โครมาตินเพศในร่างกายของ Barr รหัสมาตรา:3. จำนวนร่างกายของ Barr ในนิวเคลียสของเซลล์โซมาติกในผู้หญิงที่ตรวจเป็นศูนย์ ทำการวินิจฉัยที่ถูกต้อง ดูว่า "ร่างของแบร์" ในพจนานุกรมเล่มอื่นๆ คืออะไร
บ่อยครั้งในนรีเวชวิทยาและแอนโดรวิทยาในเด็กจำเป็นต้องทำการตรวจทางพันธุกรรมของผู้ป่วย วิธีนี้ช่วยให้คุณระบุสาเหตุของโรคที่เกิดขึ้นได้อย่างน่าเชื่อถือมากขึ้น เลือกหลักสูตรการรักษาที่จำเป็น และกำหนดการคาดการณ์ในการพัฒนาของโรค
โครมาตินเพศเป็นตัวบ่งชี้ที่สำคัญของพัฒนาการทางเพศตามปกติในระดับเซลล์ การวินิจฉัยเป็นสิ่งจำเป็นเมื่อ เรากำลังพูดถึงเกี่ยวกับความผิดปกติในโครงสร้างของอวัยวะเพศภายนอก การศึกษายังดำเนินการในการตรวจหาโรคที่เกิดจากพยาธิสภาพของโครโมโซมและในที่ที่มีสัญญาณของการพัฒนาทางเพศที่บกพร่อง เหตุผลนี้อาจเป็นเพราะผู้หญิงไม่มีประจำเดือนและรังไข่ด้อยพัฒนาหรือทำงานลดลงในเด็กผู้ชาย
Sex chromatin ถูกค้นพบครั้งแรกโดยนักวิทยาศาสตร์ J. Bar ในปี 1949 ขณะตรวจดูแมว เขาสังเกตเห็นการก่อตัวของโครมาตินที่บริเวณรอบนอกของนิวเคลียส ต่อจากนั้น ลักษณะสำคัญของเซลล์ร่างกายของเพศหญิงถูกเปิดเผยในตัวแทนส่วนใหญ่ของลำดับของสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนม ในเซลล์ของผู้ชายไม่พบศพดังกล่าว ร่างกายของ Barr เป็นองค์ประกอบของผู้หญิงทุกคน และในบางกรณีก็มีส่วนต่อที่แปลกประหลาด (“ไม้กลอง”) เซลล์โซมาติกเป็นส่วนสำคัญ ร่างกายมนุษย์. ซึ่งรวมถึงเซลล์ทั้งหมดของร่างกาย ยกเว้นเซลล์สืบพันธุ์ การค้นพบนี้ทำให้เราสามารถขยายความเข้าใจเกี่ยวกับวิธีการกำหนดเพศในมนุษย์และสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนม
การปรากฏตัวของ Barr ในร่างกายของผู้หญิงนั้นอธิบายได้จากการมีโครโมโซม X สองตัวในเซลล์โซมาติก และมีเพียงหนึ่งในนั้นเท่านั้นที่เปิดใช้งาน นั่นคือเหตุผลที่ในเซลล์เพศหญิงมีร่างกายของ Barr อยู่เสมอ ทฤษฎีนี้ทำให้สามารถระบุความผิดปกติในการพัฒนาสิ่งมีชีวิตได้ในเวลาต่อมา ดังนั้น เซลล์ที่มีโครโมโซม 3 ตัวจะมีร่างกาย 2 ตัว มี 4 - 3 ตัวเป็นต้น การวินิจฉัยการพัฒนาเซลล์ที่ผิดปกติสามารถใช้ได้ทั้งชายและหญิง ตั้งแต่ปี พ.ศ. 2496 การค้นพบนี้ได้ถูกนำมาใช้อย่างแข็งขันเพื่อระบุความผิดปกติของพัฒนาการที่แน่นอน
Sex chromatin หรือตัว Barr's body มีลักษณะเป็นก้อนสีเข้มที่มีรูปร่างกลม สามเหลี่ยม หรือรูปแท่ง ซึ่งตั้งอยู่ใกล้กับผิวด้านในของเยื่อหุ้มนิวเคลียส นี่คือโครโมโซม X ที่ไม่ใช้งานซึ่งมีเส้นผ่านศูนย์กลางไม่เกิน 1 ไมครอน การตรวจพบร่างกายของ Barr ใน 10-12% ของเซลล์ที่ศึกษาบ่งชี้ว่ามีโครมาตินเพศที่เป็นบวก เนื้อหาของการศึกษามักจะเป็นเยื่อบุผิวของเยื่อบุแก้ม (ผิวด้านใน) ช่องคลอด รูขุมขน และหากตัวบ่งชี้ไม่เกิน 5% แสดงว่ามีโครมาตินเพศเชิงลบ
โครมาตินเพศทำให้เกิดความแตกต่างในนิวเคลียสระหว่างเฟสในผู้ชายและผู้หญิง มีความเกี่ยวข้องกับคุณสมบัติของการทำงานและโครงสร้าง Barr body มีสองประเภท: Y และ X ตัวเลือกแรกคือ ส่วนประกอบโครงสร้างโครโมโซม Y และพบในผู้ชายเป็นหลัก เพื่อจุดประสงค์เหล่านี้ ฟลูออโรโครมจะใช้กับการใช้แสงอัลตราไวโอเลต X-chromatin (ตัว Barr) เป็นโครโมโซม X ที่ไม่ทำงาน การปิดใช้งานเกิดขึ้นในช่วงสัปดาห์แรกของการพัฒนาของมดลูกและยังคงมีอยู่ในระหว่างการแบ่งไทรอยด์เป็นเวลานาน
ควรสังเกตว่าโครมาตินเพศเป็นโครงสร้างแบบไดนามิก อาจแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับสภาพทั่วไปของร่างกายและการเผาผลาญของเซลล์ ด้วยเหตุนี้จึงไม่แนะนำให้ทำการตรวจระหว่างการใช้ยาฮอร์โมนในวันแรกหลังคลอดหลังจากรับประทานยาปฏิชีวนะและยาอื่น ๆ
วันนี้โดยการปรากฏตัวของโครมาตินเพศแพทย์กำหนดเพศทางพันธุกรรมของเด็กในครรภ์วินิจฉัยรูปแบบทางคลินิกต่างๆของ dysgenesis อวัยวะสืบพันธุ์และกระเทย การวิเคราะห์สำหรับการตรวจจับส่วนประกอบนี้มีการใช้กันอย่างแพร่หลายในการปฏิบัติงานด้านนิติเวช
X-โครมาติน(ตัว Barr) เป็นโครโมเซ็นเตอร์ขนาดประมาณ 1 ไมโครเมตร ย้อมด้วยสีย้อมนิวเคลียร์หลักทั้งหมดที่มีความเข้มข้นมากกว่าโครงสร้างโครมาตินที่เหลือของนิวเคลียส ปฏิกิริยาที่เป็นบวกของเฟลเกนบ่งชี้ว่ามี DNA เข้มข้นอยู่ในนั้น
การแปล X-chromatinต่างกันในนิวเคลียส ในเนื้อเยื่อส่วนใหญ่ มันตั้งอยู่บนผิวด้านในของเยื่อหุ้มนิวเคลียสและสามารถเป็นรูปสามเหลี่ยม พลาโนนูน สี่เหลี่ยมคางหมู รูปตัวยู หรือรูปดัมเบลล์ บางครั้ง X-chromatin มีลักษณะของเยื่อหุ้มนิวเคลียสที่หนาขึ้นหรือง่ามซึ่งเชื่อมต่อกับนิวเคลียสด้วยเส้นใยโครมาตินแบบบาง ในนิวเคลียสรูปกรวยและรูปแท่ง X-chromatin ตั้งอยู่ที่ขั้วใดขั้วหนึ่งของนิวเคลียส
X-chromatin ไม่ค่อยตั้งอยู่บนนิวคลีโอลัสหรือในนิวคลีโอพลาสซึม ด้วยการแปลเป็นภาษาท้องถิ่นนี้ จึงมีรูปทรงกลมและแยกแยะได้ยากจากโครโมเซ็นเตอร์อื่นๆ ที่มีขนาดเท่ากัน แต่ไม่เฉพาะเจาะจงกับเพศ ดังนั้น เพื่อวินิจฉัยเพศของเซลล์ นักวิจัยส่วนใหญ่คำนึงถึงโครโมเซ็นเตอร์ที่อยู่ที่เยื่อหุ้มนิวเคลียสเท่านั้น
ตำแหน่งของ X-chromatinสามารถเปลี่ยนแปลงได้ในเซลล์เดียวกันขึ้นอยู่กับ สถานะการทำงานรวมทั้งในกระบวนการสร้างพันธุกรรม
X-โครมาตินพบในเซลล์ของเนื้อเยื่อต่างๆ ในสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนมหลายชนิด ในสัตว์ฟันแทะ (แฮมสเตอร์ หนู หนู หนูตะเภา) โครงสร้างโครมาตินของนิวเคลียสจะแสดงด้วยโครโมเซ็นเตอร์จำนวนมาก ซึ่งทำให้ยากต่อการตรวจจับ X-chromatin ในมนุษย์ ความแตกต่างทางเพศในโครงสร้างของนิวเคลียสได้เกิดขึ้นในเนื้อเยื่อและอวัยวะเกือบทั้งหมด
ต้นกำเนิดของ X-chromatin. ในระหว่างวัฏจักรของเซลล์ โครโมโซมจะได้รับการเปลี่ยนแปลงอย่างสม่ำเสมอ ซึ่งประกอบด้วยการทำให้เป็นเกลียวและการหมดสิ้นของโครโมโซมและการสืบพันธุ์ของโครโมโซม ในเฟสระหว่างเฟส โครโมโซมที่ถูกขับออกจนสุดจะก่อตัวเป็นนิวเคลียสที่มีเนื้อหาค่อนข้างเป็นเนื้อเดียวกัน การสืบพันธุ์ (การสังเคราะห์ DNA) ของโครโมโซมเกิดขึ้นเฉพาะในสถานะหมดสติในช่วง S-interphase
เกลียว โครโมโซมเข้าสู่การพยากรณ์ของไมโทซิสและไปถึงการทำให้เป็นเกลียวมากที่สุดในเมตาเฟสของไมโทซิสและไมโอซิส อย่างไรก็ตาม มีกิจกรรมเฉพาะเพียงเล็กน้อย ในเวลาเดียวกัน มีการพิสูจน์แล้วว่าโครโมโซมมีความยาวไม่เท่ากันและแบ่งออกเป็นบริเวณเฮเทอโรโครมาติกและยูโครมาติก ลักษณะทางสัณฐานวิทยา ภูมิภาคเหล่านี้แตกต่างกันในความเข้มของสีและการจัดโครงสร้าง
บริเวณยูโครมาติกใน อินเตอร์เฟสนิวเคลียสถูกขับออกจากกันในขณะที่นิวเคลียสมีแนวโน้มที่จะยังคงอยู่ในสถานะอัดแน่นเป็นเกลียวในรูปแบบของโครโมเซ็นเตอร์ที่มีปริมาณ DNA สูง การหมุนวนของภูมิภาคเฮเทอโรโครมาติกนั้นมาพร้อมกับสถานะที่ไม่ใช้งานของยีนที่มีอยู่ในนั้น คุณลักษณะนี้เป็นลักษณะเฉพาะของบริเวณยูโครมาติกบางส่วนที่มียีนที่ทำหน้าที่แตกต่างกันอย่างมาก เมื่อถูกทำให้เป็นเกลียวในระยะของนิวเคลียสระหว่างเฟส ภูมิภาคยูโครมาติกก็กลายเป็นไม่ใช้งานทางพันธุกรรม
เฮเทอโรโครมาติเซชัน- กลไกสากลของการปิดใช้งานทางพันธุกรรมของภูมิภาคโครโมโซมไม่ว่าจะอยู่ในภูมิภาคเฮเทอโรโครมาติกหรือยูโครมาติก ดังนั้นโครโมเซ็นเตอร์ที่พบในนิวเคลียสระหว่างเฟสสามารถเกิดขึ้นได้ทั้งจากเฮเทอโรโครมาตินและยูโครมาติน หนึ่งในโครโมเซ็นเตอร์ดังกล่าวคือ X-chromatin
เพิ่มเติม Warr และ เบอร์แทรมเสนอความเชื่อมโยงระหว่างปรากฏการณ์ X-chromatin และ X-chromosomes ตั้งแต่นั้นมา ธรรมชาติของโครโมโซม X ของ X-chromatin ก็ได้รับการยืนยันและปรับแต่งโดยข้อมูลของนักวิจัยจำนวนมาก
X-โครมาตินเกิดจากโครโมโซม X ตัวใดตัวหนึ่งของเซลล์เพศหญิงซึ่งอยู่ในสถานะเฮเทอโรโครมาติก โครโมโซมนี้ไม่ได้ใช้งานทางพันธุกรรม ในเซลล์โสมที่แตกต่างกันในเพศหญิง ตามหลักการของโอกาส โครโมโซม X จะสร้างโครโมโซม X ซึ่งได้รับจากพ่อหรือจากแม่ ดังนั้นเซลล์ของร่างกายผู้หญิงจึงเป็นโมเสกในการทำงานของโครโมโซม X: ในบางโครโมโซมของบิดามีการใช้งานในโครโมโซมของมารดา การก่อตัวของโครมาตินเพศในเซลล์เพศหญิงนั้นถูกกำหนดโดยพันธุกรรม
นี้ได้รับการยืนยันโดยข้อเท็จจริงที่ว่าในช่วงต้น ระยะพัฒนาการของตัวอ่อนมนุษย์เมื่อยังไม่สามารถระบุเพศของอวัยวะสืบพันธุ์ได้ เยื่อหุ้มไข่ของเอ็มบริโอชายจะไม่มี X-chromatin แม้ว่าจะได้รับผลกระทบจากฮอร์โมนของมารดาก็ตาม ในตัวอ่อนเพศหญิง X-chromatin จะปรากฏในวันที่ 16 ของการพัฒนาเมื่อมีเซลล์ในตัวอ่อน 2,500-5,000 เซลล์
เซลล์โซมาติกของสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนมรกเพศหญิงรวมทั้งมนุษย์ มันเปื้อนได้ดีกับสีย้อมพื้นฐาน
ดังนั้น ในสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนมเพศเมียที่มีลักษณะต่างกันสำหรับลักษณะใด ๆ ที่กำหนดโดยยีน X-โครโมโซม อัลลีลที่แตกต่างกันของยีนนี้ทำงานในเซลล์ต่างๆ (โมเสค) ตัวอย่างที่มองเห็นได้แบบคลาสสิกของโมเสคดังกล่าวคือสีของแมวกระดองเต่า - ในครึ่งเซลล์โครโมโซม X ที่มี "สีแดง" จะทำงานและในอีกครึ่งหนึ่งมีอัลลีล "สีดำ" ของยีนที่เกี่ยวข้องกับการก่อตัวของเมลานิน . แมวกระดองเต่านั้นหายากมากและมีโครโมโซม X สองตัว (แอนนูพลอยดี)
ในมนุษย์และสัตว์ที่มี aneuploidy มีโครโมโซม X 3 ตัวหรือมากกว่าในจีโนม (ดู ตัวอย่างเช่น Klinefelter's syndrome) จำนวนร่างกายของ Barr ในนิวเคลียสของเซลล์โซมาติกน้อยกว่าจำนวนโครโมโซม X หนึ่งตัว
แหล่งที่มา
มูลนิธิวิกิมีเดีย 2010 .
- เทลโทว์ (แก้ความกำกวม)
- Telchi
ดูว่า "ร่างของ Barr" ในพจนานุกรมอื่น ๆ คืออะไร:
ร่างกายของ Barr- ร่างกายของแบร์ ดู โครมาตินเพศ (ที่มา: "ภาษาอังกฤษรัสเซีย พจนานุกรมเงื่อนไขทางพันธุกรรม Arefiev V.A. , Lisovenko L.A. , มอสโก: สำนักพิมพ์ VNIRO, 1995) ... อณูชีววิทยาและพันธุศาสตร์ พจนานุกรม.
barr ร่างกาย- เซลล์สืบพันธุ์สัตว์ BARR BODIES - ในทุกเซลล์ร่างกายของสิ่งมีชีวิตทางพันธุกรรมเพศหญิงโครโมโซม X ตัวใดตัวหนึ่งถูกปิดใช้งานและรู้จักกันในชื่อโครมาตินเพศ ... คัพภวิทยาทั่วไป: พจนานุกรมศัพท์
ร่างกายของ Barr- โครงสร้างสีเข้มข้นที่พบในนิวเคลียสของเซลล์ประเภทต่างๆ ในสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนมเพศเมีย เป็นโครโมโซม X ที่ขดตัวสูงและไม่ทำงาน การปิดใช้งานหนึ่งในโครโมโซม X เกิดขึ้นแบบสุ่ม ... พจนานุกรม Psychogenetics
Barr body Chromatinous (ตัว Barr)- ดูโครมาตินทางเพศ ที่มา: Medical Dictionary... เงื่อนไขทางการแพทย์
Barra ร่างเล็ก- (ML Barr เกิดในปี 2451 นักจุลวิทยาชาวแคนาดา) ดูโครมาตินทางเพศ ... พจนานุกรมการแพทย์ขนาดใหญ่
การปิดใช้งานโครโมโซม X- สีของกระดองเต่าของแมวเพศเมียเป็นตัวอย่างที่ชัดเจนของการหยุดทำงานของโครโมโซม X อัลลีลสีดำและสีส้มของยีนสีขนนั้นอยู่บนโครโมโซม X สีของขนบริเวณใดบริเวณหนึ่งถูกกำหนดโดยอัลลีลของยีนที่ทำงานอยู่ในสิ่งนี้ ... Wikipedia
โครมาตินเพศ- ร่างกาย Barr Heterochromatinized ในกระบวนการ lyonization และย้อมสีอย่างเข้มข้นในระหว่างการวิเคราะห์โครโมโซม interphase nuclei X ของสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนมเพศหญิง บัตรประจำตัว รองรับวิธีการด่วน (เช่น ไม่มีการเพาะเลี้ยงเซลล์และรับ ... ... คู่มือนักแปลทางเทคนิค
โครมาตินเพศ- ตัวการย้อมสีหนาแน่นที่พบในนิวเคลียสของเซลล์ที่ไม่หลอมรวม (interphase ดู Interphase) ในสัตว์และมนุษย์ heterogametic (มีโครโมโซมเพศ X และ Y) หน้าเอ็กซ์ แบ่งออกเป็น X chromatin หรือ Barr body (ค้นพบในปี 1949 ... สารานุกรมแห่งสหภาพโซเวียตผู้ยิ่งใหญ่
เฮเทอโรโครมาติน- นิวเคลียสไฟโบรบลาสต์เพศเมียที่มีเฮเทอโรโครมาตินติดฉลากด้วยสีย้อมเรืองแสง ลูกศรระบุตำแหน่งของ Barr ส่วน Heterochromatin ... Wikipedia
พื้น- ฉันกำหนดลักษณะทางพันธุกรรมของแต่ละบุคคลที่กำหนดบทบาทในกระบวนการสืบพันธุ์ พัฒนาการของสัญญาณของเพศชาย (แสดงด้วยเครื่องหมายของดาวอังคาร♂) และเพศหญิง (สัญลักษณ์ของดาวศุกร์♀) ถูกกำหนดโดย ชุดโครโมโซม(ซม.… … สารานุกรมทางการแพทย์
โครโมโซมเพศ (โกโนโซม, เฮเทอโรโซม) ต่างกันทั้งในโครงสร้าง (ความยาว ตำแหน่งของเซนโทรเมียร์ ปริมาณเฮเทอโรโครมาติน) และในเนื้อหาของยีน
โครโมโซม X- นี่คือโครโมโซม submetacentric ขนาดกลางที่รวมอยู่ในกลุ่ม C) มันมีอยู่ในเซลล์ร่างกายของบุคคลทั้งสองเพศ: ในสำเนาคู่ในผู้หญิงที่มีคาริโอไทป์ 46,XX และในหนึ่งสำเนาในผู้ชายที่มีคาริโอไทป์ 46,XY; และยังอยู่ในสำเนาเดียวในไข่ทั้งหมดและ 50% ของตัวอสุจิ โครโมโซม X อุดมไปด้วยภูมิภาคยูโครมาติกและมียีน 1336 ตัว ได้แก่ ยีนโซมาติก ยีนควบคุมการเป็นผู้หญิง ยีนโครงสร้างสตรี ดังนั้นโครโมโซม X จึงมีความจำเป็นในคาริโอไทป์ของเซลล์โซมาติกของทั้งเพศหญิงและเพศชาย
โครโมโซม Yเป็นโครโมโซม acrocentric ขนาดเล็กอยู่ในกลุ่ม G; 2/3 ของปลายแขน q แทนด้วยเฮเทอโรโครมาตินและไม่ใช้งานทางพันธุกรรม โครโมโซม Y แสดงด้วยสำเนาเดียวในเซลล์ร่างกายทั้งหมดของบุคคลชายที่มีโครโมโซม 46,XY และใน 50% ของตัวอสุจิ ประกอบด้วยยีน 307 ยีน ได้แก่ ยีนควบคุมการสร้างผู้ชาย (SRY + Tdf) ยีนการเจริญพันธุ์ (AZF1, AZF2) ยีนโครงสร้างร่างกายและเทียม
ความแตกต่างทางสัณฐานวิทยาและพันธุกรรมระหว่างโครโมโซม X และ Y รวมถึงความแตกต่างของจำนวนโครโมโซม X ในโครโมโซมทำให้เกิดความไม่เท่าเทียมกันทางพันธุกรรมระหว่างเพศ (ผู้หญิงมียีนโครโมโซม X สองเท่าเมื่อเทียบกับผู้ชาย อย่างไรก็ตาม ความไม่เท่าเทียมกันนี้ไม่ได้ ประจักษ์เองเนื่องจากกลไกการชดเชยซึ่งเป็นผลมาจากโครโมโซม X เพียงตัวเดียวที่ยังคงทำงานอยู่ในเซลล์ร่างกายของทั้งชายและหญิง กล่าวคือ:
ในเซลล์ 46,XX มีโครโมโซม X เพียงอันเดียวที่ทำงานอยู่
ในเซลล์ 46 โครโมโซม XY, X และ Y ทำงานอยู่
ในเซลล์ 47,XXX มีโครโมโซม X เพียงอันเดียวที่ทำงานอยู่
ในเซลล์ 47,XXY มีโครโมโซม X เพียงอันเดียวและโครโมโซม Y หนึ่งอันเท่านั้นที่ทำงานอยู่
ในเซลล์ 48,XXXY มีโครโมโซม X และ Y เพียงอันเดียวที่ทำงานอยู่
โดยเฮเทอโรโครมาติไนเซชันของโครโมโซม X ตัวใดตัวหนึ่งในสองตัว โครมาตินเพศ X จะเกิดขึ้น และเป็นผลมาจากโครโมโซมเพศ 2/3q Y ที่เกิดจากเฮเทอโรโครมาติไนเซชัน
โครมาตินเพศ X:
แสดงถึงโครโมโซม X ที่ไม่ทำงานในรูปแบบของ facultative heterochromatin ในเซลล์ร่างกาย 46,XX;
ตรวจพบในนิวเคลียสระหว่างเฟสของเซลล์โซมาติกในรูปแบบของตัว Barr ขนาดประมาณ 1 µm;
การทดสอบ Barr ใช้เพื่อกำหนดจำนวนโครโมโซม X ในโครโมโซมในโครโมโซมปกติและในกรณีของ gnosomal aneuploidies
จำนวน xp.X = จำนวน Barr body + 1 (active xp.X);
46,XX - 1 ตัว Barr;
46,XY - ไม่มีตัว Barr;
47,XXX - 2 ศพ;
47,XXY - 1 Barr ร่างกาย;
45, X - ไม่มีร่าง Barr;
48,ХХХХ - 3 ร่าง Barr
โครมาตินเพศ Y:
2/3 ของแขน Y q ของโครโมโซม Y มีอยู่ในรูปของ heterochromatin ที่เป็นส่วนประกอบในเซลล์ร่างกาย 46,XY และสเปิร์ม 23,Y;
ตรวจพบในนิวเคลียสระหว่างเฟสของเซลล์ในรูปแบบของร่างกาย F (ฟลูออเรสเซนต์) ขนาดประมาณ 1 µm;
การทดสอบ F ใช้เพื่อระบุโครโมโซม Y (การกำหนดเพศก่อนคลอด);
จำนวน xp.Y = จำนวนร่างกาย F;
46,XX - ไม่มีตัว F;
46,XY - 1 ตัว F;
47, XYY - 2 ร่าง F;
47,XXY - 1 ตัว F;
48,XXYY - 2 ตัว F;
46,X,i(Yp) – ไม่มีตัว F
46,X,i(Yq) – 1(0.5 µm) F ร่างกาย
ปรากฏการณ์นี้เรียกว่ากฎ S T Yu A R T A ตัวอย่างเช่น หากคาริโอไทป์คือ 47, XXX ดังนั้นโครโมโซม X สามตัวลบหนึ่งจะเท่ากับร่างกาย Barr สองตัว การปรากฏตัวของโครมาตินทางเพศในเพศชายรวมถึงการมีหรือไม่มีร่างกายของ Barr ในเพศหญิงเป็นลักษณะของความผิดปกติในระบบโครโมโซมเพศ
การเพิ่มจำนวนโครโมโซม Y นำไปสู่การเพิ่มขึ้นของวัตถุเรืองแสงในนิวเคลียสระหว่างเฟส ที่เรียกว่า Y chromatin
ได้มีการพัฒนาวิธีการด่วนสำหรับกำหนดโครมาตินเพศในการขูดของเยื่อบุผิวกระพุ้งแก้มของเยื่อบุกระพุ้งแก้ม วัสดุขูดที่ได้จากไม้พายจะถูกถ่ายโอนไปยังสไลด์แก้วและย้อมด้วยสารละลายอะซิโตอาร์ซิน 1% ปกคลุมด้วยแผ่นปิดและตรวจสอบโดยใช้กล้องจุลทรรศน์แบบใช้แสง
ใช้คำจำกัดความของ sex chromatin เพื่อ:
- การกำหนดเพศอย่างทันท่วงทีในการแก้ไขปัญหาโรคติดต่อทางเพศสัมพันธ์
- การวินิจฉัยด่วนของโรคโครโมโซมที่เกี่ยวข้องกับการละเมิดความซับซ้อนของโครโมโซมเพศคือ p. ไคลน์เฟลเตอร์ 47, XXI 48, XXXY, Turner 45, XO, Morris 46, XY - ฟีโนไทป์ของเพศหญิง, triplo - X - superwoman 47, XXX, Y-chromosome disomy 47, XXY ความสามารถในการระบุโมเสคในโครโมโซมเพศ - gynandromorphism - XXY / XX แสดงลักษณะทั้งหญิงและชาย มีการอธิบายรูปแบบที่หลากหลายที่สุดของคาริโอไทป์ XY/XO, XX/XO, XXX/XO,XX/XXX, โมเสคสามเท่า XO/XX/XXX
- การกำหนดเพศในนิติเวชศาสตร์
- ด้านเนื้องอกวิทยา เพื่อตรวจหาเนื้องอกด้วยโครมาตินเพศและเลือกวิธีการรักษาด้วยฮอร์โมนที่ถูกต้อง
วิธีไซโตเจเนติกใช้สำหรับ:
- การวินิจฉัยโรคโครโมโซมและจีโนม
- การศึกษาการกลายพันธุ์ของโครโมโซมและจีโนม
- การกำหนดเพศโดยละเมิดความแตกต่างทางเพศของฟีโนไทป์
- การศึกษาโครมาตินเพศ
วิธีพันธุศาสตร์ของเซลล์ร่างกาย
วิธีนี้คือการเพาะปลูก การโคลน การผสมพันธุ์ และการคัดเลือกโซมาติกเซลล์ โคลนนิ่ง - ได้ทายาท (เซลล์จำนวนมาก) จากเซลล์เดียวเนื่องจากการหาร. เซลล์โคลนใช้เพื่อให้ได้เซลล์จำนวนมากสำหรับการวิเคราะห์โครโมโซม เพื่อศึกษาลักษณะของเมแทบอลิซึม เพื่อหาปริมาณการกลายพันธุ์ เพื่อพิสูจน์ความแตกต่างของประชากรเซลล์
การคัดเลือกในพันธุกรรมของเซลล์โซมาติกใช้คัดเลือกการกลายพันธุ์ตาม ความต้านทาน auxotrophy. การเลือกการกลายพันธุ์สำหรับการต่อต้านขึ้นอยู่กับการอยู่รอดของพวกมันเมื่อมีปัจจัยที่ทำให้ถึงตาย การคัดเลือกเซลล์ auxotrophic ขึ้นอยู่กับความสามารถในการใช้สารที่กำหนดไว้อย่างเคร่งครัดสำหรับการเจริญเติบโตที่เซลล์ไม่ได้สังเคราะห์
ทาง การผสมพันธุ์มีการสร้างการแปลของยีนในโครโมโซม การผสมพันธุ์ขึ้นอยู่กับการหลอมรวมของเซลล์ที่เพาะเลี้ยงร่วมกันของสองประเภทที่แตกต่างกัน เซลล์ลูกผสมหรือ เฮเทอโรคาริออน,ประกอบด้วยนิวเคลียสที่มีชุดโครโมโซมสองชุด ประเภทต่างๆเช่น คนกับหนู คนกับหนู หนูแฮมสเตอร์คนและจีน จีโนไทป์ของเซลล์ดังกล่าวอยู่ในสภาวะที่ไม่สมดุล ดังนั้น ในระหว่างการแบ่งเซลล์ เฮเทอโรคาริออนมักจะสูญเสียโครโมโซมบางส่วนไป โครโมโซมของสายพันธุ์เดียวกันจะหายไปในเซลล์ลูกผสมที่ต่างกัน ในเซลล์ลูกผสมระหว่างมนุษย์กับเมาส์ โครโมโซมของมนุษย์จะค่อยๆ หายไป การสูญเสียโครโมโซมของมนุษย์อย่างค่อยเป็นค่อยไปอาจนำไปสู่การรักษาโครโมโซมเดี่ยวไว้ได้ในที่สุด ดังนั้นการรักษาโครโมโซมมนุษย์ที่ 9 ในเซลล์ลูกผสม "มนุษย์กับหนู" ทำให้สามารถระบุได้ว่าเซลล์ของโคลนนี้เริ่มผลิตอินเตอร์เฟอรอนเพื่อตอบสนองต่อการแนะนำของไวรัส ดังนั้นจึงพบว่ายีนที่ทำหน้าที่สังเคราะห์อินเตอร์เฟอรอนอยู่บนโครโมโซม 9
วิธีการสร้างแบบจำลอง
สองวิธีได้รับการพัฒนา: การสร้างแบบจำลองทางชีววิทยาและคณิตศาสตร์ ด้วยความช่วยเหลือของวิธีการเหล่านี้ งานต่างๆ จะได้รับการแก้ไขซึ่งมีความสำคัญทั้งต่อการพัฒนา รากฐานทางทฤษฎีพันธุศาสตร์ของมนุษย์และการให้คำปรึกษาทางการแพทย์และชีวภาพในทางปฏิบัติ
การสร้างแบบจำลองทางชีวภาพ -มันคือการใช้สัตว์ที่สืบทอดความผิดปกติที่สอดคล้องกับความผิดปกติของมนุษย์
ใช้ในพันธุศาสตร์สำหรับ:
1. การศึกษาพยาธิกำเนิดของโรคทางพันธุกรรม
2. การพัฒนาวิธีการรักษา
การสร้างแบบจำลองทางคณิตศาสตร์- ขึ้นอยู่กับการใช้งาน เทคโนโลยีคอมพิวเตอร์. วิธีนี้ใช้สำหรับการศึกษา:
1. การแพร่กระจายของการกลายพันธุ์ในประชากรภายใต้สภาวะต่างๆ ผลของการคัดเลือก
2. อิทธิพลของปัจจัยวิวัฒนาการเชิงทดลองในการผสมผสานที่แตกต่างกันต่อกลุ่มยีนของประชากรระหว่างการแพร่กระจายของพยาธิวิทยาทางพันธุกรรม
วิธีแฝด
นี่เป็นวิธีการศึกษารูปแบบทางพันธุกรรมของฝาแฝด เป็นครั้งแรกที่เสนอโดย F. Galton ในปี พ.ศ. 2418 วิธีแฝดทำให้สามารถระบุการมีส่วนร่วมของปัจจัยทางพันธุกรรม (พันธุกรรม) และสิ่งแวดล้อม (ภูมิอากาศ โภชนาการ การศึกษา การเลี้ยงดู ฯลฯ) ในการพัฒนาสัญญาณเฉพาะหรือโรคใน มนุษย์. เมื่อใช้วิธีแบบคู่ จะทำการเปรียบเทียบ:
1) ฝาแฝด monozygotic (เหมือนกัน) - MB พร้อมฝาแฝด dizygotic (พี่น้อง) - DB;
2) หุ้นส่วนในคู่ monozygotic กันเอง;
3) ข้อมูลจากการวิเคราะห์กลุ่มตัวอย่างแฝดกับประชากรทั่วไป
Monozygoticฝาแฝดเกิดจากไซโกตหนึ่งตัวซึ่งแบ่งออกเป็นสองส่วน (หรือมากกว่า) ในขั้นตอนของการบด จากมุมมองทางพันธุกรรม พวกมันเหมือนกัน นั่นคือ มีจีโนไทป์เหมือนกัน ฝาแฝด Monozygotic มักเป็นเพศเดียวกัน พวกเขามีหนึ่งรก
กลุ่มพิเศษในกลุ่ม MBs เป็นประเภทฝาแฝดที่ผิดปกติ: สองหัว (ตามกฎแล้วไม่มีชีวิต), caspophages ("แฝดสยาม") กรณีที่มีชื่อเสียงที่สุดคือแฝดสยาม Chapg และ Eig ซึ่งเกิดในปี พ.ศ. 2354 ที่สยาม (ปัจจุบันคือประเทศไทย) พวกเขาอาศัยอยู่ 63 ปีแต่งงานกับพี่สาวฝาแฝด ช้างให้กำเนิด 10 คน และ Eng ให้กำเนิดลูก 12 คน เมื่อช้างเสียชีวิตด้วยโรคหลอดลมอักเสบ เองเสียชีวิตใน 2 ชั่วโมงต่อมา พวกเขาเชื่อมต่อกันด้วยจัมเปอร์ผ้ากว้างประมาณ 10 ซม. จากกระดูกอกถึงสะดือ ต่อมาพบว่าสะพานเชื่อมมีเนื้อเยื่อตับที่เชื่อมตับทั้งสองเข้าด้วยกัน ความพยายามในการผ่าตัดเพื่อแยกพี่น้องออกจากกันจะไม่ประสบความสำเร็จในเวลานั้น พันธะที่ซับซ้อนมากขึ้นระหว่างฝาแฝดกำลังถูกตัดขาด
ฝาแฝดหัวล้านพัฒนาเมื่อไข่สองใบได้รับการปฏิสนธิโดยตัวอสุจิสองตัวในเวลาเดียวกัน โดยธรรมชาติแล้ว ฝาแฝดไดไซโกติกจะมีจีโนไทป์ต่างกัน พวกเขาไม่เหมือนกันมากไปกว่าพี่น้อง มียีนที่เหมือนกันประมาณ 50%
อัตราการเกิดของฝาแฝดโดยรวมอยู่ที่ประมาณ 1% ซึ่งประมาณ 1/3 เป็นฝาแฝด monozygotic เป็นที่ทราบกันดีว่าจำนวนการเกิดของฝาแฝด monozygotic มีความคล้ายคลึงกันในประชากรที่แตกต่างกัน ในขณะที่สำหรับฝาแฝด dizygotic ตัวเลขนี้จะแตกต่างกันอย่างมาก ตัวอย่างเช่น ในสหรัฐอเมริกา ฝาแฝด dizygotic เกิดบ่อยในหมู่คนผิวดำมากกว่าคนผิวขาว ในยุโรปความถี่ของการเกิดแฝดไดไซโกติกคือ 8 ต่อการเกิด 1,000 ครั้ง อย่างไรก็ตามในประชากรบางกลุ่มมีมากกว่านั้น อัตราการเกิดแฝดต่ำสุดพบในประชากรมองโกลอยด์ โดยเฉพาะในญี่ปุ่น มีข้อสังเกตว่าความถี่ของความผิดปกติ แต่กำเนิดในฝาแฝดตามกฎแล้วสูงกว่าในเด็กที่เกิดคนเดียว เชื่อกันว่าการตั้งครรภ์หลายครั้งถูกกำหนดโดยพันธุกรรม อย่างไรก็ตาม นี่เป็นเรื่องจริงสำหรับฝาแฝด dizygotic เท่านั้น ปัจจัยที่ส่งผลต่อความถี่ของการเกิดแฝดนั้นยังไม่เป็นที่เข้าใจในปัจจุบัน มีหลักฐานแสดงว่าความน่าจะเป็นที่จะมีลูกแฝดแบบไดไซโกติคเพิ่มขึ้นตามอายุของแม่ รวมทั้งเลขลำดับการเกิด ผลกระทบของอายุมารดาอาจเนื่องมาจากการเพิ่มขึ้นของระดับ gonadotropin ซึ่งนำไปสู่การเพิ่มขึ้นของ poliovulation นอกจากนี้ยังมีหลักฐานของอัตราการเกิดของฝาแฝดที่ลดลงในประเทศอุตสาหกรรมเกือบทั้งหมด
วิธีแฝดรวมถึงdการวินิจฉัย zygosity แฝด ที่ปัจจุบันมีการใช้วิธีการต่อไปนี้เพื่อ: สร้างมัน
1. ไม่มีอาการกระบวนการ. ประกอบด้วยการเปรียบเทียบฝาแฝดกับลักษณะภายนอก (รูปร่างของคิ้ว จมูก ริมฝีปาก หู สีผม ตา ฯลฯ) แม้จะสะดวกอย่างเห็นได้ชัด แต่วิธีนี้ใช้เฉพาะบุคคลในระดับหนึ่งและอาจทำให้เกิดข้อผิดพลาดได้
2. ภูมิคุ้มกันกระบวนการ. ซับซ้อนกว่านั้น ขึ้นอยู่กับการวิเคราะห์กลุ่มเลือด โปรตีนในซีรั่มของแอนติเจนของเม็ดเลือดขาว ความไวต่อฟีนิลไธโอคาร์บาไมด์ ฯลฯ หากฝาแฝดทั้งสองไม่มีความแตกต่างในสัญญาณเหล่านี้ จะถือว่าเป็นโมโนไซโกติก
สำหรับแฝดโมโนไซโกติก ความน่าจะเป็นของความคล้ายคลึงกันสำหรับตัวบ่งชี้ทั้งหมดจะเท่ากัน
3. เกณฑ์ที่น่าเชื่อถือสำหรับความฉลาดของฝาแฝดคือ การแกะสลัก
ชิ้นส่วนของผิวหนังได้รับการพิสูจน์แล้วว่าในแฝด dizygotic การปลูกถ่ายดังกล่าวมักจะจบลงด้วยการปฏิเสธในขณะที่ในคู่ monozygotic มีอัตราการแทรกซึมสูง
4. วิธี Dermatoglyphicsคือการศึกษารูปแบบ papillary ของนิ้วมือ ฝ่ามือ และเท้า สัญญาณเหล่านี้เป็นบุคคลอย่างเคร่งครัดและไม่เปลี่ยนแปลงตลอดชีวิตของบุคคล ไม่ใช่เรื่องบังเอิญที่ตัวชี้วัดเหล่านี้ใช้ในนิติวิทยาศาสตร์และเวชศาสตร์นิติเวชเพื่อระบุตัวบุคคลและสร้างความเป็นพ่อ ความคล้ายคลึงกันของพารามิเตอร์ dermatoglyphic ในฝาแฝด monozygotic นั้นสูงกว่าใน dizygotic twins อย่างมีนัยสำคัญ
5. วิธีคู่บนนอกจากนี้ยังรวมถึงการเปรียบเทียบกลุ่มของฝาแฝดโมโนและไดไซโกติกตามลักษณะที่กำลังศึกษา
ถ้าเกิดอานิสงส์ใด ๆ ในคู่แฝดคู่หนึ่ง เรียกว่า สอดคล้อง ถ้าหนึ่งในนั้นแสดงว่าเป็นคู่แฝด ov เรียกว่า ไม่ลงรอยกัน(ความสอดคล้อง - ระดับของความคล้ายคลึงกัน, ความไม่ลงรอยกัน -ระดับความต่าง)
เมื่อเปรียบเทียบฝาแฝดโมโนและไดไซโกติก ค่าสัมประสิทธิ์ความสอดคล้องของคู่จะถูกกำหนดโดยระบุสัดส่วนของคู่แฝด ซึ่งลักษณะที่ศึกษาปรากฏอยู่ในทั้งคู่ สัมประสิทธิ์ความสอดคล้อง (K p) แสดงเป็นเศษส่วนของหน่วยหรือเป็นเปอร์เซ็นต์และกำหนดโดยสูตร:
Kp = C \ C + D โดยที่ C คือจำนวนคู่ที่สอดคล้องกัน D คือจำนวนคู่ที่ไม่ลงรอยกัน
การเปรียบเทียบความสอดคล้องกันในฝาแฝดโมโนและไดไซโกติกให้คำตอบเกี่ยวกับบทบาทที่สัมพันธ์กันของพันธุกรรมและสิ่งแวดล้อมในการพัฒนาลักษณะหรือโรคเฉพาะ ทั้งนี้ขึ้นอยู่กับสมมติฐานที่ว่าระดับของความสอดคล้องกันใน monozygotic นั้นสูงกว่าในแฝด dizygotic อย่างมีนัยสำคัญ หากปัจจัยทางพันธุกรรมมีบทบาทสำคัญในการพัฒนาลักษณะนี้
หากค่าสัมประสิทธิ์ความสอดคล้องใกล้เคียงกันในแฝดที่มีโมโนไซโกติกและไดไซโกติกใกล้เคียงกัน เชื่อกันว่าพัฒนาการของลักษณะนิสัยนั้นพิจารณาจากปัจจัยที่ไม่ใช่ทางพันธุกรรมเป็นหลัก กล่าวคือ สภาพแวดล้อม
หากทั้งปัจจัยทางพันธุกรรมและไม่ใช่พันธุกรรมมีส่วนร่วมในการพัฒนาลักษณะที่ศึกษา ก็จะสังเกตเห็นความแตกต่างภายในคู่บางอย่างในแฝดที่มีเชื้อโมโนไซโกติก ในเวลาเดียวกัน ความแตกต่างระหว่างฝาแฝดโมโนและไดไซโกติกในแง่ของระดับความสอดคล้องจะลดลง ในกรณีนี้เชื่อกันว่ามีความโน้มเอียงทางพันธุกรรมในการพัฒนาลักษณะ
ใช้สูตรต่างๆ เพื่อหาปริมาณบทบาทของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมและสิ่งแวดล้อมในการพัฒนาลักษณะเฉพาะ
ค่าสัมประสิทธิ์การถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่ใช้บ่อยที่สุดซึ่งคำนวณโดยสูตร:
H = KMB - KDB(เป็นเปอร์เซ็นต์) หรือ (เป็นเศษส่วนของหน่วย)
โดยที่ H คือสัมประสิทธิ์การถ่ายทอดทางพันธุกรรม K คือสัมประสิทธิ์ของการจับคู่กันในกลุ่มของฝาแฝด monozygotic (MB) หรือ dizygotic (DB)
ขึ้นอยู่กับค่าของ H ตัดสินอิทธิพลของปัจจัยทางพันธุกรรมและสิ่งแวดล้อมต่อการพัฒนาลักษณะ ตัวอย่างเช่น หากค่าของ H ใกล้เคียงกับ 0 เชื่อว่าการพัฒนาของคุณลักษณะนั้นเกิดจากปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมเท่านั้น ด้วยค่า H ตั้งแต่ 1 ถึง 0.7 ปัจจัยทางพันธุกรรมมีความสำคัญในการพัฒนาลักษณะหรือโรค - เหล่านี้คือกลุ่มเลือด, สีตา, ปัจจัย Rh และค่าเฉลี่ยของ H จาก 0.4 ถึง 0.7 บ่งชี้ว่าลักษณะพัฒนาภายใต้ อิทธิพลของปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมในการปรากฏตัวของความบกพร่องทางพันธุกรรม
ตัวอย่างเช่น ความสอดคล้องของ MB สำหรับอุบัติการณ์ของโรคจิตเภทคือ 70% และสำหรับ BD คือ 13% เราคำนวณโดยสูตร H \u003d KMB - KDB / 100 - KDB \u003d 70 -13 \ 100 - 13 \u003d 0.65 หรือ 65% ในกรณีนี้ ปัจจัยทางพันธุกรรมมีอิทธิพลเหนือกว่า แต่สภาพแวดล้อมก็มีบทบาทสำคัญเช่นกัน
การใช้วิธีการแบบคู่เผยให้เห็นถึงความสำคัญของจีโนไทป์และสภาพแวดล้อมในการเกิดโรคของโรคติดเชื้อหลายชนิด ดังนั้นในกรณีของโรคหัดและโรคไอกรน ปัจจัยการติดเชื้อจึงมีบทบาทสำคัญ และในกรณีของการติดเชื้อวัณโรค จีโนไทป์มีอิทธิพลอย่างมาก การศึกษาแฝดจะช่วยตอบ บนประเด็นต่างๆ เช่น อิทธิพลของปัจจัยทางพันธุกรรมและสิ่งแวดล้อมที่มีต่ออายุขัยของมนุษย์ การพัฒนาพรสวรรค์ ความไวต่อยา ในเภสัชวิทยาคลินิกไม่มีอีกแล้ว วิธีที่มีประสิทธิภาพวิธีการประเมินผลกระทบของยาใหม่และสูตรการรักษา มากกว่าการเปรียบเทียบผลการรักษาในฝาแฝดที่เหมือนกัน พวกเขายังประเมินประสิทธิผลของวิธีการสอนต่างๆ ในกระบวนการเรียนรู้
วิธีทางชีวเคมี
ตัวชี้วัดทางชีวเคมีสะท้อนถึงแก่นแท้ของโรคได้ดีกว่าอาการทางคลินิก วิธีการเหล่านี้มีจุดมุ่งหมายเพื่อเปิดเผยฟีโนไทป์ทางชีวเคมีของสิ่งมีชีวิต พวกเขามีบทบาทสำคัญในการวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมที่เป็นโมโนเจน หลักการของการวินิจฉัยทางชีวเคมีมีการเปลี่ยนแปลงในระยะต่าง ๆ ของการพัฒนาพันธุกรรม:
- จนถึงยุค 50 - พวกเขามองหาสารเมตาบอลิซึมในปัสสาวะ (alkaptonuria, phenylketonuria);
- 50-70s - การตรวจหาเอนไซม์และสารเมตาบอลิซึม
- ตั้งแต่ยุค 70 - โปรตีน
ปัจจุบันวัตถุทั้งหมดนี้เป็นหัวข้อของการวิจัยทางชีวเคมี
เนื่องจากมีวิธีการทางชีวเคมีมากมาย ดังนั้นเมื่อใช้มันจะต้องมีระบบบางอย่าง Þ แบบแผนการตรวจสอบจะขึ้นอยู่กับ:
ภาพทางคลินิกของโรค
· ข้อมูลลำดับวงศ์ตระกูล
· การแยกชั้นของโรคบางประเภท (วิธีการคัดกรอง) เป็นระยะ
วิธีทางชีวเคมีมีหลายขั้นตอน
วัตถุประสงค์ของการวิจัยทางชีวเคมี:
ü พลาสม่าและซีรั่มเลือด;
องค์ประกอบของเลือด
การเพาะเลี้ยงเซลล์ (ไฟโบรบลาสต์, ลิมโฟไซต์)
เมื่อใช้วิธีการกรองในการวินิจฉัยทางชีวเคมี จะแยกแยะระดับต่อไปนี้: เบื้องต้นและชี้แจง
วัตถุประสงค์ของการวินิจฉัยเบื้องต้น- การระบุบุคคลที่มีสุขภาพดีและการคัดเลือกบุคคลเพื่อการวินิจฉัยในภายหลัง ขั้นตอนนี้ใช้ปัสสาวะและเลือดจำนวนเล็กน้อย
โปรแกรมการวินิจฉัยทางชีวเคมีเบื้องต้นคือ มวลและคัดเลือก