kodonyUCG-UCG; CUA-CUA; CGU-CSU;

2 – antykodon t-RNA; antykodon GAT - GAT

Ryż. 21 . Faza translacji: kodon mRNA jest przyciągany do antykodonu tRNA przez odpowiednie nukleotydy komplementarne (zasady)