Έρευνα ανθρώπινου DNA για ελπίδες και φόβους. Έρευνα για την αυτοθεραπεία του DNA. Παραλλαγές σε ένα θέμα του Ντεκάρτ

Το ανθρώπινο DNA και η επιρροή του στην ανθρώπινη μοίρα

Σήμερα θα ήθελα να σας δώσω πολύ ενδιαφέρουσες πληροφορίες για το ανθρώπινο DNA και την επιρροή του στο πεπρωμένο ενός ανθρώπου. Εξοικειωθείτε με υλικά από το βιβλίο του Gregg Braden - «The Divine Matrix: Time, Space and the Power of Consciousness».

Πείραμα Νο. 1

Ένας ειδικός στον τομέα της κβαντικής βιολογίας, ο Vladimir Poponin, δημοσίευσε τα αποτελέσματα ενός πειράματος που πραγματοποίησε στη Ρωσική Ακαδημία Επιστημών μαζί με συναδέλφους του, συμπεριλαμβανομένου του Pyotr Garyaev. Το άρθρο δημοσιεύτηκε στις Η.Π.Α. Περιγράφει την άμεση επίδραση του ανθρώπινου DNA σε φυσικά αντικείμενα, που πραγματοποιείται, σύμφωνα με τους συγγραφείς, μέσω κάποιας νέας ενεργειακής ουσίας. Νομίζω ότι αυτή η ενεργειακή ουσία δεν είναι τόσο «καινούργια». Υπήρχε από αμνημονεύτων χρόνων, αλλά δεν καταγράφηκε από προηγούμενα διαθέσιμα όργανα.

Ο Ποπόνιν επανέλαβε το πείραμά του σε ένα από τα αμερικανικά εργαστήρια. Αυτό γράφει για το λεγόμενο «φαινόμενο DNA φάντασμα» που ανακάλυψε: «Κατά τη γνώμη μας, αυτή η ανακάλυψη έχει τεράστιες δυνατότητες για την εξήγηση και τη βαθύτερη κατανόηση των μηχανισμών που αποτελούν τη βάση των λεπτών ενεργειακών φαινομένων, ιδίως εκείνων που παρατηρούνται στην εναλλακτική ιατρική πρακτικές.»

Στο πείραμα των Poponin και Garyaev, μελετήθηκε η επίδραση του DNA στα σωματίδια φωτός (φωτόνια) - τα κβαντικά δομικά στοιχεία που αποτελούν τα πάντα στον κόσμο μας. Όλος ο αέρας αντλήθηκε από τον γυάλινο σωλήνα, δημιουργώντας ένα τεχνητό κενό σε αυτόν. Παραδοσιακά πιστεύεται ότι το κενό σημαίνει κενός χώρος, αλλά την ίδια στιγμή είναι γνωστό ότι τα φωτόνια εξακολουθούν να παραμένουν εκεί. Χρησιμοποιώντας ειδικούς αισθητήρες, οι επιστήμονες προσδιόρισαν τη θέση των φωτονίων στον σωλήνα. Όπως ήταν αναμενόμενο, κατέλαβαν χαοτικά όλο το χώρο της. Στη συνέχεια τοποθετήθηκαν δείγματα ανθρώπινου DNA στο σωληνάριο. Και τότε τα φωτόνια συμπεριφέρθηκαν με έναν εντελώς απροσδόκητο τρόπο. Φαινόταν ότι το DNA, χάρη σε κάποια αόρατη δύναμη, τα οργάνωσε σε διατεταγμένες δομές. Δεν υπήρχε εξήγηση για αυτό το φαινόμενο στο οπλοστάσιο της κλασικής φυσικής. Και όμως, η μελέτη έδειξε ότι το ανθρώπινο DNA έχει άμεσο αντίκτυπο στην κβαντική βάση του υλικού κόσμου.

Μια άλλη έκπληξη περίμενε τους επιστήμονες όταν έβγαλαν DNA από τον σωλήνα. Ήταν λογικό να υποθέσουμε ότι τα φωτόνια θα επέστρεφαν στην αρχική τους χαοτική διάταξη. Σύμφωνα με την έρευνα της Michelson-Morley (το πείραμά τους περιγράφηκε παραπάνω), τίποτα άλλο δεν θα μπορούσε να είχε συμβεί. Αντίθετα, οι επιστήμονες ανακάλυψαν μια εντελώς διαφορετική εικόνα: τα φωτόνια διατήρησαν ακριβώς τη σειρά που καθορίζεται από το μόριο DNA.

Ο Ποπόνιν και οι συνάδελφοί του είχαν ένα δύσκολο έργο - να εξηγήσουν αυτό που παρατήρησαν. Τι συνεχίζει να επηρεάζει τα φωτόνια όταν αφαιρείται το DNA από τον σωλήνα; Ίσως το μόριο του DNA άφησε κάτι πίσω του, κάποιο είδος δύναμης που διατηρεί την επίδρασή του ακόμα και μετά την κίνηση της φυσικής του πηγής; Ή μήπως οι ερευνητές αντιμετώπισαν κάποιο μυστικιστικό φαινόμενο; Υπάρχει κάποια σύνδεση μεταξύ του DNA και των φωτονίων μετά τον διαχωρισμό τους που δεν μπορούμε να ανιχνεύσουμε; Στο τελευταίο μέρος του άρθρου, ο Poponin γράφει: «Οι συνάδελφοί μου και εγώ είμαστε αναγκασμένοι να αποδεχτούμε την υπόθεση εργασίας ότι κατά τη διάρκεια του πειράματος η δράση κάποιας νέας δομής πεδίου ήταν ενθουσιασμένη». Δεδομένου ότι το παρατηρούμενο φαινόμενο συνδέθηκε με την παρουσία ζωντανού υλικού, το φαινόμενο ονομάστηκε «φαινόμενο DNA-φάντασμα». Η δομή πεδίου που βρήκε ο Ποπόνιν θυμίζει πολύ τη «μήτρα» του Πλανκ, καθώς και περιγραφές που βρέθηκαν σε αρχαία κείμενα. Τι συμπέρασμα μπορούμε να βγάλουμε από το πείραμα του Polonin; Οι κύριοι χαρακτήρες αυτού του πειράματος είναι ο άνθρωπος και το DNA του, το οποίο σε κβαντικό επίπεδο είναι ικανό να επηρεάσει τον κόσμο γύρω μας και ολόκληρο το Σύμπαν.

Περίληψη του πειράματος Νο. 1.

Αυτό το πείραμα είναι σημαντικό για εμάς για διάφορους λόγους. Πρώτα απ 'όλα, δείχνει την άμεση σύνδεση μεταξύ του DNA και της ενέργειας από την οποία δημιουργείται ο κόσμος. Εδώ είναι τα πιο σημαντικά συμπεράσματα που μπορούν να εξαχθούν με βάση το φαινόμενο που παρατηρήθηκε σε αυτό το πείραμα:

Υπάρχει ένα ενεργειακό πεδίο που δεν έχει ακόμη ανιχνευθεί.

Μέσω αυτού του ενεργειακού πεδίου, το DNA επηρεάζει την ύλη. Έτσι, κάτω από τις πιο αυστηρές συνθήκες εργαστηριακού ελέγχου, αποδείχθηκε ότι το DNA αλλάζει τη συμπεριφορά των σωματιδίων του φωτός - τη βάση όλων των πραγμάτων. Έχουμε πειστεί για αυτό που έχει συζητηθεί εδώ και καιρό στην πνευματική λογοτεχνία - τη δική μας ικανότητα να επηρεάζουμε τον κόσμο γύρω μας. Στο πλαίσιο των δύο επόμενων πειραμάτων, αυτό το συμπέρασμα θα αποκτήσει ακόμη μεγαλύτερη σημασία.

Πείραμα Νο. 2

Το 1993, το περιοδικό Advances δημοσίευσε μια έκθεση σχετικά με την έρευνα που διεξήχθη από τον αμερικανικό στρατό. Ο σκοπός αυτών των μελετών ήταν να προσδιοριστεί η επίδραση των συναισθημάτων ενός ατόμου σε δείγματα του DNA του που τοποθετήθηκαν σε απόσταση. Ένα δείγμα ιστού που περιείχε DNA λήφθηκε από το στόμα του ατόμου. Το δείγμα τοποθετήθηκε σε άλλο δωμάτιο του ίδιου κτιρίου σε ειδικό θάλαμο εξοπλισμένο με ηλεκτρικούς αισθητήρες που κατέγραφαν ποιες αλλαγές συνέβαιναν στο παρατηρούμενο υλικό ως απάντηση στα συναισθήματα του υποκειμένου που βρίσκεται αρκετές εκατοντάδες μέτρα μακριά.

Στη συνέχεια, στο θέμα παρουσιάστηκε μια ειδική επιλογή υλικού βίντεο που προκαλούσε τα πιο δυνατά συναισθήματα σε έναν άνθρωπο - από βάναυσα πολεμικά ντοκιμαντέρ έως κωμικές και ερωτικές ιστορίες.

Τις στιγμές των συναισθηματικών «αιχμών» του εξεταζόμενου, δείγματα του DNA του, τα οποία, επαναλαμβάνουμε, εντοπίστηκαν σε απόσταση εκατοντάδων μέτρων, αντιδρούσαν με ισχυρές ηλεκτρομαγνητικές διεγέρσεις. Με άλλα λόγια, συμπεριφέρονταν σαν να ήταν ακόμα μέρος του οργανισμού ξενιστή. Μα γιατί?

Σε σχέση με αυτό το πείραμα πρέπει να κάνω μια παρατήρηση. Κατά τη διάρκεια των επιθέσεων της 11ης Σεπτεμβρίου στο Παγκόσμιο Κέντρο Εμπορίου και στο Πεντάγωνο, ήμουν σε περιοδεία στην Αυστραλία. Κατά την άφιξή μου στο Λος Άντζελες, μου έγινε ξεκάθαρο ότι είχα επιστρέψει σε μια εντελώς διαφορετική χώρα από την οποία είχα φύγει δέκα μέρες νωρίτερα. Κανείς δεν ταξίδευε - τα αεροδρόμια και οι χώροι στάθμευσης μπροστά τους ήταν άδεια. Λίγο μετά την επιστροφή, ήταν προγραμματισμένο να μιλήσω σε ένα συνέδριο στο Λος Άντζελες. Ήταν σαφές ότι σε μια τέτοια κατάσταση ελάχιστοι άνθρωποι θα έρχονταν στο συνέδριο, αλλά οι διοργανωτές του αποφάσισαν να μην αλλάξουν το πρόγραμμα. Οι φόβοι μας ήταν δικαιολογημένοι την πρώτη μέρα: φαινόταν ότι οι ομιλητές μιλούσαν ο ένας για τον άλλον.

Η ομιλία μου αφορούσε τη διασύνδεση των πραγμάτων και ως τελευταίο παράδειγμα αναφέρθηκα σε ένα πείραμα στον στρατό των ΗΠΑ. Κατά τη διάρκεια του μεσημεριανού γεύματος, ένας άνδρας που παρουσιάστηκε ως ο Δρ. Cleve Baxter με πλησίασε, με ευχαρίστησε για την ομιλία μου και μου είπε ότι ήταν ο σχεδιαστής αυτού του πειράματος DNA ως μέρος ενός μεγαλύτερου ερευνητικού έργου. Η έρευνά του στον στρατιωτικό τομέα ξεκίνησε μετά από πρωτοποριακή εργασία σχετικά με τις επιπτώσεις των ανθρώπινων συναισθημάτων στα φυτά. Ο Δρ Μπάξτερ μου είπε ότι αφού ο Αμερικανικός Στρατός έκλεισε το ερευνητικό πρόγραμμα, αυτός και η ομάδα του συνέχισαν την ίδια έρευνα σε πολύ μεγαλύτερες αποστάσεις.

Ξεκίνησαν από απόσταση 350 μιλίων, χρησιμοποιώντας ένα ατομικό ρολόι στο Κολοράντο για να μετρήσουν το χρόνο μεταξύ του συναισθηματικού ερεθίσματος του υποκειμένου και της αντίδρασης του δείγματος DNA του. Έτσι, δεν υπήρχε χρονικό κενό μεταξύ του συναισθηματικού ερεθίσματος και της ηλεκτρικής διέγερσης του DNA, που χωρίζονται από εκατοντάδες μίλια. Όλα έγιναν ταυτόχρονα.Ανεξάρτητα από την απόσταση, τα δείγματα DNA αντέδρασαν σαν να παρέμεναν μέρος του σώματος του εξεταζόμενου. Όπως το έθεσε τόσο εύγλωττα ο συνάδελφος του Baxter, ο Δρ. Jeffrey Thompson, «Δεν υπάρχει μέρος όπου το σώμα μας τελειώνει ή ξεκινά πραγματικά».

Η λεγόμενη κοινή λογική μας λέει ότι ένα τέτοιο αποτέλεσμα είναι αδύνατο. Απο που ερχεται? Εξάλλου, το πείραμα του Michelson και του Morley το 1887 έδειξε ότι δεν υπάρχει πεδίο που να συνδέει όλα τα πράγματα μεταξύ τους. Από την άποψη της κοινής λογικής, εάν κάποιος ιστός, όργανο ή οστό διαχωρίζεται φυσικά από το σώμα, δεν θα υπάρχει σύνδεση μεταξύ τους. Αλλά αποδεικνύεται ότι στην πραγματικότητα αυτό δεν συμβαίνει.

Περίληψη του πειράματος Νο. 2.

Το πείραμα του Baxter σε κάνει να σκέφτεσαι σοβαρά και έστω και λίγο τρομακτικά πράγματα. Εφόσον δεν μπορούμε να διαχωρίσουμε εντελώς ούτε το πιο μικρό μέρος του ανθρώπινου σώματος, σημαίνει αυτό ότι μετά τη μεταμόσχευση οργάνου από το ένα άτομο στο άλλο, συνδέονται μεταξύ τους;

Καθημερινά, οι περισσότεροι από εμάς ερχόμαστε σε επαφή με δεκάδες ή και εκατοντάδες ανθρώπους. Και κάθε φορά που σφίγγουμε το χέρι ενός ατόμου, τα κύτταρα του δέρματος και το DNA του παραμένουν στην παλάμη μας. Εμείς με τη σειρά μας του μεταβιβάζουμε το DNA μας. Σημαίνει αυτό ότι διατηρούμε μια σύνδεση με όλους εκείνους τους ανθρώπους με τους οποίους τυχαίνει να ερχόμαστε σε σωματική επαφή; Και αν ναι, πόσο βαθιά είναι αυτή η σύνδεση; Στο πρώτο ερώτημα πρέπει να απαντήσουμε καταφατικά: ναι, η σύνδεση παραμένει. Όσο για το βάθος του, εδώ, προφανώς, το όλο θέμα είναι πόσο πολύ το γνωρίζουμε. Γι' αυτό αυτό το πείραμα είναι τόσο σημαντικό για εμάς. Σας κάνει επίσης να σκεφτείτε το εξής: εάν το δείγμα DNA του εξεταζόμενου ανταποκρίνεται στα συναισθήματά του, τότε πρέπει να υπάρχει κάτι που να χρησιμεύει ως αγωγός για τέτοια σήματα, σωστά; Ισως ναι ίσως όχι. Είναι πιθανό τα αποτελέσματα του πειράματος του Baxter να οδηγήσουν σε ένα εντελώς διαφορετικό συμπέρασμα - τόσο απλό που είναι εύκολο να το χάσετε. Είναι πιθανό ότι τα συναισθηματικά σήματα του υποκειμένου δεν έπρεπε να κινηθούν πουθενά. Γιατί να μην υποθέσουμε ότι τα συναισθήματα του υποκειμένου δεν προέκυψαν μόνο στο μυαλό του, αλλά και γύρω του, συμπεριλαμβανομένου ενός δείγματος του DNA του που αφαιρέθηκε σε μεγάλη απόσταση; Λέγοντας αυτό, επισημαίνω εν συντομία μερικές εκπληκτικές δυνατότητες για τις οποίες θα μιλήσουμε λεπτομερέστερα στη συνέχεια.

Όπως και να έχει, το πείραμα του Baxter αποδεικνύει τα εξής:

1. Οι ζωντανοί ιστοί συνδέονται με ένα προηγουμένως άγνωστο ενεργειακό πεδίο.
2. Μέσω αυτού του ενεργειακού πεδίου, τα κύτταρα του σώματος και τα απομονωμένα δείγματα DNA διατηρούν την επικοινωνία μεταξύ τους.
3. Τα ανθρώπινα συναισθήματα έχουν άμεση επίδραση στα απομονωμένα δείγματα DNA.
4. Αυτό το αποτέλεσμα είναι εξίσου εμφανές σε οποιαδήποτε απόσταση.

Πείραμα Νο. 3

Παρά το γεγονός ότι η επίδραση των συναισθημάτων στην ανθρώπινη υγεία και ανοσία έχει σημειωθεί από διάφορες πνευματικές παραδόσεις από αμνημονεύτων χρόνων, έχει αποδειχθεί επιστημονικά μόλις πρόσφατα. Το 1991, το προσωπικό του Ινστιτούτου HeartMath ανέπτυξε ένα πρόγραμμα για τη μελέτη των επιπτώσεων των συναισθημάτων στο σώμα. Ταυτόχρονα, η κύρια προσοχή των ερευνητών στράφηκε στον τόπο όπου αναδύονται τα συναισθήματα, δηλαδή στην ανθρώπινη καρδιά. Αυτή η πρωτοποριακή έρευνα έχει δημοσιευθεί σε έγκριτα περιοδικά και αναφέρεται συχνά σε επιστημονικές εργασίες. Ένα από τα πιο εντυπωσιακά επιτεύγματα του Ινστιτούτου ήταν η ανακάλυψη ενός ενεργειακού πεδίου που συγκεντρώνεται γύρω από την καρδιά και εκτείνεται πέρα ​​από το σώμα, με σχήμα δακτύλου με διάμετρο από ενάμισι έως δυόμισι μέτρα (βλ. 1).

Ρύζι. 1. Η εικόνα δείχνει το σχήμα και το κατά προσέγγιση μέγεθος του ενεργειακού πεδίου γύρω από την ανθρώπινη καρδιά. (Ευγενική προσφορά του Ινστιτούτου HeartMath.)

Αν και δεν μπορεί να ειπωθεί ότι αυτό το πεδίο είναι η πράνα που περιγράφεται στη σανσκριτική παράδοση, είναι πιθανό να προέρχεται από αυτό.

Το πείραμα πραγματοποιήθηκε μεταξύ 1992 και 1995. Οι επιστήμονες τοποθέτησαν ένα δείγμα ανθρώπινου DNA σε ένα δοκιμαστικό σωλήνα και το εξέθεσαν σε αυτό που ονομάζουμε συνεκτικές αισθήσεις. Οι κορυφαίοι ειδικοί σε αυτό το πείραμα, οι Glen Raine και Rolin McCarthy, εξηγούν ότι μια συνεκτική συναισθηματική κατάσταση μπορεί να προκληθεί κατά βούληση «χρησιμοποιώντας μια ειδική τεχνική αυτοελέγχου που σας επιτρέπει να ηρεμήσετε το μυαλό, να το μετακινήσετε στην περιοχή της καρδιάς και να εστιάσετε σε θετικές εμπειρίες .» Το πείραμα περιελάμβανε πέντε άτομα ειδικά εκπαιδευμένα σε αυτή την τεχνική.

Τα αποτελέσματα του πειράματος είναι αδιαμφισβήτητα. Τα ανθρώπινα συναισθήματα αλλάζουν στην πραγματικότητα το σχήμα του μορίου του DNA σε έναν δοκιμαστικό σωλήνα! Οι συμμετέχοντες στο πείραμα την επηρέασαν με έναν συνδυασμό «κατευθυνόμενης πρόθεσης, άνευ όρων αγάπης και ειδικής διανοητικής εικόνας ενός μορίου DNA» - με άλλα λόγια, χωρίς να την αγγίξουν σωματικά. Σύμφωνα με έναν επιστήμονα, «τα διαφορετικά συναισθήματα έχουν διαφορετικά αποτελέσματα στο μόριο του DNA, προκαλώντας το να συστρέφεται και να χαλαρώνει». Προφανώς, αυτά τα συμπεράσματα είναι εντελώς ασυνεπή με τις ιδέες της παραδοσιακής επιστήμης.

Έχουμε συνηθίσει στην ιδέα ότι το DNA στο σώμα μας είναι αμετάβλητο και το θεωρούμε μια εντελώς σταθερή δομή (εκτός αν το επηρεάσουμε με φάρμακα, χημικά ή ηλεκτρομαγνητική ακτινοβολία). Λένε, «αυτό που λάβαμε κατά τη γέννηση είναι αυτό με το οποίο ζούμε». Αυτό το πείραμα έδειξε ότι τέτοιες ιδέες απέχουν πολύ από την αλήθεια. Και εδώ είναι οι πληροφορίες που δημοσίευσε ο Mark Ifraimov στο blog του.

τυφλή υπηρεσία

Το 1983, η Αμερικανίδα Barbara McClintock έλαβε το Νόμπελ Φυσιολογίας ή Ιατρικής «για την ανακάλυψη κινητών στοιχείων του γονιδιώματος (μεταφορά γενετικών συστημάτων).

Τριάντα χρόνια πριν το βραβείο, το 1951, μπόρεσε να διατυπώσει ξεκάθαρα ένα μοντέλο του γενετικού συστήματος. Αν σας ενδιαφέρει να περιγράψετε αυτή την ανακάλυψη σε επιστημονική γλώσσα, μπορείτε να διαβάσετε σχετικά εδώ. Θα σας περιγράψω αυτή την ανακάλυψη με απλή γλώσσα. Πριν από την ανακάλυψη της Barbara McClintock, υπήρχε μια κοινή ιδέα για το γονιδίωμα ως ένα ΣΤΑΤΙΚΟ σύνολο κανόνων που μεταδιδόταν από γενιά σε γενιά.

Γονιδίωμα - το σύνολο του κληρονομικού υλικού που περιέχεται στο κύτταρο ενός οργανισμού. Το γονιδίωμα περιέχει τις βιολογικές πληροφορίες που είναι απαραίτητες για την κατασκευή και τη διατήρηση ενός οργανισμού.

Ο ΜακΚλίντοκ απέδειξε ότι το DNA περιέχει μεταναστευτικά γονίδια που, υπό την επίδραση του στρες, μπορούν να αλλάξουν τη θέση τους και έτσι να ρυθμίσουν την επιβίωση του είδους. Στη διάλεξή της για το Νόμπελ, η McClintock είπε ότι τα «σοκ» στο γενετικό υλικό - από κυτταρικές προσβολές και ιογενείς λοιμώξεις έως περιβαλλοντικές αλλαγές - «προκάλεσαν το γονιδίωμα να αναδιαταχθεί» για να αντιμετωπίσει την απειλή. Τα δικά μας συναισθήματα και πεποιθήσεις, καθώς και αυτά που κληρονομούμε από τους προγόνους μας, επηρεάζουν το DNA μας...

Με τον απλούστερο όρο, τα γονίδιά μας αντιδρούν στα συναισθήματα και ως αποτέλεσμα μεταλλάσσονται, μεταφέροντας πληροφορίες για τη μετάλλαξη στις επόμενες γενιές, ώστε να μπορέσουν να επιβιώσουν.

Για να μπορέσετε να μεταφέρετε αυτή τη γνώση στη ζωή σας, θα δώσω ένα απλό παράδειγμα που δείχνει ξεκάθαρα γιατί πολλές γυναίκες δεν μπορούν να δημιουργήσουν μια σχέση με έναν άντρα. 1943 Μια γυναίκα δέχεται μια κηδεία για τον αγαπημένο της σύζυγο. Βιώνει τη θλίψη, την κατάρρευση όλων των θηλυκών ελπίδων της για ευτυχία στην οικογένεια. Δεν θέλω να ζήσω, ο πόνος στην ψυχή μου με συνθλίβει σαν πέτρα και δεν υπάρχει διέξοδος: έχουν μείνει παιδιά που, ανεξάρτητα από το τι, πρέπει να μεγαλώσουν και να μεγαλώσουν. Το σώμα μιας γυναίκας βιώνει τεράστιο άγχος, τα κύτταρά της μεταλλάσσονται και θυμούνται πληροφορίες: Όταν χάνεις έναν άντρα, γίνεται αφόρητα οδυνηρό.

Έχοντας χάσει τον τροφοδότη της και την ελπίδα να είναι μια ευτυχισμένη γυναίκα, η ίδια γίνεται η κύρια τροφή στην οικογένεια, δουλεύοντας, δουλεύοντας, δουλεύοντας. Αυτό σας διευκολύνει να επιβιώσετε από τη μοναξιά, να ξεχάσετε τον εαυτό σας και να μην σκεφτείτε τον εαυτό σας.

Τα χρόνια περνούν και η κόρη της μεγαλώνει και βρίσκει σύντροφο ζωής, παντρεύεται και κάνει παιδιά. Φαίνεται ότι όλα τα κακά ξεχάστηκαν μαζί με τον πόλεμο. Τα παιδιά μεγαλώνουν απολαμβάνοντας το βλέμμα των γονιών τους και την ηρωίδα της ιστορίας μας, που έχει ήδη γίνει γιαγιά.

Η γιαγιά, όπως πριν, δίνει όλο τον εαυτό της στα παιδιά και τα εγγόνια της. Δεν παντρεύτηκε, πιστεύοντας ότι μια γυναίκα πρέπει να αφιερώνει χρόνο στην οικογένειά της και όχι στους φίλους της. Και δεν υπήρχαν, για να είμαι ειλικρινής.

Ήρθε η ώρα να παντρευτεί η εγγονή μου και φαίνεται μια χαρά και αρχοντική, αλλά η σχέση της με τους εκλεκτούς της δεν πάνε καλά. Αυτό δεν της ταιριάζει, το άλλο τρέχει μόνο του και το τρίτο δεν είναι απολύτως ούτε ψάρι ούτε πτηνό. Και τώρα είναι 36. Υπάρχει φόβος στην ψυχή της, δεν θέλει να περάσει τη ζωή της χωρίς οικογένεια. Κυρίως ονειρεύεται να δώσει την αγάπη της στον μοναδικό και επιθυμητό της, αλλά...

Κάθε φορά που προκύπτει μια σχέση, εκείνη... χαζεύει. Είναι σαν ένας υπνωτιστής να μπερδεύεται και να παγώνει, αν και χωρίς να το προσέχει. Και όταν ένας άντρας της λέει ότι είναι αδιάφορη, αρχίζει να τον κατηγορεί ότι είναι και ο ίδιος έτσι. Όπως, δεν μπορεί να τη δεχτεί όπως είναι και όλοι ζητούν κάτι από αυτήν. «Οι άνδρες έχουν γίνει πιο αδύναμοι, έχουν γίνει πιο αδύναμοι», παραπονιέται στην ηλικιωμένη γιαγιά της.

Αν ήξεραν και οι δύο την απόφαση της γιαγιάς: «Όταν χάνεις έναν άντρα, πονάς αφόρητα»ελέγχει πλέον τη μοίρα της εγγονής της, Αλλά η απόφαση πάρθηκε τόσο καιρό πριν που έχει ξεχαστεί στα βάθη του υποσυνείδητου και των... αλυσίδων DNA.

Έξω είναι ό,τι είναι βαθιά μέσα. Πολλοί άνθρωποι έχουν ακούσει αυτήν την αλήθεια, αλλά δεν ξέρουν τι κρύβουν τα γονίδιά τους. Ξανά και ξανά, ευχόμενοι για μια φωτεινή, ευτυχισμένη ζωή, σκεπτόμενοι τα όνειρά μας, φαίνεται να αρχίζουμε να ανάβουμε με ενθουσιασμό, αλλά μετά από ένα ή δύο δευτερόλεπτα κάτι ασαφές και ακατανόητο μας βάζει σε λήθαργο και αρχίζουμε να μεταβαίνουμε στις τρέχουσες υποθέσεις , σαν να είναι πιο σημαντικά από τα όνειρά μας .

Υπηρετούμε λοιπόν πιστά αυτόν που κάποτε πριν από εμάς, ο πρώτος στην οικογένειά μας, απαγόρευσε στον εαυτό του το ίδιο όνειρο. Τα πιστεύω του έγιναν δικά μας, κουβαλάμε το DNA του μέσα μας.

Δεν χρειάζεται πραγματικά την παιδική τυφλή υπηρεσία μας σε αυτόν τον πρόγονο. Η γιαγιά δεν χρειάζεται η εγγονή της να είναι μοναχική όπως είναι, αλλά η απόφαση της γιαγιάς είναι το αναπόφευκτο της μοίρας της εγγονής.

Το οικείο γίνεται αναπόφευκτο γιατί είναι μέρος της ύπαρξής μας. Αποτελούμαστε από αυτό με το DNA μας, τα γενετικά μας δομικά στοιχεία.

Το αναπόφευκτο της μοναχικής μοίρας της εγγονής θα συνεχιστεί μέχρι να αγανακτήσει με τη σύγχυσή της, μέχρι να θελήσει να αντιμετωπίσει τον λόγο που δεν μπορεί να πάρει αυτό που θέλει.

Κάθε φορά, κοιτάζοντας πράγματα που σας είναι γνωστά: μισθός, σχέσεις, υγεία, τη δική σας θέση στην κοινωνία, αναρωτηθείτε: Μου ταιριάζει αυτό;

Και μέσα από τον αυστηρό έλεγχο του DNA σας, θολώνοντας το μυαλό σας, νιώθετε ότι ίσως μέσα σας υπάρχει μια διαμαρτυρία ενάντια στο συνηθισμένο και αναπόφευκτο;

Και αν υπάρχει ακόμα μια διαμαρτυρία, απλά πείτε στον εαυτό σας: Μπορώ να πάρω αυτό που θέλω. Μπορώ να ξεκινήσω μια διαφορετική ζωή.

Απλά σκέψου έτσι. Πες το δυνατά. Αρχίστε να «σμιλεύετε» την ψυχή σας, συνειδητά, κάνοντας προσπάθειες, παίρνοντας οικειοθελώς την απόφαση να εξελιχθείτε και να γίνετε ΑΥΤΟ ΠΟΥ ΠΑΝΤΑ ΗΘΕΛΑΤΕ ΝΑ ΕΙΣΤΕ.

Υπάρχουν ήδη τρόποι στον κόσμο για τη διόρθωση μεταλλάξεων του DNA. Πρέπει να βρείτε εκείνον τον πρόγονο που αρνήθηκε να είναι ευτυχισμένος και έγινε θύμα των περιστάσεων. Βρείτε τον και αποδεχτείτε τον στην καρδιά σας. Γιατί τον αγαπάς ήδη. Τον υπηρετείς σε όλη σου τη ζωή. Αλλά μόνο ασυνείδητα. Σερβίρετε τώρα πραγματικά. Με αγάπη στην καρδιά μου. Κάνοντας αυτό που απέτυχε.

Αυτός ο πρόγονος θα αρχίσει να σας βοηθά και τώρα οι δυο σας μαζί του θα πετύχετε τον κοινό σας στόχο. Το μονοπάτι θα γίνει και πιο χαρούμενο και πιο γρήγορο.

Στο πρόγραμμα «Τα μυστικά του κόσμου με την Άννα Τσάπμαν» με ημερομηνία 01/08/2013,

https://www.youtube.com/watch?v=mmkytxVmHWs

Οι επιστήμονες έχουν δείξει πειστικά ότι οι λέξεις και το DNA δημιουργούνται σύμφωνα με τις ίδιες αρχές. Δηλαδή, οι αλυσίδες DNA είναι «προτάσεις» που καταγράφουν, όπως οι λέξεις, την εμπειρία ενός ατόμου.

Στο βίντεο, δώστε προσοχή στα λόγια του Peter Garyaev: "Τα ίδια τα χρωμοσώματα είναι χτισμένα στην αρχή της ανθρώπινης ομιλίας." Με άλλα λόγια, τα χρωμοσώματα αποτελούνται από «γράμματα» που μπορούν να χρησιμοποιηθούν για να ξαναγράψουν αρχεία της μοίρας ΚΑΤΑ ΤΗ ΖΩΗ. Και αυτά τα αλλαγμένα αρχεία (μεταλλάξεις) θα επηρεάσουν τους νεότερους, κάνοντας τη ζωή τους πιο εύκολη ή πιο δύσκολη.

Αποδεικνύεται ότι το DNA είναι ένα είδος Βιβλίου της Μοίρας, το οποίο όχι μόνο αποθηκεύει πληροφορίες για τις εμπειρίες των ηλικιωμένων, αλλά ΞΑΝΑΓΡΑΦΕΤΑΙ ΣΥΝΕΧΩΣ, ανάλογα με τα συναισθήματα που βιώνει ένα άτομο.

Δείτε το βίντεο, πολλά θα ξεκαθαρίσουν.

Θα ήθελα ο αναγνώστης να καταλάβει την κύρια ιδέα: Τα συναισθήματα και τα συναισθήματα δεν μπορούν να καταπιεστούν. Τα καταπιεσμένα συναισθήματα γίνονται αρνητικά προγράμματα για τα παιδιά σας.

Ζήστε τα συναισθήματά σας, μοιραστείτε τις εμπειρίες σας με αγαπημένα πρόσωπα, μιλήστε για όσα σας ανησυχούν.

Θυμηθείτε: αυτό που οι πρόγονοι κατέστειλαν αποκαλύπτεται από τα παιδιά. Θέλετε αυτό που κρύβεται βαθιά μέσα στο υποσυνείδητό σας να γίνει η πραγματικότητα των παιδιών σας;

Το DNA αλλάζει σε όλη τη ζωή! Με τα συναισθήματά σου, εσύ ο ίδιος γράφεις προγράμματα για παιδιά, εγγόνια και δισέγγονα, που θα αναγκαστούν να ξαναζήσουν τα συναισθήματά σου και τα συναισθήματα των γονιών σου, των παππούδων σου, αν δεν έχεις επίγνωση της εμπειρίας σου.

Και τέλος, τα καλά νέα: αν το DNA επηρεάζεται από συναισθήματα και αλλάζει σε όλη τη ζωή,

Και εν κατακλείδι

...Μια επιστημονική ανακάλυψη που έγινε στα τέλη της δεκαετίας του '90 του εικοστού αιώνα. Αυτή η ανακάλυψη θεωρήθηκε πολύ (απλά πολύ!) σημαντική - γι' αυτό της απονεμήθηκε το βραβείο Νόμπελ (για το 2002)

Μιλάμε για την ανακάλυψη του γονιδίου του θανάτου.

Ανακουφίστε την ένταση. Αυτό είναι απλώς ένα δυσάρεστο όνομα, στην πραγματικότητα, το γονίδιο που ανακαλύφθηκε από τους επιστήμονες είναι πιο υπεύθυνο για τη ζωή - τελικά, ρυθμίζει έναν μηχανισμό που ονομάζεται "απόπτωση" *, χωρίς τον οποίο η διαδικασία αναγέννησης (ανανέωση ιστού) είναι αδύνατη.

*Η απόπτωση είναι ένα φαινόμενο χωρίς το οποίο η ίδια η ζωή θα ήταν αδύνατη.

Η απόπτωση αρχίζει να λειτουργεί ήδη στα ανθρώπινα έμβρυα, όταν, κατά τη διαδικασία σχηματισμού, σύμφωνα με την ανώτερη λογική, τα κύτταρα των βραγχίων, της ουράς και άλλων στοιχειωδών οργάνων εξαφανίζονται. Στη διαδικασία της ζωής, η απόπτωση δρα ως σοφή τάξη - αφαιρεί τα παλιά κύτταρα και κατευθύνει το βιοενεργειακό τους υλικό στην κατασκευή νέων κυττάρων. Η ανακάλυψη του γονιδίου του θανάτου (τι μπορείτε να κάνετε - έτσι το έλεγαν) προκάλεσε δύο αντίθετα συναισθήματα στους επιστημονικούς κύκλους: κάποιοι βίωσαν τον φόβο πανικού, ενώ άλλοι βίωσαν παθιασμένη ελπίδα.

Γιατί φοβήθηκαν οι μόνοι; Και γιατί άλλοι εμπνεύστηκαν τόσο; Αλλά μόλις σκεφτήκαμε το θέμα των φυσικών μηχανισμών συμπεριφοράς των «εξαντλημένων» κυττάρων.

... Είναι γνωστό ότι ένα κύτταρο, το οποίο, όπως λένε, έχει ξεπεράσει τη χρησιμότητά του, μπορεί να φύγει από αυτόν τον κόσμο σύμφωνα με ένα από τα δύο σενάρια.

Πρώτο σενάριο- αυτή είναι η απόπτωση, την οποία έχουμε ήδη συζητήσει, όταν ο θάνατος ενός παλιού κυττάρου φέρνει το μέγιστο όφελος στους απογόνους - το κύτταρο που πεθαίνει δίνει το βιοϋλικό του στα παιδιά του και μάλιστα τους παρέχει ισχυρή ενέργεια, η οποία προκύπτει σε μεγάλες ποσότητες κατά τη διάρκεια της αποσύνθεση του κυτταρικού πυρήνα. Συμφωνώ - πραγματικά ανιδιοτελής συμπεριφορά. Πραγματικά γονεϊκός - αφανιστείτε και φροντίστε για τους απογόνους.

Δεύτερο σενάριο– πρόκειται για κυτταρική νέκρωση. Σε αυτό το σενάριο, το παλιό κελί ΔΕΝ έχει εντολή να πεθάνει «αποπτωτικό». Κατά τη διάρκεια της νέκρωσης, το κύτταρο στερείται ενέργειας - είναι, όπως ήταν, απενεργοποιημένο. Και από αυτό το κύτταρο αρχίζει να αποσυντίθεται. Και δεν υπάρχει πλέον κανένα ανιδιοτελές κατόρθωμα στο όνομα της ζωής των άλλων, δεν υπάρχει ενέργεια, αλλά υπάρχει καθαρή παθολογία - ένα κύτταρο που πεθαίνει στο σενάριο της νέκρωσης γίνεται πηγή μόλυνσης. Ένα τέτοιο κύτταρο θέτει τα θεμέλια της νόσου.

...Από μόνες τους, οι πληροφορίες για την απόπτωση και τη νέκρωση μπορεί να είναι ενδιαφέρουσες, αλλά μόνο εν μέρει, και μόνο για ειδικούς - για τους απλούς ανθρώπους, τόσο η απόπτωση όσο και η νέκρωση συχνά φαίνονται σαν απλώς μια κενή φράση. Αν όχι αυτή η συγκινητική περίσταση: το κύτταρο ΔΕΝ επιλέγει το ίδιο το σενάριο του θανάτου του. Το κελί πεθαίνει, ακολουθώντας μια σαφή εντολή. Και δεν υπάρχουν ατυχήματα σε αυτό το θέμα - αυτή είναι μια αυστηρά ισορροπημένη απόφαση. Ποιος (ή τι) δίνει την εντολή; Και ποιος (ή τι) αποφασίζει ποια εντολή θα δώσει στο κύτταρο: να πεθάνει ευεργετικά ή να πεθάνει και να σχηματίσει ασθένεια;

... Δεν θα ξετυλίξω τη μακριά αλυσίδα κατά μήκος της οποίας οι επιστήμονες φτάνουν στις απαντήσεις σε αυτά τα ερωτήματα - αυτές οι αναζητήσεις δεν περιγράφονται με απλά λόγια και με επιστημονικούς υπολογισμούς κινδυνεύω να σε κοιμίσω. Αλλά έχω ένα τελείως διαφορετικό καθήκον. Γι' αυτό δεν θα πάω στη γωνία.

Εδώ είναι τα προκαταρκτικά συμπεράσματα στα οποία κατέληξαν οι επιστήμονες: Και τα δύο σενάρια για τον θάνατο των παλαιών κυττάρων είναι ενσωματωμένα στο γονίδιο του θανάτου. Ταυτόχρονα, η απόπτωση είναι μια αυτόματη λειτουργία και το γονίδιο την εκτελεί ανεξάρτητα.

Όμως η νέκρωση... Η νέκρωση είναι μια λανθάνουσα λειτουργία. Και το ίδιο το γονίδιο δεν μπορεί να αφυπνίσει αυτή τη λειτουργία. Ενεργοποιείται με την εντολή DNA. Μετά δίνει την εντολή για νέκρωση DNA...

Προσοχή!

Το σενάριο της νέκρωσης συμβαίνει παρουσία επίμονης ενέργειας αρνητικών συναισθημάτων! Καταλαβαίνεις?! Όταν η ενέργεια των αρνητικών συναισθημάτων γίνεται κυρίαρχη (δηλαδή υπάρχει περισσότερη σε μια περίοδο από την ενέργεια των θετικών συναισθημάτων), το DNA σχηματίζει ένα πρόγραμμα αποσύνθεσης - και το μεταφέρει στο γονίδιο του θανάτου (εξάλλου ένα ατυχές όνομα). μεταφορά, η λειτουργία της νέκρωσης βγαίνει από την αδρανοποιημένη κατάσταση.

Και δεν ξυπνά απλώς - η λειτουργία της νέκρωσης γίνεται συνεχώς ενεργή. (δηλαδή, όλο και περισσότερα κύτταρα έχουν εντολή να πεθάνουν σε ένα σενάριο νέκρωσης)

Υπάρχει μια σημαντική προσθήκη: η λειτουργία είναι ενεργή μέχρι ειδικές τάξεις DNA - με την έννοια ότι το DNA, υπό ορισμένες συνθήκες, μπορεί να «αποπροσαρτήσει» το πρόγραμμα αποσύνθεσης και να «ανακαλέσει τις δυνάμεις» του γονιδίου εκτέλεσης. Και μετά η λειτουργία νέκρωσης αποκοιμιέται ξανά.

Αυτό είναι μια υπόθεση. Αλλά δεν είναι πλέον τρέμουλο. Επειδή έχει μια σταθερή βάση - το φαινόμενο εικονικού φαρμάκου. Δεν έχουμε ανακαλύψει ακόμη το μυστικό αυτού του μαγικού αποτελέσματος - και τότε θα λάβουμε το κλειδί για τον αυθαίρετο έλεγχο της υγείας μας.

Αλλά η λειτουργία της νέκρωσης παραμένει πάντα δυναμική - λένε, απλώς επιτρέψτε μου να ξέρω ότι είστε δυσαρεστημένοι με τη ζωή και θα κάνω τα πάντα - θα σας γεμίσω με νεκρωτικά κύτταρα και θα σταματήσουν τη βιολογική σας ζωή.

...Φυσικά, υπάρχουν ακόμη έντονες συζητήσεις για αυτά τα συμπεράσματα. Και φυσικά, αυτά τα συμπεράσματα δεν μπορούν να ονομαστούν πλήρως εμπειρικά - ενώ χαρακτηρίζονται ως υποθετικά (υποτιθέμενα). Ακριβώς όπως στιγματίζουν εκείνους τους επιστήμονες που, έχοντας εξετάσει τη σκιά μιας συνέχειας της έλικας στη δομή του DNA, είναι πεπεισμένοι ότι το βιοχημικό επίπεδο είναι μόνο ένα μικρό μέρος των όσων γνωρίζουμε για το γονιδίωμά μας.

Και ότι αυτό το μέρος ελέγχεται από το πνευματικό συστατικό του DNA.

Ωστόσο, οι διαφωνίες έχουν μια σαφή τάση να ξεθωριάζουν - άλλωστε, κανείς δεν αμφιβάλλει ότι οι πιο ενεργές καταστροφικές διαδικασίες πυροδοτούνται από αρνητικά συναισθήματα.

Και απλά δεν υπάρχουν ισχυρότεροι καταστροφείς. (Μόνο τα χημικά μπορούν να τα ανταγωνιστούν)

Δεν υπάρχει πλέον καμία αμφιβολία ότι το να βασίζεσαι σε «μαγικά» χάπια και ενέσεις (που έχουν εφευρεθεί και όχι ακόμα) είναι απλώς εξαιρετικά αφελές - τελικά, το στήθος ανοίγει σε λάθος μέρος.

Αλλά ξέρετε: αυτό είναι ένα δόρυ που είναι εξίσου ακονισμένο και στις δύο άκρες - όπου κατευθύνουμε, το πετυχαίνουμε. Το απλούστερο συμπέρασμα που μπορεί να εξαχθεί από όλες αυτές τις επιστημονικές πληροφορίες είναι ότι εμείς οι ίδιοι είμαστε οι δημιουργοί της πραγματικότητάς μας.κάντε κλικ εδώ με το ποντίκι σας

Δεν θα μπορούσατε να βρείτε μια λύση για την κατάστασή σας χρησιμοποιώντας αυτό το άρθρο;

Έχετε αποφασίσει ότι χρειάζεστε μια αλλαγή;

Κουραστήκατε να περπατάτε σε έναν φαύλο κύκλο και να πατάτε στην ίδια τσουγκράνα;

Επικοινωνήστε μαζί μας. Θα χαρώ να έχω νέους πελάτες από οπουδήποτε στον κόσμο!

ένα διεθνές πρόγραμμα του οποίου απώτερος στόχος είναι ο προσδιορισμός της αλληλουχίας νουκλεοτιδίων (αλληλουχία) ολόκληρου του ανθρώπινου γονιδιωματικού DNA, καθώς και η αναγνώριση γονιδίων και ο εντοπισμός τους στο γονιδίωμα (χαρτογράφηση). Η αρχική ιδέα για το έργο ξεκίνησε το 1984 μεταξύ μιας ομάδας φυσικών που εργάζονταν για το Υπουργείο Ενέργειας των ΗΠΑ που ήθελαν να προχωρήσουν σε ένα διαφορετικό πρόβλημα μετά την ολοκλήρωση των πυρηνικών έργων. Το 1988, η Μικτή Επιτροπή, η οποία περιλάμβανε το Υπουργείο Ενέργειας των ΗΠΑ και τα Εθνικά Ινστιτούτα Υγείας, εισήγαγε ένα εκτενές έργο που, εκτός από την αλληλουχία του ανθρώπινου γονιδιώματος, περιελάμβανε μια ολοκληρωμένη μελέτη της γενετικής των βακτηρίων, των ζυμών, των νηματωδών και των φρούτων. μύγες και ποντίκια (αυτοί οι οργανισμοί έχουν χρησιμοποιηθεί ευρέως ως πρότυποι οργανισμοί). συστήματα στη μελέτη της ανθρώπινης γενετικής). Επιπλέον, παρασχέθηκε λεπτομερής ανάλυση ηθικών και κοινωνικών ζητημάτων που προκύπτουν σε σχέση με τις εργασίες για το έργο. Η επιτροπή κατάφερε να πείσει το Κογκρέσο να διαθέσει 3 δισεκατομμύρια δολάρια για το έργο (ένα νουκλεοτίδιο DNA για ένα δολάριο), στο οποίο σημαντικό ρόλο έπαιξε ο νομπελίστας J. Watson, ο οποίος έγινε επικεφαλής του έργου. Σύντομα στο έργο εντάχθηκαν και άλλες χώρες (Αγγλία, Γαλλία, Ιαπωνία κ.λπ.). Στη Ρωσία το 1988, ο ακαδημαϊκός A.A. Baev σκέφτηκε την ιδέα της αλληλουχίας του ανθρώπινου γονιδιώματος και 1 989, διοργανώθηκε στη χώρα μας επιστημονικό συμβούλιο για το πρόγραμμα Ανθρώπινο Γονιδίωμα.

Το 1990 ιδρύθηκε ο Διεθνής Οργανισμός για τη Μελέτη του Ανθρώπινου Γονιδιώματος (

ΟΥΓΚΩ ), αντιπρόεδρος της οποίας για αρκετά χρόνια ήταν ο ακαδημαϊκός A.D. Mirzabekov. Από την αρχή της εργασίας για το έργο του γονιδιώματος, οι επιστήμονες συμφώνησαν σχετικά με τη διαφάνεια και την προσβασιμότητα όλων των πληροφοριών που ελήφθησαν για τους συμμετέχοντες, ανεξάρτητα από τη συμβολή και την εθνικότητα τους. Και τα 23 ανθρώπινα χρωμοσώματα χωρίστηκαν μεταξύ των χωρών που συμμετείχαν. Ρώσοι επιστήμονες έπρεπε να μελετήσουν τη δομή του 3ου και του 19ου χρωμοσώματος. Σύντομα, η χρηματοδότηση για αυτό το έργο στη χώρα μας κόπηκε και η Ρωσία δεν έλαβε ουσιαστικό μέρος στην αλληλουχία. Το πρόγραμμα γονιδιωματικής έρευνας στη χώρα μας αναδιαρθρώθηκε πλήρως και επικεντρώθηκε σε ένα νέο πεδίο - τη βιοπληροφορική, που προσπαθεί να κατανοήσει και να κατανοήσει όλα όσα έχουν ήδη αποκρυπτογραφηθεί χρησιμοποιώντας μαθηματικές μεθόδους.

Το έργο έπρεπε να ολοκληρωθεί σε 15 χρόνια, δηλ. γύρω στο 2005. Ωστόσο, η ταχύτητα προσδιορισμού αλληλουχίας αυξανόταν κάθε χρόνο και αν τα πρώτα χρόνια ανερχόταν σε πολλά εκατομμύρια ζεύγη νουκλεοτιδίων ετησίως σε όλο τον κόσμο, τότε στα τέλη του 1999 μια ιδιωτική αμερικανική εταιρεία "

Celera », με επικεφαλής τον J. Venter ( J. Εκφράζων ), αποκρυπτογραφούσε τουλάχιστον 10 εκατομμύρια ζεύγη νουκλεοτιδίων την ημέρα. Αυτό επιτεύχθηκε λόγω του γεγονότος ότι η αλληλουχία πραγματοποιήθηκε από 250 ρομποτικές εγκαταστάσεις. εργάζονταν όλο το εικοσιτετράωρο, λειτούργησαν αυτόματα και μετέφεραν αμέσως όλες τις πληροφορίες απευθείας σε τράπεζες δεδομένων, όπου συστηματοποιήθηκαν, σχολιάστηκαν και διατέθηκαν σε επιστήμονες σε όλο τον κόσμο. Επιπλέον, η εταιρεία Celera » έκανε εκτεταμένη χρήση δεδομένων που ελήφθησαν στο πλαίσιο του Έργου από άλλους συμμετέχοντες, καθώς και διαφόρων ειδών προκαταρκτικά δεδομένα. Στις 6 Απριλίου 2000, πραγματοποιήθηκε μια συνεδρίαση της Επιστημονικής Επιτροπής του Κογκρέσου των ΗΠΑ, στην οποία ο Βέντερ δήλωσε ότι η εταιρεία του είχε ολοκληρώσει την αποκρυπτογράφηση της αλληλουχίας νουκλεοτιδίων όλων των σημαντικών τμημάτων του ανθρώπινου γονιδιώματος και ότι η προκαταρκτική εργασία για τη σύνταξη της αλληλουχίας νουκλεοτιδίων του όλα τα γονίδια (υποτίθεται ότι υπήρχαν 80 χιλιάδες από αυτά και ότι περιείχαν περίπου 3 δισεκατομμύρια νουκλεοτίδια) θα ολοκληρωθούν σε 36 εβδομάδες, δηλ. πολύ νωρίτερα από το προγραμματισμένο.

Η αναφορά έγινε παρουσία εκπροσώπου

ΟΥΓΚΩ , κορυφαίος εμπειρογνώμονας αλληλουχίας στον κόσμο, Dr. R. Waterson. Αποκρυπτογραφήθηκε από " Celera » το γονιδίωμα ανήκε σε έναν ανώνυμο άνδρα, δηλ. περιείχε και τα δύοΧ- και Υ-χρωμοσώματα, και HUGO που χρησιμοποιούνται στο ερευνητικό τους υλικό που λαμβάνεται από διαφορετικούς ανθρώπους. Μεταξύ Venter καιΟΥΓΚΩ Διεξήχθησαν διαπραγματεύσεις για την από κοινού δημοσίευση των αποτελεσμάτων, αλλά κατέληξαν μάταιες λόγω διαφωνιών σχετικά με το τι θα έπρεπε να θεωρείται η ολοκλήρωση της αποκωδικοποίησης του γονιδιώματος. Σύμφωνα με την εταιρεία " Celera ", αυτό μπορεί να ειπωθεί μόνο εάν τα γονίδια έχουν ολοκληρωθεί η αλληλουχία και είναι γνωστό πώς βρίσκονται τα μεταγραφέντα τμήματα στο μόριο του DNA. Αυτή η απαίτηση ικανοποιήθηκε από τα αποτελέσματα " Celera », ενώ τα αποτελέσματαΟΥΓΚΩ δεν μας επέτρεψε να προσδιορίσουμε με σαφήνεια τη σχετική θέση των αποκρυπτογραφημένων τμημάτων. Ως αποτέλεσμα, τον Φεβρουάριο του 2001, σε ειδικά τεύχη δύο πιο έγκυρων επιστημονικών περιοδικών, «Επιστήμη» και «Φύση» ", τα αποτελέσματα της έρευνας δημοσιεύτηκαν χωριστά" Celera» και HUGO και δίνονται οι πλήρεις αλληλουχίες νουκλεοτιδίων του ανθρώπινου γονιδιώματος, που καλύπτουν περίπου το 90% του μήκους του.Γενική βιολογική σημασία της έρευνας που διεξάγεται στο πλαίσιο του Έργου. Η έρευνα για το ανθρώπινο γονιδίωμα οδήγησε στον προσδιορισμό της αλληλουχίας των γονιδιωμάτων ενός τεράστιου αριθμού άλλων, πολύ απλούστερων οργανισμών. Χωρίς το γονιδιωματικό έργο, αυτά τα δεδομένα θα είχαν ληφθεί πολύ αργότερα και σε πολύ μικρότερο όγκο. Η αποκρυπτογράφηση τους γίνεται με διαρκώς αυξανόμενο ρυθμό. Η πρώτη μεγάλη επιτυχία ήταν η πλήρης χαρτογράφηση του βακτηριακού γονιδιώματος το 1995. Haemophilus influenzae , αργότερα το γονιδίωμα περισσότερων από 20 βακτηρίων αποκρυπτογραφήθηκε πλήρως, συμπεριλαμβανομένων των αιτιολογικών παραγόντων της φυματίωσης, του τύφου, της σύφιλης κ.λπ. 1998 αναλύθηκε για πρώτη φορά το γονιδίωμα ενός γύρου πολυκύτταρου οργανισμού Caenorhabolits elegans (νηματώδεις). Ολοκληρώθηκε το γονιδίωμα του πρώτου εντόμου, της μύγας Drosophila και του πρώτου φυτού, του Arabidopsis. Στον άνθρωπο, η δομή των δύο μικρότερων χρωμοσωμάτων, του 21ου και του 22ου, έχει ήδη καθιερωθεί. Όλα αυτά δημιούργησαν τη βάση για τη δημιουργία μιας νέας κατεύθυνσης στη βιολογία - τη συγκριτική γονιδιωματική.

Η γνώση των γονιδιωμάτων των βακτηρίων, των ζυμομυκήτων και των νηματωδών δίνει στους εξελικτικούς βιολόγους μια μοναδική ευκαιρία να συγκρίνουν όχι μεμονωμένα γονίδια ή τα σύνολά τους, αλλά ολόκληρα γονιδιώματα. Αυτές οι τεράστιες ποσότητες πληροφοριών μόλις αρχίζουν να γίνονται κατανοητές και δεν υπάρχει αμφιβολία ότι νέες έννοιες στη βιολογική εξέλιξη μας περιμένουν. Έτσι, πολλά «προσωπικά» γονίδια του νηματώδους, σε αντίθεση με τα γονίδια του ζυμομύκητα, πιθανότατα συνδέονται με διακυτταρικές αλληλεπιδράσεις που είναι χαρακτηριστικές των πολυκύτταρων οργανισμών. Οι άνθρωποι έχουν μόνο 45 φορές περισσότερα γονίδια από τους νηματώδεις· επομένως, ορισμένα από τα γονίδιά τους πρέπει να έχουν «συγγενείς» μεταξύ των γνωστών πλέον γονιδίων της ζύμης και των σκουληκιών, γεγονός που διευκολύνει την αναζήτηση νέων ανθρώπινων γονιδίων. Οι λειτουργίες άγνωστων γονιδίων νηματωδών είναι πολύ πιο εύκολο να μελετηθούν από εκείνες παρόμοιων ανθρώπινων γονιδίων: είναι εύκολο να γίνουν αλλαγές (μεταλλάξεις) σε αυτά ή να απενεργοποιηθούν, ενώ ταυτόχρονα παρακολουθούνται οι αλλαγές στις ιδιότητες του οργανισμού. Έχοντας εντοπίσει τον βιολογικό ρόλο των γονιδιακών προϊόντων στο σκουλήκι, είναι δυνατό να επεκταθούν αυτά τα δεδομένα στους ανθρώπους. Μια άλλη προσέγγιση είναι η καταστολή της γονιδιακής δραστηριότητας χρησιμοποιώντας συγκεκριμένους αναστολείς και η παρακολούθηση των αλλαγών στη συμπεριφορά του σώματος.

Το ερώτημα της σχέσης μεταξύ κωδικοποιητικών και μη κωδικοποιητικών περιοχών στο γονιδίωμα φαίνεται πολύ ενδιαφέρον. Όπως δείχνει η ανάλυση υπολογιστή,

ΝΤΟ. elegans περίπου ίσα μερίδια 27 και 26%, αντίστοιχα, καταλαμβάνουν εξόνια (περιοχές ενός γονιδίου στις οποίες καταγράφονται πληροφορίες σχετικά με τη δομή μιας πρωτεΐνης ή RNA) και ιντρόνια (περιοχές ενός γονιδίου που δεν φέρουν τέτοιες πληροφορίες και αποκόπτονται κατά τη διάρκεια του σχηματισμού ώριμο RNA) στο γονιδίωμα. Το υπόλοιπο 47% του γονιδιώματος αποτελείται από επαναλήψεις, διαγονιδιακές περιοχές κ.λπ., δηλ. σε DNA με άγνωστες λειτουργίες. Συγκρίνοντας αυτά τα δεδομένα με το γονιδίωμα του ζυμομύκητα και το ανθρώπινο γονιδίωμα, θα δούμε ότι η αναλογία των περιοχών κωδικοποίησης ανά γονιδίωμα μειώνεται απότομα κατά την εξέλιξη: στη ζύμη είναι πολύ υψηλή, στους ανθρώπους είναι πολύ μικρή. Υπάρχει ένα παράδοξο: η εξέλιξη των ευκαρυωτών από κατώτερες σε ανώτερες μορφές σχετίζεται με μια «αραίωση» του γονιδιώματος· ανά μονάδα μήκους DNA υπάρχουν όλο και λιγότερες πληροφορίες για τη δομή των πρωτεϊνών και του RNA και όλο και περισσότερες πληροφορίες «για τίποτα», που στην πραγματικότητα απλά δεν είναι κατανοητό και αδιάβαστο από εμάς. Πριν από πολλά χρόνια, ο F. Crick, ένας από τους συγγραφείς του μοντέλου DNA της «διπλής έλικας», αποκάλεσε αυτό το DNA «εγωιστικό» ή «σκουπίδια». Είναι πιθανό κάποιο μέρος του ανθρώπινου DNA να ανήκει πραγματικά σε αυτόν τον τύπο, αλλά είναι πλέον σαφές ότι το κύριο μέρος του «εγωιστικού» DNA διατηρείται κατά την εξέλιξη και μάλιστα αυξάνεται, δηλ. για κάποιο λόγο δίνει στον ιδιοκτήτη του εξελικτικά πλεονεκτήματα. Δεν υπάρχουν επί του παρόντος εξηγήσεις για αυτό το φαινόμενο και χωρίς λεπτομερή ανάλυση των αλληλουχιών νουκλεοτιδίων του γονιδιωματικού DNA, δεν μπορούν να δοθούν.

Ένα άλλο σημαντικό αποτέλεσμα που έχει γενική βιολογική (και πρακτική) σημασία είναι η μεταβλητότητα του γονιδιώματος. Σε γενικές γραμμές, το ανθρώπινο γονιδίωμα είναι εξαιρετικά διατηρημένο. Οι μεταλλάξεις σε αυτό μπορούν είτε να το βλάψουν και στη συνέχεια να οδηγήσουν σε ένα ή άλλο ελάττωμα ή θάνατο του οργανισμού ή να αποδειχθούν ουδέτερες. Τα τελευταία δεν υπόκεινται σε επιλογή γιατί δεν έχουν φαινοτυπικές εκδηλώσεις. Ωστόσο, μπορούν να εξαπλωθούν στον πληθυσμό και αν το μερίδιό τους ξεπερνά το 1%, τότε μιλούν για πολυμορφισμό (ποικιλομορφία) του γονιδιώματος. Υπάρχουν πολλές περιοχές στο ανθρώπινο γονιδίωμα που διαφέρουν μόνο κατά ένα ή δύο νουκλεοτίδια, αλλά μεταδίδονται από γενιά σε γενιά. Αφενός, το φαινόμενο αυτό εμποδίζει τον ερευνητή, αφού πρέπει να καταλάβει αν υπάρχει αληθινός πολυμορφισμός ή είναι απλώς σφάλμα αλληλουχίας, και αφετέρου δημιουργεί μια μοναδική ευκαιρία για τη μοριακή ταυτοποίηση ενός μεμονωμένου οργανισμού. . Από θεωρητική άποψη, η γονιδιωματική μεταβλητότητα παρέχει τη βάση για τη γενετική του πληθυσμού, η οποία προηγουμένως βασιζόταν σε καθαρά γενετικά και στατιστικά δεδομένα.

Πρακτικές εφαρμογές. Τόσο οι επιστήμονες όσο και η κοινωνία εναποθέτουν τις μεγαλύτερες ελπίδες τους στη δυνατότητα χρήσης των αποτελεσμάτων της αλληλούχισης του ανθρώπινου γονιδιώματος για τη θεραπεία γενετικών ασθενειών. Μέχρι σήμερα, πολλά γονίδια έχουν εντοπιστεί στον κόσμο που ευθύνονται για πολλές ανθρώπινες ασθένειες, συμπεριλαμβανομένων σοβαρών όπως η νόσος Αλτσχάιμερ, η κυστική ίνωση, η μυϊκή δυστροφία Duchenne, η χορεία του Huntington, ο κληρονομικός καρκίνος του μαστού και των ωοθηκών. Οι δομές αυτών των γονιδίων έχουν αποκρυπτογραφηθεί πλήρως και οι ίδιες έχουν κλωνοποιηθεί. Το 1999, καθιερώθηκε η δομή του χρωμοσώματος 22 και προσδιορίστηκαν οι λειτουργίες των μισών γονιδίων του. Τα ελαττώματα σε αυτά συνδέονται με 27 διαφορετικές ασθένειες, συμπεριλαμβανομένης της σχιζοφρένειας, της μυελογενούς λευχαιμίας και της τρισωμίας 22, της δεύτερης πιο κοινής αιτίας αυτόματων αποβολών. Ο πιο αποτελεσματικός τρόπος για τη θεραπεία τέτοιων ασθενών θα ήταν η αντικατάσταση του ελαττωματικού γονιδίου με ένα υγιές. Για να γίνει αυτό, πρώτον, είναι απαραίτητο να γνωρίζουμε τον ακριβή εντοπισμό του γονιδίου στο γονιδίωμα και, δεύτερον, για να εισέλθει το γονίδιο σε όλα τα κύτταρα του σώματος (ή τουλάχιστον στην πλειοψηφία), και αυτό είναι αδύνατο με τη σύγχρονη τεχνολογίες. Επιπλέον, ακόμη και το επιθυμητό γονίδιο που εισέρχεται στο κύτταρο αναγνωρίζεται αμέσως από αυτό ως ξένο και προσπαθεί να το ξεφορτωθεί. Έτσι, μόνο ένα μέρος των κυττάρων μπορεί να «θεραπευθεί» και μόνο προσωρινά. Ένα άλλο σοβαρό εμπόδιο στη χρήση της γονιδιακής θεραπείας είναι η πολυγονιδιακή φύση πολλών ασθενειών, δηλ. την προετοιμασία τους από περισσότερα από ένα γονίδια. Έτσι, δεν μπορούμε να περιμένουμε την ευρεία χρήση της γονιδιακής θεραπείας στο εγγύς μέλλον, αν και υπάρχουν ήδη επιτυχημένα παραδείγματα αυτού του είδους: ήταν δυνατό να επιτευχθεί σημαντική ανακούφιση στην κατάσταση ενός παιδιού που πάσχει από σοβαρή συγγενή ανοσοανεπάρκεια με την εισαγωγή κανονικών αντιγράφων το κατεστραμμένο γονίδιο μέσα του. Η έρευνα σε αυτόν τον τομέα διεξάγεται σε όλο τον κόσμο και ίσως η επιτυχία να επιτευχθεί νωρίτερα από το αναμενόμενο, όπως συνέβη με την αλληλούχιση του ανθρώπινου γονιδιώματος.

Μια άλλη σημαντική εφαρμογή των αποτελεσμάτων της αλληλουχίας είναι ο εντοπισμός νέων γονιδίων και ο εντοπισμός αυτών μεταξύ αυτών που προκαλούν προδιάθεση σε ορισμένες ασθένειες. Έτσι, υπάρχουν ενδείξεις γενετικής προδιάθεσης για αλκοολισμό και εθισμό στα ναρκωτικά· έχουν ήδη ανακαλυφθεί επτά γονίδια, ελαττώματα στα οποία οδηγούν σε κατάχρηση ουσιών. Αυτό θα επιτρέψει την έγκαιρη (και ακόμη και την προγεννητική) διάγνωση ασθενειών για τις οποίες έχει ήδη διαπιστωθεί προδιάθεση.

Ένα άλλο φαινόμενο θα βρει αναμφίβολα ευρεία εφαρμογή: ανακαλύφθηκε ότι διαφορετικά αλληλόμορφα του ίδιου γονιδίου μπορούν να προκαλέσουν διαφορετικές αντιδράσεις των ανθρώπων στα φάρμακα. Οι φαρμακευτικές εταιρείες σχεδιάζουν να χρησιμοποιήσουν αυτά τα δεδομένα για την παραγωγή φαρμάκων που προορίζονται για διαφορετικές ομάδες ασθενών. Αυτό θα βοηθήσει στην αποφυγή παρενεργειών της θεραπείας και θα μειώσει το κόστος σε εκατομμύρια. Ένας εντελώς νέος κλάδος αναδύεται: η φαρμακογενετική, η οποία μελετά πώς ορισμένα χαρακτηριστικά της δομής του DNA μπορούν να επηρεάσουν την αποτελεσματικότητα της θεραπείας. Θα προκύψουν εντελώς νέες προσεγγίσεις στη δημιουργία φαρμάκων, με βάση την ανακάλυψη νέων γονιδίων και τη μελέτη των πρωτεϊνικών προϊόντων τους. Αυτό θα μας επιτρέψει να περάσουμε από την αναποτελεσματική μέθοδο «δοκιμών και λάθους» στη στοχευμένη σύνθεση φαρμακευτικών ουσιών.

Μια σημαντική πρακτική πτυχή της μεταβλητότητας του γονιδιώματος είναι η δυνατότητα προσωπικής ταυτοποίησης. Η ευαισθησία των μεθόδων «γονιδιωματικών δακτυλικών αποτυπωμάτων» είναι τέτοια που μια σταγόνα αίματος ή σάλιου, μια τρίχα είναι αρκετή για να δημιουργηθούν οικογενειακοί δεσμοί μεταξύ ανθρώπων με απόλυτη βεβαιότητα (99,9%). Μετά τον προσδιορισμό της αλληλουχίας του ανθρώπινου γονιδιώματος, αυτή η μέθοδος, η οποία πλέον χρησιμοποιεί όχι μόνο συγκεκριμένους δείκτες στο DNA, αλλά και πολυμορφισμό ενός νουκλεοτιδίου, θα γίνει ακόμα πιο αξιόπιστη. Η μεταβλητότητα του γονιδιώματος οδήγησε στην κατεύθυνση της εθνογονιδιωματικής της γονιδιωματικής. Οι εθνοτικές ομάδες που κατοικούν στη Γη έχουν κάποια ομαδικά γενετικά χαρακτηριστικά χαρακτηριστικά μιας δεδομένης εθνικής ομάδας. Οι πληροφορίες που λαμβάνονται σε ορισμένες περιπτώσεις μπορούν να επιβεβαιώσουν ή να αντικρούσουν ορισμένες υποθέσεις που κυκλοφορούν σε κλάδους όπως η εθνογραφία, η ιστορία, η αρχαιολογία και η γλωσσολογία. Ένα άλλο ενδιαφέρον πεδίο είναι η παλαιογονιδιωματική, η οποία μελετά το αρχαίο DNA που εξάγεται από υπολείμματα που βρέθηκαν σε ταφικούς χώρους και τύμβους.

Προβλήματα και ανησυχίες. Η χρηματοδότηση της «γενωμικής φυλής» και η συμμετοχή χιλιάδων ειδικών σε αυτήν βασίστηκαν κυρίως στο αξίωμα ότι η αποκρυπτογράφηση της νουκλεοτιδικής αλληλουχίας του DNA θα μπορούσε να λύσει θεμελιώδη προβλήματα της γενετικής. Αποδείχθηκε, ωστόσο, ότι μόνο το 30% του ανθρώπινου γονιδιώματος κωδικοποιεί πρωτεΐνες και εμπλέκεται στη ρύθμιση της δράσης των γονιδίων κατά την ανάπτυξη. Ποιες είναι οι λειτουργίες των υπόλοιπων τμημάτων του DNA και αν υπάρχουν καθόλου παραμένει εντελώς ασαφές. Περίπου το 10% του ανθρώπινου γονιδιώματος αποτελείται από τα λεγόμενα Alu -στοιχεία μήκους 300 bp. Εμφανίστηκαν από το πουθενά στην πορεία της εξέλιξης μεταξύ των πρωτευόντων και μόνο μεταξύ αυτών. Μόλις έφτασαν στους ανθρώπους, πολλαπλασιάστηκαν σε μισό εκατομμύριο αντίγραφα και διανεμήθηκαν κατά μήκος των χρωμοσωμάτων με τον πιο παράξενο τρόπο, είτε σχηματίζοντας συστάδες είτε διακόπτοντας γονίδια.

Ένα άλλο πρόβλημα αφορά τις ίδιες τις κωδικοποιητικές περιοχές του DNA. Στην αμιγώς μοριακή ανάλυση υπολογιστή, η ανύψωση αυτών των τμημάτων στην κατάταξη των γονιδίων απαιτεί συμμόρφωση με καθαρά τυπικά κριτήρια: εάν περιέχουν σημεία στίξης απαραίτητα για την ανάγνωση των πληροφοριών ή όχι, δηλ. εάν ένα συγκεκριμένο γονιδιακό προϊόν συντίθεται σε αυτά και τι είναι αυτό. Ταυτόχρονα, ο ρόλος, ο χρόνος και ο τόπος δράσης των περισσότερων πιθανών γονιδίων είναι ακόμη ασαφής. Σύμφωνα με τον Βέντερ, μπορεί να χρειαστούν τουλάχιστον εκατό χρόνια για να καθοριστούν οι λειτουργίες όλων των γονιδίων.

Στη συνέχεια, είναι απαραίτητο να συμφωνήσουμε για το τι πρέπει να βάλουμε στην ίδια την έννοια του «γονιδιώματος». Συχνά, το γονιδίωμα νοείται μόνο ως γενετικό υλικό αυτό καθεαυτό, αλλά από τη σκοπιά της γενετικής και της κυτταρολογίας, δεν αποτελείται μόνο από τη δομή των στοιχείων του DNA, αλλά και τη φύση των συνδέσεων μεταξύ τους, η οποία καθορίζει πώς θα λειτουργήσουν τα γονίδια και πώς θα προχωρήσει η ατομική ανάπτυξη υπό ορισμένες περιβαλλοντικές συνθήκες. Και τέλος, δεν μπορούμε να μην αναφέρουμε το φαινόμενο της λεγόμενης «μη κανονικής κληρονομικότητας», που τράβηξε την προσοχή σε σχέση με την επιδημία της «νόσου των τρελών αγελάδων». Η ασθένεια άρχισε να εξαπλώνεται στο Ηνωμένο Βασίλειο τη δεκαετία του 1980 αφού οι αγελάδες τράφηκαν με επεξεργασμένα κεφάλια προβάτων, τα οποία περιελάμβαναν πρόβατα που έπασχαν από τρομώδη νόσο, μια νευροεκφυλιστική ασθένεια. Μια παρόμοια ασθένεια άρχισε να μεταδίδεται σε άτομα που έτρωγαν το κρέας άρρωστων αγελάδων. Ανακαλύφθηκε ότι ο μολυσματικός παράγοντας δεν είναι DNA ή RNA, αλλά πρωτεΐνες πριόν (από τα αγγλικά.

πριόν, σωματίδια μολύνσεων πρωτεϊνώνμολυσματικά σωματίδια πρωτεΐνης). Διεισδύοντας στο κύτταρο ξενιστή, αλλάζουν τη διαμόρφωση των κανονικών αναλόγων πρωτεϊνών. Το φαινόμενο πριόν έχει επίσης ανακαλυφθεί στη μαγιά.

Έτσι, η προσπάθεια να παρουσιαστεί η αποκωδικοποίηση του γονιδιώματος ως ένα καθαρά επιστημονικό και τεχνικό έργο είναι αβάσιμη. Εν τω μεταξύ, αυτή η άποψη προωθείται ευρέως ακόμη και από πολύ έγκυρους επιστήμονες. Ναι, στο βιβλίο Κωδικοί κωδικοί

(Ο Κώδικας Κωδίκων , 1993) Ο W. Gilbert, ο οποίος ανακάλυψε μία από τις μεθόδους προσδιορισμού της αλληλουχίας του DNA, υποστηρίζει ότι ο προσδιορισμός της αλληλουχίας νουκλεοτιδίων όλου του ανθρώπινου DNA θα οδηγήσει σε αλλαγές στις ιδέες μας για τον εαυτό μας. «Τρία δισεκατομμύρια ζεύγη βάσεων μπορούν να αποθηκευτούν σε ένα μόνο CD. Και ο καθένας μπορεί να βγάλει το δίσκο του από την τσέπη του και να πει: "Εδώ είναι - είμαι!" Εν τω μεταξύ, είναι απαραίτητο να γνωρίζουμε όχι μόνο τη σειρά των κρίκων στην αλυσίδα του DNA και όχι μόνο τη σχετική θέση των γονιδίων και τις λειτουργίες τους. Είναι σημαντικό να ανακαλύψουμε τη φύση των συνδέσεων μεταξύ τους, η οποία καθορίζει πώς θα λειτουργούν τα γονίδια κάτω από συγκεκριμένες συνθήκες - εσωτερικές και εξωτερικές. Εξάλλου, πολλές ανθρώπινες ασθένειες προκαλούνται όχι από ελαττώματα στα ίδια τα γονίδια, αλλά από παραβιάσεις των συντονισμένων ενεργειών τους και των ρυθμιστικών τους συστημάτων.

Η αποκωδικοποίηση του γονιδιώματος των ανθρώπων και άλλων οργανισμών όχι μόνο οδήγησε σε πρόοδο σε πολλούς τομείς της βιολογίας, αλλά δημιούργησε επίσης πολλά προβλήματα. Ένα από αυτά είναι η ιδέα ενός «γενετικού διαβατηρίου», το οποίο θα υποδεικνύει εάν ένα δεδομένο άτομο φέρει μια μετάλλαξη επικίνδυνη για την υγεία. Αυτές οι πληροφορίες αναμένεται να είναι εμπιστευτικές, αλλά κανείς δεν μπορεί να εγγυηθεί ότι οι πληροφορίες δεν θα διαρρεύσουν. Υπάρχει προηγούμενο για το «γενετικό τεστ» των Αφροαμερικανών για να διαπιστωθεί εάν φέρουν το γονίδιο της αιμοσφαιρίνης που περιέχει μια μετάλλαξη που σχετίζεται με τη δρεπανοκυτταρική αναιμία. Αυτή η μετάλλαξη είναι κοινή στην Αφρική σε περιοχές με ελονοσία και εάν υπάρχει σε ένα αλληλόμορφο, παρέχει στον φορέα αντίσταση στην ελονοσία, ενώ όσοι έχουν δύο αντίγραφα (ομοζυγώτες) πεθαίνουν στην πρώιμη παιδική ηλικία. Το 1972, ως μέρος της καταπολέμησης της ελονοσίας, δαπανήθηκαν περισσότερα από 100 εκατομμύρια δολάρια για την «πιστοποίηση», και μετά την ολοκλήρωση του προγράμματος, αποδείχθηκε ότι α) υγιείς άνθρωποι, φορείς της μετάλλαξης, αναπτύσσουν ένα σύμπλεγμα ενοχής, αυτοί οι άνθρωποι αισθάνονται όχι αρκετά φυσιολογικά, και έτσι οι άλλοι αρχίζουν να τα αντιλαμβάνονται. β) νέες μορφές διαχωρισμού έχουν εμφανιστεί άρνηση πρόσληψης. Επί του παρόντος, ορισμένες ασφαλιστικές εταιρείες παρέχουν κεφάλαια για τεστ DNA για διάφορες ασθένειες και εάν οι μελλοντικοί γονείς, φορείς ενός ανεπιθύμητου γονιδίου, δεν συμφωνήσουν να διακόψουν την εγκυμοσύνη και έχουν ένα άρρωστο παιδί, μπορεί να τους αρνηθεί την κοινωνική υποστήριξη.

Ένας άλλος κίνδυνος είναι τα πειράματα στη διαγονιδίωση, η δημιουργία οργανισμών με μεταμοσχευμένα γονίδια από άλλα είδη και η εξάπλωση τέτοιων «χίμαιρων» στο περιβάλλον. Εδώ, η μη αναστρέψιμη διαδικασία ενέχει ιδιαίτερο κίνδυνο. Εάν ένας πυρηνικός σταθμός μπορεί να κλείσει, η χρήση DDT και αερολυμάτων μπορεί να σταματήσει, τότε είναι αδύνατο να αφαιρεθεί ένας νέος οργανισμός από το βιολογικό σύστημα. Τα κινητά γονίδια που ανακαλύφθηκαν από τον McClintock σε φυτά και παρόμοια πλασμίδια μικροοργανισμών μεταδίδονται στη φύση από είδος σε είδος. Ένα γονίδιο που είναι επιβλαβές ή ωφέλιμο (από ανθρώπινη άποψη) για ένα είδος μπορεί, με την πάροδο του χρόνου, να περάσει σε ένα άλλο είδος και να αλλάξει τη φύση της δράσης του με απρόβλεπτους τρόπους. Στην Αμερική, η ισχυρή εταιρεία βιοτεχνολογίας Monsanto δημιούργησε μια ποικιλία πατάτας της οποίας τα κύτταρα περιλαμβάνουν ένα βακτηριακό γονίδιο που κωδικοποιεί μια τοξίνη που σκοτώνει τις προνύμφες του σκαθαριού της πατάτας του Κολοράντο. Υποστηρίζεται ότι αυτή η πρωτεΐνη είναι αβλαβής για τον άνθρωπο και τα ζώα, αλλά οι ευρωπαϊκές χώρες δεν έχουν δώσει άδεια για την καλλιέργεια αυτής της ποικιλίας στις χώρες τους. Οι πατάτες δοκιμάζονται στη Ρωσία. Τα πειράματα με διαγονιδιακά φυτά απαιτούν την αυστηρότερη απομόνωση των οικοπέδων με πειραματικά φυτά, αλλά στα προστατευόμενα χωράφια με διαγονιδιακά φυτά στο Ινστιτούτο Φυτοπαθολογίας στο Golitsyn, κοντά στη Μόσχα, οι συντηρητές ξέθαψαν πατάτες και τις έφαγαν αμέσως. Στη νότια Γαλλία, ένα γονίδιο αντοχής στα έντομα έχει μεταπηδήσει από καλλιέργειες σε ζιζάνια. Ένα άλλο παράδειγμα επικίνδυνης διαγονίδωσης είναι η απελευθέρωση σολομού στις λίμνες της Σκωτίας, οι οποίες παίρνουν βάρος 10 φορές πιο γρήγορα από τον συνηθισμένο σολομό. Υπάρχει κίνδυνος αυτοί οι σολομοί να καταλήξουν στον ωκεανό και να διαταράξουν την υπάρχουσα πληθυσμιακή ισορροπία άλλων ειδών ψαριών.

ΒΙΒΛΙΟΓΡΑΦΙΑ Kiselev L.L. Ανθρώπινο γονιδίωμα και βιολογία XXI αιώνας. Δελτίο της Ρωσικής Ακαδημίας Επιστημών, 2000, τ. 20, αρ. 5
Γιανκόφσκι Ν.Κ. Γονιδιακή ηθική: τι νοιάζεται η Ευρώπη και τι τη Ρωσία. Chemistry and Life, 2000, Νο. 8
Yankovsky N.K., Borinskaya S.A. Η ιστορία μας γραμμένη σε DNA. Nature, 2001, αρ. 6
ΑΝΘΡΩΠΙΝΟ ΓΟΝΙΔΩΜΑ,ένα διεθνές πρόγραμμα του οποίου απώτερος στόχος είναι ο προσδιορισμός της αλληλουχίας νουκλεοτιδίων (αλληλουχία) ολόκληρου του ανθρώπινου γονιδιωματικού DNA, καθώς και η αναγνώριση γονιδίων και ο εντοπισμός τους στο γονιδίωμα (χαρτογράφηση). Η αρχική ιδέα για το έργο ξεκίνησε το 1984 μεταξύ μιας ομάδας φυσικών που εργάζονταν για το Υπουργείο Ενέργειας των ΗΠΑ που ήθελαν να προχωρήσουν σε ένα διαφορετικό πρόβλημα μετά την ολοκλήρωση των πυρηνικών έργων. Το 1988, η Μικτή Επιτροπή, η οποία περιλάμβανε το Υπουργείο Ενέργειας των ΗΠΑ και τα Εθνικά Ινστιτούτα Υγείας, εισήγαγε ένα εκτενές έργο του οποίου τα καθήκοντα - εκτός από την αλληλουχία του ανθρώπινου γονιδιώματος - περιελάμβαναν μια ολοκληρωμένη μελέτη της γενετικής των βακτηρίων, των ζυμομυκήτων, των νηματωδών, μύγες φρούτων και ποντίκια (αυτοί οι οργανισμοί έχουν χρησιμοποιηθεί ευρέως ως πρότυποι οργανισμοί). συστήματα στη μελέτη της ανθρώπινης γενετικής). Επιπλέον, παρασχέθηκε λεπτομερής ανάλυση ηθικών και κοινωνικών ζητημάτων που προκύπτουν σε σχέση με τις εργασίες για το έργο. Η Επιτροπή κατάφερε να πείσει το Κογκρέσο να διαθέσει 3 δισεκατομμύρια δολάρια για το έργο (ένα νουκλεοτίδιο DNA για ένα δολάριο), στο οποίο σημαντικό ρόλο έπαιξε ο νομπελίστας J. Watson, ο οποίος έγινε επικεφαλής του έργου. Σύντομα στο έργο εντάχθηκαν και άλλες χώρες (Αγγλία, Γαλλία, Ιαπωνία κ.λπ.). Στη Ρωσία το 1988, ο ακαδημαϊκός A.A. Baev σκέφτηκε την αλληλουχία του ανθρώπινου γονιδιώματος και το 1989 οργανώθηκε επιστημονικό συμβούλιο στη χώρα μας για το πρόγραμμα «Ανθρώπινο Γονιδίωμα».

Το 1990 δημιουργήθηκε ο Διεθνής Οργανισμός Ανθρώπινου Γονιδιώματος (HUGO), αντιπρόεδρος του οποίου ήταν ο ακαδημαϊκός A.D. Mirzabekov για αρκετά χρόνια. Από την αρχή της εργασίας για το έργο του γονιδιώματος, οι επιστήμονες συμφώνησαν σχετικά με τη διαφάνεια και την προσβασιμότητα όλων των πληροφοριών που ελήφθησαν για τους συμμετέχοντες, ανεξάρτητα από τη συμβολή και την εθνικότητα τους. Και τα 23 ανθρώπινα χρωμοσώματα χωρίστηκαν μεταξύ των χωρών που συμμετείχαν. Ρώσοι επιστήμονες έπρεπε να μελετήσουν τη δομή του 3ου και του 19ου χρωμοσώματος. Σύντομα, η χρηματοδότηση για αυτό το έργο στη χώρα μας κόπηκε και η Ρωσία δεν έλαβε ουσιαστικό μέρος στην αλληλουχία. Το πρόγραμμα γονιδιωματικής έρευνας στη χώρα μας αναδιαρθρώθηκε πλήρως και επικεντρώθηκε σε ένα νέο πεδίο - τη βιοπληροφορική, που προσπαθεί να κατανοήσει και να κατανοήσει όλα όσα έχουν ήδη αποκρυπτογραφηθεί με μαθηματικές μεθόδους.

Το έργο έπρεπε να ολοκληρωθεί σε 15 χρόνια, δηλ. περίπου το 2005. Ωστόσο, η ταχύτητα προσδιορισμού αλληλουχίας αυξανόταν κάθε χρόνο και αν τα πρώτα χρόνια ανερχόταν σε πολλά εκατομμύρια ζεύγη νουκλεοτιδίων ετησίως σε όλο τον κόσμο, τότε στα τέλη του 1999 η ιδιωτική αμερικανική εταιρεία Celera, με επικεφαλής τον J. Venter, αποκρυπτογραφούσε τουλάχιστον 10 εκατομμύρια ζεύγη νουκλεοτιδίων την ημέρα. Αυτό επιτεύχθηκε λόγω του γεγονότος ότι η αλληλουχία πραγματοποιήθηκε από 250 ρομποτικές εγκαταστάσεις. εργάζονταν όλο το εικοσιτετράωρο, λειτούργησαν αυτόματα και μετέφεραν αμέσως όλες τις πληροφορίες απευθείας σε τράπεζες δεδομένων, όπου συστηματοποιήθηκαν, σχολιάστηκαν και διατέθηκαν σε επιστήμονες σε όλο τον κόσμο. Επιπλέον, η Celera χρησιμοποίησε εκτενώς τα δεδομένα που ελήφθησαν ως μέρος του Έργου από άλλους συμμετέχοντες, καθώς και διάφορα είδη προκαταρκτικών δεδομένων. Στις 6 Απριλίου 2000, πραγματοποιήθηκε μια συνεδρίαση της Επιστημονικής Επιτροπής του Κογκρέσου των ΗΠΑ, στην οποία ο Βέντερ δήλωσε ότι η εταιρεία του είχε ολοκληρώσει την αποκρυπτογράφηση της αλληλουχίας νουκλεοτιδίων όλων των σημαντικών τμημάτων του ανθρώπινου γονιδιώματος και ότι η προκαταρκτική εργασία για τη σύνταξη της αλληλουχίας νουκλεοτιδίων του όλα τα γονίδια (υποτίθεται ότι υπήρχαν 80 χιλιάδες από αυτά και ότι περιείχαν περίπου 3 δισεκατομμύρια νουκλεοτίδια) θα ολοκληρωθούν σε 3-6 εβδομάδες, δηλ. πολύ νωρίτερα από το προγραμματισμένο.

Η αναφορά έγινε παρουσία εκπροσώπου της HUGO, του μεγαλύτερου ειδικού σε αλληλουχίες, του Dr. R. Waterson. Το γονιδίωμα που αποκρυπτογραφήθηκε από τον Celera ανήκε σε έναν ανώνυμο άνδρα, δηλ. περιείχε και τα δύο χρωμοσώματα Χ και Υ και η HUGO χρησιμοποίησε υλικό που ελήφθη από διαφορετικούς ανθρώπους στις μελέτες τους. Διεξήχθησαν διαπραγματεύσεις μεταξύ Venter και HUGO για την από κοινού δημοσίευση των αποτελεσμάτων, αλλά κατέληξαν μάταιες λόγω διαφωνιών σχετικά με το τι θα έπρεπε να θεωρείται η ολοκλήρωση της αλληλουχίας του γονιδιώματος. Σύμφωνα με τον Celera, αυτό μπορεί να ειπωθεί μόνο εάν τα γονίδια έχουν πλήρη αλληλουχία και είναι γνωστό πώς τα αποκρυπτογραφημένα τμήματα βρίσκονται στο μόριο του DNA. Αυτή η απαίτηση ικανοποιήθηκε από τα αποτελέσματα Celera, ενώ τα αποτελέσματα HUGO δεν μας επέτρεψαν να προσδιορίσουμε με σαφήνεια τη σχετική θέση των αποκρυπτογραφημένων τμημάτων. Ως αποτέλεσμα, τον Φεβρουάριο του 2001, σε ειδικά τεύχη δύο έγκυρων επιστημονικών περιοδικών, Science and Nature, δημοσιεύτηκαν χωριστά τα αποτελέσματα των μελετών Celera και HUGO και παρουσιάστηκαν οι πλήρεις αλληλουχίες νουκλεοτιδίων του ανθρώπινου γονιδιώματος, που καλύπτουν περίπου το 90% του μήκος.

Γενική βιολογική σημασία της έρευνας που διεξάγεται στο πλαίσιο του Έργου. Η έρευνα για το ανθρώπινο γονιδίωμα οδήγησε στον προσδιορισμό της αλληλουχίας των γονιδιωμάτων ενός τεράστιου αριθμού άλλων, πολύ απλούστερων οργανισμών. Χωρίς το γονιδιωματικό έργο, αυτά τα δεδομένα θα είχαν ληφθεί πολύ αργότερα και σε πολύ μικρότερο όγκο. Η αποκρυπτογράφηση τους γίνεται με διαρκώς αυξανόμενο ρυθμό. Η πρώτη μεγάλη επιτυχία ήταν η πλήρης χαρτογράφηση του βακτηριακού γονιδιώματος το 1995. Haemophilus influenzae, αργότερα τα γονιδιώματα περισσότερων από 20 βακτηρίων αποκρυπτογραφήθηκαν πλήρως, συμπεριλαμβανομένων των αιτιολογικών παραγόντων της φυματίωσης, του τύφου, της σύφιλης κ.λπ. το 1998 το γονιδίωμα ενός πολυκύτταρου οργανισμού - στρογγυλό σκουλήκι Caenorhabolits elegans(νηματώδεις). Το γονιδίωμα του πρώτου εντόμου, της μύγας Drosophila και του πρώτου φυτού, του Arabidopsis, έχουν αποκρυπτογραφηθεί. Στους ανθρώπους, η δομή των δύο μικρότερων χρωμοσωμάτων έχει ήδη καθιερωθεί - του 21ου και του 22ου. Όλα αυτά δημιούργησαν τη βάση για τη δημιουργία μιας νέας κατεύθυνσης στη βιολογία - τη συγκριτική γονιδιωματική.

Η γνώση των γονιδιωμάτων των βακτηρίων, των ζυμομυκήτων και των νηματωδών δίνει στους εξελικτικούς βιολόγους μια μοναδική ευκαιρία να συγκρίνουν όχι μεμονωμένα γονίδια ή τα σύνολά τους, αλλά ολόκληρα γονιδιώματα. Αυτές οι τεράστιες ποσότητες πληροφοριών μόλις αρχίζουν να γίνονται κατανοητές και δεν υπάρχει αμφιβολία ότι νέες έννοιες στη βιολογική εξέλιξη μας περιμένουν. Έτσι, πολλά «προσωπικά» γονίδια του νηματώδους, σε αντίθεση με τα γονίδια του ζυμομύκητα, πιθανότατα συνδέονται με διακυτταρικές αλληλεπιδράσεις που είναι χαρακτηριστικές των πολυκύτταρων οργανισμών. Οι άνθρωποι έχουν μόνο 4-5 φορές περισσότερα γονίδια από τους νηματώδεις· επομένως, ορισμένα από τα γονίδιά τους πρέπει να έχουν «συγγενείς» μεταξύ των γνωστών πλέον γονιδίων της ζύμης και των σκουληκιών, γεγονός που διευκολύνει την αναζήτηση νέων ανθρώπινων γονιδίων. Οι λειτουργίες άγνωστων γονιδίων νηματωδών είναι πολύ πιο εύκολο να μελετηθούν από εκείνες παρόμοιων ανθρώπινων γονιδίων: είναι εύκολο να γίνουν αλλαγές (μεταλλάξεις) σε αυτά ή να απενεργοποιηθούν, ενώ ταυτόχρονα παρακολουθούνται οι αλλαγές στις ιδιότητες του οργανισμού. Έχοντας εντοπίσει τον βιολογικό ρόλο των γονιδιακών προϊόντων στο σκουλήκι, είναι δυνατό να επεκταθούν αυτά τα δεδομένα στους ανθρώπους. Μια άλλη προσέγγιση είναι η καταστολή της γονιδιακής δραστηριότητας χρησιμοποιώντας συγκεκριμένους αναστολείς και η παρακολούθηση των αλλαγών στη συμπεριφορά του σώματος.

Το ερώτημα της σχέσης μεταξύ κωδικοποιητικών και μη κωδικοποιητικών περιοχών στο γονιδίωμα φαίνεται πολύ ενδιαφέρον. Όπως δείχνει η ανάλυση υπολογιστή, C.elegansπερίπου ίσα μερίδια - 27 και 26%, αντίστοιχα - καταλαμβάνονται στο γονιδίωμα από εξόνια (περιοχές ενός γονιδίου στις οποίες καταγράφονται πληροφορίες σχετικά με τη δομή μιας πρωτεΐνης ή RNA) και ιντρόνια (περιοχές ενός γονιδίου που δεν φέρουν τέτοιες πληροφορίες και αποκόπτονται κατά τη διάρκεια του σχηματισμού ώριμου RNA). Το υπόλοιπο 47% του γονιδιώματος αποτελείται από επαναλήψεις, διαγονιδιακές περιοχές κ.λπ., δηλ. σε DNA με άγνωστες λειτουργίες. Συγκρίνοντας αυτά τα δεδομένα με το γονιδίωμα του ζυμομύκητα και το ανθρώπινο γονιδίωμα, θα δούμε ότι η αναλογία των περιοχών κωδικοποίησης ανά γονιδίωμα μειώνεται απότομα κατά την εξέλιξη: στη ζύμη είναι πολύ υψηλή, στους ανθρώπους είναι πολύ μικρή. Υπάρχει ένα παράδοξο: η εξέλιξη των ευκαρυωτών από κατώτερες σε υψηλότερες μορφές σχετίζεται με την «αραίωση» του γονιδιώματος - ανά μονάδα μήκους DNA υπάρχουν όλο και λιγότερες πληροφορίες για τη δομή των πρωτεϊνών και του RNA και όλο και περισσότερες πληροφορίες «για τίποτα», μάλιστα, απλά ακατανόητο και αδιάβαστο από εμάς. Πριν από πολλά χρόνια, ο F. Crick, ένας από τους συγγραφείς του μοντέλου DNA της «διπλής έλικας», αποκάλεσε αυτό το DNA «εγωιστικό» ή «σκουπίδια». Είναι πιθανό κάποιο μέρος του ανθρώπινου DNA να ανήκει πραγματικά σε αυτόν τον τύπο, αλλά είναι πλέον σαφές ότι το κύριο μέρος του «εγωιστικού» DNA διατηρείται κατά την εξέλιξη και μάλιστα αυξάνεται, δηλ. για κάποιο λόγο δίνει στον ιδιοκτήτη του εξελικτικά πλεονεκτήματα. Δεν υπάρχουν επί του παρόντος εξηγήσεις για αυτό το φαινόμενο και χωρίς λεπτομερή ανάλυση των αλληλουχιών νουκλεοτιδίων του γονιδιωματικού DNA, δεν μπορούν να δοθούν.

Ένα άλλο σημαντικό αποτέλεσμα που έχει γενική βιολογική (και πρακτική) σημασία είναι η μεταβλητότητα του γονιδιώματος. Σε γενικές γραμμές, το ανθρώπινο γονιδίωμα είναι εξαιρετικά διατηρημένο. Οι μεταλλάξεις σε αυτό μπορούν είτε να το βλάψουν και στη συνέχεια να οδηγήσουν σε ένα ή άλλο ελάττωμα ή θάνατο του οργανισμού ή να αποδειχθούν ουδέτερες. Τα τελευταία δεν υπόκεινται σε επιλογή γιατί δεν έχουν φαινοτυπικές εκδηλώσεις. Ωστόσο, μπορούν να εξαπλωθούν στον πληθυσμό και αν το μερίδιό τους ξεπερνά το 1%, τότε μιλούν για πολυμορφισμό (ποικιλομορφία) του γονιδιώματος. Υπάρχουν πολλές περιοχές στο ανθρώπινο γονιδίωμα που διαφέρουν μόνο κατά ένα ή δύο νουκλεοτίδια, αλλά μεταδίδονται από γενιά σε γενιά. Αφενός, το φαινόμενο αυτό εμποδίζει τον ερευνητή, αφού πρέπει να καταλάβει αν υπάρχει αληθινός πολυμορφισμός ή είναι απλώς σφάλμα αλληλουχίας, και αφετέρου δημιουργεί μια μοναδική ευκαιρία για τη μοριακή ταυτοποίηση ενός μεμονωμένου οργανισμού. . Από θεωρητική άποψη, η γονιδιωματική μεταβλητότητα παρέχει τη βάση για τη γενετική του πληθυσμού, η οποία προηγουμένως βασιζόταν σε καθαρά γενετικά και στατιστικά δεδομένα.

Πρακτικές εφαρμογές. Τόσο οι επιστήμονες όσο και η κοινωνία εναποθέτουν τις μεγαλύτερες ελπίδες τους στη δυνατότητα χρήσης των αποτελεσμάτων της αλληλούχισης του ανθρώπινου γονιδιώματος για τη θεραπεία γενετικών ασθενειών. Μέχρι σήμερα, πολλά γονίδια έχουν εντοπιστεί στον κόσμο που ευθύνονται για πολλές ανθρώπινες ασθένειες, συμπεριλαμβανομένων σοβαρών όπως η νόσος Αλτσχάιμερ, η κυστική ίνωση, η μυϊκή δυστροφία Duchenne, η χορεία του Huntington, ο κληρονομικός καρκίνος του μαστού και των ωοθηκών. Οι δομές αυτών των γονιδίων έχουν αποκρυπτογραφηθεί πλήρως και οι ίδιες έχουν κλωνοποιηθεί. Το 1999, καθιερώθηκε η δομή του χρωμοσώματος 22 και προσδιορίστηκαν οι λειτουργίες των μισών γονιδίων του. Τα ελαττώματα σε αυτά συνδέονται με 27 διαφορετικές ασθένειες, συμπεριλαμβανομένης της σχιζοφρένειας, της μυελογενούς λευχαιμίας και της τρισωμίας 22, της δεύτερης πιο κοινής αιτίας αυτόματων αποβολών. Ο πιο αποτελεσματικός τρόπος για τη θεραπεία τέτοιων ασθενών θα ήταν η αντικατάσταση του ελαττωματικού γονιδίου με ένα υγιές. Για να γίνει αυτό, πρώτον, είναι απαραίτητο να γνωρίζουμε τον ακριβή εντοπισμό του γονιδίου στο γονιδίωμα και, δεύτερον, έτσι ώστε το γονίδιο να εισχωρεί σε όλα τα κύτταρα του σώματος (ή τουλάχιστον στην πλειοψηφία), και αυτό είναι αδύνατο με τη σύγχρονη τεχνολογίες. Επιπλέον, ακόμη και το επιθυμητό γονίδιο που εισέρχεται στο κύτταρο αναγνωρίζεται αμέσως από αυτό ως ξένο και προσπαθεί να το ξεφορτωθεί. Έτσι, μόνο ένα μέρος των κυττάρων μπορεί να «θεραπευθεί» και μόνο προσωρινά. Ένα άλλο σοβαρό εμπόδιο στη χρήση της γονιδιακής θεραπείας είναι η πολυγονιδιακή φύση πολλών ασθενειών, δηλ. την προετοιμασία τους από περισσότερα από ένα γονίδια. Έτσι, δεν μπορούμε να περιμένουμε την ευρεία χρήση της γονιδιακής θεραπείας στο εγγύς μέλλον, αν και υπάρχουν ήδη επιτυχημένα παραδείγματα αυτού του είδους: ήταν δυνατό να επιτευχθεί σημαντική ανακούφιση στην κατάσταση ενός παιδιού που πάσχει από σοβαρή συγγενή ανοσοανεπάρκεια με την εισαγωγή κανονικών αντιγράφων το κατεστραμμένο γονίδιο μέσα του. Η έρευνα σε αυτόν τον τομέα διεξάγεται σε όλο τον κόσμο και ίσως η επιτυχία να επιτευχθεί νωρίτερα από το αναμενόμενο, όπως συνέβη με την αλληλούχιση του ανθρώπινου γονιδιώματος.

Μια άλλη σημαντική εφαρμογή των αποτελεσμάτων της αλληλουχίας είναι ο εντοπισμός νέων γονιδίων και ο εντοπισμός αυτών μεταξύ αυτών που προκαλούν προδιάθεση σε ορισμένες ασθένειες. Έτσι, υπάρχουν ενδείξεις γενετικής προδιάθεσης για αλκοολισμό και εθισμό στα ναρκωτικά· έχουν ήδη ανακαλυφθεί επτά γονίδια, ελαττώματα στα οποία οδηγούν σε κατάχρηση ουσιών. Αυτό θα επιτρέψει την έγκαιρη (και ακόμη και την προγεννητική) διάγνωση ασθενειών για τις οποίες έχει ήδη διαπιστωθεί προδιάθεση.

Ένα άλλο φαινόμενο θα βρει αναμφίβολα ευρεία εφαρμογή: ανακαλύφθηκε ότι διαφορετικά αλληλόμορφα του ίδιου γονιδίου μπορούν να προκαλέσουν διαφορετικές αντιδράσεις των ανθρώπων στα φάρμακα. Οι φαρμακευτικές εταιρείες σχεδιάζουν να χρησιμοποιήσουν αυτά τα δεδομένα για την παραγωγή φαρμάκων που προορίζονται για διαφορετικές ομάδες ασθενών. Αυτό θα βοηθήσει στην αποφυγή παρενεργειών της θεραπείας και θα μειώσει το κόστος σε εκατομμύρια. Ένας εντελώς νέος κλάδος αναδύεται - η φαρμακογενετική, που μελετά πώς ορισμένα χαρακτηριστικά της δομής του DNA μπορούν να επηρεάσουν την αποτελεσματικότητα της θεραπείας. Θα προκύψουν εντελώς νέες προσεγγίσεις στη δημιουργία φαρμάκων, με βάση την ανακάλυψη νέων γονιδίων και τη μελέτη των πρωτεϊνικών προϊόντων τους. Αυτή είναι μια μέθοδος «δοκιμής και λάθους» για τη στοχευμένη σύνθεση φαρμακευτικών ουσιών.

Μια σημαντική πρακτική πτυχή της μεταβλητότητας του γονιδιώματος είναι η δυνατότητα ατομικής ταυτοποίησης. Η ευαισθησία των μεθόδων «γονιδιωματικών δακτυλικών αποτυπωμάτων» είναι τέτοια που μια σταγόνα αίματος ή σάλιου, μια τρίχα είναι αρκετή για να δημιουργηθούν οικογενειακοί δεσμοί μεταξύ ανθρώπων με απόλυτη βεβαιότητα (99,9%). Μετά τον προσδιορισμό της αλληλουχίας του ανθρώπινου γονιδιώματος, αυτή η μέθοδος, η οποία πλέον χρησιμοποιεί όχι μόνο συγκεκριμένους δείκτες στο DNA, αλλά και πολυμορφισμό ενός νουκλεοτιδίου, θα γίνει ακόμα πιο αξιόπιστη. Η μεταβλητότητα του γονιδιώματος οδήγησε στην κατεύθυνση της γονιδιωματικής – εθνογονιδιωματικής. Οι εθνοτικές ομάδες που κατοικούν στη Γη έχουν κάποια ομαδικά γενετικά χαρακτηριστικά χαρακτηριστικά μιας δεδομένης εθνικής ομάδας. Οι πληροφορίες που λαμβάνονται σε ορισμένες περιπτώσεις μπορούν να επιβεβαιώσουν ή να αντικρούσουν ορισμένες υποθέσεις που κυκλοφορούν σε κλάδους όπως η εθνογραφία, η ιστορία, η αρχαιολογία και η γλωσσολογία. Ένα άλλο ενδιαφέρον πεδίο είναι η παλαιογονιδιωματική, η οποία μελετά το αρχαίο DNA που εξάγεται από υπολείμματα που βρέθηκαν σε ταφικούς χώρους και τύμβους.

Προβλήματα και ανησυχίες. Η χρηματοδότηση της «γενωμικής φυλής» και η συμμετοχή χιλιάδων ειδικών σε αυτήν βασίστηκαν κυρίως στο αξίωμα ότι η αποκρυπτογράφηση της νουκλεοτιδικής αλληλουχίας του DNA θα μπορούσε να λύσει θεμελιώδη προβλήματα της γενετικής. Αποδείχθηκε, ωστόσο, ότι μόνο το 30% του ανθρώπινου γονιδιώματος κωδικοποιεί πρωτεΐνες και εμπλέκεται στη ρύθμιση της δράσης των γονιδίων κατά την ανάπτυξη. Ποιες είναι οι λειτουργίες των υπόλοιπων τμημάτων του DNA και αν υπάρχουν καθόλου παραμένει εντελώς ασαφές. Περίπου το 10% του ανθρώπινου γονιδιώματος αποτελείται από τα λεγόμενα Alu-στοιχεία μήκους 300 bp. Εμφανίστηκαν από το πουθενά στην πορεία της εξέλιξης μεταξύ των πρωτευόντων και μόνο μεταξύ αυτών. Μόλις έφτασαν στους ανθρώπους, πολλαπλασιάστηκαν σε μισό εκατομμύριο αντίγραφα και διανεμήθηκαν κατά μήκος των χρωμοσωμάτων με τον πιο παράξενο τρόπο, είτε σχηματίζοντας συστάδες είτε διακόπτοντας γονίδια.

Ένα άλλο πρόβλημα αφορά τις ίδιες τις κωδικοποιητικές περιοχές του DNA. Στην αμιγώς μοριακή ανάλυση υπολογιστή, η ανύψωση αυτών των τμημάτων στην κατάταξη των γονιδίων απαιτεί συμμόρφωση με καθαρά τυπικά κριτήρια: εάν περιέχουν σημεία στίξης απαραίτητα για την ανάγνωση των πληροφοριών ή όχι, δηλ. εάν ένα συγκεκριμένο γονιδιακό προϊόν συντίθεται σε αυτά και τι είναι αυτό. Ταυτόχρονα, ο ρόλος, ο χρόνος και ο τόπος δράσης των περισσότερων πιθανών γονιδίων είναι ακόμη ασαφής. Σύμφωνα με τον Βέντερ, μπορεί να χρειαστούν τουλάχιστον εκατό χρόνια για να καθοριστούν οι λειτουργίες όλων των γονιδίων.

Στη συνέχεια, είναι απαραίτητο να συμφωνήσουμε για το τι πρέπει να βάλουμε στην ίδια την έννοια του «γονιδιώματος». Συχνά, το γονιδίωμα νοείται μόνο ως γενετικό υλικό αυτό καθεαυτό, αλλά από τη σκοπιά της γενετικής και της κυτταρολογίας, δεν αποτελείται μόνο από τη δομή των στοιχείων του DNA, αλλά και τη φύση των συνδέσεων μεταξύ τους, η οποία καθορίζει πώς θα λειτουργήσουν τα γονίδια και πώς θα προχωρήσει η ατομική ανάπτυξη υπό ορισμένες περιβαλλοντικές συνθήκες. Και τέλος, δεν μπορούμε να μην αναφέρουμε το φαινόμενο της λεγόμενης «μη κανονικής κληρονομικότητας», που τράβηξε την προσοχή σε σχέση με την επιδημία της «νόσου των τρελών αγελάδων». Η ασθένεια άρχισε να εξαπλώνεται στο Ηνωμένο Βασίλειο τη δεκαετία του 1980 αφού οι αγελάδες τράφηκαν με επεξεργασμένα κεφάλια προβάτων, τα οποία περιελάμβαναν πρόβατα που έπασχαν από τρομώδη νόσο, μια νευροεκφυλιστική ασθένεια. Μια παρόμοια ασθένεια άρχισε να μεταδίδεται σε άτομα που έτρωγαν το κρέας άρρωστων αγελάδων. Ανακαλύφθηκε ότι ο μολυσματικός παράγοντας δεν είναι DNA ή RNA, αλλά πριόντα (από τα αγγλικά prions, protein infectious particles, protein infectious particles). Διεισδύοντας στο κύτταρο ξενιστή, αλλάζουν τη διαμόρφωση των κανονικών αναλόγων πρωτεϊνών. Το φαινόμενο πριόν έχει επίσης ανακαλυφθεί στη μαγιά.

Έτσι, η προσπάθεια να παρουσιαστεί η αποκωδικοποίηση του γονιδιώματος ως ένα καθαρά επιστημονικό και τεχνικό έργο είναι αβάσιμη. Εν τω μεταξύ, αυτή η άποψη προωθείται ευρέως ακόμη και από πολύ έγκυρους επιστήμονες. Ναι, στο βιβλίο Κωδικοί κωδικοί (Ο Κώδικας Κωδίκων, 1993) Ο W. Gilbert, ο οποίος ανακάλυψε μία από τις μεθόδους προσδιορισμού της αλληλουχίας του DNA, υποστηρίζει ότι ο προσδιορισμός της αλληλουχίας νουκλεοτιδίων όλου του ανθρώπινου DNA θα οδηγήσει σε αλλαγές στις ιδέες μας για τον εαυτό μας. «Τρία δισεκατομμύρια ζεύγη βάσεων μπορούν να αποθηκευτούν σε ένα μόνο CD. Και ο καθένας μπορεί να βγάλει το δίσκο του από την τσέπη του και να πει: "Εδώ είναι - είμαι!" Εν τω μεταξύ, είναι απαραίτητο να γνωρίζουμε όχι μόνο τη σειρά των κρίκων στην αλυσίδα του DNA και όχι μόνο τη σχετική θέση των γονιδίων και τις λειτουργίες τους. Είναι σημαντικό να ανακαλύψουμε τη φύση των συνδέσεων μεταξύ τους, η οποία καθορίζει πώς θα λειτουργούν τα γονίδια κάτω από συγκεκριμένες συνθήκες - εσωτερικές και εξωτερικές. Εξάλλου, πολλές ανθρώπινες ασθένειες προκαλούνται όχι από ελαττώματα στα ίδια τα γονίδια, αλλά από παραβιάσεις των συντονισμένων ενεργειών τους και των ρυθμιστικών τους συστημάτων.

Η αποκωδικοποίηση του γονιδιώματος των ανθρώπων και άλλων οργανισμών όχι μόνο οδήγησε σε πρόοδο σε πολλούς τομείς της βιολογίας, αλλά δημιούργησε επίσης πολλά προβλήματα. Ένα από αυτά είναι η ιδέα ενός «γενετικού διαβατηρίου», το οποίο θα υποδεικνύει εάν ένα συγκεκριμένο άτομο φέρει μια μετάλλαξη που είναι επικίνδυνη για την υγεία. Αυτές οι πληροφορίες αναμένεται να είναι εμπιστευτικές, αλλά κανείς δεν μπορεί να εγγυηθεί ότι οι πληροφορίες δεν θα διαρρεύσουν. Έχει ήδη υπάρξει προηγούμενο για τη «γενετική πιστοποίηση» των Αφροαμερικανών για να διαπιστωθεί εάν φέρουν το γονίδιο της αιμοσφαιρίνης που περιέχει μια μετάλλαξη που σχετίζεται με τη δρεπανοκυτταρική αναιμία. Αυτή η μετάλλαξη είναι κοινή στην Αφρική σε περιοχές με ελονοσία και εάν υπάρχει σε ένα αλληλόμορφο, παρέχει στον φορέα αντίσταση στην ελονοσία, ενώ όσοι έχουν δύο αντίγραφα (ομοζυγώτες) πεθαίνουν στην πρώιμη παιδική ηλικία. Το 1972, ως μέρος της καταπολέμησης της ελονοσίας, δαπανήθηκαν περισσότερα από 100 εκατομμύρια δολάρια για την «πιστοποίηση», και μετά την ολοκλήρωση του προγράμματος, αποδείχθηκε ότι α) υγιείς άνθρωποι, φορείς της μετάλλαξης, αναπτύσσουν ένα σύμπλεγμα ενοχής, αυτοί οι άνθρωποι αισθάνονται όχι αρκετά φυσιολογικά, και έτσι οι άλλοι αρχίζουν να τα αντιλαμβάνονται. β) εμφανίστηκαν νέες μορφές διαχωρισμού - άρνηση πρόσληψης. Επί του παρόντος, ορισμένες ασφαλιστικές εταιρείες παρέχουν κεφάλαια για τεστ DNA για διάφορες ασθένειες και εάν οι μελλοντικοί γονείς, φορείς ενός ανεπιθύμητου γονιδίου, δεν συμφωνήσουν να διακόψουν την εγκυμοσύνη και έχουν ένα άρρωστο παιδί, μπορεί να τους αρνηθεί την κοινωνική υποστήριξη.

Ένας άλλος κίνδυνος είναι τα πειράματα στη διαγονιδίωση, η δημιουργία οργανισμών με μεταμοσχευμένα γονίδια από άλλα είδη και η εξάπλωση τέτοιων «χίμαιρων» στο περιβάλλον. Εδώ, η μη αναστρέψιμη διαδικασία ενέχει ιδιαίτερο κίνδυνο. Εάν ένας πυρηνικός σταθμός μπορεί να κλείσει, η χρήση DDT και αερολυμάτων μπορεί να σταματήσει, τότε είναι αδύνατο να αφαιρεθεί ένας νέος οργανισμός από το βιολογικό σύστημα. Τα κινητά γονίδια που ανακαλύφθηκαν από τον McClintock σε φυτά και παρόμοια πλασμίδια μικροοργανισμών μεταδίδονται στη φύση από είδος σε είδος. Ένα γονίδιο που είναι επιβλαβές ή ωφέλιμο (από ανθρώπινη άποψη) για ένα είδος μπορεί, με την πάροδο του χρόνου, να περάσει σε ένα άλλο είδος και να αλλάξει τη φύση της δράσης του με απρόβλεπτους τρόπους. Στην Αμερική, η ισχυρή εταιρεία βιοτεχνολογίας Monsanto δημιούργησε μια ποικιλία πατάτας της οποίας τα κύτταρα περιλαμβάνουν ένα βακτηριακό γονίδιο που κωδικοποιεί μια τοξίνη που σκοτώνει τις προνύμφες του σκαθαριού της πατάτας του Κολοράντο. Υποστηρίζεται ότι αυτή η πρωτεΐνη είναι αβλαβής για τον άνθρωπο και τα ζώα, αλλά οι ευρωπαϊκές χώρες δεν έχουν δώσει άδεια για την καλλιέργεια αυτής της ποικιλίας στις χώρες τους. Οι πατάτες δοκιμάζονται στη Ρωσία. Τα πειράματα με διαγονιδιακά φυτά απαιτούν την αυστηρότερη απομόνωση των οικοπέδων με πειραματικά φυτά, αλλά στα προστατευόμενα χωράφια με διαγονιδιακά φυτά στο Ινστιτούτο Φυτοπαθολογίας στο Golitsyn, κοντά στη Μόσχα, οι συντηρητές ξέθαψαν πατάτες και τις έφαγαν αμέσως. Στη νότια Γαλλία, ένα γονίδιο αντοχής στα έντομα έχει μεταπηδήσει από καλλιέργειες σε ζιζάνια. Ένα άλλο παράδειγμα επικίνδυνης διαγονιδίωσης είναι η απελευθέρωση σολομού σε λίμνες της Σκωτίας, οι οποίες παίρνουν βάρος 10 φορές πιο γρήγορα από τον κανονικό σολομό. Υπάρχει κίνδυνος αυτοί οι σολομοί να καταλήξουν στον ωκεανό και να διαταράξουν την υπάρχουσα πληθυσμιακή ισορροπία άλλων ειδών ψαριών.

ΒΙΒΛΙΟΓΡΑΦΙΑ

Kiselev L.L. Το ανθρώπινο γονιδίωμα και η βιολογία του 21ου αιώνα.– Bulletin of the Russian Academy of Sciences, 2000, τ. 20, αρ.5

Γιανκόφσκι Ν.Κ. Γονιδιακή ηθική: τι νοιάζεται η Ευρώπη και τι τη Ρωσία.– Chemistry and Life, 2000, Νο. 8
Yankovsky N.K., Borinskaya S.A. Η ιστορία μας γραμμένη σε DNA.– Φύση, 2001, Νο. 6

International Human Genome Project

«...Αλλά πρώτα, καθαρίστε τα δωμάτια, πλύνετε τα παράθυρα, γυαλίστε το πάτωμα, ασπρίστε την κουζίνα, ξεριζώστε τα κρεβάτια, φυτέψτε επτά τριανταφυλλιές κάτω από τα παράθυρα, διαλέξτε επτά σακούλες φασόλια: αφαιρέστε τα λευκά από τα καφέ αυτοί, γνωρίστε τον εαυτό σας...»

E.L. Σβαρτς. "Σταχτοπούτα"

Ίσως το πιο δύσκολο πράγμα για τη Σταχτοπούτα στα καθήκοντα της κακιάς και προδοτικής θετής μητέρας της ήταν: «Γνώρισε τον εαυτό σου!» Όλα τα άλλα είναι δύσκολα, αλλά κατανοητά - οι ενέργειες είναι γνωστές, δεν χρειάζεται να εφεύρεις τίποτα, απλά συνεχίστε... Τι σημαίνει: "Γνωρίστε τον εαυτό σας"; Μάθετε πώς κινείστε, σκέφτεστε ή αναπνέετε όταν μαζεύετε φασόλια; Ή μήπως το πρώτο βήμα για την αληθινή κατανόηση ενός ατόμου είναι να ανακαλύψουμε πώς αναπαράγει το δικό του είδος;

Όταν αρκετοί Αμερικανοί επιστήμονες το 1986-1987 άρχισαν να πείθουν απίστευτα τολμηρά τους ηγέτες του Υπουργείου Ενέργειας των ΗΠΑ να διαθέσουν πολλά δισεκατομμύρια δολάρια για ένα φανταστικό έργο: να ανακαλύψουν τη δομή όλων των ανθρώπινων γονιδίων - αυτό ήταν το σωστό βήμα για να γνωρίσουμε τον εαυτό μας. Έχοντας μάθει τη δομή των γονιδίων, ήταν δυνατό να προσπαθήσουμε να εισβάλουμε στην κατανόηση των διαδικασιών σκέψης και ανταπόκρισης σε ερεθίσματα που προέρχονται από το περιβάλλον κ.λπ. Μόλις ανακοινώθηκε το έργο, που ονομάζεται «Ανθρώπινο Γονιδίωμα», άρχισαν νέα μαρτύρια: πολλοί άνθρωποι σε όλο τον κόσμο, όχι μόνο απλοί άνθρωποι, αλλά καθηγητές και επικεφαλής ινστιτούτων, άρχισαν να το επικρίνουν δριμύτατα, αποκαλώντας το «ψεύτικο». μη ρεαλιστικό και απλά ανόητο. Δεν θα δικαιολογήσει την επένδυση, θα απαιτήσει τόση προσπάθεια που όλοι οι επιστήμονες, έχοντας εγκαταλείψει άλλα πράγματα, δεν θα μπορέσουν να ανταπεξέλθουν κ.λπ. Η ιδέα θα καταναλώσει χρήματα, αλλά και πάλι δεν θα έχει καμία χρησιμότητα. Είναι πολύ νωρίς για να ξεκινήσει αυτό, επέμειναν αυτοί οι ειδικοί, η επιστήμη δεν είναι ώριμη για την επίλυση τέτοιων προβλημάτων, δεν έχουν δημιουργηθεί τεχνικές δυνατότητες, είναι καλύτερο να σταματήσουμε την γελοία εφεύρεση από την αρχή και να χρησιμοποιήσουμε τα χρήματα για πραγματικά πραγματικά έργα. Εάν οι ειδικοί της πυρηνικής φυσικής ή της φυσικής χημείας επέμεναν σε αυτό, θα ήταν κατανοητό, επειδή άλλα ακριβά έργα, κυρίως στον τομέα της φυσικής, είχαν ανασταλεί λόγω του «Ανθρώπινου Γονιδιώματος». Αλλά και οι φωνές των βιολόγων, ειδικά από τη Δυτική Ευρώπη και την ΕΣΣΔ, ξεχώρισαν επίσης στη χορωδία των διαμαρτυριών. Είναι αλήθεια ότι υπήρχαν άλλοι επιστήμονες στην ΕΣΣΔ, ιδιαίτερα ο Ακαδημαϊκός Α.Α. Baev, ο οποίος προσπάθησε αμέσως να εμπλακεί στο διεθνές έργο και να αποκομίσει το μέγιστο όφελος από αυτό.

Και τώρα έχουν περάσει 10 χρόνια από την επίσημη έναρξη του έργου. Τι έχετε πετύχει; Μέχρι το τέλος του 1999, είχαν αποκρυπτογραφηθεί πάνω από δώδεκα γονιδιώματα. Αλλά πόσο κοντά είμαστε στην κατανόηση της δομής όλων των ανθρώπινων γονιδίων; Και τι μπορούν να δώσουν αυτά τα δεδομένα στον ίδιο τον άνθρωπο;

Θυμάμαι!

Τι είναι γονίδιο και γονότυπος;

Ένα γονίδιο είναι ένα θραύσμα (τμήμα ή τμήμα) του DNA που περιέχει πληροφορίες για ένα μόριο πρωτεΐνης. Ένας γονότυπος είναι το σύνολο όλων των γονιδίων σε έναν οργανισμό.

Τι γνωρίζετε για τις σύγχρονες εξελίξεις στον τομέα της γενετικής;

– Προοπτικές γονιδιακής θεραπείας στη θεραπεία της αγγειακής αθηροσκλήρωσης των κάτω άκρων.

– Χρήση μοριακών γενετικών δεικτών για τη διάγνωση μιας σειράς ψυχικών ασθενειών

– Θεραπεία μιας σπάνιας μορφής παράλυσης με χρήση γονιδιακής θεραπείας

– Η γενετική μπαίνει στη μάχη κατά της γήρανσης

– Γενετική για να βοηθήσει τους ανθρωπολόγους

– Πρόοδοι στη θεραπεία βλαστοκυττάρων

– Ανακάλυψη του γονιδίου που ευθύνεται για την ανάπτυξη του συνδρόμου Usher τύπου 1

– Ένας νέος τρόπος για τη διάγνωση του καρκίνου οποιουδήποτε τύπου χρησιμοποιώντας μια εξέταση αίματος

Ελέγξτε τις ερωτήσεις και τις εργασίες

1. Τι είναι το γονιδίωμα; Επιλέξτε τα δικά σας κριτήρια σύγκρισης και συγκρίνετε τις έννοιες «γονιδίωμα» και «γονότυπος».

Ένα γονιδίωμα είναι μια συλλογή γονιδίων που περιέχονται σε ένα ενιαίο σύνολο χρωμοσωμάτων ενός δεδομένου οργανισμού. Για παράδειγμα, το ανθρώπινο γονιδίωμα έχει χρωμόσωμα 23. Ένας γονότυπος είναι το σύνολο όλων των γονιδίων σε έναν οργανισμό σε διπλοειδή κατάσταση, για παράδειγμα, ο ανθρώπινος γονότυπος έχει 46 χρωμοσώματα.

2. Τι καθορίζει την υπάρχουσα εξειδίκευση των κυττάρων;

Τον πρωταγωνιστικό ρόλο στη διαφοροποίηση των κυττάρων στα πρώτα στάδια ανάπτυξης του εμβρύου παίζει το κυτταρόπλασμα και το επιφανειακό στρώμα του ωαρίου, το οποίο είναι ετερογενές στη δομή. Όλα τα κύτταρα του εμβρύου στο στάδιο της βλαστούλας είναι παρόμοια στη γονιδιακή σύνθεση (γονότυπος), αλλά οι διαφορές στη σύνθεση του κυτταροπλάσματος εξασφαλίζουν τη διαφοροποίηση των κυττάρων, επομένως, στο στάδιο της γαστρίτιδας, τα κύτταρα του εμβρύου είναι εξειδικευμένα. Είναι σημαντικό να τονιστεί ότι ο μηχανισμός της περαιτέρω εξειδίκευσης και του σχηματισμού ιστών και οργάνων γίνεται πιο περίπλοκος και καθορίζεται από την αλληλεπίδραση διαφορετικών τμημάτων του εμβρύου.

3. Ποια ουσιαστικά στοιχεία περιλαμβάνονται στη γονιδιακή σύνθεση ενός ευκαρυωτικού κυττάρου;

Εάν ένα γονίδιο είναι ένα κομμάτι DNA, σημαίνει ότι αποτελείται από νουκλεοτίδια συνδεδεμένα μεταξύ τους.

Σύμφωνα με τις σύγχρονες επιστημονικές αντιλήψεις, ένα γονίδιο σε ευκαρυωτικά κύτταρα που κωδικοποιεί μια συγκεκριμένη πρωτεΐνη αποτελείται πάντα από πολλά βασικά στοιχεία. Κατά κανόνα, ειδικές ρυθμιστικές περιοχές βρίσκονται στην αρχή και στο τέλος του γονιδίου. καθορίζουν πότε, υπό ποιες συνθήκες και σε ποιους ιστούς θα λειτουργήσει αυτό το γονίδιο. Τέτοιες ρυθμιστικές περιοχές μπορούν επιπλέον να βρίσκονται έξω από το γονίδιο, να βρίσκονται αρκετά μακριά, αλλά παρόλα αυτά να συμμετέχουν ενεργά στον έλεγχό του. Εκτός από τις ρυθμιστικές ζώνες, υπάρχει ένα δομικό τμήμα του γονιδίου, το οποίο, μάλιστα, περιέχει πληροφορίες για την πρωτογενή δομή της αντίστοιχης πρωτεΐνης. Στα περισσότερα ευκαρυωτικά γονίδια είναι σημαντικά μικρότερη από τη ρυθμιστική ζώνη.

4. Δώστε παραδείγματα γονιδιακής αλληλεπίδρασης.

Ως παράδειγμα αλληλεπίδρασης γονιδίων, εξετάστε πώς κληρονομείται το χρώμα των λουλουδιών σε ορισμένα φυτά. Στα κύτταρα της στεφάνης του γλυκού μπιζελιού, συντίθεται μια συγκεκριμένη ουσία, το λεγόμενο προϊόν, το οποίο, υπό τη δράση ενός ειδικού ενζύμου, μπορεί να

μετατρέπονται σε χρωστική ουσία ανθοκυανίνης, με αποτέλεσμα το άνθος να γίνει μοβ. Αυτό σημαίνει ότι η παρουσία του χρώματος εξαρτάται από την κανονική λειτουργία τουλάχιστον δύο γονιδίων, εκ των οποίων το ένα είναι υπεύθυνο για τη σύνθεση του προκαλώματος και το άλλο για τη σύνθεση του ενζύμου. Μια διαταραχή στη λειτουργία οποιουδήποτε από αυτά τα γονίδια θα οδηγήσει σε διαταραχή της σύνθεσης της χρωστικής και, ως αποτέλεσμα, σε έλλειψη χρώματος. Σε αυτή την περίπτωση, η στεφάνη των λουλουδιών θα είναι λευκή. Μερικές φορές συμβαίνει το αντίθετο, όταν ένα γονίδιο επηρεάζει την ανάπτυξη πολλών χαρακτηριστικών και ιδιοτήτων του οργανισμού. Αυτό το φαινόμενο ονομάζεται πλειοτροπία ή πολλαπλή γονιδιακή δράση. Κατά κανόνα, μια τέτοια επίδραση προκαλείται από γονίδια των οποίων η λειτουργία είναι πολύ σημαντική στα αρχικά στάδια της οντογένεσης. Στους ανθρώπους, ένα παρόμοιο παράδειγμα είναι ένα γονίδιο που εμπλέκεται στο σχηματισμό συνδετικού ιστού. Μια διαταραχή στη λειτουργία του οδηγεί στην ανάπτυξη πολλών συμπτωμάτων ταυτόχρονα (σύνδρομο Marfan): μακριά δάχτυλα «αράχνης», πολύ υψηλή ανάπτυξη λόγω έντονης επιμήκυνσης των άκρων, υψηλή κινητικότητα των αρθρώσεων, διαταραχή της δομής του φακού και ανεύρυσμα ( προεξοχή του τοιχώματος) της αορτής.

Νομίζω! Θυμάμαι!

1. Τα μιτοχόνδρια περιέχουν DNA, τα γονίδια του οποίου κωδικοποιούν τη σύνθεση πολλών πρωτεϊνών που είναι απαραίτητες για την κατασκευή και τη λειτουργία αυτών των οργανιδίων. Σκεφτείτε πώς θα κληρονομηθούν αυτά τα εξωπυρηνικά γονίδια.

Στους περισσότερους οργανισμούς που μελετήθηκαν, τα μιτοχόνδρια περιέχουν μόνο κυκλικά μόρια DNA· σε ορισμένα φυτά, υπάρχουν επίσης κυκλικά μόρια DNA. Τα γονίδια που κωδικοποιούνται στο μιτοχονδριακό DNA ανήκουν στην ομάδα των πλασματογόνων που βρίσκονται έξω από τον πυρήνα (έξω από το χρωμόσωμα). Το σύνολο αυτών των παραγόντων κληρονομικότητας, συγκεντρωμένοι στο κυτταρόπλασμα του κυττάρου, αποτελεί το πλασμόνιο ενός δεδομένου τύπου οργανισμού (σε αντίθεση με το γονιδίωμα). Στους περισσότερους πολυκύτταρους οργανισμούς, το μιτοχονδριακό DNA κληρονομείται μέσω της μητρικής γραμμής. Ένα ωάριο περιέχει αρκετές τάξεις μεγέθους περισσότερα αντίγραφα μιτοχονδριακού DNA από ένα σπέρμα. Ένα σπέρμα συνήθως δεν έχει περισσότερα από δώδεκα μιτοχόνδρια (στους ανθρώπους υπάρχει ένα σπειροειδώς στριμμένο μιτοχόνδριο), σε μικρά αυγά αχινού υπάρχουν αρκετές εκατοντάδες χιλιάδες και σε μεγάλα ωοκύτταρα βατράχου υπάρχουν δεκάδες εκατομμύρια. Επιπλέον, η αποικοδόμηση των μιτοχονδρίων του σπέρματος συνήθως συμβαίνει μετά τη γονιμοποίηση.

3. Δημιουργήστε ένα χαρτοφυλάκιο με θέμα «Έρευνα ανθρώπινου DNA: Ελπίδες και φόβοι».

Το πρώτο ψηφιοποιημένο ανθρώπινο γονιδίωμα στον κόσμο σχηματίστηκε μέσα σε 15 χρόνια και κόστισε 3 δισεκατομμύρια δολάρια Τώρα μπορείτε να αποκτήσετε γενετικό διαβατήριο σε 1 ημέρα και για 1.000 δολάρια. Ωστόσο, έχοντας λάβει το γονιδίωμα, πρέπει να το αποθηκεύσετε κάπου (και ζυγίζει 1000 GB) και με κάποιο τρόπο να το αναλύσετε.

Η γενετική ανάλυση DNA είναι μια μελέτη του ανθρώπινου γονιδιώματος για τη διάγνωση και τον προσδιορισμό του ατομικού κινδύνου εμφάνισης ασθενειών και ανοχής στα φάρμακα, καθώς και για τη λήψη δεδομένων σχετικά με τα γενετικά χαρακτηριστικά, τις κλίσεις και τις ικανότητες ενός ατόμου. Κάθε άτομο έχει ένα μοναδικό σύνολο γονιδίων (γονότυπο), το οποίο καθορίζει την ατομικότητά του και την προδιάθεσή του σε μια συγκεκριμένη ασθένεια.

Γιατί χρειάζομαι γενετικό έλεγχο; Ίσως σε μερικά χρόνια αυτή η ερώτηση να σας φαίνεται ανόητη. Δεν εκπλήσσεστε τώρα όταν ένας γιατρός σας ζητά να κάνετε μια εξέταση αίματος, έτσι δεν είναι; Και πολύ σύντομα, η γενετική ανάλυση θα είναι υποχρεωτική για κάθε παιδί στο μαιευτήριο και κάθε ασθενή που προσέρχεται στην κλινική. Επειδή το DNA σας μπορεί να καθορίσει ποιες ασθένειες έχετε προδιάθεση και ποια φάρμακα είναι πιο αποτελεσματικά για εσάς.

Ανησυχίες.

Γενετιστές από τις Ηνωμένες Πολιτείες, χρησιμοποιώντας τεχνολογία επεξεργασίας γονιδίων ακριβείας, έκαναν άλλη μια προσπάθεια να τροποποιήσουν το DNA ενός ανθρώπινου ωαρίου. Αυτό το πείραμα πραγματοποιήθηκε με στόχο την απαλλαγή των μελλοντικών απογόνων από κληρονομικές ασθένειες που μεταδίδονται στο έμβρυο από τους γονείς. Ορισμένοι ειδικοί σε θέματα βιολογίας αντιτάχθηκαν σε μια τέτοια έρευνα. Στο Ηνωμένο Βασίλειο, όπως και σε πολλές άλλες χώρες, η τροποποίηση των χρωμοσωμάτων στο ωάριο ή το σπέρμα ενός ατόμου για τη δημιουργία ενός εμβρύου που έχει γονιμοποιηθεί με τεχνητή σπερματέγχυση είναι παράνομη λόγω των φόβων ότι η «μωρομηχανική» θα εφαρμοστεί στην πράξη.

Πρακτικά αποτελέσματα στην αύξηση του μέγιστου προσδόκιμου ζωής ενός ατόμου θα πρέπει να αναμένονται από την πλήρη αποκρυπτογράφηση του ανθρώπινου γονιδιώματος.

Ο ήδη γνωστός Αμερικανός επιστήμονας James Watson ξεκίνησε τη δημιουργία του διεθνούς προγράμματος ανθρώπινου γονιδιώματος το 1988.

Στόχος του έργου είναι να ανακαλύψει τις αλληλουχίες αζωτούχων βάσεων και γονιδιακών θέσεων (χαρτογράφηση) σε κάθε μόριο DNA κάθε ανθρώπινου κυττάρου, που θα αποκάλυπτε τα αίτια των κληρονομικών ασθενειών και τρόπους αντιμετώπισής τους.

Το έργο περιελάμβανε πέντε βασικά στάδια:

Σχεδιάζοντας έναν χάρτη στον οποίο σημειώνονται γονίδια που διαχωρίζονται μεταξύ τους με όχι περισσότερες από 2 εκατομμύρια βάσεις, στη γλώσσα των ειδικών - με ανάλυση 2 MB (megabase - από την αγγλική λέξη "βάση" - βάση).
ολοκλήρωση φυσικών χαρτών κάθε χρωμοσώματος σε ανάλυση 0,1 Mb.
λήψη ενός χάρτη ολόκληρου του γονιδιώματος με τη μορφή ενός συνόλου ξεχωριστά περιγραφόμενων κλώνων (0,005 Mb).
πλήρης αλληλουχία DNA (ανάλυση 1 βάσης).
χαρτογράφηση με ανάλυση 1 MB της βάσης όλων των ανθρώπινων γονιδίων.

Πρέπει να σημειωθεί ότι πρόκειται για ένα από τα πιο ακριβά επιστημονικά έργα στην ιστορία της μελέτης της γενετικής. Το έργο απασχολεί χιλιάδες ειδικούς από όλο τον κόσμο - βιολόγους, χημικούς, μαθηματικούς, φυσικούς και τεχνικούς ειδικούς.

60 εκατομμύρια δολάρια δαπανήθηκαν για το έργο το 1990, 135 εκατομμύρια δολάρια το 1991 και 135 εκατομμύρια δολάρια το 1992-1995. - από 165 σε 187 εκατομμύρια ετησίως.

Οι σημαντικότερες συνεισφορές στη χρηματοδότηση αυτού του έργου έγιναν από τις ΗΠΑ, τη Μεγάλη Βρετανία, τη Γερμανία, τη Γαλλία και την Ιαπωνία. Μόνο οι ΗΠΑ ξόδεψαν το 1996-1998. αντίστοιχα 200, 225 και 253 εκατ. δολάρια.

Επιστήμονες από διαφορετικές χώρες διεξήγαγαν έρευνα που χρηματοδοτήθηκε από κρατικούς προϋπολογισμούς και συνδύασαν τα αποτελέσματά τους σε μια ενιαία τράπεζα δεδομένων.

Οι ηγέτες των χωρών της G8 σε μια σύνοδο κορυφής στο νησί της Οκινάουα τον Ιούλιο του 2000 ανακοίνωσαν επίσημα ότι το ανθρώπινο γονιδίωμα είχε αποκρυπτογραφηθεί.

Σύμφωνα με τους ειδικούς, το 85% των πληροφοριών είναι απολύτως αξιόπιστες, δηλ. Η αλληλουχία DNA σε αυτόν τον τόμο έχει επανελεγχθεί περισσότερες από μία φορές και οι αποκλίσεις δεν εντοπίζονται πλέον.

Μεταξύ των πιο σημαντικών αποτελεσμάτων της αποκωδικοποίησης του ανθρώπινου γονιδιώματος είναι τα ακόλουθα:

Προσδιορίστηκε ο κατά προσέγγιση αριθμός των ανθρώπινων γονιδίων· αποδείχθηκε ότι ήταν 23.000 και όχι 80.000, όπως πιστεύαμε προηγουμένως.
Οι γενετικές οδηγίες για τη διαμόρφωση της προσωπικότητας καταλαμβάνουν λιγότερο από δυόμισι εκατοστά σε μια κορδέλα DNA δύο μέτρων που περιέχεται σχεδόν σε κάθε κύτταρο του σώματος. Αυτό που εκπλήσσει τους ίδιους τους επιστήμονες είναι το πόσο μικρό μέρος του ανθρώπινου γονιδιώματος εμπλέκεται άμεσα στην κατασκευή του σώματος.
Ο αριθμός των γονιδίων που φέρουν αυτές τις οδηγίες είναι μόνο πέντε φορές μεγαλύτερος από ό,τι χρειάζεται για να αναθρέψει μια μύγα.
Από τα 3 δισεκατομμύρια γενετικά γράμματα που αποτελούν τα ανθρώπινα γονίδια που αποτελούν το DNA, το 99,9% είναι τα ίδια. Μόλις το ένα δέκατο του τοις εκατό είναι η ατομικότητά μας, που μας κάνει αυτό που είμαστε - όμορφοι και όχι τόσο όμορφοι, υγιείς ή άρρωστοι, έξυπνοι ή ανόητοι, ευγενικοί ή, αντίθετα, σκληροί.
Το γυναικείο ωάριο είναι επίσης η κύρια πηγή εξελικτικών καινοτομιών.
Η κύρια ευθύνη για τα γενετικά λάθη ανήκει στο ανδρικό σπέρμα, το οποίο περιέχει διπλάσιες μεταλλάξεις από ένα γυναικείο ωάριο.

Επιπλέον, η υλοποίηση του διεθνούς έργου του ανθρώπινου γονιδιώματος έδωσε ώθηση στην ανάπτυξη προηγμένων τεχνολογιών σε ποικίλους κλάδους και οδήγησε στην εμφάνιση νέων προσεγγίσεων στη μελέτη της ιολογίας, της ανοσολογίας, της φαρμακολογίας και της ιατρικής.

Ένας νέος κλάδος προέκυψε - η φαρμακογενετική.

Τα επιτεύγματα των γενετιστών μπορούν να χρησιμοποιηθούν με επιτυχία στην εγκληματολογία και την ιατροδικαστική για την προσωπική ταυτοποίηση. Έχει αναπτυχθεί μια μέθοδος «γενετικού δακτυλικού αποτυπώματος».

Οι αλληλουχίες DNA μπορούν να χρησιμοποιηθούν για τον προσδιορισμό του βαθμού σχέσης μεταξύ των ανθρώπων και το μιτοχονδριακό DNA μπορεί να χρησιμοποιηθεί για την ακριβή δημιουργία της μητρικής συγγένειας.

Παράλληλα με την αποκρυπτογράφηση του ανθρώπινου γονιδιώματος, τα γονιδιώματα τέτοιων κλασικών γενετικών αντικειμένων μελέτης όπως η μύγα Drosophila και ο νηματώδης στρογγυλός σκώληκας διαβάστηκαν πλήρως με τις ίδιες σύγχρονες μεθόδους.

Αυτό σηματοδοτεί την αρχή της δημιουργίας ενός ενοποιημένου γονιδιωματικού πεδίου πληροφοριών, το οποίο είναι εξαιρετικά σημαντικό τόσο για τη μελέτη της λειτουργίας ορισμένων γονιδίων όσο και για την κατανόηση του μηχανισμού της εξέλιξης.

Αποδείχθηκε ότι ένα άτομο διαφέρει ελαφρώς σε πολυπλοκότητα από ένα σκουλήκι, το οποίο έχει 20 χιλιάδες γονίδια στο γονιδίωμά του. Τα γονίδια που εκτελούν παρόμοιες λειτουργίες στη Drosophila, στα σκουλήκια και στους ανθρώπους έχουν πολλά κοινά.

Η τεχνική της αποκρυπτογράφησης της δομής του γονιδιώματος κατέστησε δυνατή την ανάγνωση των γενετικών κωδίκων περισσότερων από 30 παθογόνων μικροοργανισμών, συμπεριλαμβανομένων των αιτιολογικών παραγόντων της πανώλης, της χολέρας και άλλων ιών. Βρέθηκε ένα γονίδιο του οποίου η μετάλλαξη μπορεί να προστατεύσει ένα άτομο από μόλυνση με τον ιό της ανοσοανεπάρκειας.

Ωστόσο, πρέπει να τονιστεί ότι οι μελέτες για τον προσδιορισμό της αλληλουχίας των νουκλεοτιδίων στο DNA, οι οποίες δηλώθηκαν ολοκληρωμένες, δεν αποκρυπτογραφούν ακόμη το γονιδίωμα.

Το θεμελιωδώς σημαντικό, αλλά μόνο το αρχικό τεχνολογικό στάδιο της αποκρυπτογράφησης του γονιδιώματος έχει ολοκληρωθεί. Το να αποκρυπτογραφείς σημαίνει να κατανοείς το νόημα αυτού που γράφεται.

Ωστόσο, υπάρχει ακόμα ένα μακρύ, μακρύ γραπτό κείμενο με μέγεθος περίπου 3 δισεκατομμυρίων γραμμάτων. Αλλά οι επιστήμονες δεν καταλαβαίνουν πλήρως αυτή τη «σφηνοειδή γραφή». Υπάρχουν ήδη κάποιες πληροφορίες για ορισμένα τμήματα DNA, αλλά τίποτα δεν είναι γνωστό για άλλα.

Η δομή, στην καλύτερη περίπτωση, 6-8 χιλιάδων γονιδίων έχει μελετηθεί, αλλά αυτό είναι μόνο μέρος του γονιδιώματος. Μέχρι τώρα, οι επιστήμονες δεν είχαν καν υποψιαστεί την ύπαρξη του 90% των γονιδίων και των πρωτεϊνικών μορίων που κωδικοποιούν και ρυθμίζουν τη λειτουργία του ανθρώπινου σώματος.

Έχοντας έναν δομικό χάρτη του DNA, μπορείτε να προχωρήσετε στο κύριο στάδιο της εργασίας - τη μελέτη άγνωστων τμημάτων του DNA, την αναγνώριση άγνωστων γονιδίων και των λειτουργιών τους στο σώμα. Είναι απαραίτητο να μάθουμε ποιες βιολογικά ενεργές και σημαντικές ουσίες για τον φυσιολογικό μεταβολισμό κωδικοποιούν.

Εάν η ασθένεια αποδειχθεί κληρονομική, γνωρίζοντας τον μηχανισμό της παθολογίας, δηλαδή, σε τι οδηγεί αυτή ή εκείνη η μετάλλαξη, θα είναι δυνατό να βρεθούν προσεγγίσεις στη θεραπεία.

Εάν μια μετάλλαξη οδηγεί σε ανεπάρκεια οποιασδήποτε πρωτεΐνης, αυτή η πρωτεΐνη αναπληρώνεται μέσω διατροφής ή ενέσεων. Επιπλέον, η πρωτεΐνη ενεργοποιείται ή αδρανοποιείται χρησιμοποιώντας φάρμακα ή μεθόδους γονιδιακής θεραπείας. Στην Αμερική, το πρόγραμμα αυτό εφαρμόζεται ήδη για όλες τις γνωστές μεταλλάξεις σε γνωστά γονίδια.

Στη Ρωσία, περίπου 30 κληρονομικές ασθένειες διαγιγνώσκονται επί του παρόντος. Ωστόσο, είναι σημαντικό όχι μόνο να προσδιορίσουμε τη λειτουργία ενός συγκεκριμένου γονιδίου, αλλά και να κατανοήσουμε πώς συμπεριφέρεται σε όλη τη ζωή.

Δεν αρκεί να γνωρίζουμε ότι η λειτουργία του γονιδίου της αιμοσφαιρίνης είναι να μεταφέρει οξυγόνο· πρέπει να γνωρίζετε γιατί η ικανότητα της πρωτεΐνης να δεσμεύει το οξυγόνο εξασθενεί με την ηλικία και τι συμβαίνει στο γονίδιο. Όλα αυτά πρέπει επίσης να μελετηθούν προσεκτικά.

Σύμφωνα με τους ειδικούς, η τελική αποκωδικοποίηση του ανθρώπινου γονιδιώματος μπορεί να διαρκέσει τουλάχιστον 100 χρόνια. Τι μπορούμε να περιμένουμε από τη γονιδιωματική έρευνα τα επόμενα 40 χρόνια;

Ιδού η πρόβλεψη του Φράνσις Κόλινς, επικεφαλής του Προγράμματος Ανθρώπινου Γονιδιώματος (ΗΠΑ).

Γενετικός έλεγχος, προληπτικά μέτρα που μειώνουν τον κίνδυνο ασθενειών. Η γονιδιακή θεραπεία χρησιμοποιείται για τη θεραπεία έως και 25 κληρονομικών ασθενειών.

Οι νοσηλευτές αρχίζουν να εκτελούν ιατρικές γενετικές διαδικασίες. Η προεμφυτευτική διάγνωση είναι ευρέως διαθέσιμη.

Οι Ηνωμένες Πολιτείες έχουν νόμους για την πρόληψη των γενετικών διακρίσεων και τον σεβασμό της ιδιωτικής ζωής. Οι πρακτικές εφαρμογές της γονιδιωματικής δεν είναι προσβάσιμες σε όλους.
2020

Φάρμακα για τον διαβήτη, την υπέρταση και άλλες ασθένειες βγαίνουν στην αγορά, που αναπτύχθηκαν με βάση γονιδιωματικές πληροφορίες.

Αναπτύσσονται θεραπείες για τον καρκίνο που στοχεύουν ειδικά τις ιδιότητες των καρκινικών κυττάρων σε συγκεκριμένους όγκους.

Η φαρμακογονιδιωματική γίνεται μια κοινή προσέγγιση για την ανάπτυξη πολλών φαρμάκων.

Αλλαγή του τρόπου διάγνωσης των ψυχικών παθήσεων, εμφάνιση νέων μεθόδων αντιμετώπισής τους, αλλαγή της στάσης της κοινωνίας απέναντι σε τέτοιες ασθένειες. Οι πρακτικές εφαρμογές της γονιδιωματικής δεν είναι ακόμα διαθέσιμες παντού.

Επίδειξη της ασφάλειας της γονιδιακής θεραπείας σε επίπεδο γεννητικών κυττάρων με χρήση τεχνολογίας ομόλογου ανασυνδυασμού.

Ο προσδιορισμός της αλληλουχίας νουκλεοτιδίων ολόκληρου του γονιδιώματος ενός ατόμου θα γίνει μια διαδικασία ρουτίνας, με κόστος περίπου 1.000 $.

Τα γονίδια που εμπλέκονται στη διαδικασία γήρανσης έχουν καταγραφεί. Διεξάγονται κλινικές δοκιμές για να αυξηθεί η μέγιστη διάρκεια ζωής των ανθρώπων.

Τα εργαστηριακά πειράματα σε ανθρώπινα κύτταρα έχουν αντικατασταθεί από πειράματα σε μοντέλα υπολογιστών.

Οι κύριοι τομείς υγειονομικής περίθαλψης και οι θεραπείες βασίζονται στη γονιδιωματική.
Η προδιάθεση για τις περισσότερες ασθένειες προσδιορίζεται πριν από τη γέννηση.

Διατίθεται αποτελεσματική προληπτική ιατρική προσαρμοσμένη στο άτομο.
Οι ασθένειες εντοπίζονται σε πρώιμα στάδια μέσω της μοριακής παρακολούθησης.

Για πολλές ασθένειες, η γονιδιακή θεραπεία είναι διαθέσιμη για τη διόρθωση των «ασθενών γονιδίων» ή την αντικατάσταση των «κατεστραμμένων» γονιδίων με «υγιή».

Το μέσο προσδόκιμο ζωής θα φτάσει τα 90 χρόνια.

Το 2007, ξεκίνησε ένα άλλο διεθνές έργο, που ονομάζεται «Εγκυκλοπαίδεια DNA» (Encode). Σε πέντε χρόνια, οι επιστήμονες μπόρεσαν να αναλύσουν και τα 3 δισεκατομμύρια ζεύγη γενετικού κώδικα που αποτελούν το ανθρώπινο DNA.

Περισσότεροι από 400 ειδικοί από 32 επιστημονικά εργαστήρια στο Ηνωμένο Βασίλειο, τις ΗΠΑ, τη Σιγκαπούρη, την Ισπανία και την Ιαπωνία συμμετείχαν στην ανάλυση DNA.

Μια διεθνής ομάδα γενετιστών ανακάλυψε ότι ένα τεράστιο μέρος του ανθρώπινου γενετικού κώδικα, που προηγουμένως θεωρούνταν μη λειτουργικό, είναι ενεργό.

Αυτό έγινε σαφές αφού οι ειδικοί απέκτησαν τον πιο ακριβή χάρτη του ανθρώπινου γονιδιώματος στην ιστορία, αποκρυπτογραφώντας σχεδόν το 100% της αλυσίδας του DNA.

Μέχρι τώρα, οι επιστήμονες είχαν επικεντρωθεί στα γονίδια που κωδικοποιούν τις πρωτεΐνες. Αποτελούσαν μόνο το 2% του γονιδιώματος. Ταυτόχρονα, η υπόλοιπη μάζα που αποτελεί το DNA αγνοήθηκε εντελώς, καθώς παλαιότερα πίστευαν ότι ήταν ανενεργό, και οι ειδικοί το ονόμασαν ακόμη και «άχρηστο γονιδίωμα».

Οι επιστήμονες ανακάλυψαν ότι μόνο το 1% περίπου του γονιδιώματος έχει νόημα. Όλα τα άλλα τμήματα του DNA παρέχουν οδηγίες που επιτρέπουν την πραγματοποίηση αυτού του 1%. Οι ίδιοι δεν φέρουν πληροφορίες, αλλά υποδεικνύουν σε ποιο σημείο πρέπει να λειτουργεί ένα συγκεκριμένο γονίδιο. Δηλαδή είναι κάπως διακόπτες.

Μιλώντας μεταφορικά, είναι σαν ένα βιβλίο με μια πλοκή που περιγράφεται σε τέσσερις σελίδες, όπου δεν υπάρχει ταύτιση των κύριων χαρακτήρων, καμία τοποθεσία, καμία αλληλουχία γεγονότων.

Τα αποτελέσματα αυτής της θεμελιώδους έρευνας έχουν μεγάλη σημασία για τη γενική βιολογία, αφού ρίχνουν φως στους μηχανισμούς υλοποίησης της γενετικής πληροφορίας σε επίπεδο ολόκληρου του γονιδιώματος.

Η αποκρυπτογράφηση του γονιδιώματος θα καταστήσει δυνατή τη δημιουργία αποτελεσματικών φαρμάκων DNA, τα οποία τελικά θα οδηγήσουν σε νέες αποτελεσματικές θεραπείες για πολλές ασθένειες.

Είναι προφανές ότι τα επιτεύγματα των γενετιστών έχουν πολλούς υποστηρικτές και αντιπάλους. Συγκεκριμένα, ο συντηρητισμός και η απόρριψη της καινοτομίας συνδέονται κυρίως με τον φόβο του απρόβλεπτου των αποτελεσμάτων.

Επιπλέον, υπάρχει σοβαρό ψυχολογικό πρόβλημα. Οι ανακαλύψεις των γενετιστών επηρεάζουν σε κάποιο βαθμό την κοσμοθεωρία ενός ατόμου.

Υπάρχει μια πραγματική ευκαιρία να κοιτάξετε μέσα σε ένα άτομο και να διορθώσετε κάτι εκεί. Οι άνθρωποι αρχίζουν να αισθάνονται αβοήθητοι συμμετέχοντες στο πείραμα. Πολλοί φοβούνται ένα απροσδόκητο, εκπληκτικό αποτέλεσμα, φοβούνται να μάθουν κάτι για τον εαυτό τους που θα μπορούσε να αλλάξει την ίδια την ιδέα ενός ατόμου και τη θέση του στον σύγχρονο κόσμο.

Έτσι, για να εξαλειφθούν όλα τα εμπόδια για μια μακρά ζωή, είναι απαραίτητο στο εγγύς μέλλον να λυθούν τα ακόλουθα προβλήματα με τη βοήθεια του ανθρώπινου γονιδιώματος:

Κατάλογος γονιδίων που εμπλέκονται στη διαδικασία γήρανσης.
εξαιρούνται οι χρωμοσωμικές μεταλλάξεις και οι μεταλλάξεις στα μιτοχόνδρια.
μάθετε πώς να αναπληρώσετε πλήρως την απώλεια κυττάρων.
επίλυση του προβλήματος της ανακύκλωσης ενδο- και εξωκυτταρικών υπολειμμάτων.
απαλλαγείτε από τις εξωκυτταρικές διασταυρώσεις.

Η χρήση των πιθανών δυνατοτήτων των βλαστοκυττάρων και η ανάπτυξη της νανοτεχνολογίας θα βοηθήσουν στην επίλυση αυτών των προβλημάτων.

Πρέπει να σημειωθεί ότι ένα σημαντικό χαρακτηριστικό της γενετικής μας μνήμης είναι ότι αποθηκεύει ένα «αρχείο» ολόκληρης της ζωής μας.

Προφανώς, υπάρχουν πληροφορίες για το πώς ήσασταν ως παιδί και πώς φαίνεστε στα νιάτα σας, πώς γίνατε στην ενήλικη ζωή, πώς μοιάζουμε και πώς είναι η υγεία μας τώρα.

Τα κύτταρα πιθανότατα «θυμούνται» όλα τα φυσικά αντίγραφα του σώματός σας, από τη γέννηση μέχρι σήμερα.

Το μόνο που μένει είναι να μάθετε πώς να βρίσκετε αυτά τα αντίγραφα και να επιστρέψετε σε αυτά ξεκινώντας τα κατάλληλα προγράμματα.